NIPT, Double test và Triple test đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mỗi xét nghiệm ước tính nguy cơ theo một cách khác nhau. NIPT phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ. Double test và Triple test dựa vào các chất sinh hóa, rồi kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai và siêu âm. Vì vậy, không xét nghiệm nào tự chẩn đoán bệnh.
Hiểu đúng từng xét nghiệm để không chọn theo quảng cáo
Double test thường thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Xét nghiệm đo PAPP-A và free β-hCG. PAPP-A là protein có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai. Free β-hCG là phần tự do của hormone hCG do nhau thai tiết ra. Hai chỉ số thay đổi theo tuổi thai. Một kiểu thay đổi khác dự kiến có thể liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ sẽ kết hợp chúng với tuổi mẹ, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy để tính nguy cơ.
Triple test thực hiện muộn hơn, thường ở quý II. AFP là protein do thai tạo ra. hCG là hormone của nhau thai. uE3 là một dạng estrogen hình thành nhờ sự phối hợp giữa thai và nhau thai. Mẫu thay đổi của ba chất giúp ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. AFP còn có thể gợi ý nguy cơ dị tật hở ống thần kinh. Kết quả bị ảnh hưởng bởi tuổi thai, cân nặng mẹ, số thai và nhiều yếu tố khác. Vì thế, Triple test không phải kết luận bệnh hay không bệnh.
NIPT có thể làm từ tuần 10 sau khi siêu âm xác định tuổi thai và số thai. Xét nghiệm phân tích ADN tự do từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Theo hướng dẫn cập nhật của American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) về sàng lọc cfDNA, NIPT sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 hiệu quả hơn các xét nghiệm sinh hóa. Tuy nhiên, NIPT không thay thế siêu âm hình thái. Xét nghiệm này cũng không thay thế chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi cần câu trả lời chẩn đoán.
Nên chọn xét nghiệm nào
NIPT đi cùng siêu âm quý I là lựa chọn hợp lý khi thai phụ khám từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Phương án này phù hợp khi cần sàng lọc hiệu quả hơn với ba lệch bội thường gặp. Siêu âm vẫn cần thiết. Xét nghiệm ADN không đánh giá toàn bộ cấu trúc thai, tim thai, độ mờ da gáy hay các bất thường hình thái.
Double test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy vẫn có giá trị. Phương án này phù hợp với thai phụ khám đúng quý I và ưu tiên chi phí thấp hơn. Không nên làm Double test rồi làm NIPT chỉ để “chắc hơn” khi siêu âm không có dấu hiệu bất thường. Hai lần sàng lọc không biến kết quả thành chẩn đoán. Chúng còn có thể làm tăng chi phí và lo lắng khi kết quả không đồng nhất.
Nếu đã qua giai đoạn Double test, Triple test là một lựa chọn sàng lọc ở quý II. Dù chọn phương án nào, siêu âm hình thái thai giữa thai kỳ vẫn là mốc không thể bỏ qua. Khi siêu âm có bất thường rõ hoặc xét nghiệm báo nguy cơ cao, cần được tư vấn di truyền. Khi đó, bác sĩ sẽ cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp với tuổi thai. Không nên tiếp tục đổi từ xét nghiệm sàng lọc này sang xét nghiệm khác.
Chi phí cần hiểu theo giá trị nhận được
Không nên so chi phí của ba xét nghiệm bằng một con số chung. Mỗi cơ sở có gói xét nghiệm, thời điểm cập nhật và chính sách riêng cho thai đơn hoặc song thai. NIPT thường cao hơn vì phân tích ADN và có phạm vi sàng lọc khác nhau giữa các gói. Double test có phí xét nghiệm thấp hơn. Tổng chi phí vẫn cần tính cả siêu âm đo độ mờ da gáy. Triple test thường thấp hơn NIPT, nhưng được thực hiện muộn hơn. Nó không bù lại được cơ hội sàng lọc ở quý I.
Trước khi quyết định, thai phụ nên yêu cầu báo giá có ngày cập nhật. Cần biết gói xét nghiệm bao gồm những bất thường nào. Cũng nên hỏi về phí lấy lại mẫu khi không đủ ADN thai và chính sách dành cho thai đôi. Cách hỏi này rõ ràng hơn nhiều so với chỉ so sánh một mức giá quảng cáo.
Kết quả dương tính hay không có kết quả phải xử trí ra sao
Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh. Thai phụ cần được tư vấn và siêu âm chi tiết. Xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối sẽ được cân nhắc khi phù hợp. Kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể nguy cơ. Tuy nhiên, nó không loại trừ mọi bệnh lý di truyền hay dị tật cấu trúc. Nếu NIPT không trả được kết quả, bác sĩ cần đánh giá lại thay vì tự hiểu là bình thường.
Câu hỏi thường gặp
NIPT có cần làm thêm Double test hoặc Triple test không?
Thông thường không cần làm thêm chỉ để tăng sự yên tâm. Hãy duy trì các mốc siêu âm. Xét nghiệm chẩn đoán chỉ thực hiện khi có chỉ định từ siêu âm hoặc tư vấn chuyên môn.
Thai đôi có làm NIPT được không?
Có thể. Tuy nhiên, cần siêu âm xác định số thai còn tim, số bánh nhau và số buồng ối trước khi lấy máu. Tiền sử thai tiêu biến cũng cần được khai thác. Nội dung này được giải thích kỹ trong bài NIPT cho song thai.
Kết luận
NIPT phù hợp khi cần sàng lọc hiệu quả hơn từ tuần 10. Double test phù hợp với thai phụ khám đúng quý I và chọn phương án sinh hóa kết hợp siêu âm. Triple test hữu ích khi đã qua thời điểm Double test. Điều quan trọng không phải là làm nhiều xét nghiệm nhất. Thai phụ cần chọn đúng mốc và hiểu kết quả chỉ có giá trị sàng lọc. Khi có chỉ định, xét nghiệm chẩn đoán mới giúp xác định tình trạng di truyền. Nếu đang phân vân, việc hiểu đúng xét nghiệm NIPT sẽ giúp chọn mốc sàng lọc phù hợp hơn.
