Bất thường hố sau và tuyến yên có thể liên quan trong một số bệnh cảnh phát triển não thai. Mối liên hệ này không phải lúc nào cũng trực tiếp, nhưng khi hố sau bất thường, bác sĩ cần các cấu trúc đường giữa như cavum septi pellucidi, thể chai, vùng dưới đồi và tuyến yên. Ngược lại, nếu có bất thường đường giữa hoặc nghi thiểu sản tuyến yên, hố sau cũng nên được đánh giá lại kỹ. Đây là cách tiếp cận quan trọng vì có những hội chứng vừa ảnh hưởng hố sau, vừa ảnh hưởng vùng tuyến yên hoặc trục giữa của não.
Bất thường hố sau là gì?
Hố sau là vùng chứa tiểu não, nhộng tiểu não, não thất IV, thân não, bể lớn sau và tentorium. Trong siêu âm thai, đây là một phần rất quan trọng của khảo sát thần kinh thai. Tài liệu Fetal Medicine nêu rõ hố sau gồm bán cầu tiểu não, nhộng, cuống đại não, não thất IV, thân não, cisterna magna và tentorium.
Những bất thường thường gặp ở vùng này gồm Dandy–Walker, Blake’s pouch cyst, mega cisterna magna. Thiểu sản nhộng và một số dị dạng hiếm hơn như rhombencephalosynapsis hoặc Joubert syndrome.
Tuyến yên và đường giữa có liên quan gì tới não thai?
Tuyến yên là tuyến nội tiết nhỏ nằm ở nền sọ, gắn chặt với vùng dưới đồi và các cấu trúc đường giữa của não. Trong thực hành chẩn đoán hình ảnh, bất thường tuyến yên hiếm khi được nhìn như một tổn thương đơn lẻ nếu thai còn nhỏ. Thay vào đó, bác sĩ thường nghi ngờ gián tiếp qua các bất thường đường giữa của não.
Đường giữa của não thai bao gồm các cấu trúc như cavum septi pellucidi, thể chai, vùng dưới đồi, vách trong suốt và các cấu trúc lân cận. Khi một phần của trục giữa phát triển bất thường, nguy cơ có thêm bất thường tuyến yên hoặc chức năng tuyến yên tăng lên.
Bất thường hố sau có liên quan tuyến yên và đường giữa không?
Có thể có. Không phải mọi bất thường hố sau đều kéo theo bất thường tuyến yên. Nhưng khi hố sau bất thường nằm trong một hội chứng phát triển não rộng hơn, đặc biệt có liên quan cấu trúc đường giữa, bác sĩ cần nghĩ tới vùng tuyến yên và dưới đồi.
Nói cách khác, mối liên quan này thường đi qua một bệnh cảnh chung của não phát triển. Chứ không phải đơn thuần là hố sau gây ra bất thường tuyến yên. Chính vì vậy, khi siêu âm thấy bất thường hố sau kèm thiếu cavum, bất sản thể chai, holoprosencephaly, ventriculomegaly hoặc dị dạng đường giữa, việc khảo sát vùng tuyến yên trở nên quan trọng hơn.
Khi nào nên nghĩ mạnh tới bất thường đường giữa?
Khi không thấy cavum septi pellucidi
Tài liệu Williams nhấn mạnh rằng không thấy cavum septi pellucidi có thể gặp trong septo-optic dysplasia hoặc holoprosencephaly. Đây đều là các tình huống gợi ý bất thường đường giữa và cần khảo sát thêm sâu hơn.
Khi thể chai bất thường
Thể chai và hố sau có thể cùng bất thường trong một số dị tật não thai. Khi thể chai bất sản hoặc loạn sản. Bác sĩ không nên chỉ dừng ở cấu trúc đó mà cần xem lại hố sau, thân não và toàn bộ trục giữa.
Khi có holoprosencephaly hoặc dị tật đường giữa khác
Holoprosencephaly là bệnh của não trước và đường giữa, nhưng khi đã xuất hiện. Bác sĩ thường phải nhìn rộng ra toàn bộ não, trong đó có cả hố sau và vùng dưới đồi–tuyến yên. Williams cũng nhắc tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao trong nhóm này.
Những bệnh nào làm bác sĩ phải nghĩ одновременно tới hố sau, tuyến yên và đường giữa?
Septo-optic dysplasia
Đây là ví dụ điển hình nhất của bất thường đường giữa kèm nguy cơ rối loạn tuyến yên. PubMed mô tả septo-optic dysplasia là tình trạng có thiểu sản thần kinh thị, bất thường vách trong suốt và có thể kèm suy tuyến yên. Một loạt nghiên cứu cũng cho thấy phổ bất thường MRI trong SOD khá rộng, không chỉ dừng ở vách trong suốt.
Điểm cần nhớ là SOD là bệnh của đường giữa nhiều hơn là bệnh của hố sau. Nhưng khi thấy bất thường đường giữa, bác sĩ vẫn phải rà lại hố sau để không bỏ sót bệnh cảnh phối hợp.
Joubert syndrome
Joubert là một bệnh của não sau và ciliopathy. Tài liệu Fetal Medicine ghi rõ hội chứng này liên quan bất thường nhộng và cuống tiểu não, tạo nên molar tooth sign.
Điểm thú vị là GeneReviews ghi nhận bất thường nội tiết ở Joubert gặp dưới 5 phần trăm. Gồm panhypopituitarism, thiếu hormone tăng trưởng đơn độc hoặc thiếu hormone tuyến giáp trung ương. Nghĩa là Joubert là bệnh hố sau điển hình, nhưng trong một số ít trường hợp vẫn có thể liên quan tuyến yên.
Pituitary stalk interruption syndrome và các dị tật đường giữa
Pituitary stalk interruption syndrome là bất thường phát triển của tuyến yên. Được MRI xác định bằng cuống yên mảnh hoặc đứt, thùy sau lạc chỗ và thùy trước nhỏ. Đây là bệnh của tuyến yên hơn là của hố sau, nhưng nó nhắc rằng khi thấy bất thường đường giữa, bác sĩ phải nghĩ tới vùng yên–dưới đồi.
Bất thường hố sau nào thường gợi một bệnh cảnh rộng hơn?
Dandy–Walker là một ví dụ rất rõ. Tài liệu đã tải lên ghi nhận Dandy–Walker đi kèm dị tật khác khá thường. Và trong các trường hợp dạng hội chứng có thể có bất thường tim, mặt, chi, tiêu hóa hoặc tiết niệu. Một phần các ca còn liên quan bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền.
Thiểu sản nhộng cũng không nên xem là một dị tật nhỏ đơn độc cho đến khi đã loại trừ hết bất thường phối hợp. File tổng hợp hiện có ghi rằng ở vermian hypoplasia, tỷ lệ bất thường CNS và extra-CNS đi kèm khá cao.
Điều này có nghĩa là khi hố sau bất thường. Bác sĩ không nên chỉ tập trung vào cisterna magna hay nhộng. Cần nhìn thêm đường giữa và, nếu gợi ý, cả vùng tuyến yên.
Siêu âm có đánh giá được tuyến yên không?
Siêu âm thai không phải là phương tiện tốt nhất để nhìn trực tiếp tuyến yên. Trong phần lớn trường hợp, siêu âm chỉ cho phép nghi ngờ gián tiếp qua các cấu trúc đường giữa và các dị tật đi kèm. Những cấu trúc dễ đánh giá hơn trên siêu âm là cavum septi pellucidi, thể chai, não thất, tiểu não và hố sau.
Vì vậy, nếu nghi vùng yên–dưới đồi hoặc bất thường tuyến yên, MRI thai sẽ có giá trị hơn. Endotext cũng nhấn mạnh MRI là phương tiện chính để đánh giá tuyến yên.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai có vai trò rất lớn khi nghi ngờ có bất thường phối hợp giữa hố sau. Đường giữa và vùng tuyến yên. Williams liệt kê rõ posterior fossa abnormalities, agenesis of the corpus callosum, cavum septi pellucidi abnormalities và cortical malformations đều là các tình huống có thể chỉ định MRI thai.
Trong nhóm bệnh đường giữa như septo-optic dysplasia, MRI giúp đánh giá tốt hơn thần kinh thị, vách trong suốt, thể chai, vùng dưới đồi và tuyến yên. Trong nhóm bệnh hố sau như Joubert hay Dandy–Walker, MRI giúp nhìn rõ hơn nhộng, cuống tiểu não, thân não và nhu mô não đi kèm.
Khi nào nên nghĩ tới tư vấn di truyền và nội tiết?
Nên nghĩ tới sớm nếu có từ hai vùng não bất thường trở lên. Ví dụ hố sau cộng với đường giữa. Hoặc nếu có thêm dị tật ngoài thần kinh trung ương. Trong tình huống này, khả năng bệnh cảnh hội chứng. Hoặc bất thường di truyền cao hơn.
Nếu sau sinh hoặc trên MRI có bằng chứng bất thường tuyến yên. Trẻ thường cần được bác sĩ nội tiết theo dõi vì suy hormone có thể không biểu hiện đầy đủ ngay từ đầu. Điều này đặc biệt đúng trong SOD và các bất thường cuống yên.
Tiên lượng có thay đổi khi có cả hố sau và đường giữa hoặc tuyến yên bất thường không?
Có, và thường làm ca bệnh phức tạp hơn. Một bất thường hố sau đơn độc có thể có tiên lượng khác với bất thường hố sau đi cùng bất thường đường giữa hoặc tuyến yên. Khi có nhiều vùng não cùng bất thường, nguy cơ bệnh cảnh phát triển thần kinh lan rộng hơn và nguy cơ cần đánh giá đa chuyên khoa cũng tăng lên.
Kết luận
Bất thường hố sau có thể liên quan tuyến yên và đường giữa. Nhưng mối liên hệ này thường xuất hiện trong một bệnh cảnh phát triển não rộng hơn chứ không đơn thuần là một liên hệ trực tiếp. Khi hố sau bất thường, bác sĩ nên nhìn thêm cavum. Thể chai và vùng đường giữa. Khi đường giữa bất thường. Hố sau cũng cần được xem lại kỹ. MRI thai là công cụ rất hữu ích khi cần làm rõ mức độ phối hợp giữa các vùng này và định hướng tiếp theo về di truyền hay nội tiết.
FAQ về bất thường hố sau và tuyến yên
1. Bất thường hố sau có phải lúc nào cũng đi kèm bất thường tuyến yên không?
Không. Nhưng nếu có bất thường đường giữa đi kèm, vùng tuyến yên nên được nghĩ tới.
2. Siêu âm có nhìn rõ tuyến yên thai nhi không?
Thường không tốt bằng MRI. Siêu âm chủ yếu gợi ý gián tiếp qua cấu trúc đường giữa.
3. Bệnh nào hay liên quan cả đường giữa và tuyến yên?
Septo-optic dysplasia là ví dụ điển hình.
4. Joubert có thể liên quan tuyến yên không?
Có thể, nhưng hiếm. Một số ca có thiếu hormone tuyến yên đã được báo cáo.
5. Khi nào nên làm MRI thai?
Khi siêu âm nghi bất thường hố sau kèm bất thường đường giữa, thể chai hoặc não thai chưa được mô tả trọn vẹn.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi bất thường hố sau, không thấy cavum septi pellucidi, nghi bất sản thể chai, ventriculomegaly, nghi Dandy–Walker, nghi Joubert syndrome hoặc nghi bất thường đường giữa, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại theo đúng mặt cắt thần kinh thai trước khi mới quyết định có cần MRI thai và tư vấn di truyền hoặc nội tiết hay không.
