Hội Chứng Edwards Trisomy 18 Là Gì Và Chẩn Đoán Thế Nào

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Hội chứng Edwards, hay Trisomy 18, là một bất thường nhiễm sắc thể nặng. Khi phiếu siêu âm ghi nhiều dấu hiệu bất thường hoặc NIPT báo nguy cơ cao Trisomy 18, điều quan trọng nhất là không vội xem đó là kết luận cuối cùng. Gia đình cần phân biệt rõ ba mức thông tin: dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm, kết quả sàng lọc nguy cơ và xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Siêu âm và NIPT có thể làm bác sĩ nghi ngờ hội chứng Edwards, nhưng quyết định lớn trong thai kỳ không nên dựa vào một mảnh thông tin đơn lẻ. Hồ sơ cần được đặt cạnh tuổi thai, chất lượng siêu âm hình thái, các bất thường đi kèm và khả năng xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi có chỉ định.

Hội chứng Edwards Trisomy 18 là gì

Thai nhi bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp. Trong hội chứng Edwards, thai có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Phần vật chất di truyền dư thừa này làm rối loạn quá trình phát triển của nhiều cơ quan, vì vậy Trisomy 18 thường liên quan đến thai chậm tăng trưởng, dị tật tim, bất thường não, tay chân, thận, thành bụng hoặc hệ tiêu hóa.

Không phải mọi trường hợp Edwards đều giống nhau. Thể thường gặp nhất là Trisomy 18 toàn phần, khi hầu hết tế bào đều có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Một số ít trường hợp là thể khảm, nghĩa là chỉ một phần tế bào mang bất thường; hoặc liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, bác sĩ cần đọc kết quả di truyền cụ thể chứ không chỉ nói chung là “dương tính Trisomy 18”.

Tiên lượng của hội chứng Edwards thường nặng hơn nhiều so với một số bất thường nhiễm sắc thể khác. Nhiều thai không sống đến cuối thai kỳ; trẻ sinh ra còn sống thường cần chăm sóc chuyên sâu và có nguy cơ tử vong sớm. Tuy vậy, từng trường hợp vẫn cần được đánh giá riêng theo tuổi thai, dạng Trisomy 18, mức độ dị tật, tình trạng mẹ và mong muốn của gia đình.

Khi gia đình muốn hiểu rộng hơn về nhóm bệnh này, nội dung về bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là nền tảng để phân biệt Edwards với Down, Turner, khảm nhiễm sắc thể hoặc bất thường vi mất đoạn.

Dấu hiệu hội chứng Edwards trên siêu âm thai

Việc phát hiện Trisomy 18 trong thai kỳ phụ thuộc nhiều vào chất lượng siêu âm hình thái và kinh nghiệm của bác sĩ. Ngay từ quý 1, khi đo độ mờ da gáy, bác sĩ có thể ghi nhận da gáy dày, thai nhỏ hơn tuổi thai, không thấy xương mũi, nhịp tim thai bất thường hoặc một số dấu hiệu hình thái sớm.

Bước sang quý 2, các bất thường có thể rõ hơn ở mốc khảo sát hình thái. Trong quá trình siêu âm mốc 22 tuần, bác sĩ có thể gặp đầu dạng “quả dâu”, nang đám rối mạch mạc, bàn tay nắm chặt với các ngón chồng lên nhau, bàn chân cong vẹo, tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thận bất thường hoặc thai chậm tăng trưởng.

Các dấu hiệu thường được bác sĩ đặt cạnh nhau khi nghi Edwards gồm:

• Thai nhỏ sớm, đặc biệt khi vòng bụng và cân nặng ước tính thấp hơn rõ so với tuổi thai.
• Bất thường tim, thoát vị rốn, bất thường thận hoặc cấu trúc não.
• Bàn tay nắm chặt, ngón chồng lên nhau, bàn chân khoèo hoặc cử động thai ít.
• Nước ối bất thường, bánh nhau nhỏ hoặc Doppler gợi ý thai chịu ảnh hưởng của bệnh lý bánh nhau.

Một dấu hiệu đơn lẻ không đủ để kết luận thai mắc hội chứng Edwards. Giá trị nghi ngờ tăng lên khi nhiều dấu hiệu cùng xuất hiện, khi thai chậm tăng trưởng rõ, hoặc khi kết quả sàng lọc cũng báo nguy cơ cao.

NIPT nguy cơ cao Trisomy 18 có phải là chẩn đoán không

Không. Double Test, Triple Test và NIPT đều là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả “nguy cơ cao Trisomy 18” nghĩa là thai có khả năng mắc bệnh cao hơn nhóm nguy cơ thấp, nhưng vẫn có thể gặp dương tính giả do khảm bánh nhau, song thai biến mất, sai lệch sinh học hoặc yếu tố kỹ thuật.

Điểm dễ gây hiểu nhầm là NIPT phân tích DNA tự do có nguồn gốc chủ yếu từ bánh nhau trong máu mẹ, không trực tiếp lấy tế bào thai. Trong đa số trường hợp, bánh nhau và thai có bộ nhiễm sắc thể giống nhau; nhưng vẫn có ngoại lệ. Vì vậy, một kết quả NIPT nguy cơ cao cần được đặt cạnh siêu âm chuyên sâu và tư vấn trước sinh, đặc biệt nếu siêu âm chưa thấy bất thường rõ.

Khi gia đình đang phân vân giữa sàng lọc và chẩn đoán, so sánh NIPT và chọc ối là phần nên đọc trước khi đưa ra quyết định tiếp theo. Cách hiểu đúng sẽ tránh hai cực đoan: bỏ qua cảnh báo quan trọng hoặc hoảng sợ quá mức khi chưa có xét nghiệm xác nhận.

Chẩn đoán xác định hội chứng Edwards bằng cách nào

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau giúp lấy tế bào thai hoặc mô nhau để phân tích nhiễm sắc thể. Khi kết quả xác nhận có ba bản sao nhiễm sắc thể 18, bác sĩ mới có cơ sở y khoa vững chắc để tư vấn tiên lượng và các lựa chọn tiếp theo.

Tùy tuổi thai và câu hỏi lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định QF-PCR, FISH, karyotype, chromosomal microarray hoặc xét nghiệm sâu hơn. QF-PCR thường cho câu trả lời nhanh với một số lệch bội thường gặp; karyotype giúp nhìn toàn bộ bộ nhiễm sắc thể và phát hiện chuyển đoạn; microarray hữu ích khi cần tìm mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ hơn.

Với thai có nhiều dị tật hình thái nhưng bộ nhiễm sắc thể thường quy chưa giải thích được, xét nghiệm di truyền nâng cao trong thai kỳ có thể được cân nhắc sau tư vấn. Mục tiêu không phải làm càng nhiều xét nghiệm càng tốt, mà là chọn đúng xét nghiệm trả lời được câu hỏi y khoa của gia đình.

Gia đình nên chuẩn bị gì trước buổi tư vấn

Một buổi tư vấn hiệu quả cần nhiều hơn câu hỏi “thai có bị bệnh không”. Gia đình nên mang theo toàn bộ hồ sơ siêu âm, kết quả sàng lọc, tuổi thai theo siêu âm sớm nhất, tiền sử thai kỳ trước đó và thông tin bệnh lý của mẹ nếu có. Các thông tin này giúp bác sĩ phân biệt nguy cơ nhiễm sắc thể, dị tật cấu trúc, nhiễm trùng bào thai hoặc thai chậm tăng trưởng do bánh nhau.

Những câu hỏi nên đặt ra trong buổi tư vấn gồm:

• Kết quả hiện tại là sàng lọc hay chẩn đoán xác định?
• Siêu âm hình thái đã thấy những bất thường nào và mức độ nặng ra sao?
• Thai có cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không, và thời điểm nào phù hợp?
• Nếu xác nhận Trisomy 18, các lựa chọn theo dõi, chăm sóc hoặc đình chỉ thai kỳ theo quy định là gì?
• Gia đình có cần xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ để đánh giá nguy cơ lặp lại không?

Sau khi có kết quả xác nhận Edwards

Nếu Trisomy 18 được xác nhận, gia đình cần được tư vấn trong môi trường bình tĩnh, có đủ thông tin y khoa và tôn trọng lựa chọn riêng. Nội dung tư vấn thường bao gồm tiên lượng, nguy cơ cho mẹ, khả năng chăm sóc sau sinh, lựa chọn đình chỉ thai kỳ theo quy định hoặc tiếp tục thai kỳ với kế hoạch chăm sóc giảm nhẹ nếu phù hợp. Gia đình muốn tìm hiểu sâu hơn có thể bài chẩn đoán trước sinh và tư vấn gia đình toàn diện về hội chứng Edwards.

Phần lớn trường hợp Trisomy 18 xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia nhiễm sắc thể, không phải vì mẹ ăn uống sai, làm việc quá sức hay mắc lỗi trong thai kỳ. Nếu nghi ngờ dạng chuyển đoạn hoặc gia đình từng có thai bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể cho bố mẹ để đánh giá nguy cơ lặp lại.

Trong tư vấn, bác sĩ cũng thường giải thích sự khác nhau giữa Edwards và các bất thường khác. Hội chứng Down có tiên lượng và hướng theo dõi khác; còn các dị tật cấu trúc đơn lẻ cần được đặt trong bức tranh rộng hơn của dị tật thai nhi.

Câu hỏi thường gặp

Hội chứng Edwards có di truyền không?

Đa số trường hợp không di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên khi trứng, tinh trùng hoặc phôi sớm phân chia nhiễm sắc thể. Một tỷ lệ nhỏ liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể, khi đó gia đình nên được tư vấn di truyền và có thể về nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau.

NIPT có phát hiện được hội chứng Edwards không?

NIPT có thể sàng lọc nguy cơ Trisomy 18 với độ nhạy cao, nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán, như phân tích chi tiết trong bài NIPT có chẩn đoán được trisomy 18 không. Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra quyết định lớn.

Siêu âm thấy dấu hiệu Edwards có chắc chắn thai mắc bệnh không?

Không. Siêu âm giúp phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ như thai nhỏ, bất thường tim, bàn tay nắm chặt hoặc bất thường hình thái khác. Chẩn đoán cuối cùng vẫn cần xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Nguồn tham khảo

• MedlinePlus Genetics – Trisomy 18.
• ACOG – Cell-free DNA Prenatal Screening Test.
• Wapner và cộng sự, NEJM 2003 – First-trimester screening for trisomies 21 and 18.

Kết luận

Hội chứng Edwards Trisomy 18 là một chẩn đoán nặng, nhưng quá trình đi đến kết luận cần đi đúng từng bước: nhận diện dấu hiệu nghi ngờ, hiểu đúng ý nghĩa sàng lọc, xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán và được tư vấn đầy đủ. Khi kết quả NIPT hoặc siêu âm chưa rõ, gia đình nên đặt lịch khám chuyên sâu y học bào thai để được đánh giá theo hồ sơ cụ thể.

Bài viết liên quan

Hội chứng siêu nữ (Triple X/47,XXX) là gì? NIPT nguy cơ cao, dấu hiệu và tiên lượng

Hội Chứng Down Khi NIPT Nguy Cơ Cao Cần Làm Gì Tiếp Theo

NIPT nguy cơ cao Trisomy 13 và siêu âm đa dị tật ở thai 12 tuần