Dị dạng Dandy-Walker là một bất thường phát triển của hố sau thai nhi. Bệnh liên quan chủ yếu đến nhộng tiểu não, não thất IV và sự giãn rộng của hố sau. Trên siêu âm, đây là một chẩn đoán khó. Không ít trường hợp bị chẩn đoán quá mức nếu đọc quá sớm hoặc đọc trên mặt cắt chưa chuẩn. Vì vậy, muốn kết luận đúng, bác sĩ phải đánh giá đầy đủ mặt cắt ngang, mặt cắt dọc giữa, và thường cần phối hợp thêm MRI thai khi cần.
Dị dạng Dandy-Walker là gì?
Dị dạng Dandy-Walker là một bất thường hố sau. Đặc điểm cốt lõi là nhộng tiểu não không phát triển bình thường, hố sau rộng, và não thất IV giãn ra phía sau. Lều tiểu não thường bị nâng cao.
Nói dễ hiểu hơn, đây không phải chỉ là bể lớn sau to. Dị dạng Dandy-Walker là một bất thường cấu trúc phức tạp của vùng tiểu não và đường thoát dịch ở hố sau. Vì vậy, nó khác với mega cisterna magna đơn độc hoặc Blake’s pouch cyst.
Dị dạng Dandy-Walker có những dấu hiệu nào trên siêu âm?
Các dấu hiệu điển hình gồm:
Giãn dạng nang của não thất IV
Đây là dấu hiệu rất quan trọng. Khoang dịch ở hố sau thông với não thất IV qua vùng khuyết của nhộng tiểu não.
Nhộng tiểu não bất sản hoặc thiểu sản
Nhộng có thể không thấy, hoặc có nhưng nhỏ và bị xoay lên trên. Nếu nhộng vẫn bình thường, bác sĩ phải rất thận trọng trước khi gọi là Dandy-Walker.
Hố sau rộng
Cisterna magna thường tăng rõ, thường lớn hơn 10 mm. Nhưng chỉ riêng cisterna magna lớn thì chưa đủ để kết luận.
Lều tiểu não bị nâng cao
Đây là dấu hiệu có giá trị. Tài liệu hiện có nhấn mạnh rằng chẩn đoán không nên đặt ra nếu tentorium không nâng cao.
Hai bán cầu tiểu não bị tách xa
Hai bán cầu có thể bị đẩy ra hai bên bởi khoang nang ở hố sau. Một số trường hợp còn có hình ảnh tiểu não bị chèn ép hoặc bất thường hình thái.
Vì sao dị dạng Dandy-Walker dễ chẩn đoán nhầm?
Có hai lý do chính.
Thứ nhất, nhiều bệnh lý hố sau đều có thể tạo hình ảnh nhiều dịch ở phía sau tiểu não. Ví dụ Blake’s pouch cyst, mega cisterna magna, nang màng nhện hố sau hay huyết khối xoang tĩnh mạch vùng lều. Nếu chỉ nhìn một mặt cắt ngang, chúng có thể khá giống nhau.
Thứ hai, nhộng tiểu não hoàn thiện dần từ trên xuống dưới. Trong giai đoạn sớm, não thất IV còn có thể thông rộng với cisterna magna. Vì vậy, nếu siêu âm quá sớm, bác sĩ có thể hiểu nhầm là nhộng bất thường. Tài liệu hiện có nhấn mạnh cần đánh giá lại ở 20 đến 22 tuần để xác nhận có thật sự thiếu nhộng hay không.
Mặt cắt nào quan trọng nhất khi chẩn đoán?
Mặt cắt dọc giữa rất quan trọng. Mặt cắt này giúp nhìn rõ nhộng tiểu não, não thất IV, fastigium, lều tiểu não và góc thân não – nhộng. Đây là chìa khóa để phân biệt Dandy-Walker với Blake’s pouch cyst hay các bất thường hố sau khác.
Ngoài ra, mặt cắt ngang và mặt cắt vành cũng cần thiết. Không nên kết luận chỉ dựa vào một hình ảnh đơn lẻ.
Góc thân não – nhộng có vai trò gì?
Góc thân não – nhộng giúp hỗ trợ chẩn đoán phân biệt. Theo tài liệu hiện có, góc này tăng dần theo mức độ nặng của bất thường hố sau: dưới 18 độ là bình thường, 18 đến 30 độ gợi ý Blake’s pouch cyst, còn trên 45 độ gợi ý mạnh dị dạng Dandy-Walker.
Đây không phải tiêu chuẩn duy nhất. Nhưng nếu góc tăng rõ, kèm nhộng bất thường và tentorium nâng cao, khả năng Dandy-Walker sẽ mạnh hơn nhiều.
Dị dạng Dandy-Walker khác gì với Blake’s pouch cyst và mega cisterna magna?
Khác với Blake’s pouch cyst
Blake’s pouch cyst là tình trạng lỗ Magendie mở muộn. Nhộng vẫn bình thường về giải phẫu và kích thước, chỉ xoay nhẹ. BV angle thường vẫn dưới 45 độ. Cisterna magna thường không lớn kiểu điển hình như Dandy-Walker. Khoảng một nửa trường hợp còn có thể tự cải thiện trước 26 tuần. Nếu đơn độc, tiên lượng thường tốt.
Khác với mega cisterna magna
Mega cisterna magna là cisterna magna >10 mm, nhưng nhộng bình thường và không có ventriculomegaly. Đây là chẩn đoán loại trừ. Nếu thật sự đơn độc, tiên lượng thường thuận lợi.
Khác với nang màng nhện hố sau
Nang màng nhện là nang ngoài trục. Nó có thể đè đẩy tiểu não nhưng không phải là dị tật của nhộng theo kiểu Dandy-Walker. Điểm quan trọng là phải chứng minh có nhộng thiểu sản và có thông với não thất IV thì mới nghiêng về Dandy-Walker.
Dị dạng Dandy-Walker có hay đi kèm bất thường khác không?
Có. Đây là điểm rất quan trọng trong tư vấn.
Theo Williams Obstetrics, dị dạng Dandy-Walker thường đi kèm ventriculomegaly trong khoảng 30 đến 40 phần trăm, dị tật khác trong khoảng 50 phần trăm, và lệch bội khoảng 40 phần trăm.
Trong tài liệu tổng hợp khác, các bất thường thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương có thể được phát hiện thêm sau đó ở tỷ lệ khá cao, và ventriculomegaly là một phát hiện đi kèm thường gặp.
Các phân tích gộp trên PubMed cũng cho thấy trường hợp tưởng như đơn độc trên siêu âm vẫn có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc phối hợp và kết cục thần kinh xấu hơn rõ so với mega cisterna magna hoặc Blake’s pouch cyst.
Nguyên nhân của dị dạng Dandy-Walker là gì?
Không phải lúc nào cũng tìm được một nguyên nhân duy nhất. Dị dạng Dandy-Walker có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng di truyền, yếu tố môi trường hoặc xảy ra rải rác. Tài liệu hiện có nêu ví dụ như mất đoạn vùng 3q liên quan các gen ZIC1 và ZIC4, một số lệch bội, phơi nhiễm rubella hoặc rượu, và các hội chứng Mendel khác.
Điều này giải thích vì sao sau khi chẩn đoán trên hình ảnh, bác sĩ thường không dừng ở siêu âm mà còn đặt vấn đề xét nghiệm di truyền và tìm dị tật phối hợp.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai rất hữu ích khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn tổn thương hoặc khi cần tìm thêm bất thường phối hợp trong não. Tài liệu hiện có ghi rõ MRI là cần thiết để đánh giá thêm thân não và các bất thường nhu mô não trong Dandy-Walker. MRI có giá trị nhất sau 20 tuần thai.
Các bài tổng quan PubMed cũng xem MRI là công cụ bổ sung quan trọng để phân tích bất thường hố sau và cải thiện tư vấn trước sinh.
Tiên lượng của dị dạng Dandy-Walker ra sao?
Tiên lượng rất thay đổi. Nó phụ thuộc vào ba câu hỏi lớn: có thật sự là Dandy-Walker hay không, có dị tật phối hợp hay không, và xét nghiệm di truyền có bất thường hay không.
Nhìn chung, Dandy-Walker có nguy cơ cao hơn về bất thường phát triển thần kinh so với mega cisterna magna và Blake’s pouch cyst. Một phân tích gộp cho thấy thai có chẩn đoán isolated DWM có nguy cơ bất thường phát triển thần kinh cao hơn rõ so với isolated MCM hoặc BPC.
Tuy vậy, không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Một số nghiên cứu cho thấy có một nhóm nhỏ được mô tả là DWM gần như đơn độc, đặc biệt dạng bất sản nhộng không hoàn toàn, có thể có kết cục tốt hơn dự kiến. Vì vậy, tư vấn tiên lượng cần rất cá thể hóa.
Sau khi nghi ngờ dị dạng Dandy-Walker cần làm gì?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để xác nhận lại mặt cắt và mô tả đầy đủ hố sau. Nếu tuổi thai còn sớm, nên hẹn đánh giá lại ở mốc phù hợp thay vì kết luận vội.
Tiếp theo, bác sĩ thường cân nhắc MRI thai, xét nghiệm di truyền như microarray và có thể thêm exome nếu cần, đồng thời khảo sát các cơ quan khác như tim và hệ tiết niệu.
Kết luận
Dị dạng Dandy-Walker là một bất thường hố sau phức tạp, không nên hiểu đơn giản là bể lớn sau to. Chẩn đoán đúng phải dựa vào nhộng tiểu não, não thất IV, tentorium và mặt cắt dọc giữa. Đây là bệnh có nguy cơ cao bất thường phối hợp và nguy cơ kết cục thần kinh không thuận lợi hơn các bất thường hố sau lành tính hơn như mega cisterna magna hay Blake’s pouch cyst. Vì vậy, mỗi trường hợp nghi ngờ đều cần được đánh giá kỹ, đúng thời điểm và có kế hoạch tư vấn riêng.
Tìm hiểu thêm tại đây
