Nghi ngờ bất thường hố sau ở thai nhi – Cần hiểu gì và nên làm gì tiếp theo?

Nghi ngờ bất thường hố sau ở thai nhi là tình huống cần được đánh giá rất cẩn thận. Hố sau là vùng chứa tiểu não, thùy nhộng tiểu não, thân não, não thất tư và bể lớn. Chỉ một dòng kết luận “bất thường hố sau” chưa đủ để nói tiên lượng tốt hay xấu. Gia đình cần biết bất thường nằm ở đâu, thùy nhộng tiểu não có bình thường không, não thất tư có giãn không, bể lớn rộng đơn độc hay có cấu trúc dạng nang, và thai có dị tật khác kèm theo không.

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu bất thường hố sau ở thai nhi gồm những nhóm nào, vì sao dễ nhầm lẫn, cần làm gì ngay sau khi phát hiện và kế hoạch theo dõi nên được xây dựng ra sao.

Hố sau của não thai là gì?

Hố sau là vùng phía sau và phía dưới hộp sọ. Đây là nơi chứa tiểu não, thân não, não thất tư và bể lớn.

Tiểu não liên quan đến vận động, phối hợp và thăng bằng. Thân não liên quan nhiều chức năng sống quan trọng. Não thất tư và bể lớn là các khoang chứa dịch não tủy trong vùng hố sau.

Trên siêu âm thai, hố sau thường được đánh giá trong siêu âm hình thái quý 2. Bác sĩ quan sát tiểu não, bể lớn, thùy nhộng tiểu não và các cấu trúc liên quan.

Nếu thấy bể lớn rộng, nang vùng hố sau, tiểu não nhỏ, thùy nhộng bất thường hoặc não thất tư bất thường, bác sĩ có thể ghi nhận nghi ngờ bất thường hố sau.

Phát hiện này không phải một chẩn đoán duy nhất. Đây là một nhóm dấu hiệu cần phân loại đúng trước khi tư vấn.

Vì sao không nên kết luận vội khi nghi bất thường hố sau?

Các bất thường hố sau có hình ảnh khá giống nhau trên siêu âm thường quy. Một khoang dịch phía sau tiểu não có thể là mega cisterna magna, nang túi Blake, nang màng nhện hoặc Dandy-Walker.

Tiên lượng của các nhóm này rất khác nhau. Mega cisterna magna đơn độc thường khác nhiều với Dandy-Walker kèm bất thường não khác.

Dandy-Walker complex cần được phân biệt với các bất thường dạng nang khác của hố sau. Ví dụ mega cisterna magna có bể lớn rộng nhưng tiểu não còn nguyên vẹn; nang màng nhện hố sau có thể gây hiệu ứng khối và làm biến dạng tiểu não không đối xứng.

Vì vậy, tư vấn chỉ dựa trên chữ “nang hố sau” hoặc “bất thường hố sau” là chưa đủ. Cần xác định chẩn đoán cụ thể.

Một lần siêu âm cũng có thể chưa đủ nếu tuổi thai còn sớm, tư thế thai khó hoặc mặt cắt chưa chuẩn. Khi nghi ngờ, mẹ nên được siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu.

Những nhóm bất thường hố sau thường cần phân biệt

Nhóm thứ nhất là mega cisterna magna, hay bể lớn rộng. Trong trường hợp điển hình, bể lớn rộng nhưng tiểu não và thùy nhộng tiểu não bình thường.

Nhóm thứ hai là nang túi Blake, còn gọi là Blake pouch cyst. Tình trạng này có thể tạo khoang dịch hố sau và làm thùy nhộng tiểu não bị đẩy lên. Một số trường hợp có thể tự giảm trong thai kỳ.

Nhóm thứ ba là Dandy-Walker malformation. Đây là nhóm cần tư vấn thận trọng hơn, vì thường liên quan bất thường thùy nhộng tiểu não, não thất tư và hố sau.

Nhóm thứ tư là thiểu sản thùy nhộng tiểu não hoặc thiểu sản tiểu não. Khi cấu trúc tiểu não nhỏ hoặc phát triển không đầy đủ, tiên lượng cần được đánh giá rất kỹ.

Nhóm thứ năm là nang màng nhện hố sau. Nang này có thể gây chèn ép và làm biến dạng cấu trúc lân cận.

Ngoài ra, hố sau còn có thể bất thường do xuất huyết, nhiễm trùng, bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng di truyền hoặc dị tật nhiều cơ quan.

Siêu âm cần nhìn những cấu trúc nào?

Khi nghi bất thường hố sau, bác sĩ không nên chỉ đo bể lớn. Cần đánh giá toàn bộ cấu trúc vùng này.

Trước hết là hai bán cầu tiểu não. Cần xem kích thước, hình dạng và sự cân đối của tiểu não có phù hợp tuổi thai không.

Tiếp theo là thùy nhộng tiểu não. Đây là cấu trúc rất quan trọng để phân biệt Dandy-Walker, nang túi Blake và các dạng thiểu sản.

Não thất tư cũng cần được đánh giá. Bác sĩ cần xem não thất tư có giãn, có thông rộng với khoang dịch phía sau hay có hình dạng bất thường không.

Bể lớn cần được đo đúng mặt cắt. Nếu bể lớn rộng, cần xem đó là rộng đơn độc hay có nang chèn ép.

Ngoài hố sau, cần khảo sát não thất bên, thể chai, khoang vách trong suốt, đường giữa, vỏ não và cột sống. Siêu âm hệ thần kinh trung ương thai nhi nên được thực hiện có hệ thống trong siêu âm hình thái quý 2.

Dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi ngờ nhiều hơn?

Một dấu hiệu quan trọng là bể lớn rộng hơn bình thường. Tuy nhiên, bể lớn rộng không đủ để kết luận bệnh nặng.

Dấu hiệu khác là thùy nhộng tiểu não không thấy rõ, nhỏ, bị xoay lên trên hoặc phát triển không phù hợp tuổi thai.

Nếu não thất tư giãn hoặc thông rộng với khoang hố sau, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến nhóm Dandy-Walker hoặc bất thường phát triển thùy nhộng.

Nếu tiểu não nhỏ toàn bộ, cần nghĩ đến thiểu sản tiểu não hoặc bất thường phát triển não phức tạp hơn.

Nếu có giãn não thất bên, bất thường thể chai, bất thường vỏ não, đầu nhỏ, dị tật mặt, tim, thận hoặc cột sống, nguy cơ hội chứng hoặc nguyên nhân di truyền sẽ cao hơn.

Trong những tình huống này, mẹ cần được khám chuyên sâu thay vì chỉ hẹn “theo dõi chung chung”.

Khi nào nghĩ đến mega cisterna magna?

Mega cisterna magna thường được nghĩ đến khi bể lớn rộng nhưng tiểu não, thùy nhộng tiểu não và não thất tư vẫn có hình thái bình thường.

Trong trường hợp đơn độc, tiên lượng thường tốt hơn các bất thường hố sau phức tạp. Tuy nhiên, chữ “đơn độc” chỉ nên dùng sau khi đã khảo sát kỹ não và các cơ quan khác.

Nếu chỉ thấy bể lớn rộng mà chưa đánh giá thùy nhộng tiểu não, không nên vội kết luận là mega cisterna magna.

Blake pouch cyst và mega cisterna magna đơn độc thường có tiên lượng thuận lợi, với khả năng tự thoái triển trong tử cung và phát triển trí tuệ bình thường ở hầu hết các trường hợp được theo dõi.

Điều này không có nghĩa mọi trường hợp bể lớn rộng đều an toàn. Bác sĩ vẫn cần tìm bất thường đi kèm và theo dõi diễn tiến.

Khi nào nghĩ đến nang túi Blake?

Nang túi Blake có thể gây hình ảnh khoang dịch vùng hố sau. Thùy nhộng tiểu não có thể bị đẩy lên, nhưng không nhất thiết bị mất hoặc thiểu sản nặng.

Đây là nhóm dễ bị nhầm với Dandy-Walker nếu chỉ nhìn mặt cắt ngang. Vì vậy, mặt cắt giữa rất quan trọng.

Trong phân tích hình ảnh hố sau, một bài tổng quan nêu rằng nếu fastigium, thùy nhộng và lều tiểu não bình thường, Blake pouch cyst nên được nghĩ đến nhiều hơn; nếu thùy nhộng và fastigium bất thường kèm lều tiểu não nâng cao, Dandy-Walker cần được nghi ngờ.

Nang túi Blake đơn độc thường có hướng tư vấn khác với Dandy-Walker. Một số trường hợp ổn định hoặc giảm dần trong thai kỳ.

Tuy nhiên, nếu kèm giãn não thất, dị tật khác hoặc kết quả di truyền bất thường, tiên lượng sẽ thay đổi.

Khi nào cần thận trọng với Dandy-Walker?

Dandy-Walker là chẩn đoán cần được tư vấn cẩn thận. Tình trạng này thường liên quan đến bất thường thùy nhộng tiểu não và giãn khoang hố sau.

Nếu thùy nhộng tiểu não thiểu sản, xoay lên trên rõ, não thất tư thông rộng với hố sau hoặc lều tiểu não bị nâng cao, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến Dandy-Walker.

Dandy-Walker có thể đi kèm bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng di truyền hoặc dị tật ở cơ quan khác. Vì vậy, không nên chỉ dừng ở siêu âm hố sau.

Khi nghi Dandy-Walker, mẹ thường cần siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc MRI thai và tư vấn di truyền.

Khi nào cần MRI thai?

MRI thai thường được cân nhắc khi siêu âm nghi bất thường hố sau nhưng chưa phân biệt rõ. MRI có thể giúp đánh giá tiểu não, thùy nhộng, thân não, não thất tư và các cấu trúc não đi kèm.

Siêu âm là phương pháp hình ảnh ban đầu. Khi siêu âm bất thường, MRI thai có thể hỗ trợ đánh giá thêm nhờ tương phản mô mềm và khả năng dựng nhiều mặt phẳng.

MRI cũng hữu ích khi nghi bất thường vỏ não, thể chai hoặc tổn thương não phối hợp. Đây là các yếu tố có thể thay đổi tư vấn tiên lượng.

Tuy nhiên, MRI không thay thế siêu âm hình thái. Siêu âm vẫn cần để đánh giá toàn bộ thai, tim, thận, cột sống, nước ối và tăng trưởng.

MRI cần được đọc bởi bác sĩ có kinh nghiệm về não thai. Nếu không, kết luận có thể không giúp ích nhiều cho tư vấn.

Có cần xét nghiệm di truyền không?

Có thể cần, nhất là khi bất thường hố sau không đơn độc. Nếu có giãn não thất, bất thường thể chai, dị tật tim, thận, mặt, chi hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, tư vấn di truyền rất quan trọng.

Xét nghiệm có thể gồm chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ, chromosomal microarray hoặc xét nghiệm gen trong một số tình huống. Lựa chọn tùy hình ảnh, tuổi thai và mục tiêu tư vấn.

Nếu chỉ là mega cisterna magna đơn độc, siêu âm hình thái kỹ bình thường và không có yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ có thể cân nhắc theo dõi thay vì xét nghiệm ngay.

Ngược lại, nếu nghi Dandy-Walker hoặc nhiều bất thường phối hợp, xét nghiệm di truyền thường có vai trò lớn hơn.

Gia đình cần được giải thích rõ xét nghiệm trả lời được gì và không trả lời được gì. Kết quả bình thường không loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ phát triển thần kinh sau sinh.

Bảng tóm tắt: nghi bất thường hố sau nên làm gì?

Tình huống	Ý nghĩa có thể gặp	Việc nên làm
Bể lớn rộng đơn độc	Có thể là mega cisterna magna	Siêu âm thần kinh thai nhi để xác nhận
Khoang dịch hố sau, thùy nhộng bị đẩy lên	Nghĩ đến nang túi Blake	Theo dõi, cân nhắc MRI
Thùy nhộng bất thường, não thất tư giãn	Cần thận trọng với Dandy-Walker	MRI thai và tư vấn di truyền
Tiểu não nhỏ	Có thể là thiểu sản tiểu não	Đánh giá toàn bộ não và di truyền
Nang khu trú gây chèn ép	Có thể là nang màng nhện	MRI, theo dõi sau sinh
Kèm giãn não thất bên	Tăng nhu cầu khảo sát chuyên sâu	Đo não thất, siêu âm não chi tiết
Kèm dị tật ngoài não	Gợi ý hội chứng hoặc di truyền	Tư vấn xét nghiệm chẩn đoán
Siêu âm chưa rõ do tư thế thai	Có thể chưa kết luận được	Hẹn siêu âm lại đúng thời điểm

Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Kế hoạch thật cần dựa trên bác sĩ trực tiếp đánh giá.

Mẹ cần làm gì ngay sau khi nhận kết quả?

Mẹ nên giữ toàn bộ phiếu siêu âm, hình ảnh và video nếu có. Những dữ liệu này giúp bác sĩ sau đọc lại chính xác hơn.

Mẹ nên hỏi bác sĩ nghi bất thường hố sau thuộc nhóm nào. Ví dụ mega cisterna magna, nang túi Blake, Dandy-Walker, thiểu sản tiểu não hay nang màng nhện.

Mẹ nên hỏi thùy nhộng tiểu não có bình thường không. Đây là điểm rất quan trọng trong tư vấn.

Mẹ nên hỏi não thất bên có giãn không, thể chai có bình thường không, các cơ quan khác có bất thường không.

Sau đó, mẹ nên được hẹn siêu âm thần kinh thai nhi. Nếu kết quả vẫn chưa rõ hoặc nghi bất thường phức tạp, bác sĩ sẽ cân nhắc MRI thai.

Nếu có bất thường đi kèm, mẹ nên được tư vấn di truyền sớm để không bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm phù hợp.

Theo dõi trong thai kỳ như thế nào?

Lịch theo dõi phụ thuộc chẩn đoán cụ thể. Với bể lớn rộng đơn độc hoặc nang túi Blake đơn độc, bác sĩ có thể hẹn siêu âm lại để đánh giá diễn tiến.

Nếu nghi Dandy-Walker, thiểu sản tiểu não hoặc bất thường phức tạp, lịch theo dõi thường sát hơn. Cần đánh giá não thai, tăng trưởng, nước ối và các dị tật phối hợp.

MRI thai có thể được hẹn ở thời điểm phù hợp để bổ sung thông tin. Một số cấu trúc não phát triển theo tuổi thai, nên thời điểm đánh giá có ý nghĩa.

Nếu có giãn não thất tiến triển hoặc đầu thai bất thường, mẹ cần được tư vấn nơi sinh phù hợp. Trẻ có thể cần khám nhi, thần kinh nhi hoặc chẩn đoán hình ảnh sau sinh.

Theo dõi thai kỳ không chỉ để đặt tên chẩn đoán. Mục tiêu là chuẩn bị đầy đủ cho quyết định trước sinh và chăm sóc sau sinh.

Kế hoạch sau sinh cần chuẩn bị gì?

Sau sinh, trẻ cần được khám sơ sinh. Nếu trước sinh nghi bất thường hố sau, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm não qua thóp hoặc MRI não.

Trong một số trường hợp, MRI sau sinh giúp xác nhận chẩn đoán. Nhấn mạnh nhu cầu theo dõi MRI sau sinh khi trước sinh nghi bất thường hố sau.

Trẻ cần được theo dõi vòng đầu, bú, trương lực cơ, vận động, thị giác, thính giác và các mốc phát triển. Nếu có giãn não thất, cần theo dõi dấu hiệu tăng áp lực trong sọ.

Nếu trẻ co giật, bú kém, nôn vọt, thóp phồng, đầu to nhanh, li bì hoặc cử động bất thường, cần đi khám ngay.

Nếu chẩn đoán trước sinh có nguy cơ phát triển thần kinh, trẻ có thể cần thần kinh nhi, phục hồi chức năng, di truyền hoặc ngoại thần kinh nhi tùy tình huống.

Những câu hỏi mẹ nên hỏi bác sĩ

Mẹ nên hỏi bất thường nằm ở cấu trúc nào: bể lớn, thùy nhộng tiểu não, tiểu não, não thất tư hay thân não.

Mẹ nên hỏi chẩn đoán đang nghi nhiều nhất là gì. Nếu chưa phân biệt được, cần hỏi bước nào giúp phân biệt.

Mẹ nên hỏi thùy nhộng tiểu não có hiện diện đầy đủ không, có xoay lên trên không và có phù hợp tuổi thai không.

Mẹ nên hỏi não thất bên có giãn không và đã đo đúng chuẩn chưa.

Mẹ nên hỏi có cần MRI thai không, nếu có thì MRI nhằm trả lời câu hỏi gì.

Mẹ nên hỏi có cần chọc ối hoặc xét nghiệm di truyền không. Nếu chưa cần, nên hỏi lý do và lịch theo dõi tiếp theo.

Những hiểu lầm thường gặp

Nhiều mẹ nghĩ cứ bất thường hố sau là Dandy-Walker. Không đúng. Có nhiều nhóm khác nhau và tiên lượng rất khác nhau.

Một số mẹ nghĩ bể lớn rộng chắc chắn nguy hiểm. Không hẳn. Nếu đơn độc và cấu trúc tiểu não bình thường, hướng tư vấn thường khác.

Có mẹ nghĩ MRI thai thay thế hoàn toàn siêu âm. Không đúng. MRI bổ sung cho siêu âm, nhưng siêu âm vẫn cần để đánh giá thai toàn diện.

Có mẹ nghĩ chỉ cần đo kích thước nang là đủ. Không đúng. Cần xem thùy nhộng, tiểu não, não thất tư, não thất bên và dị tật đi kèm.

Có mẹ nghĩ nếu thai vẫn phát triển cân nặng bình thường thì não chắc chắn không sao. Không nên hiểu như vậy. Bất thường cấu trúc não cần đánh giá riêng.

Câu hỏi mẹ bầu thường gặp

Bất thường hố sau ở thai nhi là gì?

Đó là nhóm bất thường liên quan vùng tiểu não, thùy nhộng tiểu não, thân não, não thất tư hoặc bể lớn.

Nghi bất thường hố sau có phải Dandy-Walker không?

Không chắc. Cần phân biệt với mega cisterna magna, nang túi Blake, nang màng nhện và thiểu sản tiểu não.

Có cần MRI thai không?

Có thể cần nếu siêu âm chưa phân biệt rõ, nghi bất thường phức tạp hoặc có bất thường não đi kèm.

Có cần chọc ối không?

Có thể cần nếu bất thường không đơn độc, nghi Dandy-Walker, có dị tật khác hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao.

Sau sinh bé cần theo dõi gì?

Tùy chẩn đoán. Bé có thể cần khám sơ sinh, siêu âm não, MRI não, thần kinh nhi hoặc theo dõi phát triển.

Khám và tư vấn khi nghi bất thường hố sau

Khi thai nhi được báo nghi bất thường hố sau, gia đình cần một kế hoạch đánh giá rõ ràng. Quan trọng nhất là phân biệt đúng loại bất thường, tìm dị tật đi kèm và xác định bước theo dõi tiếp theo.

Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, mẹ có thể được siêu âm thai, đánh giá não thai và tư vấn bước tiếp theo khi nghi bất thường hố sau. Với các trường hợp cần đánh giá sâu hơn, bác sĩ sẽ định hướng siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội

Kết luận

Nghi ngờ bất thường hố sau ở thai nhi không phải là một chẩn đoán duy nhất. Đây là nhóm dấu hiệu cần phân biệt giữa mega cisterna magna, nang túi Blake, Dandy-Walker, thiểu sản tiểu não, nang màng nhện và các bất thường phối hợp khác.

Điều quan trọng nhất là đánh giá đúng thùy nhộng tiểu não, tiểu não, não thất tư, bể lớn, não thất bên và các dị tật đi kèm. Chỉ đo khoang dịch hố sau rồi tư vấn tiên lượng là chưa đủ.

Mẹ nên được siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc MRI thai khi phù hợp và tư vấn di truyền nếu bất thường không đơn độc hoặc nghi hội chứng. Sau sinh, trẻ có thể cần khám nhi, siêu âm não, MRI não hoặc theo dõi phát triển tùy chẩn đoán.

Phân biệt đúng giúp tránh hai sai lầm: làm gia đình hoảng sợ khi chưa đủ dữ liệu, hoặc trấn an quá sớm khi còn thiếu thông tin quan trọng.

Tài liệu tham khảo

1. ISUOG VISUOG. Dandy-Walker Complex.
2. ISUOG Practice Guidelines. Sonographic examination of the fetal central nervous system, updated guideline, 2020.
3. ISUOG Practice Guidelines. Targeted neurosonography: examination of the fetal brain, 2021.
4. SMFM Fetal Anomalies Consult Series #3: Intracranial Anomalies.
5. Colleoni GG, et al. Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2012. PMID: 22173885.
6. Mahalingam HV, et al. Imaging spectrum of posterior fossa anomalies on foetal magnetic resonance imaging. 2021.
7. Limperopoulos C, et al. How Accurately Does Current Fetal Imaging Identify Posterior Fossa Anomalies? 2008.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, siêu âm thần kinh thai nhi, cộng hưởng từ thai, xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn chuyên khoa. Nếu mẹ được báo thai có bất thường não, giãn não thất, bất thường tiểu não, đầu thai bất thường, thai máy giảm hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, cần được khám và tư vấn trực tiếp.

tại đây