Phân biệt Dandy-Walker là một trong những phần khó nhất khi đọc siêu âm hố sau thai nhi. Lý do là nhiều bệnh lý có cùng biểu hiện ban đầu: dịch vùng hố sau tăng, nhộng tiểu não khó đánh giá, hoặc có nang phía sau tiểu não. Nhưng ý nghĩa lâm sàng của từng nhóm lại rất khác. Có trường hợp là biến thể lành tính. Có trường hợp là dị tật nặng, hay đi kèm bất thường khác. Vì vậy, muốn kết luận đúng, bác sĩ phải dựa vào đúng mặt cắt, đúng mốc giải phẫu và đúng thời điểm thai kỳ.
Dandy-Walker là gì và vì sao dễ bị nhầm?
Dandy-Walker là một bất thường hố sau. Hình thái điển hình gồm bể lớn sau tăng rõ, nhộng tiểu não bất sản hoặc thiểu sản kèm xoay lên trên, và não thất IV giãn dạng nang ra phía sau. Tentorium luôn bị nâng cao.
Bệnh lý này dễ bị nhầm vì nhiều bất thường hố sau khác cũng làm tăng dịch vùng sau tiểu não. Các nguyên nhân thường gặp nhất trong quý II gồm Dandy-Walker, Blake’s pouch cyst, mega cisterna magna, nang màng nhện và huyết khối xoang tĩnh mạch vùng lều.
Thế nào là Dandy-Walker điển hình?
Dandy-Walker điển hình có ba điểm rất quan trọng.
Nhộng tiểu não bất thường thật sự
Nhộng có thể bất sản hoàn toàn hoặc thiểu sản rõ. Đây là điểm cốt lõi. Nếu nhộng trông vẫn bình thường, chỉ xoay nhẹ, chẩn đoán Dandy-Walker phải được xem lại.
Não thất IV giãn ra sau
Dịch trong hố sau không chỉ là bể lớn sau rộng. Nó là phần giãn của não thất IV kéo ra sau qua khuyết của nhộng. Williams Obstetrics mô tả rõ dịch trong cisterna magna thông với não thất IV qua khuyết nhộng tiểu não.
Tentorium bị nâng cao
Đây là dấu hiệu rất có giá trị. Tài liệu Fetal Medicine nhấn mạnh rằng chẩn đoán không nên đặt ra nếu tentorium không nâng cao.
Thế nào là thể nhẹ của Dandy-Walker?
Trong thực hành, cụm thể nhẹ thường được dùng khi hình ảnh chưa đủ điển hình như Dandy-Walker cổ điển nhưng cũng không hoàn toàn bình thường. Nhóm này thường chồng lấp với các chẩn đoán như thiểu sản nhộng tiểu não hoặc bất sản phần dưới của nhộng. Văn bản đã tải lên nêu rõ rằng chẩn đoán trước sinh và dự đoán tiên lượng có thể rất khó trong các ca nhẹ.
Williams Obstetrics cũng lưu ý rằng ngay cả khi chỉ thiếu phần dưới của nhộng, tỷ lệ bất thường phối hợp và lệch bội vẫn cao, tiên lượng thường vẫn đáng lo. Điều này cho thấy cái gọi là thể nhẹ không đồng nghĩa với lành tính.
Phân biệt Dandy-Walker với thể nhẹ dựa vào gì?
1. Mức độ bất thường của nhộng tiểu não
Dandy-Walker điển hình thường có bất sản hoặc thiểu sản rõ. Ở nhóm nhẹ hơn, nhộng vẫn còn một phần, nhưng có thể thiếu phần dưới, nhỏ, hoặc khó đánh giá. Đây là vùng dễ bị kết luận quá mức nếu mặt cắt chưa chuẩn.
2. Mức độ nâng cao của tentorium
Dandy-Walker điển hình có tentorium nâng cao rõ. Ở nhóm nhẹ, dấu hiệu này có thể không rõ hoặc chỉ nhẹ. Đây là lý do mặt cắt dọc giữa rất quan trọng.
3. Mức độ giãn của não thất IV
Trong Dandy-Walker điển hình, não thất IV giãn dạng nang ra sau rất rõ. Ở nhóm nhẹ, hình ảnh có thể chỉ là một vùng dịch phía sau nhộng, khiến bác sĩ phải cân nhắc với Blake’s pouch cyst.
4. Góc brainstem–vermis
Đây là công cụ rất hữu ích trong phân biệt. Văn bản đã tải lên ghi rõ BV angle tăng theo mức độ nặng của tổn thương: dưới 18 độ là bình thường, 18 đến 30 độ gợi ý Blake’s pouch cyst, trên 45 độ gợi ý mạnh Dandy-Walker.
Phân biệt Dandy-Walker với Blake’s pouch cyst
Đây là cặp dễ nhầm nhất.
Blake’s pouch là cấu trúc phôi thai thoáng qua của hố sau. Nang Blake xuất hiện khi lỗ Magendie không mở đúng thời điểm. Tài liệu Fetal Medicine nêu ba điểm rất quan trọng: nhộng bình thường về giải phẫu và kích thước, BV angle vẫn bình thường dưới 45 độ, và cisterna magna vẫn bình thường dưới 10 mm. Khoảng 50 phần trăm nang sẽ tự hết trước 26 tuần. Nếu đơn độc, đây được xem là biến thể bình thường với tiên lượng tốt.
Ngược lại, Dandy-Walker thật sự có nhộng bất thường, não thất IV giãn dạng nang, và tentorium nâng cao. Vì vậy, nếu nhộng vẫn bình thường mà chỉ xoay, không nên vội gọi là Dandy-Walker.
Phân biệt Dandy-Walker với mega cisterna magna
Mega cisterna magna được định nghĩa là cisterna magna >10 mm ở mặt cắt ngang, trong khi nhộng bình thường và không có ventriculomegaly. Fetal Medicine nhấn mạnh rằng MRI là cần thiết để xác nhận nhộng thật sự bình thường và không có bất thường não khác. Nếu đúng là đơn độc, tiên lượng thường thuận lợi.
Điểm khác với Dandy-Walker là mega cisterna magna không phải dị tật của nhộng. Não thất IV không giãn kiểu nang, tentorium không nâng cao, và tiểu não thường bình thường. Văn bản đã tải lên cũng lưu ý phải đối chiếu nomogram của tiểu não vì tiểu não nhỏ có thể làm hình ảnh giống mega cisterna magna.
Phân biệt Dandy-Walker với thiểu sản nhộng tiểu não
Thiểu sản nhộng tiểu não là một nhóm khó. Tài liệu cho biết chẩn đoán trước sinh tình trạng này khó và tỷ lệ dương tính giả cao. Khi đánh giá não thất IV ở mặt cắt giữa, cần chú ý hình nhọn bình thường của fastigium. Nếu chỉ dựa vào cảm giác nhộng hơi nhỏ hoặc hơi xoay, nguy cơ chẩn đoán sai khá cao.
Một điểm rất quan trọng là tiên lượng của thiểu sản nhộng phụ thuộc nhiều vào bất thường phối hợp. Tài liệu ghi nhận bất thường thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương đi kèm ở tỷ lệ cao. Nếu thật sự đơn độc, tiên lượng có thể tốt hơn Dandy-Walker. Nhưng nếu có bất thường phối hợp, kết cục phát triển thần kinh thường xấu.
Phân biệt Dandy-Walker với nang màng nhện hố sau
Khi gặp một nang hố sau, điểm mấu chốt là phải trả lời hai câu hỏi.
Nang đó có thông với não thất IV hay không.
Nhộng có thiếu hoặc thiểu sản hay không.
Văn bản đã tải lên ghi rõ rằng vắng hoặc thiểu sản nhộng là chìa khóa để phân biệt Dandy-Walker với nang màng nhện. Nếu nang là ngoài trục và không thông với não thất IV, khả năng nang màng nhện sẽ cao hơn.
Vì sao chẩn đoán quá sớm dễ sai?
Vì nhộng tiểu não hoàn thiện từ trên xuống dưới. Văn bản đã tải lên nhấn mạnh rằng từ 13 đến 16 tuần, đôi khi đến 20 tuần, sự thông rộng sinh lý giữa não thất IV và cisterna magna có thể khiến hình ảnh trông giống bất thường nhộng. Đây là lý do reevaluation ở 20 đến 22 tuần rất quan trọng để khẳng định có thật sự thiếu nhộng hay không.
Fetal Medicine cũng lưu ý over- và misdiagnosis vẫn còn hay gặp, đặc biệt trước 18 tuần.
Mặt cắt nào quan trọng nhất để phân biệt?
Mặt cắt dọc giữa là quan trọng nhất. Mặt cắt này giúp đánh giá:
- nhộng tiểu não có hiện diện hay không
- nhộng chỉ xoay hay thật sự thiểu sản
- fastigium của não thất IV còn bình thường hay không
- tentorium có nâng cao hay không
- BV angle có tăng hay không
Tài liệu đều nhấn mạnh rằng việc đánh giá nhộng xoay và tentorium nâng cao được thực hiện tốt nhất ở median plane.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai không thay siêu âm thần kinh thai, nhưng rất hữu ích khi hình ảnh chưa rõ. Tài liệu hiện có nêu rằng MRI hữu ích khi bất thường não thai chưa được mô tả đầy đủ trên siêu âm hoặc khi cần tìm thêm bất thường phối hợp ảnh hưởng đến tiên lượng. MRI có ích nhất sau 20 tuần thai.
Riêng trong Dandy-Walker, Fetal Medicine nhấn mạnh MRI là cần thiết để đánh giá thêm thân não và phát hiện bất thường nhu mô não đi kèm. Với mega cisterna magna, MRI giúp xác nhận nhộng bình thường.
Tiên lượng khác nhau như thế nào?
Đây là lý do phải phân biệt cho đúng.
Blake’s pouch cyst đơn độc
Nếu đơn độc, được xem là biến thể gần như bình thường, tiên lượng dài hạn tốt.
Mega cisterna magna đơn độc
Nếu thật sự đơn độc, kết cục thường thuận lợi.
Thiểu sản nhộng tiểu não
Tiên lượng thay đổi. Nếu đơn độc có thể tốt hơn. Nhưng tỷ lệ bất thường phối hợp cao, nên không được chủ quan.
Dandy-Walker
Tiên lượng nhìn chung nặng hơn. Williams Obstetrics ghi nhận ventriculomegaly trong 30 đến 40 phần trăm, dị tật khác khoảng 50 phần trăm và lệch bội khoảng 40 phần trăm. Fetal Medicine còn nêu rằng khi chẩn đoán được xác nhận bằng MRI, tiên lượng thường xấu ngay cả khi chưa thấy bất thường cấu trúc hay di truyền đi kèm.
Sau khi nghi ngờ Dandy-Walker hoặc thể nhẹ cần làm gì?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để đọc lại đúng mặt cắt. Không nên vội kết luận từ một lần siêu âm cơ bản.
Tiếp theo, nếu còn nghi ngờ, nên cân nhắc MRI thai sau 20 tuần. Đồng thời, vì nhóm này có tỷ lệ bất thường phối hợp và bất thường di truyền cao, cần tư vấn di truyền và cân nhắc microarray, thậm chí exome nếu phù hợp.
Kết luận
Phân biệt Dandy-Walker không nằm ở một từ kết luận trên phiếu siêu âm, mà nằm ở cách đọc toàn bộ hố sau. Dandy-Walker điển hình có nhộng bất thường thật sự, não thất IV giãn ra sau và tentorium nâng cao. Thể nhẹ khó hơn nhiều vì dễ chồng lấp với thiểu sản nhộng, Blake’s pouch cyst và mega cisterna magna. Muốn phân biệt đúng, cần đúng mặt cắt dọc giữa, đúng thời điểm thai kỳ và, khi cần, có thêm MRI thai.
Tìm hiểu thêm tại đây
