Siêu âm không thấy khoang vách trong suốt – Mẹ có cần lo?

Siêu âm không thấy khoang vách trong suốt là một phát hiện khiến nhiều mẹ rất lo. Khoang vách trong suốt là một cấu trúc nhỏ nằm ở đường giữa não thai, thường được khảo sát trong siêu âm hình thái quý 2. Khi không thấy cấu trúc này, bác sĩ cần kiểm tra lại mặt cắt, tuổi thai, tư thế thai và tìm các bất thường não đi kèm. Đây có thể chỉ là khó khăn kỹ thuật, nhưng cũng có thể liên quan bất sản thể chai, bất thường đường giữa não, não thất giãn nặng, holoprosencephaly hoặc loạn sản vách thị.

Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu khoang vách trong suốt là gì, vì sao siêu âm có thể không thấy, khi nào cần lo hơn và mẹ nên làm gì tiếp theo.

Khoang vách trong suốt là gì?

Khoang vách trong suốt, còn gọi là cavum septi pellucidi, là một khoang nhỏ nằm giữa hai lá vách trong suốt ở đường giữa não.

Trên siêu âm thai, khoang này thường được thấy như một cấu trúc dạng khoang dịch nhỏ, nằm phía trước não thất ba và giữa hai sừng trước não thất bên.

Trong siêu âm hình thái quý 2, bác sĩ thường kiểm tra khoang vách trong suốt ở mặt cắt ngang chuẩn của đầu thai. Đây là một mốc quan trọng khi đánh giá não thai.

Trong siêu âm sàng lọc hệ thần kinh trung ương thai nhi, mặt cắt xuyên não thất cần đánh giá các cấu trúc đường giữa, trong đó có khoang vách trong suốt. Hướng dẫn cũng nhấn mạnh siêu âm là phương tiện chính trong đánh giá bất thường hệ thần kinh trung ương trước sinh.

Khoang vách trong suốt không phải là một cơ quan hoạt động độc lập. Nhưng việc thấy hoặc không thấy nó có giá trị định hướng khi khảo sát các bất thường đường giữa não thai.

Không thấy khoang vách trong suốt có nghĩa là gì?

Không thấy khoang vách trong suốt nghĩa là bác sĩ không quan sát được cấu trúc này trên mặt cắt siêu âm cần thiết. Tuy nhiên, điều này chưa tự động đồng nghĩa thai có dị tật nặng.

Có ba nhóm khả năng cần nghĩ đến. Thứ nhất là nguyên nhân kỹ thuật. Tư thế thai, bóng xương sọ, hình ảnh không rõ hoặc mặt cắt chưa chuẩn có thể làm khó thấy khoang này.

Thứ hai là biến đổi theo tuổi thai hoặc hình ảnh không điển hình. Nếu siêu âm quá sớm, quá muộn hoặc khoang có hình dạng bất thường, việc nhận diện có thể khó hơn.

Thứ ba là bất thường thật sự của não thai. Các tình trạng cần phân biệt gồm bất sản thể chai, bất thường đường giữa, holoprosencephaly, loạn sản vách thị, não thất giãn nặng hoặc tổn thương phá hủy não.

Phát hiện này liên quan nhiều chẩn đoán khác nhau, nên cần đánh giá hình ảnh có hệ thống thay vì kết luận từ một dấu hiệu đơn lẻ.

Vì vậy, mẹ không nên chỉ đọc dòng “không thấy CSP” rồi tự suy đoán. Cần biết bác sĩ có thấy các cấu trúc não khác bình thường hay không.

Vì sao siêu âm có thể không thấy khoang vách trong suốt?

Nguyên nhân thường gặp là mặt cắt chưa tối ưu. Siêu âm não thai cần đúng mặt cắt. Nếu đầu thai quay khó, mặt cắt xiên hoặc có bóng cản, khoang vách trong suốt có thể không hiện rõ.

Tư thế thai cũng ảnh hưởng nhiều. Thai quay mặt không thuận, đầu áp sát thành tử cung hoặc thai cử động liên tục có thể làm hình ảnh không đạt chuẩn.

Thành bụng mẹ dày, sẹo mổ cũ, ít ối hoặc chất lượng hình ảnh hạn chế cũng có thể gây khó khăn.

Không thấy septal leaflets trên siêu âm thai ghi nhận nguyên nhân thường gặp nhất trong thực hành có thể là kỹ thuật, liên quan tư thế thai không thuận, bóng xương sọ và chỉ số khối cơ thể mẹ cao.

Vì vậy, nếu các cấu trúc khác bình thường và hình ảnh chưa rõ, bác sĩ có thể hẹn kiểm tra lại hoặc chuyển siêu âm chuyên sâu. Điều này khác với việc kết luận ngay là thai bất thường.

Khi nào phát hiện này đáng lo hơn?

Phát hiện này đáng lo hơn nếu siêu âm nhiều mặt cắt vẫn không thấy khoang vách trong suốt. Đặc biệt khi thai đã ở tuổi phù hợp để đánh giá rõ.

Đáng lo hơn nếu kèm giãn não thất. Não thất bên giãn, nhất là sừng sau giãn hoặc hình dạng não thất bất thường, có thể gợi ý bất thường đường giữa như bất sản thể chai.

Đáng lo hơn nếu không thấy thể chai trên mặt cắt giữa. Đây là dấu hiệu cần siêu âm thần kinh thai nhi và có thể cần MRI thai.

Đáng lo hơn nếu có bất thường hố sau, bất thường vỏ não, đầu nhỏ, đầu to, dị tật mặt hoặc dị tật ngoài não. Khi nhiều bất thường đi kèm, nguy cơ nguyên nhân di truyền hoặc hội chứng cao hơn.

Cũng cần thận trọng nếu siêu âm gợi ý bất thường mắt, tuyến yên hoặc đường giữa. Một số tình huống có thể liên quan loạn sản vách thị, nhưng chẩn đoán trước sinh không luôn dễ.

Không thấy khoang vách trong suốt có phải bất sản thể chai không?

Không chắc. Đây là một trong những nguyên nhân quan trọng, nhưng không phải nguyên nhân duy nhất.

Bất sản thể chai là tình trạng thể chai không hình thành đầy đủ hoặc không hình thành. Khi thể chai bất thường, khoang vách trong suốt thường không thấy hoặc có hình dạng bất thường.

Tuy nhiên, không thấy khoang vách trong suốt cũng có thể gặp trong holoprosencephaly, loạn sản vách thị, não úng thủy nặng hoặc tổn thương phá hủy não.

Phát hiện này thường liên quan các nhóm như holoprosencephaly, giãn não thất, loạn sản vách thị và bất sản thể chai. MRI thai khi có điều kiện để xác nhận và tìm bất thường hệ thần kinh trung ương đi kèm.

Vì vậy, bác sĩ cần nhìn trực tiếp thể chai trên mặt cắt giữa, đánh giá não thất, đường giữa và các cấu trúc liên quan. Không nên kết luận chỉ từ một mặt cắt ngang.

Loạn sản vách thị có liên quan gì?

Loạn sản vách thị là một tình trạng liên quan bất thường đường giữa não, dây thần kinh thị giác và trục hạ đồi – tuyến yên. Một số trường hợp có thể có không thấy vách trong suốt.

Tuy nhiên, chẩn đoán loạn sản vách thị trước sinh rất khó. Lý do là việc đánh giá dây thần kinh thị giác, giao thoa thị giác và tuyến yên thai nhi không phải lúc nào cũng chắc chắn trên siêu âm hoặc MRI.

Vai trò MRI thai trong nghi loạn sản vách thị nhấn mạnh chẩn đoán trước sinh SOD gặp khó khăn vì cần đánh giá dây thần kinh thị giác, giao thoa thị giác và tuyến yên.

Do đó, nếu siêu âm không thấy khoang vách trong suốt nhưng không có bất thường khác, bác sĩ vẫn cần tư vấn thận trọng. Sau sinh, trẻ có thể cần khám mắt, nội tiết và thần kinh nếu nghi ngờ.

Điều quan trọng là không gắn nhãn loạn sản vách thị quá sớm. Cần phối hợp siêu âm, MRI và đánh giá sau sinh.

Mẹ cần làm gì ngay khi được báo không thấy khoang vách trong suốt?

Việc đầu tiên là hỏi lại bác sĩ: hình ảnh có đủ chuẩn không. Nếu tư thế thai khó hoặc mặt cắt chưa rõ, có thể cần siêu âm lại.

Việc thứ hai là hỏi có bất thường não khác không. Cần biết não thất có giãn không, thể chai có thấy không, hố sau có bình thường không và vỏ não có dấu hiệu bất thường không.

Việc thứ ba là hẹn siêu âm thần kinh thai nhi. Đây là bước quan trọng nhất để xác nhận phát hiện ban đầu và đánh giá toàn bộ não thai.

Việc thứ tư là cân nhắc MRI thai nếu siêu âm chuyên sâu vẫn nghi ngờ hoặc có bất thường đi kèm. MRI giúp bổ sung thông tin về thể chai, vỏ não, hố sau và đường giữa.

Việc thứ năm là tư vấn di truyền nếu có bất thường cấu trúc rõ, nhiều dị tật phối hợp hoặc kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao.

Siêu âm thần kinh thai nhi cần đánh giá gì?

Siêu âm thần kinh thai nhi không chỉ tìm khoang vách trong suốt. Bác sĩ cần khảo sát toàn bộ não thai bằng nhiều mặt cắt.

Cấu trúc đầu tiên cần xem là thể chai. Mặt cắt giữa giúp đánh giá thể chai có hiện diện không, có đủ chiều dài không và hình dạng có bình thường không.

Não thất bên cần được đo đúng chuẩn. Nếu có giãn não thất, cần ghi rõ bên nào, bao nhiêu mm và có tiến triển không.

Bác sĩ cũng cần đánh giá não thất ba, đồi thị, đường giữa, hố sau, tiểu não, thùy nhộng tiểu não và cột sống.

Nếu nghi bất thường vỏ não, cần xem rãnh cuộn theo tuổi thai. Một số bất thường chỉ rõ hơn khi thai lớn hơn.

Ngoài não, siêu âm hình thái toàn thân cũng cần được thực hiện. Dị tật ngoài não có thể thay đổi hướng tư vấn và nhu cầu xét nghiệm di truyền.

Khi nào cần MRI thai?

MRI thai được cân nhắc khi siêu âm không đủ rõ hoặc nghi bất thường hệ thần kinh trung ương phức tạp. MRI không thay thế siêu âm, nhưng có thể bổ sung thông tin quan trọng.

MRI hữu ích khi cần xác nhận bất sản thể chai, đánh giá hố sau, vỏ não, tổn thương não hoặc các bất thường đường giữa.

MRI cũng có thể giúp tìm thêm bất thường mà siêu âm khó thấy. Tuy nhiên, kết quả MRI cần được đọc theo tuổi thai và bởi bác sĩ có kinh nghiệm.

Nếu nghi loạn sản vách thị, MRI có thể hỗ trợ đánh giá một số cấu trúc, nhưng chẩn đoán trước sinh vẫn có giới hạn. Gia đình cần được nói rõ điều này.

Mẹ nên hỏi bác sĩ MRI nhằm trả lời câu hỏi cụ thể nào. Ví dụ: có bất sản thể chai không, có bất thường vỏ não không, có dấu hiệu gợi ý SOD không hoặc có dị tật não đi kèm không.

Có cần chọc ối không?

Không phải mọi trường hợp không thấy khoang vách trong suốt đều cần chọc ối. Nếu nguyên nhân có vẻ kỹ thuật và siêu âm lại bình thường, có thể không cần.

Tuy nhiên, nếu siêu âm xác nhận bất thường não thật sự, nhất là bất sản thể chai, giãn não thất, holoprosencephaly hoặc nhiều bất thường đi kèm, tư vấn di truyền rất quan trọng.

Chọc ối có thể giúp làm nhiễm sắc thể đồ, chromosomal microarray hoặc xét nghiệm gen khi phù hợp. Lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc hình ảnh và tư vấn chuyên khoa.

Các bất thường nội sọ cần được đánh giá toàn diện, trong đó có khảo sát hình thái, tư vấn di truyền và cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán tùy tình huống.

Kết quả di truyền bình thường không loại trừ hoàn toàn mọi vấn đề thần kinh. Nhưng nó giúp giảm một số nguy cơ và hỗ trợ lập kế hoạch theo dõi.

Bảng tóm tắt: không thấy khoang vách trong suốt nên hiểu thế nào?

Tình huống	Ý nghĩa có thể gặp	Việc cần làm
Hình ảnh siêu âm khó, tư thế thai không thuận	Có thể do kỹ thuật	Hẹn siêu âm lại
Không thấy khoang vách trong suốt nhưng não khác bình thường	Cần xác nhận	Siêu âm thần kinh thai nhi
Kèm giãn não thất	Có thể liên quan bất thường đường giữa	Đo não thất đúng chuẩn, khảo sát thể chai
Kèm không thấy thể chai	Nghi bất sản thể chai	MRI thai, tư vấn di truyền
Kèm bất thường mặt hoặc đường giữa	Cần phân biệt bất thường phức tạp	Khám chuyên sâu
Kèm dị tật ngoài não	Tăng nguy cơ di truyền hoặc hội chứng	Tư vấn xét nghiệm chẩn đoán
Nghi loạn sản vách thị	Chẩn đoán trước sinh có giới hạn	MRI, chuẩn bị theo dõi mắt và nội tiết sau sinh

Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Chẩn đoán cần dựa trên bác sĩ trực tiếp đánh giá.

Nếu chỉ không thấy khoang vách trong suốt đơn độc thì tiên lượng ra sao?

Tiên lượng phụ thuộc phát hiện đó có thật sự đơn độc không. Đây là điểm rất quan trọng.

Nếu sau siêu âm thần kinh thai nhi và MRI không thấy bất thường khác, tiên lượng thường tốt hơn so với trường hợp có nhiều dị tật phối hợp.

Tuy nhiên, “đơn độc” trước sinh không đồng nghĩa chắc chắn hoàn toàn bình thường sau sinh. Một số vấn đề về thị giác, nội tiết hoặc phát triển thần kinh có thể chỉ rõ hơn sau khi trẻ ra đời.

Vì vậy, bác sĩ thường tư vấn theo hướng thận trọng. Không nên làm mẹ hoảng sợ, nhưng cũng không nên khẳng định chắc chắn “không sao”.

Sau sinh, trẻ có thể cần khám nhi, khám mắt, đánh giá nội tiết hoặc chụp MRI não nếu bác sĩ nghi ngờ. Kế hoạch này tùy vào kết luận trước sinh.

Kế hoạch theo dõi trong thai kỳ

Sau phát hiện ban đầu, mẹ nên được hẹn siêu âm chuyên sâu. Mục tiêu là xác nhận khoang vách trong suốt có thật sự không thấy hay chỉ khó thấy do kỹ thuật.

Nếu xác nhận bất thường, bác sĩ sẽ đánh giá mức độ và bất thường đi kèm. Siêu âm nên bao gồm não thai và toàn bộ hình thái thai.

MRI thai có thể được chỉ định khi cần bổ sung thông tin. Thời điểm MRI tùy tuổi thai và câu hỏi cần trả lời.

Nếu nghi nguyên nhân di truyền, mẹ nên được tư vấn trước xét nghiệm. Gia đình cần hiểu xét nghiệm nào nên làm, làm để trả lời câu hỏi gì và giới hạn của xét nghiệm.

Gần sinh, bác sĩ sẽ tư vấn nơi sinh phù hợp. Nếu nghi bất thường thần kinh cần theo dõi, nên chuẩn bị kế hoạch khám sau sinh.

Kế hoạch theo dõi sau sinh

Sau sinh, trẻ cần được khám sơ sinh. Bác sĩ sẽ đối chiếu chẩn đoán trước sinh với biểu hiện thực tế.

Nếu trước sinh nghi bất sản thể chai hoặc bất thường đường giữa, trẻ có thể cần siêu âm não qua thóp hoặc MRI não sau sinh.

Nếu nghi loạn sản vách thị, trẻ có thể cần khám mắt để đánh giá dây thần kinh thị giác. Trẻ cũng có thể cần đánh giá nội tiết, vì một số trường hợp liên quan chức năng tuyến yên.

Cha mẹ nên theo dõi bú, tăng cân, vòng đầu, trương lực cơ, vận động, thị giác, thính giác và các mốc phát triển.

Nếu trẻ co giật, bú kém, li bì, nôn vọt, thóp phồng, đầu to nhanh hoặc không phản ứng với ánh sáng/âm thanh như kỳ vọng, cần đưa trẻ đi khám.

Những câu mẹ nên hỏi bác sĩ

Mẹ nên hỏi: không thấy khoang vách trong suốt là do hình ảnh khó hay nghi bất thường thật sự?

Mẹ nên hỏi: thể chai có nhìn thấy không? Nếu thấy, hình dạng và chiều dài có bình thường không?

Mẹ nên hỏi: não thất bên có giãn không, đo bao nhiêu mm và hai bên có khác nhau không?

Mẹ nên hỏi: hố sau, tiểu não, vỏ não và các cấu trúc đường giữa khác có bình thường không?

Mẹ nên hỏi: có cần siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền không?

Mẹ cũng nên hỏi kế hoạch sau sinh. Trẻ có cần khám mắt, nội tiết, thần kinh nhi hoặc chụp MRI não không?

Những hiểu lầm thường gặp

Nhiều mẹ nghĩ không thấy khoang vách trong suốt là chắc chắn thai có bất sản thể chai. Không đúng. Đây chỉ là một khả năng cần kiểm tra thêm.

Một số mẹ nghĩ nếu siêu âm một lần không thấy thì chắc chắn không có cấu trúc này. Không hẳn. Hình ảnh có thể khó do kỹ thuật hoặc tư thế thai.

Có mẹ nghĩ MRI sẽ trả lời tuyệt đối mọi vấn đề. Không đúng. MRI rất hữu ích, nhưng vẫn có giới hạn, nhất là với loạn sản vách thị.

Có mẹ nghĩ nếu xét nghiệm di truyền bình thường thì không cần theo dõi sau sinh. Không nên. Trẻ vẫn cần được theo dõi phát triển khi có nghi ngờ bất thường não.

Có mẹ chỉ hỏi “có nguy hiểm không” mà không hỏi chẩn đoán cụ thể. Câu hỏi đúng là bất thường nào đang được nghi ngờ và có đơn độc không.

Câu hỏi mẹ bầu thường gặp

Khoang vách trong suốt là gì?

Đó là một khoang nhỏ ở đường giữa não thai, thường được đánh giá trong siêu âm hình thái quý 2.

Siêu âm không thấy khoang vách trong suốt có nguy hiểm không?

Tùy nguyên nhân. Có thể do kỹ thuật, nhưng cũng có thể liên quan bất thường đường giữa não. Mẹ cần siêu âm chuyên sâu.

Không thấy khoang vách trong suốt có phải bất sản thể chai không?

Không chắc. Cần đánh giá thể chai trên mặt cắt giữa và tìm các bất thường não khác.

Có cần MRI thai không?

Có thể cần nếu siêu âm chuyên sâu chưa rõ hoặc nghi bất thường thể chai, vỏ não, hố sau hay đường giữa.

Sau sinh bé cần theo dõi gì?

Tùy chẩn đoán. Bé có thể cần khám nhi, thần kinh nhi, mắt, nội tiết hoặc chụp MRI não nếu bác sĩ chỉ định.

Khám và tư vấn khi siêu âm không thấy khoang vách trong suốt

Khi siêu âm không thấy khoang vách trong suốt, gia đình cần một kế hoạch đánh giá rõ ràng. Việc quan trọng nhất là phân biệt khó thấy do kỹ thuật với bất thường thật sự của não thai.

Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, mẹ có thể được siêu âm thai, đánh giá não thai và tư vấn bước tiếp theo khi nghi bất thường đường giữa. Với các trường hợp cần đánh giá sâu hơn, bác sĩ sẽ định hướng siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội

Kết luận

Siêu âm không thấy khoang vách trong suốt là một dấu hiệu cần được đánh giá thêm. Nó không nên bị xem nhẹ, nhưng cũng không nên được hiểu ngay là thai chắc chắn có dị tật nặng.

Nguyên nhân có thể chỉ là hình ảnh khó do kỹ thuật, tư thế thai hoặc mặt cắt chưa chuẩn. Tuy nhiên, phát hiện này cũng có thể liên quan bất sản thể chai, giãn não thất, bất thường đường giữa não, holoprosencephaly hoặc loạn sản vách thị.

Bước đúng là siêu âm thần kinh thai nhi, đánh giá thể chai, não thất, đường giữa, hố sau và toàn bộ hình thái thai. MRI thai và tư vấn di truyền được cân nhắc khi có nghi ngờ thật sự hoặc bất thường đi kèm.

Sau sinh, trẻ có thể cần theo dõi thần kinh, mắt, nội tiết hoặc phát triển tùy chẩn đoán. Tư vấn đúng giúp mẹ tránh hai sai lầm: hoảng sợ quá mức khi chưa đủ dữ liệu, hoặc chủ quan khi dấu hiệu cần được kiểm tra kỹ hơn.

Tài liệu tham khảo

1. ISUOG Practice Guidelines. Sonographic examination of the fetal central nervous system, updated guideline, 2020.
2. ISUOG Practice Guidelines. Targeted neurosonography: examination of the fetal brain, 2021.
3. Hosseinzadeh K, et al. Non-visualisation of cavum septi pellucidi: implication in prenatal diagnosis? Insights into Imaging, 2013.
4. Ward A, et al. Absent Cavum Septi Pellucidi. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2020.
5. Goergen S, et al. Non-visualization of the fetal cavum septi pellucidi on mid-trimester ultrasound. 2023.
6. Sepulveda W, et al. Role of Fetal Magnetic Resonance Imaging in the Prenatal Diagnosis of Septo-Optic Dysplasia. 2023.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, siêu âm thần kinh thai nhi, cộng hưởng từ thai, xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn chuyên khoa. Nếu mẹ được báo thai có bất thường não, giãn não thất, không thấy khoang vách trong suốt, đầu thai bất thường, thai máy giảm hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, cần được khám và tư vấn trực tiếp.

tại đây