Dấu hiệu trực tiếp và gián tiếp của bất thường thể chai trên siêu âm là nội dung rất quan trọng khi phiếu siêu âm ghi không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất hoặc nghi bất sản thể chai. Đây không phải chẩn đoán có thể kết luận qua một hình ảnh đơn lẻ. Muốn đánh giá đúng, bác sĩ cần nhìn trực tiếp thể chai ở mặt cắt giữa, đồng thời tìm các dấu hiệu gián tiếp trên mặt cắt ngang và vành. Hiểu rõ các dấu hiệu này sẽ giúp thai phụ đọc kết quả siêu âm bình tĩnh hơn và đi tiếp đúng quy trình.
Thể chai là gì và vì sao hay bị nghi ngờ trên siêu âm thai
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Nó giúp hai bên não trao đổi thông tin. Cấu trúc này liên quan đến phối hợp vận động, cảm giác, thị giác và nhiều chức năng nhận thức.
Trong thai kỳ, thể chai là một cấu trúc đường giữa rất quan trọng. Sự phát triển của nó thường hoàn tất vào khoảng 20 tuần. Nếu thể chai phát triển bất thường, siêu âm có thể phát hiện trực tiếp hoặc chỉ thấy các dấu hiệu gợi ý gián tiếp. Vì vậy, khi đọc phiếu siêu âm, cần hiểu rõ hai nhóm dấu hiệu này khác nhau thế nào.
Thế nào là dấu hiệu trực tiếp của bất thường thể chai trên siêu âm
Dấu hiệu trực tiếp là những dấu hiệu cho phép bác sĩ nhìn ngay vào chính thể chai. Nói cách khác, bác sĩ không suy luận từ não thất hay khoang vách ngăn. Bác sĩ quan sát trực tiếp cấu trúc đó trên mặt cắt phù hợp.
Mặt cắt tốt nhất để làm việc này là mặt cắt giữa dọc của não thai. Trên mặt cắt này, thể chai bình thường hiện như một dải cấu trúc nằm phía trên khoang vách ngăn trong suốt. Doppler màu hoặc power Doppler có thể giúp thấy động mạch quanh thể chai đi theo bờ trên. Nếu không thấy thể chai ở mặt cắt giữa, hoặc thấy thể chai ngắn, mỏng, thiếu đoạn, thì đó là dấu hiệu trực tiếp của bất thường thể chai.
Những dấu hiệu trực tiếp thường gặp nhất
Dấu hiệu trực tiếp quan trọng nhất là không nhìn thấy thể chai trên mặt cắt giữa. Nếu bất sản hoàn toàn, bác sĩ sẽ không thấy dải thể chai bình thường. Đồng thời, Doppler không cho thấy đường đi bình thường của động mạch quanh thể chai.
Dấu hiệu trực tiếp thứ hai là thể chai ngắn hoặc rất mỏng. Đây là kiểu gặp trong bất sản một phần hoặc thiểu sản. Khi đó, thể chai không mất hoàn toàn nhưng hình dạng không còn bình thường. Phần sau, nhất là thân và lồi thể chai, có thể thiếu. Một số trường hợp khoang vách ngăn trong suốt vẫn còn, nên nếu chỉ nhìn dấu hiệu gián tiếp thì rất dễ bỏ sót.
Dấu hiệu gián tiếp là gì và vì sao rất quan trọng
Dấu hiệu gián tiếp là các thay đổi ở những cấu trúc xung quanh do thể chai bất thường gây ra. Những dấu hiệu này rất hữu ích vì nhiều ca được phát hiện đầu tiên ở mặt cắt trục thường quy, không phải ở mặt cắt giữa.
Điểm cần nhớ là dấu hiệu gián tiếp chỉ gợi ý. Nó không đủ để kết luận một mình. Một phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường thể chai thường bắt đầu từ nhóm dấu hiệu này. Sau đó, thai phụ cần được khảo sát thần kinh thai kỹ hơn để xác nhận bằng dấu hiệu trực tiếp.
Không thấy khoang vách ngăn trong suốt là dấu hiệu gián tiếp quan trọng nhất
Không thấy khoang vách ngăn trong suốt là một trong những dấu hiệu gợi ý mạnh nhất. Khoang này nằm ngay dưới phần trước của thể chai. Khi thể chai bất thường, khoang vách ngăn trong suốt thường cũng không còn nhìn thấy bình thường.
Tuy nhiên, đây không phải dấu hiệu đặc hiệu hoàn toàn. Không thấy khoang vách ngăn trong suốt còn có thể gặp trong loạn sản vách ngăn thị giác, holoprosencephaly, não úng thủy, porencephaly, schizencephaly hoặc một số bất thường hố sau. Vì vậy, nếu chỉ thấy mất khoang vách ngăn trong suốt, bác sĩ chưa thể kết luận ngay là bất sản thể chai. Bước tiếp theo phải là khảo sát trực tiếp thể chai ở mặt cắt giữa.
Giãn não thất và colpocephaly là dấu hiệu gián tiếp rất hay gặp
Giãn não thất là dấu hiệu đi kèm khá thường gặp. Ở bất thường thể chai, giãn thường rõ hơn ở sừng chẩm. Hình ảnh này gọi là colpocephaly. Khi nhìn trên mặt cắt ngang, sừng chẩm tròn và giãn, còn sừng trán có xu hướng hẹp hơn.
Sự phối hợp này tạo nên hình giọt nước của não thất bên. Đây là một dấu hiệu gián tiếp rất kinh điển. Nếu gặp hình giọt nước kèm không thấy khoang vách ngăn trong suốt, bác sĩ phải nghĩ nhiều đến bất thường thể chai. Tuy vậy, vẫn cần xác nhận lại bằng mặt cắt giữa và khảo sát các bất thường não khác đi kèm.
Sừng trán tách rộng và tâm thất ba bị nâng cao gợi ý điều gì
Ở bất sản thể chai, sừng trán thường tách xa nhau hơn bình thường. Đây là hậu quả của thay đổi cấu trúc đường giữa. Trên mặt cắt trục, bác sĩ có thể thấy hai sừng trán không áp sát nhau như thường lệ.
Ngoài ra, tâm thất ba có thể bị nâng cao và hơi giãn. Bình thường, thể chai nằm ở phía trên tâm thất ba. Khi thể chai không có, tương quan giải phẫu này thay đổi. Vì vậy, tâm thất ba hiện rõ hơn, nằm cao hơn và dễ thấy hơn trên siêu âm. Đây cũng là một dấu hiệu gián tiếp quan trọng, nhất là khi đi cùng giãn não thất nhẹ.
Bó Probst và các thay đổi đường giữa có ý nghĩa gì
Khi các sợi thần kinh không thể băng qua đường giữa để tạo thành thể chai, chúng có thể chạy dọc hai bên thay vì bắt chéo. Các bó sợi này gọi là bó Probst. Trên siêu âm, bác sĩ không phải lúc nào cũng mô tả rõ bó Probst, nhưng có thể thấy dấu ấn gián tiếp ở vùng đường giữa.
Điều quan trọng hơn trong thực hành là nhìn tổng thể các thay đổi ở đường giữa. Đó là mất khoang vách ngăn trong suốt, tách rộng hai não thất bên, tâm thất ba nổi rõ và hình dạng bất thường của não thất. Những thay đổi này không chẩn đoán thay cho mặt cắt giữa. Nhưng khi đi cùng nhau, chúng làm tăng mức độ nghi ngờ lên rất nhiều.
Bất thường một phần của thể chai vì sao dễ bị bỏ sót
Bất sản một phần hoặc thiểu sản thể chai tinh tế hơn nhiều. Trong các trường hợp này, khoang vách ngăn trong suốt có thể vẫn hiện diện. Vì vậy, nếu bác sĩ chỉ dựa vào việc có hay không có khoang vách ngăn, chẩn đoán có thể bị bỏ sót.
Dấu hiệu gợi ý trong nhóm này là khoang vách ngăn trong suốt có hình dạng bất thường, ngắn hoặc rộng. Trên mặt cắt giữa, thể chai có thể ngắn hơn bình thường hoặc rất mảnh. Chính vì thế, khảo sát thần kinh thai chuyên sâu cần được thực hiện bởi người có kinh nghiệm. Bất thường thể chai một phần là ví dụ rất điển hình cho việc dấu hiệu gián tiếp có thể yếu, nhưng dấu hiệu trực tiếp vẫn giúp chẩn đoán.
Khi nào nên nghi ngờ bất thường thể chai trên phiếu siêu âm thường quy
Có hai tình huống rất hay gặp. Tình huống thứ nhất là phiếu siêu âm ghi không thấy khoang vách ngăn trong suốt. Tình huống thứ hai là ghi giãn não thất, nhất là khi ưu thế phía sau.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chú ý nếu thấy não thất hình giọt nước, sừng trán tách rộng hoặc tâm thất ba cao. Trong những tình huống này, nghi ngờ bất thường thể chai là hợp lý. Nhưng nghi ngờ không phải kết luận. Thai phụ cần được khảo sát lại bằng siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, ưu tiên mặt cắt giữa dọc và có thể thêm Doppler màu để đánh giá động mạch quanh thể chai.
Siêu âm thần kinh thai và MRI có vai trò gì sau khi thấy dấu hiệu nghi ngờ
Siêu âm thần kinh thai là bước tiếp theo quan trọng nhất. Mục tiêu là xác nhận lại hình ảnh trực tiếp của thể chai và tìm thêm bất thường đi kèm. Việc này rất quan trọng vì bất thường thể chai có thể đi kèm dị tật hố sau, bất thường vỏ não, nang liên bán cầu, dị tật tim hoặc hội chứng di truyền.
MRI thường hữu ích sau 20 tuần. MRI không thay thế siêu âm, nhưng có thể phát hiện thêm các tổn thương não mà siêu âm chưa thấy rõ. Trong các trường hợp tưởng như đơn độc, MRI vẫn có thể tìm thêm bất thường nhu mô não. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng.
Một dấu hiệu bất thường chưa nói hết tiên lượng
Đây là điểm thai phụ cần hiểu rõ nhất. Dấu hiệu trực tiếp hay gián tiếp đều chỉ là một phần của chẩn đoán hình ảnh. Tiên lượng không phụ thuộc vào một dấu hiệu đơn lẻ. Tiên lượng phụ thuộc vào việc bất thường thể chai là đơn độc hay đi kèm tổn thương khác.
Nếu có thêm giãn não thất tiến triển, bất thường hố sau, bất thường vỏ não, dị tật ngoài não hoặc bất thường di truyền, nguy cơ kết cục xấu tăng rõ. Ngược lại, nếu sau khảo sát kỹ mà thật sự đơn độc, tiên lượng có thể tốt hơn nhiều. Vì thế, điều quan trọng không phải là hoảng sợ khi thấy một dấu hiệu. Điều quan trọng là đi hết quy trình đánh giá.
Thai phụ nên làm gì khi phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường thể chai
Việc đầu tiên là giữ lại toàn bộ hồ sơ cũ. Nên mang theo phiếu siêu âm, hình ảnh, kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể và các lần khám trước. Nên ghi rõ tuổi thai hiện tại và các câu hỏi cần hỏi bác sĩ.
Những câu hỏi nên hỏi gồm có: đã nhìn trực tiếp thể chai ở mặt cắt giữa chưa, khoang vách ngăn trong suốt có thấy không, có giãn não thất không, có cần siêu âm thần kinh thai không, có cần MRI không, và có dấu hiệu nào gợi ý bất thường phối hợp không. Đây là những câu hỏi giúp đi đúng hướng. Không nên chỉ hỏi có nguy hiểm hay không.
Kết luận
Dấu hiệu trực tiếp và gián tiếp của bất thường thể chai trên siêu âm cần được hiểu tách bạch. Dấu hiệu trực tiếp là nhìn thấy chính thể chai bất thường ở mặt cắt giữa dọc hoặc không thấy động mạch quanh thể chai bình thường. Dấu hiệu gián tiếp là các thay đổi của cấu trúc xung quanh như không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất, colpocephaly, sừng trán tách rộng và tâm thất ba bị nâng cao.
Trong thực hành, phần lớn ca bệnh được nghi ngờ từ dấu hiệu gián tiếp trước. Sau đó, chẩn đoán mới được xác nhận bằng dấu hiệu trực tiếp và khảo sát chuyên sâu. Vì vậy, nếu phiếu siêu âm ghi nghi ngờ bất thường thể chai, thai phụ nên đi đánh giá lại tại nơi có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai. Mục tiêu là xác nhận hình ảnh, tìm bất thường đi kèm và tư vấn đúng mức độ nguy cơ.
Tìm hiểu thêm tại đây
