Nhìn ảnh siêu âm 4D, mẹ có thể mải ngắm chiếc mũi nhỏ, đôi môi và những nét mặt của con. Khuôn mặt hiện lên rõ ràng dễ mang lại cảm giác yên tâm. Nhưng liệu nhìn rõ môi, mũi đã đủ để biết vùng hàm và vòm miệng của bé phát triển bình thường?
Vòm miệng nằm bên trong, không thể đánh giá đầy đủ chỉ bằng hình dựng bề mặt khuôn mặt. Bác sĩ cần khảo sát thêm các mặt cắt 2D để làm rõ cấu trúc này. Nếu hở hàm ếch kèm đa ối, việc đánh giá còn cần mở rộng sang các cơ quan khác của thai.
Ở một thai kỳ được theo dõi tại Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên, vùng mặt là một phần của cuộc khảo sát. Nước ối tăng và tiểu não nhỏ so với tuổi thai cũng cần được đánh giá cùng nhau. Những hình ảnh dưới đây giúp mẹ hiểu vì sao bác sĩ cần xem kỹ hơn một bức ảnh khuôn mặt.
Siêu âm vùng mặt cần nhìn rõ những cấu trúc nào
Khe hở môi là sự gián đoạn ở môi trên. Hở hàm ếch là khe hở ở vòm miệng, còn gọi là khẩu cái. Hai bất thường có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc cùng nhau. Hiểu rõ sự khác nhau giữa sứt môi và hở hàm ếch giúp gia đình hiểu đúng kết luận siêu âm. Vị trí và mức độ tổn thương là cơ sở để chuẩn bị chăm sóc cho trẻ.
Siêu âm 2D giúp khảo sát các mặt cắt vùng mặt. Hình 3D bổ sung cách nhìn bề mặt, giúp gia đình dễ hình dung hơn. Tuy nhiên, hình dựng khuôn mặt không thể hiện đầy đủ phần vòm miệng bên trong.
Theo NHS về khe hở môi và vòm miệng, khe hở vòm miệng khó phát hiện trên siêu âm. Vì vậy, cần đọc hình 3D cùng các mặt cắt 2D và kết quả khảo sát chuyên sâu.
Trong trường hợp này, vùng mặt được khảo sát ở nhiều góc qua các lần tái khám. Những hình dưới đây minh họa cách phối hợp siêu âm 2D và 3D khi theo dõi.
Đối chiếu các lần khảo sát vùng mặt
Ở lần theo dõi tiếp theo, các góc mặt tiếp tục được đối chiếu. Việc đánh giá không dừng ở hình dáng bên ngoài. Bác sĩ còn cần làm rõ vùng vòm miệng và các cấu trúc liên quan.
Hở hàm ếch kèm đa ối cần được đánh giá cùng nhau
Đa ối là tình trạng lượng nước ối nhiều hơn bình thường. Khi lượng ối tăng, bác sĩ cần xem xét tình trạng của cả mẹ và thai. Không thể chỉ dựa vào hình ảnh khe hở vùng mặt để giải thích nguyên nhân đa ối.
Một cách đánh giá nước ối là đo độ sâu thẳng đứng của khoang ối lớn nhất, còn gọi là MVP. Khoang được chọn không chứa dây rốn hoặc phần thai. Theo khuyến cáo SMFM về đa ối, ở thai đơn, MVP từ 8 cm là một tiêu chí xác định đa ối. Phép đo cần được thực hiện đúng kỹ thuật.
Ở thai kỳ này, khoang ối sâu nhất lần lượt là 9,37 cm và 8,96 cm. Cả hai đều trên ngưỡng 8 cm. Vì vậy, nước ối vẫn cần được theo dõi cùng các dấu hiệu hình thái của em bé.
Số đo ở lần sau thấp hơn một chút, nhưng chưa thể xem là đa ối đã hết. Bác sĩ cần kết hợp diễn biến nước ối, khảo sát thai và hồ sơ của mẹ. Lịch tái khám sẽ được điều chỉnh theo tình trạng cụ thể.
Vì sao cần khảo sát thêm tiểu não
Khi bất thường vùng mặt đi cùng dấu hiệu ở cơ quan khác, việc tư vấn cần thêm thông tin. Ở trường hợp này, đường kính ngang tiểu não nhỏ so với tuổi thai là dấu hiệu cần khảo sát chuyên sâu.
Đường kính ngang tiểu não, viết tắt là TCD, đo bề ngang qua hai bán cầu tiểu não trên mặt cắt chuẩn. Ở 30 tuần 1 ngày, TCD là 31,6 mm. Ở 31 tuần 6 ngày, các số đo được lưu là 33,7 mm và 34,8 mm. Máy hiển thị dưới bách phân vị thứ 1 bên cạnh các phép đo. Tuổi thai đang theo dõi ở hai lần khám là 30 tuần 1 ngày và 31 tuần 6 ngày. Các tuổi thai nhỏ hơn nằm cạnh số đo Cereb là giá trị máy quy đổi từ kích thước đo được. Không dùng các giá trị này để tự đổi lại tuổi thai của thai kỳ.
Cách hiểu số đo tiểu não
Tiểu não nhỏ so với tuổi thai nghĩa là TCD nhỏ hơn kích thước kỳ vọng ở tuổi thai tương ứng. Bách phân vị cho biết vị trí của số đo trên bảng tham chiếu. Dưới bách phân vị thứ 1 nghĩa là số đo nằm dưới mốc P1 của bảng đó. Kết quả cần được kiểm tra với tuổi thai chính xác và kỹ thuật đo. Đây không phải tỷ lệ mắc bệnh hay dự báo khả năng phát triển sau sinh.
Theo hướng dẫn ISUOG về khảo sát hệ thần kinh thai, khi có nghi ngờ, cần đánh giá thần kinh thai chuyên sâu. Bác sĩ sẽ xem hình thái tiểu não, thùy nhộng và các cấu trúc hố sau.
Việc hiểu ý nghĩa số đo tiểu não thai nhi nhỏ giúp gia đình đặt kết quả vào đúng bối cảnh tuổi thai. Đường kính ngang nhỏ là dấu hiệu về kích thước. Chẩn đoán thiểu sản tiểu não cần đánh giá thêm hình thái và các cấu trúc não liên quan. Không thể dùng một số đo riêng lẻ để kết luận về tình trạng của bé.
Hở hàm ếch đi cùng tiểu não nhỏ gợi ý điều gì
Hở hàm ếch hình thành khi các phần tạo nên vòm miệng không khép lại hoàn toàn trong quá trình phát triển sớm của thai. Nhiều trường hợp không xác định được một nguyên nhân duy nhất. Yếu tố di truyền và môi trường có thể cùng tham gia. Không thể nhìn ảnh siêu âm để quy kết do mẹ ăn uống hay làm điều gì sai. Thông tin của NHS về khe hở môi và vòm miệng cũng nhấn mạnh nguyên nhân thường chưa rõ.
Khi khe hở đi cùng tiểu não nhỏ, cần xem xét khả năng có một nguyên nhân chung, chẳng hạn bất thường di truyền. Tiểu não nhỏ cũng có thể liên quan tổn thương mắc phải trong thai kỳ, như nhiễm trùng hoặc xuất huyết. Đây là các nhóm nguyên nhân cần cân nhắc theo hồ sơ, không phải chẩn đoán nguyên nhân cho trường hợp này. Đa ối còn cần được đánh giá về đái tháo đường của mẹ và các bất thường khác của thai.
Đã chọc ối chưa phát hiện bất thường có nghĩa là gì
Trong thai kỳ được giới thiệu, thai phụ đã chọc ối và làm xét nghiệm, kết quả chưa phát hiện bất thường. Đây là thông tin hữu ích cho tư vấn, nhưng chưa đồng nghĩa đã loại trừ mọi bệnh di truyền. Chọc ối giúp lấy mẫu để xét nghiệm; khả năng phát hiện phụ thuộc loại xét nghiệm được thực hiện.
Cần đọc phiếu kết quả để biết phạm vi xét nghiệm. Có xét nghiệm khảo sát nhiễm sắc thể, có xét nghiệm tìm mất hoặc lặp đoạn nhỏ hay khảo sát gen. Bài viết chưa có thông tin về loại xét nghiệm nên không thể kết luận phạm vi đã loại trừ. Nếu hình ảnh gợi ý thêm nguyên nhân di truyền, bác sĩ di truyền sẽ xem xét có cần xét nghiệm bổ sung hay không. Không nên chỉ vì một kết quả chưa phát hiện bất thường mà bỏ qua dấu hiệu trên siêu âm và MRI.
MRI thai giúp làm rõ điều gì trong trường hợp này
Thai phụ đã chụp MRI và kết quả được cung cấp ghi nhận tiểu não nhỏ. Như vậy, dấu hiệu kích thước tiểu não nhỏ trên siêu âm đã được ghi nhận thêm bằng MRI. Thông tin hiện có chưa mô tả chi tiết thùy nhộng, thân não và các cấu trúc não khác. Vì vậy, chưa đủ căn cứ để khẳng định bất thường tiểu não là đơn độc.
Theo hướng dẫn MRI thai của ISUOG, MRI bổ sung cho siêu âm chuyên sâu. Mục tiêu là làm rõ bất thường hoặc tìm dấu hiệu phối hợp. Với tiểu não nhỏ, bác sĩ cần đọc cả cấu trúc tiểu não, thùy nhộng, thân não và phần não còn lại. Những thông tin này giúp việc tư vấn sát hơn với tình trạng của bé.
Vai trò MRI trong bất thường hố sau, tiểu não và thân não là bổ sung thông tin hình ảnh cho tư vấn chuyên sâu. MRI không thay thế xét nghiệm di truyền và không thể bảo đảm trước khả năng vận động, ngôn ngữ hay học tập sau sinh. Kết luận “tiểu não nhỏ” cần được đối chiếu với toàn bộ báo cáo và hình ảnh. Không dùng riêng cụm từ này để quyết định tiên lượng.
Việc đánh giá hở hàm ếch ở thai nhi cùng các bất thường phối hợp giúp tránh dùng riêng hình ảnh khe hở để dự đoán tiên lượng. Gia đình cũng cần hiểu phẫu thuật khe hở và chăm sóc sau sinh giải quyết những nhu cầu nào của trẻ.
Tiên lượng sau sinh phụ thuộc những yếu tố nào
Khi khe hở vòm miệng là bất thường đơn độc, trẻ thường có thể được điều trị. Nhiều trẻ lớn lên với chất lượng sống tốt. Việc chăm sóc gồm hỗ trợ ăn bú, phẫu thuật đóng khe hở và theo dõi thính lực, phát âm, răng hàm mặt. Theo hướng dẫn điều trị khe hở môi và vòm miệng của NHS, trẻ có thể cần dụng cụ cho ăn phù hợp. Nhóm chuyên khoa sẽ xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Thời điểm phẫu thuật được lựa chọn theo tổn thương, sức khỏe và kế hoạch điều trị của trẻ.
Ở trường hợp này, tiên lượng không chỉ phụ thuộc khe hở vì MRI còn ghi nhận tiểu não nhỏ. Phẫu thuật vòm miệng giúp xử trí khe hở, nhưng không giải quyết bất thường tiểu não. Theo tài liệu ISUOG về tiểu não nhỏ, mức độ ảnh hưởng thay đổi theo nguyên nhân và các bất thường đi kèm. Trẻ có thể gặp khó khăn về phối hợp vận động, thăng bằng hoặc chậm phát triển. Không thể dự đoán mức độ cụ thể chỉ từ một số đo trước sinh.
Để tư vấn riêng cho bé, cần làm rõ kích thước và cấu trúc tiểu não. Bác sĩ cũng cần đánh giá các phần não còn lại, cơ quan khác và phạm vi xét nghiệm di truyền. Dữ liệu hiện có chưa cho phép bảo đảm bé sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Cũng chưa đủ cơ sở để khẳng định bé chắc chắn bị ảnh hưởng nặng. Đánh giá sau sinh và theo dõi phát triển sẽ tiếp tục làm rõ tiên lượng.
Gia đình mong muốn giữ thai cần chuẩn bị gì
Gia đình đã bày tỏ mong muốn tiếp tục thai kỳ. Kế hoạch chăm sóc cần làm rõ điều đã biết và phần còn chưa chắc chắn. Gia đình cũng cần được hướng dẫn chuẩn bị hỗ trợ cho bé.
Trước sinh, cần đối chiếu toàn bộ báo cáo MRI và phiếu xét nghiệm chọc ối với siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Đồng thời theo dõi tăng trưởng, nước ối và sức khỏe mẹ theo lịch của bác sĩ. Nếu đa ối làm mẹ căng tức nhiều hoặc khó thở, cần được khám để đánh giá và xử trí phù hợp.
Chăm sóc và theo dõi sau sinh
Nên trao đổi trước với cơ sở sinh có khả năng chăm sóc sơ sinh và phối hợp chuyên khoa. Khe hở vòm miệng có thể khiến bé khó tạo lực hút khi bú. Cần hướng dẫn cho ăn và theo dõi tăng cân ngay sau sinh. Chuyên khoa răng hàm mặt hoặc phẫu thuật tạo hình sẽ đánh giá khe hở để lên kế hoạch điều trị.
Bác sĩ sơ sinh và thần kinh nhi cần khám bé, đồng thời xem lại hồ sơ trước sinh. Đánh giá hình ảnh sau sinh được chỉ định khi cần. Theo dõi vận động, ngôn ngữ và các mốc phát triển giúp phát hiện sớm khó khăn để can thiệp phù hợp. Gia đình cần theo dõi cả hình thái, chức năng và các mốc phát triển. Mức tăng số đo tiểu não chưa đủ để đánh giá toàn bộ tình trạng của bé.
Hình ảnh khuôn mặt giúp mẹ gần gũi với em bé, còn khảo sát đầy đủ giúp gia đình chuẩn bị cho con. Với hở hàm ếch kèm đa ối và tiểu não nhỏ, việc tư vấn cần dựa trên toàn bộ hồ sơ. Bác sĩ sẽ đánh giá bất thường phối hợp và cân nhắc xét nghiệm tìm nguyên nhân. Gia đình cần một kế hoạch chăm sóc trước và sau sinh.
Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế đánh giá trực tiếp cho từng thai kỳ.
Tặng mẹ bầu
Mẹ muốn hiểu hơn về thai kỳ và em bé của mình
Dành cho mẹ đang chuẩn bị mang thai, mới biết có thai hoặc đang theo dõi thai nhỏ. Cẩm nang giúp mẹ nắm các mốc siêu âm sớm, xét nghiệm cần nhớ và những dấu hiệu nên đi khám y học bào thai đúng lúc.
Nhận cẩm nang miễn phí
