Giãn não thất và bất thường vỏ não là hai vấn đề khiến nhiều gia đình lo lắng khi siêu âm thai. Trên thực tế, hai tình trạng này có thể đi cùng nhau. Nhưng không phải lúc nào cũng theo kiểu một bên chắc chắn gây ra bên kia. Điều quan trọng là hiểu rằng giãn não thất đôi khi chỉ là dấu hiệu gợi ý một bất thường não phức tạp. Trong đó có dị dạng vỏ não. ISUOG nhấn mạnh siêu âm thần kinh thai chuyên sâu có giá trị cao hơn siêu âm sàng lọc cơ bản trong các bất thường thần kinh trung ương phức tạp.
Giãn não thất và bất thường vỏ não là gì
Giãn não thất là tình trạng não thất bên giãn từ 10 mm trở lên. SMFM chia thành nhẹ 10 đến 12 mm, vừa 13 đến 15 mm và nặng trên 15 mm. Đây là một dấu hiệu siêu âm, không phải là chẩn đoán nguyên nhân cuối cùng.
Bất thường vỏ não là nhóm dị tật phát triển của vỏ não. Nó thường liên quan đến rối loạn tăng sinh, di trú hoặc sắp xếp tế bào thần kinh. Một ví dụ điển hình là chứng não phẳng. Trong đó bề mặt não trơn hơn bình thường do thiếu phát triển các rãnh và cuộn não.
Giãn não thất và bất thường vỏ não liên quan với nhau như thế nào
Mối liên hệ giữa giãn não thất và bất thường vỏ não thường gặp theo ba cách.
Giãn não thất có thể là dấu hiệu gợi ý dị dạng vỏ não
Trong một số thai kỳ, giãn não thất là dấu hiệu đầu tiên nhìn thấy trên siêu âm. Nhưng bất thường thật sự nằm ở sự phát triển não phức tạp, trong đó có dị dạng vỏ não. ISUOG nêu rằng một số bất thường thần kinh trung ương cần khảo sát chuyên sâu. Vì siêu âm cơ bản có thể chỉ thấy dấu hiệu gián tiếp ban đầu.
Hai tình trạng có thể cùng xuất phát từ một bệnh não bào thai
Không phải lúc nào giãn não thất cũng trực tiếp gây dị dạng vỏ não. Nhiều trường hợp, cả hai cùng là biểu hiện của bệnh lý phát triển não hoặc bệnh lý di truyền. FMF lưu ý rằng chẩn đoán trước sinh chứng não phẳng rất khó và nghi ngờ thường chỉ tăng lên sau 24 tuần. Nên một bất thường sớm như giãn não thất có thể là tín hiệu cần theo dõi thêm.
Giãn não thất nặng hoặc tiến triển có thể làm nhu mô não bị ảnh hưởng thêm
Khi não thất giãn nhiều và kéo dài. Nhu mô não xung quanh có thể bị chèn ép và biến dạng. Trên lâm sàng, nguy cơ bất thường kèm theo và nguy cơ kết cục xấu tăng khi mức giãn tăng lên. RCOG cũng ghi nhận MRI có thể cho thêm thông tin về độ dày vỏ não và mô hình nếp cuộn não trong các trường hợp nghi ngờ bất thường thần kinh trung ương.
Khi nào nên nghĩ đến giãn não thất dị dạng vỏ não
Cần nghĩ đến giãn não thất dị dạng vỏ não trong các tình huống sau.
Giãn não thất không giải thích được bằng nguyên nhân rõ ràng
Nếu thai có giãn não thất nhưng chưa thấy nguyên nhân như tắc nghẽn rõ, xuất huyết, nhiễm trùng hay bất thường cấu trúc lớn khác, bác sĩ phải tiếp tục tìm bất thường não đi kèm.
Giãn não thất tiến triển theo thời gian
Nếu đường kính não thất tăng dần qua các lần siêu âm, nguy cơ có bất thường não nền sẽ cao hơn. Với những ca như vậy, theo dõi động là rất quan trọng. Vì một số bất thường vỏ não bộc lộ muộn hơn giãn não thất.
Kèm thêm bất thường não khác
Nếu giãn não thất đi cùng bất sản thể chai, không thấy CSP, bất thường hố sau hoặc bề mặt não bất thường, nguy cơ có dị dạng vỏ não tăng lên. ISUOG khuyến nghị trong các tình huống nghi ngờ như vậy cần làm siêu âm thần kinh thai chuyên sâu trên nhiều mặt cắt.
Siêu âm thần kinh thai và MRI thai nhi có vai trò gì
Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu là bước đầu tiên và rất quan trọng. Theo ISUOG, khảo sát này cho phép đánh giá chi tiết hơn não thất, đường giữa, hố sau và các mặt cắt giúp nhìn tốt hơn hình thái não.
MRI thai nhi không thay thế siêu âm, nhưng là công cụ bổ sung rất có giá trị. Nó sẽ bổ sung cho siêu âm bằng cách xác nhận hoặc cung cấp thêm thông tin.
Cần làm gì khi phát hiện giãn não thất và nghi ngờ bất thường vỏ não
Bước đầu tiên là không dừng lại ở kết luận giãn não thất trên phiếu siêu âm. Thai phụ nên được siêu âm thần kinh thai chuyên sâu tại cơ sở có kinh nghiệm.
Bước tiếp theo là tìm nguyên nhân đi kèm. Nên đánh giá giải phẫu, tư vấn xét nghiệm nhiễm sắc thể và microarray, đồng thời xét nghiệm nhiễm trùng phù hợp. MRI thai nhi nên được cân nhắc nếu có điều kiện kỹ thuật và người đọc có kinh nghiệm.
Bước cuối là theo dõi theo thời gian. Với một số rối loạn phát triển vỏ não, dấu hiệu có thể rõ hơn ở giai đoạn muộn của thai kỳ. FMF cho biết nghi ngờ lissencephaly thường tăng sau 24 tuần.
Tiên lượng của thai nhi phụ thuộc vào điều gì
Tiên lượng không phụ thuộc riêng vào con số đo não thất. Điều quan trọng hơn là giãn não thất có đơn độc hay không, có bất thường vỏ não đi kèm hay không và có tiến triển theo thời gian hay không. Trong nhóm giãn não thất nhẹ đơn độc, tiên lượng thường tốt hơn. Nhưng nếu mức giãn tăng hoặc phát hiện thêm bất thường thần kinh trung ương, nguy cơ sẽ cao hơn.
Nếu có dị dạng vỏ não thật sự, tiên lượng thường dè dặt hơn. Vì vậy, việc xác định đúng bản chất tổn thương rất quan trọng.
Kết luận và khuyến nghị
Giãn não thất và bất thường vỏ não có thể liên quan với nhau theo nhiều cách. Giãn não thất có thể là dấu hiệu gợi ý một dị dạng vỏ não ẩn phía sau. Hai tình trạng cũng có thể cùng xuất phát từ một bệnh lý phát triển não bào thai. Trong các trường hợp nặng hoặc tiến triển, giãn não thất còn có thể làm nhu mô não bị ảnh hưởng thêm.
Vì vậy, khi thấy giãn não thất, không nên kết luận vội. Cách tiếp cận đúng là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, tìm nguyên nhân, theo dõi lại đúng thời điểm và cân nhắc MRI thai nhi khi cần. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, đây là nhóm tình huống cần được đọc lại hồ sơ cũ, siêu âm lại cẩn thận và tư vấn theo từng bước để gia đình có kế hoạch theo dõi rõ ràng.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
