Bất sản thể chai là một bất thường đường giữa quan trọng của não thai nhi. Tuy nhiên, điều làm thay đổi tiên lượng nhiều nhất lại không chỉ nằm ở bản thân thể chai. Vấn đề quan trọng hơn là thai nhi có kèm thêm bất thường nào khác hay không. Vì vậy, khi siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai, bác sĩ luôn phải đi tiếp một bước nữa: tìm các bất thường đi kèm trong não, ngoài não và về mặt di truyền.
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin. Khi thể chai không hình thành hoặc hình thành bất thường, thai nhi có thể chỉ có một tổn thương đơn độc. Nhưng cũng có nhiều trường hợp đi kèm giãn não thất, bất thường hố sau, dị tật tim, dị tật mặt hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Chính nhóm bất thường đi kèm mới là yếu tố quyết định cách theo dõi và tư vấn lâu dài.
Vì sao phải tìm bất thường đi kèm khi phát hiện bất sản thể chai?
Bởi vì cùng là bất sản thể chai nhưng tiên lượng có thể rất khác nhau. Nếu tổn thương đơn độc, nhiều trẻ có thể phát triển gần bình thường. Nếu có thêm dị tật não hoặc dị tật ngoài não, nguy cơ chậm phát triển thần kinh sẽ tăng lên rõ rệt. Nói cách khác, tên chẩn đoán chưa đủ. Phải hiểu toàn bộ bối cảnh của chẩn đoán đó.
Trên thực tế, bất sản thể chai có thể là hoàn toàn, một phần, thiểu sản hoặc loạn sản. Mỗi dạng lại có khả năng đi kèm những bất thường khác nhau. Vì thế, sau khi nghi ngờ trên siêu âm cơ bản, thai nhi thường cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Trong nhiều trường hợp, còn cần MRI thai nhi và xét nghiệm di truyền để hoàn thiện đánh giá.
Những bất thường hệ thần kinh trung ương thường đi kèm bất sản thể chai?
Nhóm đi kèm hay gặp nhất là bất thường trong hệ thần kinh trung ương. Đây là điều cần nghĩ tới đầu tiên khi thấy bất sản thể chai. Các bất thường này có thể cùng xuất hiện ngay từ đầu. Nhưng cũng có thể chỉ lộ rõ hơn ở lần siêu âm sau hoặc trên MRI thai nhi.
Các nhóm thường gặp gồm giãn não thất, colpocephaly, bất thường khoang vách ngăn trong suốt, nang liên bán cầu, bất thường hố sau, rối loạn phát triển vỏ não, dị tật ống thần kinh và đôi khi là u mỡ vùng thể chai. Mức độ ảnh hưởng của thai phụ và gia đình không chỉ phụ thuộc vào số lượng bất thường, mà còn phụ thuộc vị trí và ý nghĩa chức năng của từng tổn thương.
Giãn não thất là bất thường đi kèm phổ biến nhất
Giãn não thất là dấu hiệu đi kèm được gặp rất thường xuyên. Khi thể chai không có, hình thái não thất bên thay đổi. Sừng chẩm thường giãn rõ hơn sừng trán. Hình ảnh này gọi là colpocephaly. Trên mặt cắt trục, não thất có thể mang hình giọt nước. Đây là một dấu hiệu gợi ý mạnh bất thường thể chai.
Điều quan trọng là không phải mọi trường hợp giãn não thất trong bất sản thể chai đều là não úng thủy thật sự. Nhiều trường hợp là thay đổi hình dạng do thiếu cấu trúc nâng đỡ và định hướng bình thường của đường giữa. Tuy vậy, khi đã có giãn não thất, bác sĩ phải tìm tiếp bất thường vỏ não, hố sau và bất thường di truyền vì nguy cơ tổn thương phối hợp cao hơn.
Không thấy khoang vách ngăn trong suốt là dấu hiệu rất quan trọng
Khoang vách ngăn trong suốt là cấu trúc cần thấy trong khoảng 18 đến 37 tuần thai. Nếu không thấy cấu trúc này, bác sĩ phải nghĩ đến các bất thường đường giữa. Bất sản thể chai là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất. Tuy nhiên, không thấy khoang vách ngăn trong suốt không có nghĩa chắc chắn là bất sản thể chai.
Dấu hiệu này còn có thể đi cùng loạn sản vách ngăn thị giác, holoprosencephaly, schizencephaly, não úng thủy và một số bất thường khác. Vì vậy, nếu vừa không thấy khoang vách ngăn trong suốt vừa nghi bất sản thể chai, thai nhi cần được khảo sát kỹ hơn nhiều lần. Đây là tổ hợp dấu hiệu có giá trị định hướng rất mạnh, nhưng không nên dừng lại ở một kết luận đơn giản.
Nang liên bán cầu và bất thường đường giữa khác cũng cần được chú ý
Khi thể chai không hình thành, đường giữa của não phát triển bất thường. Vì vậy, có thể xuất hiện nang liên bán cầu. Nang này nằm ở khe liên bán cầu và có thể đi kèm bất sản thể chai hoàn toàn hoặc loạn sản thể chai. Nếu nang lớn, nó còn có thể làm thay đổi thêm hình dạng não thất và cấu trúc xung quanh.
Bên cạnh đó, một số bất thường đường giữa khác cũng có thể cùng xuất hiện. Ví dụ là bất thường hồi đai, thay đổi các rãnh hướng tâm, hoặc sắp xếp não thất bên theo trục dọc hơn bình thường. Những dấu hiệu này giúp củng cố chẩn đoán. Đồng thời, chúng cũng cho thấy đây không chỉ là thiếu một bó sợi thần kinh đơn thuần, mà là một rối loạn phát triển đường giữa phức tạp hơn.
Bất thường hố sau là nhóm đi kèm cần khảo sát kỹ
Bất thường hố sau là nhóm đi kèm hay gặp trong bất sản thể chai. Các dạng có thể gặp gồm hội chứng Dandy-Walker, thiểu sản thùy nhung tiểu não và nang túi Blake. Ngoài ra còn có các bất thường khác của tiểu não và bể lớn. Thai nhi có bất sản thể chai kèm bất thường hố sau khác rõ với trường hợp tổn thương đơn độc.
Lý do là hố sau liên quan đến tiểu não, thân não và nhiều chức năng quan trọng. Các chức năng đó gồm vận động, thăng bằng và phối hợp động tác. Khi hố sau bất thường, tiên lượng thần kinh thường cần thận trọng hơn. Vì vậy, khi nghi bất sản thể chai, bác sĩ không chỉ nhìn vùng thể chai. Cần khảo sát thêm mặt cắt xuyên tiểu não và mặt cắt giữa dọc. Khi cần, MRI thai nhi giúp đánh giá rõ hơn.
Rối loạn phát triển vỏ não có thể đi kèm nhưng dễ bị bỏ sót
Một điểm khó trong tư vấn là rối loạn phát triển vỏ não có thể không lộ rõ ở tuổi thai sớm. Những bất thường như não phẳng, rối loạn cuộn hồi, đa vi cuộn não hoặc loạn sản vỏ não khu trú đôi khi chỉ rõ hơn ở tuổi thai lớn hơn hoặc trên MRI. Vì vậy, có trường hợp ban đầu tưởng là bất sản thể chai đơn độc, nhưng sau đó lại phát hiện thêm bất thường vỏ não.
Đây là lý do siêu âm một lần là chưa đủ. Nếu nghi bất sản thể chai, thai phụ thường cần theo dõi lặp lại. Mục tiêu là xem não có phát triển cuộn hồi đúng tuổi hay không. Bản thân MRI có lợi thế hơn siêu âm ở giai đoạn muộn vì phân biệt chất trắng và chất xám tốt hơn, từ đó giúp phát hiện những bất thường tinh tế hơn của vỏ não thai nhi.
Những dị tật ngoài hệ thần kinh trung ương thường đi kèm là gì?
Bất sản thể chai không chỉ đi kèm tổn thương trong não. Thai nhi còn có thể kèm dị tật ngoài hệ thần kinh trung ương. Nhóm thường gặp gồm dị tật tim bẩm sinh, bất thường sọ mặt, dị tật chi và hạn chế tăng trưởng thai. Đây là lý do vì sao khi thấy bất sản thể chai, bác sĩ phải làm siêu âm hình thái toàn diện chứ không chỉ dừng ở não.
Trong nhóm dị tật sọ mặt, có thể gặp khoảng cách hai mắt rộng, sống mũi rộng hoặc lõm, sứt môi và hở hàm ếch. Dị tật tim cũng đặc biệt quan trọng vì ảnh hưởng đến tiên lượng sau sinh và có thể gợi ý hội chứng di truyền đi kèm. Nếu thấy bất sản thể chai cùng dị tật tim hoặc dị tật mặt, cần nghĩ nhiều hơn đến nhóm không đơn độc và phải mở rộng tư vấn di truyền.
Bất thường nhiễm sắc thể và di truyền có vai trò rất lớn
Một điểm rất quan trọng là không được bỏ qua yếu tố di truyền khi gặp bất sản thể chai. Bất sản thể chai có thể đi kèm trisomy 13, trisomy 18 và thể khảm 8. Nó cũng có thể liên quan các bất thường mất đoạn hoặc lặp đoạn khác. Ngoài ra còn có rất nhiều hội chứng di truyền liên quan bất thường thể chai. Trong các hội chứng đó, bất thường thể chai chỉ là một phần của kiểu hình bệnh.
Điều này giải thích vì sao hai thai có hình ảnh siêu âm gần giống nhau vẫn có kết cục rất khác. Nếu microarray bình thường, nhiều trường hợp vẫn cần cân nhắc exome hoặc xét nghiệm gen sâu hơn.
Tư vấn di truyền không chỉ nhằm tìm nguyên nhân. Nó còn giúp gia đình hiểu nguy cơ tái phát và ý nghĩa lâm sàng của kết quả. Đồng thời, tư vấn cũng giúp làm rõ giới hạn của từng loại xét nghiệm.
Bất sản thể chai đơn độc và không đơn độc khác nhau thế nào?
Bất sản thể chai đơn độc nghĩa là sau khi khảo sát đầy đủ, không phát hiện thêm bất thường cấu trúc não, bất thường ngoài não hay bất thường di truyền có ý nghĩa. Đây là nhóm có tiên lượng tốt hơn. Tuy nhiên, ngay cả trong nhóm này, vẫn không thể khẳng định chắc chắn hoàn toàn bình thường sau sinh. Một số trẻ vẫn có thể gặp khó khăn nhẹ về học tập, ngôn ngữ hoặc phối hợp vận động.
Ngược lại, bất sản thể chai không đơn độc là khi có thêm bất thường đi kèm. Có thể là bất thường CNS, dị tật ngoài CNS hoặc hội chứng di truyền. Đây là nhóm cần tư vấn thận trọng hơn. Vì vậy, khi thai phụ hỏi bất sản thể chai có nặng không, câu trả lời đúng không nằm ở một từ. Câu trả lời phải bắt đầu bằng việc xác định nó là đơn độc hay không đơn độc.
Khi nào cần MRI thai nhi?
MRI thai nhi đặc biệt hữu ích sau 20 tuần. Mục tiêu của MRI không phải để thay thế siêu âm. Mục tiêu là tìm thêm những bất thường mà siêu âm chưa mô tả rõ. Trong bất sản thể chai, MRI có thể phát hiện thêm bất thường chất trắng, cuộn hồi não, hố sau hoặc tổn thương đường giữa mà siêu âm khó thấy.
Nếu siêu âm chuyên sâu đã làm rất kỹ, giá trị bổ sung của MRI sẽ phụ thuộc vào chất lượng khảo sát ban đầu. Nhưng trong nhiều trường hợp, MRI vẫn giúp phân nhóm nguy cơ tốt hơn. Nói ngắn gọn, khi chẩn đoán chưa thật chắc, hoặc khi cần xác định có bất thường đi kèm hay không, MRI là một bước hợp lý và có giá trị thực tế cao.
Thai phụ cần nhớ gì khi nghe kết luận bất sản thể chai?
Điều đầu tiên là không nên chỉ hỏi tên bất thường. Cần hỏi thêm bất thường đó có đi kèm gì khác không. Điều thứ hai là không nên kết luận quá sớm chỉ từ một lần siêu âm. Một chẩn đoán đúng trong y học bào thai thường cần thời gian, theo dõi lặp lại và kết hợp nhiều phương pháp.
Điều thứ ba là cần hiểu rằng bất sản thể chai là một phổ bệnh, không phải một tình huống duy nhất. Có trường hợp khá nhẹ. Có trường hợp phức tạp vì kèm bất thường hố sau, giãn não thất hoặc hội chứng di truyền. Vì vậy, hướng tiếp cận đúng là đi từng bước: siêu âm chuyên sâu, khảo sát toàn thân, MRI khi cần và tư vấn di truyền phù hợp.
Kết luận
Khi hỏi những bất thường nào hay đi kèm bất sản thể chai, câu trả lời là nhóm đi kèm rất rộng. Các bất thường thường gặp gồm giãn não thất, colpocephaly, không thấy khoang vách ngăn trong suốt và nang liên bán cầu. Ngoài ra còn có bất thường hố sau, rối loạn phát triển vỏ não, dị tật tim, dị tật sọ mặt và bất thường di truyền. Nếu không chủ động tìm các tổn thương này, việc tư vấn sẽ chưa đầy đủ.
Trong thực hành trước sinh, bất sản thể chai không nên được xem là một phát hiện đơn lẻ. Đây là điểm khởi đầu cho một quá trình đánh giá sâu hơn. Càng xác định rõ các bất thường đi kèm, bác sĩ càng tư vấn sát hơn. Nhờ đó, gia đình có cơ sở hiểu đúng tình trạng của thai nhi.
Tìm hiểu thêm tại đây
