NIPT Là Sàng Lọc Nguy Cơ, Không Phải Xét Nghiệm Chẩn Đoán
Xét nghiệm NIPT, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc nhau thai. Xét nghiệm này thường đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính tùy gói xét nghiệm.
NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao với các lệch bội phổ biến, nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ dị tật cấu trúc, bệnh đơn gen, vi mất đoạn - vi lặp đoạn hoặc các bất thường ngoài phạm vi xét nghiệm. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định lớn.
Quy Trình Quyết Định Khi Làm NIPT
| Bước | Việc cần làm | Ý nghĩa |
|---|---|---|
| 1 | Xác định tuổi thai và số thai bằng siêu âm | NIPT thường được cân nhắc từ khoảng tuần 10, khi phân suất thai đủ để xét nghiệm có ý nghĩa. |
| 2 | Rà soát siêu âm trước xét nghiệm | Nếu có độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường hoặc bất thường hình thái, cần tư vấn y học bào thai thay vì chỉ dựa vào NIPT. |
| 3 | Chọn phạm vi xét nghiệm | Không nên chọn gói mở rộng chỉ vì tên gọi rộng hơn. Cần hiểu gói đó khảo sát bệnh nào và giới hạn ra sao. |
| 4 | Lấy máu và chờ phân tích | NIPT lấy máu tĩnh mạch mẹ, không chạm vào thai và thường không cần nhịn ăn. |
| 5 | Đọc kết quả cùng bác sĩ | Kết quả nguy cơ thấp vẫn cần siêu âm theo lịch. Kết quả NIPT dương tính cần tư vấn nguy cơ và bước xác nhận. |
| 6 | Quyết định theo dõi hay chẩn đoán | Khi cần câu trả lời xác định, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm di truyền nâng cao trong thai kỳ. |
NIPT Biết Được Gì Và Không Biết Được Gì
- NIPT thường sàng lọc nguy cơ trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13. Một số gói có thêm nhiễm sắc thể giới tính hoặc nhóm mở rộng.
- NIPT không thay thế siêu âm hình thái thai, siêu âm tim thai hoặc đánh giá cấu trúc khi có bất thường.
- NIPT không chẩn đoán chắc chắn thai có hoặc không có bệnh. Nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.
- NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật là tình huống cần đánh giá riêng, vì dị tật cấu trúc có thể không nằm trong phạm vi NIPT. Gia đình nên bối cảnh tại NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật.
Cần Chuẩn Bị Gì Trước Khi Làm NIPT
Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT. Mẹ nên mang theo kết quả siêu âm gần nhất, tuổi thai, tiền sử thai kỳ, kết quả sàng lọc cũ nếu có và thông tin về song thai, truyền máu, ghép tạng hoặc thuốc chống đông. Các yếu tố này giúp bác sĩ chọn cách tư vấn phù hợp hơn.
Nếu gia đình quan tâm chi phí hoặc địa điểm làm xét nghiệm, hai trang hỗ trợ xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu và xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội nên được xem như thông tin dịch vụ. Quyết định y khoa vẫn cần dựa trên tuổi thai, siêu âm và mục tiêu sàng lọc.
Câu Hỏi Thường Gặp
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Thời gian tùy phòng xét nghiệm và gói xét nghiệm, thường cần vài ngày làm việc đến khoảng 1-2 tuần. Nếu kết quả chậm hoặc không có kết quả, bác sĩ cần xem lại chất lượng mẫu, tuổi thai, phân suất thai và yếu tố của mẹ.
Xét nghiệm NIPT có được ăn sáng không?
Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT vì đây không phải xét nghiệm đường huyết hay mỡ máu. Mẹ nên làm theo hướng dẫn riêng của cơ sở xét nghiệm nếu có chỉ định đặc biệt.
Xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu?
Thông thường chỉ cần một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch mẹ. Việc lấy máu không chạm vào thai và không làm tăng nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn.
NIPT dương tính có chắc chắn thai bị bệnh không?
Không. NIPT dương tính nghĩa là nguy cơ cao trong phạm vi xét nghiệm. Gia đình cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
NIPT nguy cơ thấp có cần siêu âm nữa không?
Có. NIPT không thay thế siêu âm hình thái và không phát hiện tất cả bất thường cấu trúc. Thai vẫn cần theo dõi siêu âm theo lịch và đánh giá chuyên sâu nếu có dấu hiệu bất thường.
Nên chọn gói NIPT mở rộng không?
Không nên chọn chỉ vì gói rộng hơn hoặc đắt hơn. Cần hiểu bệnh nào được khảo sát, độ tin cậy của từng nhóm bệnh, khả năng dương tính giả và xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nếu kết quả bất thường.
Nguồn: SMFM Consult Series #74, Cell-free DNA screening for aneuploidies; ACOG Practice Advisory, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities; ACOG, Non-Invasive Prenatal Testing; MedlinePlus Genetics, Noninvasive prenatal testing; MedlinePlus, Prenatal testing.
Tặng mẹ bầu
Bộ tài liệu miễn phí cho mẹ chuẩn bị mang thai và thai kỳ sớm
Dành cho mẹ đang chuẩn bị mang thai, mới biết có thai hoặc đang theo dõi thai nhỏ. Tài liệu giúp mẹ nắm các mốc siêu âm sớm, xét nghiệm cần nhớ và những dấu hiệu nên đi khám y học bào thai đúng lúc.
Nhận bộ tài liệu miễn phí
