Khi phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường hố sau, nhiều thai phụ lo rằng em bé có dị tật não nặng. Thực tế, đây thường là một nhận xét gợi ý cần đánh giá thêm, chưa phải kết luận cuối cùng. Có trường hợp chỉ là do tư thế thai, mặt cắt chưa chuẩn hoặc khảo sát ở thời điểm còn sớm. Cũng có trường hợp liên quan đến bất thường thật sự của tiểu não, thùy nhộng hay bể lớn. Vì vậy, điều quan trọng nhất là được siêu âm lại một cách hệ thống và đúng chuyên sâu.
Nghi ngờ bất thường hố sau là gì
Hố sau là vùng nằm ở phía sau và dưới của não thai. Trên siêu âm, vùng này chủ yếu bao gồm tiểu não, thùy nhộng tiểu não, não thất IV và bể lớn. Khi bác sĩ ghi nghi ngờ bất thường hố sau, điều đó có nghĩa là một hoặc nhiều cấu trúc trong vùng này chưa có hình ảnh điển hình và cần khảo sát thêm.
Điểm cần hiểu rõ là đây không phải chẩn đoán xác định. Đây là tín hiệu để chuyển từ khảo sát cơ bản sang đánh giá thần kinh thai chuyên sâu hơn.
Vì sao siêu âm có thể ghi nghi ngờ bất thường hố sau
Có những trường hợp hình ảnh chưa rõ do yếu tố kỹ thuật. Thai nằm tư thế không thuận, bóng cản của xương sọ, thành bụng mẹ dày. Tuổi thai còn sớm hoặc mặt cắt chưa đi đúng trục đều có thể làm vùng hố sau khó đọc. Vì sự phát triển não thai thay đổi theo tuổi thai, cùng một hình ảnh có thể được hiểu khác nhau nếu khảo sát quá sớm hoặc không đúng mặt cắt.
Ngoài ra, cũng có những trường hợp là bất thường thật sự. Các chẩn đoán thường được nghĩ đến gồm nang túi Blake, bể lớn to, nang màng nhện hố sau, thiểu sản thùy nhộng tiểu não. Hoặc nhóm bất thường Dandy–Walker. Mỗi tình huống có mức độ ảnh hưởng khác nhau nên không thể dựa vào một dòng kết luận ngắn để tiên lượng ngay.
Những cấu trúc nào cần xem kỹ khi nghi ngờ bất thường hố sau
Tiểu não
Tiểu não cần được đánh giá về kích thước, hình dạng và tính đối xứng hai bên. Đường kính ngang tiểu não là một trong những chỉ số thường được dùng trong khảo sát hình thái thai.
Thùy nhộng tiểu não
Thùy nhộng là phần nằm giữa hai bán cầu tiểu não. Đây là cấu trúc rất quan trọng nhưng không dễ đánh giá nếu chỉ nhìn mặt cắt ngang. Trong nhiều ca nghi ngờ bất thường hố sau, mặt cắt dọc giữa giúp phân biệt rõ hơn giữa biến thể nhẹ và bất thường thật.
Não thất IV và bể lớn
Đây là hai thành phần rất quan trọng để phân biệt các nang hay tình trạng giãn vùng hố sau. Một số bất thường biểu hiện bằng sự thông thương với não thất IV. Trong khi số khác chỉ là khoang dịch phía sau tiểu não giãn rộng.
Những chẩn đoán thường gặp khi nghi ngờ bất thường hố sau
Nang túi Blake
Đây là tình trạng giãn phần sau của não thất IV ra phía bể lớn. Trên siêu âm, thùy nhộng thường vẫn có kích thước bình thường nhưng có thể bị xoay lên nhẹ. Nhiều trường hợp cần theo dõi thêm mới phân biệt chắc chắn được với các bất thường khác của hố sau.
Bể lớn to
Bể lớn được coi là to khi đo lớn hơn mức bình thường, thường dùng mốc trên 10 mm trong khảo sát giữa thai kỳ. Nếu thùy nhộng và tiểu não vẫn bình thường, tiên lượng có thể khác đáng kể so với nhóm bất thường phát triển của hố sau.
Dandy–Walker malformation
Đây là nhóm bất thường nặng hơn, thường liên quan đến giãn não thất IV. Bất thường thùy nhộng và thay đổi cấu trúc hố sau. Trường hợp này cần đánh giá toàn bộ não thai, tìm bất thường phối hợp và cân nhắc xét nghiệm di truyền.
Nang màng nhện hố sau
Đây là một nang dịch trong khoang màng nhện, có thể chèn ép cấu trúc xung quanh. Chẩn đoán phân biệt với nang túi Blake rất quan trọng vì cơ chế hình thành và ý nghĩa lâm sàng không giống nhau.
Nghi ngờ bất thường hố sau có nguy hiểm không
Câu trả lời là chưa thể kết luận ngay. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào chẩn đoán cuối cùng, có bất thường phối hợp hay không và kết quả đánh giá não thai toàn diện.
Có những trường hợp sau khi siêu âm lại cho thấy cấu trúc hố sau hoàn toàn bình thường. Cũng có trường hợp chỉ là biến thể nhẹ, theo dõi tiếp mà không ghi nhận hậu quả đáng kể. Nhưng nếu là bất thường phát triển thực sự của tiểu não hoặc thùy nhộng. Nguy cơ ảnh hưởng thần kinh lâu dài sẽ khác. Vì vậy, không nên chủ quan nhưng cũng không nên hoảng sợ quá sớm.
Khi có nghi ngờ bất thường hố sau thì nên làm gì tiếp theo
Bước đầu tiên là siêu âm lại ở nơi có kinh nghiệm về siêu âm hình thái thai và thần kinh thai. Khi khảo sát cơ bản phát hiện hình ảnh nghi ngờ. Hướng tiếp cận đúng là thực hiện siêu âm thần kinh thai chuyên sâu với các mặt cắt bổ sung, đặc biệt là mặt cắt dọc giữa và mặt cắt vành nếu cần.
Việc đánh giá lại không chỉ dừng ở hố sau. Bác sĩ cần xem toàn bộ não thai, não thất, đường giữa, thể chai, cột sống và các cơ quan khác. Mục tiêu là xác định đây là bất thường đơn độc hay nằm trong một bệnh cảnh rộng hơn.
Khi nào cần MRI thai nhi
MRI thai nhi không thay thế siêu âm. Đây là phương tiện bổ sung khi siêu âm còn chưa rõ, khi cần đánh giá chi tiết thêm cấu trúc não. Hoặc khi kết quả MRI có thể ảnh hưởng đến tư vấn và kế hoạch theo dõi thai kỳ.
MRI đặc biệt hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ bất thường não phối hợp, bất thường đường giữa, tổn thương chất não hoặc khi mặt cắt siêu âm bị hạn chế. Tuy nhiên, giá trị của MRI cao nhất khi nó được đặt đúng chỉ định, sau một lần siêu âm thần kinh thai đã làm bài bản.
Có cần chọc ối hay xét nghiệm di truyền không
Không phải mọi trường hợp nghi ngờ bất thường hố sau đều phải làm xét nghiệm xâm lấn ngay. Chỉ định sẽ phụ thuộc vào việc bất thường có được xác nhận hay không. Có thêm dấu hiệu bất thường khác hay không, và thai đang ở tuần bao nhiêu.
Nếu bất thường hố sau được xác nhận, nhất là khi có kèm bất thường thần kinh trung ương khá. Hoặc dị tật ngoài não, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền như nhiễm sắc thể đồ hoặc microarray. Cách tiếp cận này giúp tìm nguyên nhân và hỗ trợ tư vấn tiên lượng chính xác hơn.
Tiên lượng của thai nhi phụ thuộc vào những yếu tố nào
Tiên lượng phụ thuộc vào 4 điểm chính.
Một là chẩn đoán cuối cùng là gì.
Hai là bất thường đó có đơn độc hay không.
Ba là có bất thường di truyền đi kèm hay không.
Bốn là hình ảnh có thay đổi theo thời gian theo dõi hay không.
Ví dụ, bể lớn to đơn độc thường khác rất nhiều so với Dandy–Walker malformation có kèm bất thường khác. Cùng là nhận xét bất thường vùng hố sau. Nhưng ý nghĩa lâm sàng và hướng tư vấn có thể hoàn toàn khác nhau.
Thai phụ nên chuẩn bị gì khi đi khám lại
Nên mang đầy đủ phiếu siêu âm cũ, hình ảnh in ra nếu có, kết quả NIPT, chọc ối. Hoặc xét nghiệm đã làm trước đó. Nếu có giấy hẹn theo dõi hoặc bản tóm tắt hồ sơ thai kỳ, cũng nên mang theo.
Nên ghi lại tuổi thai đã được xác định từ siêu âm sớm. Nếu trước đó bác sĩ có nhắc một chi tiết nào như bể lớn rộng, nghi nang hố sau, nghi bất thường tiểu não hoặc cần MRI, nên ghi lại để khi khám lại việc trao đổi được rõ ràng hơn.
Điều nên tránh là tự tìm quá nhiều hình ảnh trên mạng rồi gán ngay cho con mình một chẩn đoán cụ thể. Với nhóm bất thường hố sau, chỉ một khác biệt nhỏ về mặt cắt cũng có thể làm thay đổi cách hiểu kết quả.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nên đi khám sớm nếu phiếu siêu âm có ghi nghi ngờ bất thường hố sau, nghi nang hố sau, bể lớn to, nghi bất thường tiểu não hoặc nghi Dandy–Walker. Cũng nên đi khám sớm nếu kết quả này đi kèm giãn não thất, bất thường thể chai, bất thường tim hoặc bất thường cấu trúc khác.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, mục tiêu của lần khám lại trong nhóm ca nghi ngờ bất thường hố sau là đọc lại hình ảnh não thai một cách có hệ thống, làm rõ đây là nghi ngờ do kỹ thuật hay bất thường thật, và xác định có cần theo dõi tiếp, làm MRI hay tư vấn xét nghiệm di truyền hay không.
Kết luận
Nghi ngờ bất thường hố sau là một nhận xét cần được làm rõ, không phải kết luận cuối cùng. Điều quan trọng nhất là siêu âm lại đúng chuyên sâu, đúng mặt cắt và đúng thời điểm.
Nhiều trường hợp sau khi đánh giá lại cho kết quả yên tâm hơn. Nhưng cũng có những trường hợp cần theo dõi sát, MRI thai nhi hoặc xét nghiệm di truyền để hiểu đúng bản chất vấn đề. Khi có kết quả nghi ngờ bất thường hố sau, đi khám lại sớm và mang đầy đủ hồ sơ sẽ giúp việc tư vấn chính xác hơn và tránh lo lắng không cần thiết.
Tìm hiểu thêm tại đây
