Độ chính xác của NIPT là bao nhiêu? Đây là câu hỏi thường gặp khi mẹ bầu cầm kết quả xét nghiệm trên tay. NIPT có độ chính xác cao với một số bất thường phổ biến, nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc.
Nhiều người tin rằng xét nghiệm NIPT là một con số cố định, áp dụng cho mọi trường hợp. Thực tế, con số này thay đổi theo từng hội chứng. Nó cũng thay đổi theo tuổi mẹ và theo đặc điểm riêng của từng thai kỳ.
Hiểu rõ điều này giúp mẹ bầu đọc kết quả một cách bình tĩnh. Không hoang mang khi thấy dòng chữ “nguy cơ cao”. Cũng không chủ quan tuyệt đối khi thấy dòng chữ “nguy cơ thấp”.
Độ chính xác của NIPT được đo bằng những chỉ số nào
Trong y khoa, độ chính xác của một xét nghiệm sàng lọc được đánh giá qua nhiều chỉ số khác nhau, đây cũng là điều mẹ bầu nên nắm khi so sánh NIPT với Double test, Triple test để chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Hai chỉ số quan trọng nhất là độ nhạy và độ đặc hiệu.
Độ nhạy cho biết xét nghiệm phát hiện đúng bao nhiêu phần trăm thai thực sự mắc bất thường. Độ đặc hiệu cho biết xét nghiệm loại trừ đúng bao nhiêu phần trăm thai thực sự bình thường.
Một chỉ số khác cũng rất quan trọng là giá trị tiên đoán dương, viết tắt là PPV. PPV cho biết tỷ lệ thai thực sự mắc bệnh trong nhóm có kết quả nguy cơ cao. Chỉ số này cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Sự khác biệt này quyết định cách đọc mọi con số ở phần dưới.
NIPT chính xác bao nhiêu phần trăm với hội chứng Down, Edwards và Patau
Độ chính xác của NIPT không giống nhau giữa các hội chứng. Một phân tích gộp của Iwarsson và cộng sự được công bố trên Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica năm 2017. Ở nhóm thai phụ nguy cơ thấp, độ nhạy của NIPT với hội chứng Down đạt khoảng 99,3%. Độ đặc hiệu đạt khoảng 99,9%.
Ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, độ nhạy với hội chứng Down đạt khoảng 99,8%. Với hội chứng Edwards, độ nhạy đạt khoảng 97,7%. Với hội chứng Patau, độ nhạy đạt khoảng 97,5%. Độ đặc hiệu của cả ba hội chứng đều ở mức khoảng 99,9%.
Nhìn chung, NIPT chính xác nhất với hội chứng Down. Độ chính xác giảm dần với hội chứng Edwards và thấp hơn nữa với hội chứng Patau. Một phần nguyên nhân đến từ tỷ lệ mắc các hội chứng này trong dân số thấp hơn, khiến việc ước tính độ chính xác khó hơn về mặt thống kê.
SMFM xác nhận NIPT là xét nghiệm sàng lọc lệch bội có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Xét nghiệm này có thể áp dụng cho mọi nhóm nguy cơ theo chỉ định phù hợp.
Vì sao kết quả nguy cơ cao chưa chắc con đã mắc bệnh
Độ nhạy và độ đặc hiệu cao không đồng nghĩa với việc kết quả nguy cơ cao luôn đúng. Độ chính xác của NIPT trên thực hành lâm sàng còn phụ thuộc vào một chỉ số khác, đó là PPV.
PPV phụ thuộc rất nhiều vào tỷ lệ hiện mắc bệnh trong nhóm thai phụ được xét nghiệm. Tỷ lệ này tăng theo tuổi mẹ. Vì vậy PPV cũng tăng theo tuổi mẹ.
Một nghiên cứu trên nhóm thai phụ lớn tuổi ghi nhận PPV của NIPT với hội chứng Down khoảng 91%. PPV với hội chứng Edwards khoảng 68%. PPV với hội chứng Patau chỉ khoảng 28%.
Ở 100 thai phụ lớn tuổi có kết quả nguy cơ cao với hội chứng Patau, chỉ khoảng 28 trường hợp thực sự mắc bệnh sau chẩn đoán xác định. Ở thai phụ trẻ tuổi hơn, tỷ lệ hiện mắc thấp hơn, PPV cũng thấp hơn tương ứng.
Theo ACOG, NIPT không dùng để đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ. Cần có xét nghiệm chẩn đoán xác định trước.
Những yếu tố có thể làm giảm độ chính xác của NIPT
Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào chất lượng mẫu ADN tự do thu được từ máu mẹ, gọi là tỷ lệ ADN thai nhi (fetal fraction). Hầu hết phòng xét nghiệm yêu cầu tỷ lệ này đạt tối thiểu 2 đến 4% để cho kết quả đáng tin cậy.
Cân nặng của mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến tỷ lệ ADN thai nhi. Một nghiên cứu đăng trên American Journal of Obstetrics and Gynecology cho thấy tỷ lệ “không đọc được kết quả” do ADN thai nhi thấp chỉ khoảng 0,14% ở thai phụ dưới 68kg. Con số này tăng lên khoảng 17% ở thai phụ trên 180kg, khi xét nghiệm ở tuần 9 đến 12.
Song thai cũng làm giảm độ tin cậy của kết quả. Tỷ lệ ADN thai nhi tính trên từng thai trong song thai thường thấp hơn so với đơn thai, khiến tỷ lệ không đọc được kết quả cao hơn.
Trường hợp thai tiêu biến, còn gọi là “vanishing twin”, cũng có thể gây kết quả dương tính giả. Một thai đã ngừng phát triển vẫn có thể phóng thích ADN vào máu mẹ trong một thời gian sau đó. Điều này khiến xét nghiệm ghi nhận nguy cơ cao dù thai còn sống hoàn toàn bình thường.
Béo phì, mẫu máu lấy quá sớm trong thai kỳ, và bất thường nhau thai dạng khảm cũng là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.
NIPT âm tính có loại trừ hoàn toàn bất thường thai nhi không
Không. Đây là điểm nhiều gia đình hiểu chưa đúng.
Kết quả NIPT âm tính chỉ có nghĩa là nguy cơ mắc các hội chứng được sàng lọc ở mức thấp. Nó không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc các hội chứng đó.
Quan trọng hơn, NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể nhất định. Xét nghiệm này không phát hiện được các bất thường cấu trúc như tim bẩm sinh, bất thường ống thần kinh, hoặc nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp khác.
Vì vậy, kết quả NIPT âm tính không thay thế được vai trò của siêu âm hình thái ở các mốc thai kỳ quan trọng.
Vì sao vẫn cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi NIPT nguy cơ cao
Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bước tiếp theo luôn là tư vấn di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa thực sự của kết quả dựa trên PPV, tuổi mẹ và bối cảnh siêu âm.
Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là xét nghiệm chẩn đoán, không phải xét nghiệm sàng lọc. Hai thủ thuật này phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể của thai, cho kết quả gần như chắc chắn.
Không nên đưa ra quyết định giữ hay đình chỉ thai kỳ chỉ dựa trên một kết quả sàng lọc. Mọi quyết định quan trọng cần dựa trên kết quả chẩn đoán xác định, kết hợp với siêu âm hình thái chi tiết.
Câu hỏi thường gặp về độ chính xác của NIPT
NIPT có chính xác 100% không
Không có xét nghiệm sàng lọc nào chính xác tuyệt đối 100%. NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao, nhưng vẫn còn một tỷ lệ nhỏ kết quả âm tính giả và dương tính giả.
Vì sao NIPT có thể cho kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả
Âm tính giả có thể xảy ra khi tỷ lệ ADN thai nhi thấp, hoặc khi bất thường nhiễm sắc thể chỉ giới hạn ở một phần mô thai. Dương tính giả có thể xảy ra do thai tiêu biến, bất thường nhau thai dạng khảm, hoặc bất thường nhiễm sắc thể của chính người mẹ. Mẹ có thể tìm hiểu chi tiết hơn về NIPT âm tính giả và dương tính giả để biết cách đọc kết quả đúng.
Nên chọn gói NIPT nào để có độ chính xác cao nhất
Độ chính xác với các hội chứng phổ biến như Down khá tương đồng giữa các gói xét nghiệm uy tín. Với các hội chứng hiếm hoặc các vi mất đoạn, độ chính xác thấp hơn và cần được bác sĩ tư vấn kỹ trước khi lựa chọn.
Độ chính xác của NIPT và điều mẹ bầu nên nhớ
Với xét nghiệm NIPT, độ chính xác rất cao với hội chứng Down, thấp hơn với hội chứng Edwards và thấp nhất với hội chứng Patau. Đây vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào. Kết quả nguy cơ thấp cũng không thay thế được siêu âm hình thái ở các mốc quan trọng.
Hiểu đúng ý nghĩa của từng con số giúp mẹ bầu đồng hành cùng bác sĩ một cách chủ động, thay vì lo lắng trước một kết quả mà mình chưa hiểu rõ.
Nguồn tham khảo
- Iwarsson E, et al. Analysis of cell-free fetal DNA in maternal blood for detection of trisomy 21, 18 and 13. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27779757
- ACOG. Current ACOG Guidance on Noninvasive Prenatal Testing. acog.org
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies, updated guidance. 2025. obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Obesity and no-call results: optimal timing of cell-free DNA testing and redraw. Am J Obstet Gynecol. 2021. sciencedirect.com
- Efficiency of non-invasive prenatal screening in pregnant women at advanced maternal age. pmc.ncbi.nlm.nih.gov/PMC7836475
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.
