Bất thường hố sau và vỏ não có thể đi cùng nhau trong cùng một thai nhi. Đây là điểm rất quan trọng trong siêu âm thần kinh thai. Nếu chỉ nhìn hố sau mà bỏ qua vỏ não, bác sĩ có thể đánh giá thiếu mức độ thật của tổn thương. Ngược lại, nếu thấy bất thường vỏ não, hố sau cũng cần được xem lại kỹ. MRI thai đặc biệt hữu ích trong tình huống này vì bất thường tạo hình vỏ não là nhóm có mức độ phù hợp giữa siêu âm và MRI thấp hơn các nhóm dị tật thần kinh trung ương khác.
Bất thường hố sau là gì?
Hố sau là vùng chứa tiểu não, nhộng tiểu não, não thất IV, thân não và bể lớn sau. Những bất thường hay gặp trong nhóm này gồm Dandy-Walker. Thiểu sản nhộng, Blake’s pouch cyst, mega cisterna magna và một số dị dạng hiếm khác.
Trong thực hành, hố sau không nên được đọc tách biệt. Khi vùng này bất thường, bác sĩ phải xem thêm các cấu trúc trên lều, đặc biệt là thể chai, não thất và vỏ não.
Bất thường vỏ não là gì?
Bất thường vỏ não là nhóm rối loạn phát triển của bề mặt đại não và quá trình tạo rãnh cuộn não. Nhóm này gồm các tình trạng như lissencephaly, pachygyria, polymicrogyria, heterotopia và một số rối loạn tạo hình vỏ não khác.
Các bất thường này có thể khó thấy ở giai đoạn sớm. Nhiều trường hợp chỉ rõ hơn ở nửa sau thai kỳ hoặc trên MRI thai.
Bất thường hố sau có liên quan bất thường vỏ não không?
Có. Câu trả lời là có thể, và đây là mối liên quan rất quan trọng về mặt chẩn đoán. Một tổng quan về bất thường hố sau trước sinh nhấn mạnh rằng dị dạng dưới lều có thể đi kèm bất thường trên lều, trong đó có bất thường nhu mô đại não và bất thường vỏ não.
Phân loại kinh điển các dị dạng tiểu não trên MRI cũng cho thấy một số nhóm bất thường tiểu não, nhất là nhóm loạn sản tiểu não lan tỏa, thường đi cùng bất thường đại não. Trong bài này, các trường hợp diffuse cerebellar dysplasia liên quan muscular dystrophy, CMV và lissencephaly đều có bất thường đại não đi kèm.
Nói đơn giản, nếu hố sau bất thường, bác sĩ cần tự hỏi ngay. Đây có phải một dị tật khu trú, hay là dấu hiệu của một bệnh cảnh phát triển não rộng hơn có cả vỏ não bị ảnh hưởng.
Khi nào cần nghĩ mạnh hơn tới mối liên quan này?
Khi hố sau bất thường không đơn độc
Nếu thai có bất thường hố sau kèm ventriculomegaly, bất thường thể chai, cavum septi pellucidi không rõ. Hoặc cấu trúc đường giữa bất thường, khả năng có thêm tổn thương trên lều sẽ tăng. Trong các trường hợp này, vỏ não cần được khảo sát kỹ hơn.
Khi nghi bệnh cảnh phát triển thần kinh hoặc bệnh di truyền
Một số bệnh có thể ảnh hưởng đồng thời tiểu não, thân não và vỏ não. Ví dụ, các rối loạn tạo hình não phức tạp, một số ciliopathy. Một số loạn sản não do gene hoặc do nhiễm trùng bào thai đều có thể gây tổn thương cả hai vùng.
Khi nghi tổn thương phá hủy não do nhiễm trùng hoặc thiếu máu cục bộ
CMV bẩm sinh, Zika và một số tổn thương phá hủy não có thể gây bất thường cả hố sau lẫn vỏ não. Đây là nhóm rất cần MRI thai để đánh giá đầy đủ hơn.
Những bệnh nào vừa có thể ảnh hưởng hố sau vừa có thể ảnh hưởng vỏ não?
Lissencephaly và các rối loạn tạo hình vỏ não
Trong phân loại dị dạng tiểu não kinh điển, lissencephaly có thể đi cùng cerebellar hypoplasia. Điều này cho thấy bất thường vỏ não và hố sau có thể nằm trong cùng một bệnh cảnh phát triển.
Nhiễm CMV bẩm sinh và các bệnh phá hủy não
Các bệnh lý này có thể gây bất thường chất trắng, giãn não thất, vôi hóa, bất thường vỏ não và đồng thời có thay đổi ở tiểu não. Đây là nhóm cần nghĩ tới khi hình ảnh không khu trú ở một vùng.
Một số dị dạng hố sau phức tạp
Các tổng quan về chẩn đoán trước sinh dị dạng dưới lều nhấn mạnh rằng một bất thường hố sau có thể đi kèm bất thường trên lều, kể cả bất thường vỏ não. Điều này đúng với các bệnh cảnh phức tạp hơn là các biến thể lành tính đơn độc.
Siêu âm có đủ để phát hiện cả hố sau và vỏ não không?
Siêu âm là bước đầu tiên và vẫn rất quan trọng. Tài liệu đã tải lên nêu rõ khi nghi ngờ bất thường thần kinh trung ương, cần làm neurosonography mở rộng với các mặt cắt vành và dọc giữa, không chỉ dừng ở ba mặt cắt ngang cơ bản.
Tuy nhiên, bất thường vỏ não là nhóm khó hơn. Một nghiên cứu về mức độ phù hợp giữa siêu âm và MRI cho thấy nhóm cortical formation abnormalities có mức phù hợp kém hơn nhiều so với ventriculomegaly. Đây là lý do MRI thai rất có giá trị khi cần đánh giá mối liên quan giữa hố sau và vỏ não.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai rất hữu ích khi siêu âm thấy hố sau bất thường nhưng chưa rõ toàn bộ mức độ tổn thương. Tài liệu tải lên nêu rõ MRI phù hợp khi bất thường thần kinh trung ương chưa được mô tả đầy đủ. Hoặc khi thông tin bổ sung có thể làm thay đổi quản lý thai kỳ.
Với bất thường vỏ não, MRI có ưu thế hơn siêu âm ở nhiều tình huống vì nhìn rõ hơn chất trắng. Rãnh cuộn não và cấu trúc nhu mô đại não. Một số tổng quan MRI thai cũng nhấn mạnh nhóm bất thường hố sau cần được đánh giá thêm xem có tổn thương trên lều hay không.
Mối liên quan này ảnh hưởng tiên lượng thế nào?
Ảnh hưởng rất nhiều. Một bất thường hố sau đơn độc thường có tiên lượng khác với bất thường hố sau kèm bất thường vỏ não. Khi có thêm bất thường tạo hình vỏ não, nguy cơ chậm phát triển thần kinh, động kinh và khuyết tật nặng sau sinh thường cao hơn.
Vì vậy, khi tư vấn, bác sĩ không nên chỉ nói theo một dòng kết luận như nghi Dandy-Walker. Hay bể lớn sau to. Cần trả lời thêm câu hỏi: vỏ não có thật sự bình thường không.
Khi nào nên nghĩ tới nguyên nhân di truyền?
Nên nghĩ sớm nếu thai có cả bất thường hố sau và vỏ não. Nhất là khi còn kèm thêm bất thường đường giữa, thể chai hoặc dị tật ngoài thần kinh trung ương. Tình huống này thường gợi một bệnh cảnh phát triển thần kinh rộng hơn hoặc một hội chứng di truyền hơn là một dị tật khu trú đơn thuần.
Kết luận
Bất thường hố sau có thể liên quan bất thường vỏ não. Đây là mối liên quan rất quan trọng trong siêu âm thần kinh thai vì nó làm thay đổi toàn bộ cách hiểu ca bệnh. Nếu hố sau bất thường, bác sĩ cần nhìn tiếp lên trên để xem vỏ não, thể chai và cấu trúc đường giữa. Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu là bước đầu. MRI thai thường là bước tiếp theo khi cần làm rõ mức độ tổn thương và tiên lượng.
FAQ về bất thường hố sau và vỏ não
1. Bất thường hố sau có phải lúc nào cũng đi kèm bất thường vỏ não không?
Không. Nhưng khi hố sau bất thường, vỏ não cần được kiểm tra kỹ.
2. Siêu âm có nhìn rõ bất thường vỏ não không?
Có thể gợi ý, nhưng MRI thường giúp đánh giá rõ hơn.
3. Bệnh nào dễ có cả bất thường hố sau và vỏ não?
Có thể gặp trong lissencephaly, CMV bẩm sinh và một số dị dạng não phức tạp.
4. Nếu có cả bất thường hố sau và vỏ não thì tiên lượng có nặng hơn không?
Thường nặng hơn so với bất thường hố sau đơn độc.
5. Khi nào nên làm MRI thai?
Khi siêu âm nghi bất thường hố sau nhưng chưa đánh giá trọn vẹn não thai.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi bể lớn sau to, nghi Dandy-Walker, nghi bất thường hố sau, tiểu não nhỏ. Ventriculomegaly hoặc nghi bất thường vỏ não, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại hệ thống trước khi mới quyết định có cần MRI thai và tư vấn di truyền hay không.
Tìm hiểu thêm tại đây
