Giãn não thất ở thai nhi – Các câu hỏi thường gặp

Giãn não thất ở thai nhi là tình trạng khoang não thất bên rộng hơn giới hạn thường dùng trên siêu âm. Bác sĩ thường quan tâm đến số đo atrium não thất bên.

Thông thường, khi số đo từ 10 mm trở lên, thai được xem là có giãn não thất. Mức độ giãn được chia thành nhẹ, trung bình hoặc nặng để tư vấn nguy cơ.

Điều mẹ cần hiểu là giãn não thất không phải một bệnh duy nhất. Đây là một dấu hiệu hình ảnh. Nó có thể đơn độc, nhưng cũng có thể liên quan bất thường não, nhiễm trùng bào thai hoặc nguyên nhân di truyền.

Tiên lượng phụ thuộc vào ba điểm lớn: số đo bao nhiêu mm, có bất thường khác đi kèm không và giãn có tăng lên theo thời gian không.

1. Giãn não thất ở thai nhi là gì?

Não thất là các khoang chứa dịch não tủy trong não. Dịch này lưu thông trong hệ thần kinh trung ương.

Trên siêu âm, bác sĩ thường đo não thất bên. Vị trí được quan tâm nhiều là atrium của não thất bên.

Nếu atrium rộng từ 10 mm trở lên, bác sĩ sẽ gọi là giãn não thất. Tên tiếng Anh thường gặp là ventriculomegaly.

Giãn não thất không tự nói nguyên nhân. Vì vậy, khi thấy kết quả này, mẹ cần được đánh giá thêm.

2. Giãn não thất bao nhiêu là nhẹ, trung bình, nặng?

Nhiều hướng dẫn chia giãn não thất thành ba nhóm. Từ 10–12 mm thường gọi là giãn nhẹ. Từ 13–15 mm thường gọi là giãn trung bình. Trên 15 mm là giãn nặng.

Cách chia này giúp bác sĩ tư vấn nguy cơ. Số đo càng lớn, nguy cơ bất thường đi kèm và nguy cơ phát triển thần kinh bất lợi càng cao hơn.

Tuy nhiên, số đo không phải tất cả. Một não thất 11 mm đơn độc khác với 11 mm kèm bất thường thể chai, hố sau hoặc dị tật tim.

Mẹ nên hỏi rõ số đo từng bên. Cũng cần hỏi đây là giãn một bên hay hai bên.

3. Giãn não thất nhẹ có nguy hiểm không?

Giãn nhẹ 10–12 mm có tiên lượng tốt hơn các mức nặng hơn. Đặc biệt khi kết quả là đơn độc sau khi đã đánh giá đầy đủ.

Trong nhóm giãn nhẹ đơn độc, khả năng trẻ phát triển bình thường thường cao. Nhưng điều này không có nghĩa là bỏ qua theo dõi.

Bác sĩ vẫn cần khảo sát não thai kỹ hơn. Cũng cần tìm dị tật ngoài não và cân nhắc xét nghiệm theo từng trường hợp.

Điểm quan trọng là từ “đơn độc” phải được xác nhận bằng siêu âm chuyên sâu. Không nên gọi là đơn độc chỉ sau một lần siêu âm nhanh.

4. Giãn não thất trung bình hoặc nặng thì sao?

Giãn trung bình 13–15 mm cần tư vấn thận trọng hơn. Nhiều trường hợp vẫn có tiên lượng thuận lợi, nhưng nguy cơ khó khăn phát triển thần kinh cao hơn nhóm nhẹ.

Nếu số đo trên 15 mm, mức độ đáng chú ý hơn. Khi đó, bác sĩ cần tìm nguyên nhân gây giãn và đánh giá có tắc nghẽn dòng dịch não tủy không.

Giãn tăng dần qua các lần siêu âm cũng là điểm cần chú ý. Ví dụ từ 11 mm lên 14 mm rồi 16 mm sẽ khác với 11 mm ổn định.

Mẹ không nên chỉ nhìn một con số. Xu hướng theo thời gian rất quan trọng.

5. Giãn não thất có thể tự hết không?

Có thể. Một số trường hợp giãn nhẹ đơn độc có thể giảm hoặc trở về dưới 10 mm trong thai kỳ.

Khi não thất giảm hoặc hết, đây thường là dấu hiệu thuận lợi. Tuy nhiên, mẹ vẫn cần hoàn tất các bước đánh giá nếu trước đó chưa làm.

“Tự hết” không đồng nghĩa mọi nguy cơ bằng không. Bác sĩ vẫn cần xem não thai đã được khảo sát đủ chưa và có dấu hiệu nào khác không.

Nếu giãn tăng lên, kế hoạch theo dõi sẽ khác. Khi đó, mẹ cần được tư vấn chuyên sâu hơn.

6. Giãn não thất đơn độc nghĩa là gì?

Giãn não thất đơn độc nghĩa là chưa phát hiện bất thường khác trên các khảo sát đã thực hiện. Điều này bao gồm siêu âm não thai và hình thái toàn thân.

Từ “đơn độc” không phải lời cam kết tuyệt đối. Nó phụ thuộc chất lượng siêu âm, tuổi thai và xét nghiệm đã làm.

Một số bất thường có thể xuất hiện rõ hơn ở tuổi thai muộn. Một số vấn đề phát triển thần kinh chỉ nhận ra sau sinh hoặc khi trẻ lớn hơn.

Dù vậy, nếu giãn nhẹ và thật sự đơn độc, tiên lượng thường thuận lợi hơn nhiều so với nhóm không đơn độc.

7. Vì sao cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu?

Siêu âm thường quy có thể phát hiện não thất rộng. Nhưng siêu âm thần kinh thai nhi giúp tìm nguyên nhân và bất thường đi kèm.

Bác sĩ cần đánh giá thể chai, vỏ não, hố sau, tiểu não, não thất ba, não thất tư, đường giữa và các cấu trúc khác.

Ngoài não, cần khảo sát hình thái toàn thân. Tim, thận, cột sống, mặt và chi đều cần được xem xét.

Nếu chỉ biết “não thất 11 mm” mà chưa biết các cấu trúc khác, tư vấn sẽ chưa đủ chắc. Đây là lý do mẹ nên khám chuyên sâu.

8. Có cần chọc ối không?

Khi phát hiện giãn não thất, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán. Chọc ối giúp lấy mẫu để làm xét nghiệm di truyền.

Nên đề nghị xét nghiệm chẩn đoán với microarray khi phát hiện giãn não thất. Mục tiêu là tìm bất thường nhiễm sắc thể hoặc mất đoạn, lặp đoạn nhỏ.

Quyết định có làm hay không phụ thuộc hồ sơ cụ thể và tư vấn trực tiếp. Mẹ cần hiểu lợi ích, giới hạn và nguy cơ của thủ thuật.

Nếu giãn não thất không đơn độc, vai trò xét nghiệm di truyền thường được cân nhắc mạnh hơn.

9. NIPT nguy cơ thấp đã đủ yên tâm chưa?

Chưa đủ trong mọi trường hợp. NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nó không thay thế xét nghiệm chẩn đoán khi siêu âm đã có bất thường cấu trúc.

NIPT nguy cơ thấp giúp giảm nguy cơ một số lệch bội thường gặp trong phạm vi xét nghiệm. Nhưng nó không loại trừ toàn bộ bất thường di truyền.

Giãn não thất có thể liên quan nhiều nguyên nhân. Có nguyên nhân không nằm trong phạm vi NIPT tiêu chuẩn.

Vì vậy, mẹ nên hỏi rõ: “Xét nghiệm này là sàng lọc hay chẩn đoán?” Đây là câu hỏi rất quan trọng.

10. Có cần xét nghiệm nhiễm trùng không?

Có thể cần. Một số nhiễm trùng bào thai có thể liên quan giãn não thất. Hai tác nhân thường được nhắc trong hướng dẫn là cytomegalovirus và toxoplasmosis.

Xét nghiệm cytomegalovirus và toxoplasmosis khi phát hiện giãn não thất, kể cả khi mẹ không có triệu chứng rõ.

Bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp theo tuổi thai, tiền sử và bối cảnh lâm sàng.

Mẹ không nên tự đi xét nghiệm rời rạc rồi tự đọc kết quả. Kết quả nhiễm trùng cần được giải thích đúng thời điểm và đúng loại xét nghiệm.

11. MRI thai có cần thiết không?

MRI thai có thể được cân nhắc trong giãn não thất nhẹ hoặc trung bình. Đặc biệt khi cần tìm bất thường não khó thấy trên siêu âm.

MRI có giá trị hơn khi được đọc bởi bác sĩ có kinh nghiệm về thai nhi. Nếu mẹ đã được siêu âm thần kinh rất kỹ bởi chuyên gia, MRI có thể bổ sung ít hơn.

MRI không thay thế siêu âm. Siêu âm vẫn là phương tiện chính để đo, theo dõi và khảo sát hình thái thai.

Mẹ nên hỏi bác sĩ MRI nhằm trả lời câu hỏi gì. Ví dụ tìm bất thường thể chai, vỏ não, hố sau hoặc nguyên nhân gây giãn.

12. Giãn não thất có ảnh hưởng trí tuệ của bé không?

Có thể có, nhưng không phải trường hợp nào cũng vậy. Nguy cơ phụ thuộc mức độ giãn và bất thường đi kèm.

Nhóm giãn nhẹ đơn độc thường có khả năng phát triển bình thường cao. Nhóm giãn trung bình có nguy cơ cao hơn. Nhóm nặng hoặc không đơn độc cần tư vấn thận trọng hơn.

Một số khó khăn phát triển chỉ rõ sau sinh hoặc khi trẻ lớn hơn. Ví dụ chậm ngôn ngữ, khó khăn học tập hoặc vận động.

Vì vậy, tư vấn trước sinh thường không thể cam kết tuyệt đối. Bác sĩ sẽ giải thích theo mức nguy cơ.

13. Sau sinh bé cần theo dõi gì?

Tùy từng trường hợp, bé có thể cần khám nhi khoa hoặc thần kinh nhi sau sinh. Một số bé cần siêu âm thóp hoặc MRI não sau sinh.

Nếu não thất đã giảm hoặc hết trước sinh, kế hoạch sau sinh có thể nhẹ hơn. Nhưng bác sĩ nhi vẫn cần biết tiền sử siêu âm thai.

Nếu giãn còn tồn tại, tăng dần hoặc kèm bất thường khác, theo dõi sau sinh sẽ chặt chẽ hơn.

Mục tiêu không phải là làm gia đình lo lắng. Mục tiêu là phát hiện sớm vấn đề nếu có và can thiệp kịp thời.

Bảng câu hỏi thường gặp về giãn não thất thai nhi

Câu hỏi	Trả lời ngắn gọn
Não thất bao nhiêu là giãn?	Từ 10 mm trở lên.
10–12 mm có nặng không?	Thường là giãn nhẹ.
13–15 mm thì sao?	Giãn trung bình, cần tư vấn thận trọng hơn.
Trên 15 mm có đáng lo hơn không?	Có, cần đánh giá chuyên sâu.
Có thể tự hết không?	Có thể, nhất là giãn nhẹ đơn độc.
NIPT thấp nguy cơ đủ chưa?	Chưa đủ nếu đã có bất thường cấu trúc.
Có cần MRI không?	Có thể cần, tùy chất lượng siêu âm và câu hỏi chẩn đoán.
Có cần chọc ối không?	Có thể được đề nghị để làm xét nghiệm chẩn đoán.
Sinh thường được không?	Cách sinh thường dựa trên chỉ định sản khoa, không chỉ dựa vào giãn não thất.

Khi nào cần tư vấn chuyên sâu?

Mẹ nên tư vấn chuyên sâu khi não thất từ 10 mm trở lên. Đặc biệt nếu kết quả ghi ventriculomegaly, giãn não thất bên hoặc não thất bên rộng.

Cần tư vấn nếu số đo từ 13 mm trở lên, tăng dần hoặc giãn hai bên. Cũng cần tư vấn nếu có bất thường não hoặc dị tật ngoài não.

Nếu các kết luận giữa nhiều nơi khác nhau, mẹ nên được đo lại bởi người có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai nhi.

Một lần đánh giá chuyên sâu giúp gia đình hiểu rõ hơn và tránh lo lắng vì một con số đơn lẻ.

Mẹ nên hỏi bác sĩ điều gì?

Mẹ nên hỏi não thất đo bao nhiêu mm và đo ở bên nào. Cần biết giãn một bên hay hai bên.

Tiếp theo, hãy hỏi có bất thường nào khác không. Đặc biệt là thể chai, hố sau, vỏ não, tim, thận và cột sống.

Mẹ nên hỏi có cần chọc ối, xét nghiệm nhiễm trùng hoặc MRI thai không. Nếu có, cần hiểu mục tiêu từng xét nghiệm.

Mẹ cũng nên hỏi lịch siêu âm lại. Theo dõi giúp biết giãn giảm, ổn định hay tăng lên.

Cuối cùng, hãy hỏi sau sinh bé có cần khám thần kinh nhi không.

Những điều mẹ không nên làm

Không nên tự kết luận thai bất thường nặng chỉ vì não thất 10–11 mm. Nhiều ca giãn nhẹ đơn độc có tiên lượng tốt.

Không nên tự yên tâm hoàn toàn chỉ vì NIPT nguy cơ thấp. NIPT không thay thế đánh giá cấu trúc và xét nghiệm chẩn đoán khi cần.

Không nên bỏ lịch siêu âm lại. Diễn tiến theo thời gian là thông tin rất quan trọng.

Không nên so số đo giữa nhiều nơi nếu không biết mặt cắt đo có chuẩn không. Sai khác kỹ thuật có thể làm mẹ lo hơn.

Không nên tìm một câu trả lời tuyệt đối. Giãn não thất cần tư vấn theo xác suất và từng hồ sơ.

Kết luận

Giãn não thất ở thai nhi là một dấu hiệu siêu âm cần được đánh giá có hệ thống. Điều quan trọng không chỉ là có giãn hay không, mà là giãn bao nhiêu mm, có đơn độc không và có tăng theo thời gian không.

Giãn nhẹ 10–12 mm đơn độc thường có tiên lượng thuận lợi hơn. Giãn trung bình, giãn nặng, giãn tăng dần hoặc kèm bất thường khác cần tư vấn chuyên sâu hơn.

Mẹ không nên tự kết luận từ một con số. Siêu âm thần kinh thai nhi, xét nghiệm phù hợp và theo dõi đúng lịch sẽ giúp gia đình hiểu rõ hơn và đưa ra quyết định an toàn hơn.

Nguồn tham khảo

1. SMFM. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management. Consult Series #45.
2. ISUOG. Ventriculomegaly Patient Information Series.
3. ISUOG. Mild Ventriculomegaly.
4. Parilla BV, et al. In utero progression of mild fetal ventriculomegaly.
5. Devaseelan P, et al. Prognosis of isolated mild to moderate fetal cerebral ventriculomegaly.
6. Di Mascio D, et al. Counseling in fetal medicine: update on mild and moderate ventriculomegaly.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc tư vấn chẩn đoán trước sinh trực tiếp. Mỗi trường hợp cần được đánh giá theo số đo, tuổi thai, diễn tiến và bất thường đi kèm.

tại đây

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé