Bất thường thể chai là gì là câu hỏi rất hay gặp khi phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất sản thể chai, thiểu sản thể chai hoặc bất thường đường giữa não thai. Đây là một nhóm bất thường của cấu trúc nối hai bán cầu đại não. Mức độ có thể rất khác nhau. Có trường hợp thiếu hoàn toàn. Có trường hợp chỉ thiếu một phần. Cũng có trường hợp thể chai vẫn có mặt nhưng mỏng hoặc phát triển không bình thường. Thể chai bình thường là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não, có vai trò giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau.
Thể chai trong não thai nhi là cấu trúc gì
Thể chai nằm dưới vỏ đại não và ở vùng đường giữa. Đây là bó liên bán cầu chất trắng lớn nhất của não. Nó gồm nhiều phần. Phía trước là mỏ và gối. Ở giữa là thân. Phía sau là lồi. Cấu trúc này nằm ngay phía trên khoang vách ngăn trong suốt. Khi siêu âm đúng mặt cắt giữa, bác sĩ có thể nhìn trực tiếp thể chai và đôi khi thấy thêm động mạch quanh thể chai bằng Doppler màu.
Thể chai hình thành từ khi nào và khi nào đánh giá đáng tin cậy
Thể chai phát triển dần trong thai kỳ và thường hoàn tất hình thái chính vào khoảng 20 tuần. Vì vậy, trước giai đoạn này, nhất là quá sớm, việc kết luận bất thường thể chai có thể chưa chắc chắn. Trên thực hành siêu âm, giai đoạn 18 đến 22 tuần là thời điểm rất quan trọng để đánh giá cấu trúc này. Sau mốc này, nếu vẫn không thấy thể chai hoặc thấy hình dạng bất thường, độ tin cậy của chẩn đoán sẽ cao hơn.
Bất thường thể chai là gì
Bất thường thể chai là tình trạng thể chai không hình thành đúng như bình thường. Bất thường có thể xảy ra ở mức không có hoàn toàn, không có một phần, quá mỏng hoặc phát triển méo mó. Nói ngắn gọn, đây là nhóm rối loạn phát triển của cấu trúc nối hai bán cầu não. Không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Cũng không phải cứ bất thường thể chai là tiên lượng giống nhau. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào loại bất thường và việc có kèm các dị tật khác hay không.
Bất thường thể chai bao gồm những loại nào
Cách chia dễ hiểu nhất là chia thành bốn nhóm chính.
Nhóm thứ nhất là bất sản hoàn toàn thể chai. Đây là tình trạng không có toàn bộ thể chai.
Nhóm thứ hai là bất sản một phần. Nghĩa là thể chai có mặt nhưng thiếu một hoặc nhiều đoạn, thường hay thiếu phần sau.
Nhóm thứ ba là thiểu sản thể chai. Khi đó, chiều dài có thể vẫn còn nhưng thể chai mỏng hơn bình thường.
Nhóm thứ tư là loạn sản hoặc phát triển bất thường của thể chai. Đây là nhóm rộng hơn, dùng khi hình dạng không đúng chuẩn, không chỉ đơn thuần là thiếu hay mỏng. Trong một số tài liệu, thể chai dày bất thường cũng được nhắc đến, nhưng đây là tình huống hiếm hơn và ý nghĩa trước sinh chưa thật sự rõ.
Bất sản hoàn toàn thể chai là gì
Bất sản hoàn toàn thể chai là tình trạng không có toàn bộ thể chai. Đây là loại được nhắc đến nhiều nhất trên siêu âm trước sinh. Khi siêu âm, bác sĩ không thấy thể chai ở mặt cắt giữa. Đồng thời, nhiều dấu hiệu gián tiếp cũng có thể xuất hiện. Ví dụ như không thấy khoang vách ngăn trong suốt, sừng trán tách rộng, sừng chẩm giãn tròn và tạo hình giọt nước của não thất. Tâm thất ba cũng có thể bị nâng cao và hơi giãn.
Bất sản một phần thể chai là gì
Bất sản một phần nghĩa là thể chai chỉ thiếu một đoạn. Loại này thường khó phát hiện hơn bất sản hoàn toàn. Nhiều trường hợp vẫn còn khoang vách ngăn trong suốt. Vì vậy, nếu chỉ nhìn dấu hiệu gián tiếp thì rất dễ bỏ sót. Phần hay bị thiếu nhất thường là phần sau, gồm thân sau và lồi thể chai. Trên siêu âm, bác sĩ cần nhìn mặt cắt giữa thật chuẩn để đo chiều dài và quan sát hình dạng tổng thể.
Thiểu sản thể chai là gì
Thiểu sản thể chai là tình trạng thể chai có mặt nhưng mỏng. Điểm khó của nhóm này là chiều dài có thể gần bình thường. Nếu chỉ nhìn thoáng qua, bác sĩ có thể nghĩ cấu trúc vẫn còn đủ. Nhưng khi đánh giá kỹ, thân thể chai mảnh hơn bình thường. Nhóm này cũng cần siêu âm thần kinh thai có kinh nghiệm. Trong một số trường hợp, MRI thai nhi sẽ giúp nhìn rõ hơn nhu mô não và các dị tật phối hợp.
Loạn sản thể chai có nghĩa là gì
Loạn sản thể chai là cách gọi khi thể chai phát triển sai cấu trúc. Nó có thể không thiếu hoàn toàn nhưng hình dạng không bình thường. Nhóm này rộng hơn hai nhóm trên. Một số trường hợp đi kèm nang liên bán cầu, bất thường hố sau, bất thường nếp cuộn vỏ não hoặc giãn não thất. Chính vì vậy, khi nghe cụm từ loạn sản thể chai, thai phụ không nên hiểu đơn giản là nhẹ hơn bất sản. Mức độ nặng còn tùy vào toàn bộ bức tranh của não thai và các cơ quan khác.
Nguyên nhân gây bất thường thể chai
Nguyên nhân rất đa dạng. Có thể do bất thường di truyền. Có thể do nhiễm trùng bào thai. Có thể do nguyên nhân mạch máu hoặc phơi nhiễm độc chất. Nhóm di truyền là nhóm quan trọng nhất trong nhiều trường hợp. Bất thường thể chai đã được ghi nhận liên quan với hơn 200 hội chứng di truyền. Ngoài ra, nó còn có thể đi cùng lệch bội, biến thể số lượng bản sao, hoặc các bất thường đơn gen. Chính vì vậy, khi phát hiện bất thường thể chai, việc nghĩ đến xét nghiệm di truyền là hợp lý.
Dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi ngờ bất thường thể chai trên siêu âm
Hai dấu hiệu gợi ý thường gặp nhất là không thấy khoang vách ngăn trong suốt và giãn não thất. Nếu giãn chủ yếu ở sừng chẩm, hình ảnh sẽ giống giọt nước. Đây gọi là colpocephaly. Ngoài ra, sừng trán có thể bị kéo lệch sang hai bên. Tâm thất ba có thể bị nâng cao. Động mạch quanh thể chai bình thường cũng có thể không còn nhìn thấy trên Doppler màu.
Điểm rất quan trọng là không thấy khoang vách ngăn trong suốt chưa đủ để kết luận ngay bất sản thể chai. Dấu hiệu này còn gặp trong loạn sản vách ngăn thị giác, holoprosencephaly, não úng thủy, schizencephaly, porencephaly hoặc một số bất thường hố sau. Vì thế, khi gặp dấu hiệu này, bước tiếp theo phải là nhìn trực tiếp thể chai ở mặt cắt giữa.
Bất thường thể chai có hay đi kèm dị tật khác không
Câu trả lời là có. Đây là điểm rất quan trọng trong tư vấn. Bất thường thể chai có thể đi kèm giãn não thất, bất thường hố sau, bất thường nếp cuộn não, nang màng nhện, dị tật tim, bất thường mặt, bất thường chi và nhiều hội chứng di truyền. Vì vậy, khi thấy bất thường thể chai, bác sĩ không dừng lại ở việc mô tả riêng cấu trúc này. Cần khảo sát lại toàn bộ não thai, tim thai và các cơ quan khác.
Tần suất gặp và ý nghĩa thực hành
Bất sản thể chai được ghi nhận khoảng 1 trên 4000 đến 5000 thai kỳ hoặc trẻ sinh sống. Con số này không phải quá hiếm trong thực hành y học bào thai. Tuy nhiên, mỗi trường hợp lại khác nhau rất nhiều. Có trường hợp phát hiện do một dấu hiệu nhỏ trên siêu âm thường quy. Có trường hợp chỉ được khẳng định sau khi làm siêu âm thần kinh thai hoặc MRI.
Sau khi nghi ngờ cần làm gì
Bước đầu tiên là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Mục tiêu là xác nhận thể chai có thật sự bất thường không và thuộc loại nào. Bước thứ hai là tìm bất thường phối hợp ở não và ngoài não. Bước thứ ba là cân nhắc MRI thai nhi, nhất là sau 20 tuần. MRI có thể phát hiện thêm bất thường nhu mô não mà siêu âm chưa thấy rõ. Song song với đó, xét nghiệm di truyền thường được cân nhắc, tối thiểu là microarray. Nếu microarray không giải thích được, exome có thể hữu ích hơn trong các trường hợp phức tạp.
Tiên lượng có giống nhau không
Không giống nhau. Tiên lượng phụ thuộc vào ba điểm. Thứ nhất là loại bất thường thể chai. Thứ hai là có bất thường phối hợp hay không. Thứ ba là kết quả di truyền. Nếu là trường hợp thật sự đơn độc, không phát hiện thêm tổn thương nào trên MRI và xét nghiệm di truyền không gợi ý nguyên nhân, nhiều trẻ có thể phát triển bình thường. Dữ liệu hiện có cho thấy trong nhóm tưởng là đơn độc, MRI vẫn có thể phát hiện thêm bất thường não ở hơn 20 phần trăm trường hợp. Vì vậy, không nên vội kết luận nhẹ chỉ từ siêu âm ban đầu.
Kết luận
Bất thường thể chai là gì, bao gồm những loại nào là câu hỏi quan trọng trong tư vấn thai có nghi ngờ bất thường não. Nói ngắn gọn, đây là nhóm rối loạn phát triển của cấu trúc nối hai bán cầu đại não. Các loại chính gồm bất sản hoàn toàn, bất sản một phần, thiểu sản và loạn sản thể chai. Mỗi loại có mức độ khác nhau. Điều quyết định không chỉ là tên loại bất thường. Điều quan trọng hơn là có kèm dị tật khác hay không, MRI cho thấy gì và xét nghiệm di truyền nói gì. Vì vậy, khi phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường thể chai, thai phụ nên đi tiếp đúng quy trình đánh giá, thay vì tự kết luận quá sớm.
Tìm hiểu thêm tại đây
