Bất sản thể chai là một bất thường phát triển của não, trong đó thể chai không hình thành hoàn toàn, hình thành một phần, hoặc rất thiểu sản. Đây là một bệnh lý đường giữa. Vì vậy, khi thấy bất sản thể chai, bác sĩ không chỉ nhìn riêng thể chai. Điều quan trọng hơn là phải đánh giá toàn bộ các cấu trúc nằm trên trục đường giữa của não. Từ thực hành siêu âm thai, mối liên hệ này rất chặt. Không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất, não thất có dạng giọt nước, não thất ba bị kéo cao, hay các dị tật như holoprosencephaly đều có thể nằm trong cùng một nhóm bất thường phát triển đường giữa.
Bất sản thể chai là gì và vì sao nó thuộc nhóm bất thường đường giữa não?
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này nằm ở trung tâm não và chạy qua đường giữa. Về mặt phát triển, thể chai hoàn thiện tương đối vào khoảng 20 tuần thai. Khi thể chai không hình thành đúng, đây không chỉ là thiếu một bó sợi thần kinh. Nó phản ánh một rối loạn của quá trình tạo hình vùng giữa của não. Chính vì vậy, bất sản thể chai thường đi cùng bất thường của khoang vách ngăn trong suốt, động mạch quanh thể chai, hình dạng não thất, và đôi khi cả các dị tật đường giữa khác sâu hơn.
Vì sao khi có bất sản thể chai phải nhìn toàn bộ đường giữa não?
Đường giữa não giống như trục tổ chức trung tâm của nhiều cấu trúc. Thể chai nằm trên trục đó. Khoang vách ngăn trong suốt cũng nằm ngay dưới phần trước của thể chai. Liềm đại não, khe liên bán cầu, não thất ba, hồi đai, và hướng đi của các sợi thần kinh vùng giữa đều liên quan đến cùng một mặt phẳng phát triển. Vì vậy, nếu thể chai bất thường, bác sĩ phải tự hỏi tiếp: khoang vách ngăn trong suốt có hiện diện không, sừng trán có tách đúng không, não thất ba có bị kéo cao không, có bó Probst không, và có dấu hiệu gợi ý holoprosencephaly hay loạn sản vách ngăn thị giác không.
Khoang vách ngăn trong suốt liên quan với bất sản thể chai ra sao?
Khoang vách ngăn trong suốt là một khoang dịch nhỏ nằm giữa hai lá vách ngăn. Hai lá này treo từ phần trước của thể chai xuống phía vòm não. Vì liên hệ giải phẫu rất gần, không thấy khoang vách ngăn trong suốt là dấu hiệu khiến bác sĩ phải nghĩ ngay đến bất sản thể chai. Tuy nhiên, đây không phải dấu hiệu chẩn đoán tuyệt đối. Có trường hợp khoang này không thấy nhưng thể chai vẫn có, như trong loạn sản vách ngăn thị giác. Nói cách khác, không thấy khoang vách ngăn trong suốt là tín hiệu cảnh báo của bất thường đường giữa, chứ không được dừng lại ở một kết luận quá sớm.
Não thất thay đổi thế nào khi thể chai không hình thành?
Đây là chỗ nhiều gia đình dễ hiểu nhất nếu được giải thích đúng. Trong bất sản thể chai, hai sừng trán thường tách xa nhau. Sừng chẩm lại tròn và giãn hơn, gọi là colpocephaly. Tổ hợp này làm não thất bên có hình giọt nước trên mặt cắt ngang. Đồng thời, não thất ba có thể bị kéo cao và hơi giãn vì phía trên nó không còn bờ dưới của thể chai như bình thường. Bó Probst, tức các sợi thần kinh không bắt chéo được qua đường giữa, sẽ chạy dọc sát đường giữa và góp phần tạo nên hình thái bất thường của vùng này. Vì thế, bất sản thể chai và biến dạng hệ thống não thất thường đi cùng nhau.
Bất sản thể chai có liên quan thế nào với các dị tật đường giữa khác?
Liên quan quan trọng nhất là holoprosencephaly, loạn sản vách ngăn thị giác, và các rối loạn khác gây mất hoặc biến dạng khoang vách ngăn trong suốt. Trong holoprosencephaly, vấn đề nằm ở sự phân tách não trước. Đây là một rối loạn đường giữa nặng hơn nhiều. Có thể thấy thất đơn, đồi thị dính, hoặc sừng trán hợp nhất. Trong loạn sản vách ngăn thị giác, khoang vách ngăn trong suốt có thể không thấy nhưng thể chai vẫn còn. Như vậy, bất sản thể chai nằm trong một phổ rộng của bất thường đường giữa não. Muốn chẩn đoán đúng phải phân biệt nó với các bệnh lý cùng vùng giải phẫu.
Những bất thường nào thường đi kèm bất sản thể chai ngoài đường giữa não?
Bất sản thể chai không phải lúc nào cũng đơn độc. Nó có thể đi kèm giãn não thất, bất thường hố sau như Dandy-Walker, nang liên bán cầu, loạn sản vỏ não, dị tật ống thần kinh, và nhiều bất thường ngoài sọ như dị tật tim, bất thường mặt, bất thường chi, chậm tăng trưởng. Về di truyền, bệnh có thể liên quan lệch bội, biến thể số lượng bản sao và hơn 200 hội chứng di truyền. Đây là lý do chỉ nhìn thấy thể chai là chưa đủ. Khi phát hiện bất sản thể chai, phải xem đó là một dấu mốc để mở rộng khảo sát, không phải là điểm kết thúc của đánh giá.
Nguyên tắc dễ nhớ khi gặp bất sản thể chai
Nguyên tắc này rất quan trọng. Nếu chỉ nhìn thể chai, bác sĩ có thể bỏ sót bất thường thật sự quyết định tiên lượng. Nếu thấy bất sản thể chai, bước tiếp theo phải là đọc khoang vách ngăn trong suốt, hình dạng sừng trán, não thất ba, liềm não, khe liên bán cầu, hố sau, và tìm thêm bất thường trong toàn bộ giải phẫu thai.
Sau khi chẩn đoán nghi ngờ, cần làm gì theo trình tự?
Trong 24 giờ đầu, thai phụ nên cầm toàn bộ phiếu siêu âm cũ và mới, khoanh tròn các từ như không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất, nghi bất sản thể chai, bất thường hố sau. Chụp ảnh lưu toàn bộ hồ sơ. Ghi ra giấy 5 câu hỏi ngắn: có bất sản thể chai hoàn toàn hay một phần, có bất thường đường giữa khác không, có giãn não thất không, có cần MRI thai nhi không, có cần tư vấn di truyền không. Dừng đọc lan man trong hội nhóm vì điều này thường làm tăng lo lắng mà không tăng độ chính xác.
Trong vài ngày tiếp theo, cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu ở nơi có khả năng khảo sát mặt phẳng giữa, mặt phẳng vành, đánh giá hố sau và Doppler quanh thể chai. Sau 20 tuần, MRI thai nhi có giá trị khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn nhu mô não hoặc cần tìm thêm bất thường liên quan. Song song, nên được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm microarray. Nếu microarray không giải thích được, có thể cần xét nghiệm sâu hơn tùy bối cảnh lâm sàng.
Tiên lượng phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng không phụ thuộc vào một chữ bất sản thể chai. Tiên lượng phụ thuộc vào việc bất sản thể chai là đơn độc hay không đơn độc. Nếu MRI và khảo sát hình thái không phát hiện thêm bất thường, một tỷ lệ đáng kể trẻ có thể phát triển bình thường. Nhưng khi có thêm bất thường thần kinh trung ương, bất thường ngoài não hoặc hội chứng di truyền, nguy cơ chậm phát triển thần kinh tăng rõ. Đây là lý do việc trả lời câu hỏi bất sản thể chai có liên quan bất thường đường giữa não như thế nào rất quan trọng. Nó giúp chuyển từ chẩn đoán hình ảnh sang dự báo thực tế hơn cho gia đình.
Kết luận
Bất sản thể chai là bất thường của trục giữa não. Vì vậy, nó thường đi kèm các bất thường đường giữa khác. Nhóm liên quan chặt nhất là khoang vách ngăn trong suốt. Ngoài ra còn có hình thái não thất bất thường. Não thất ba cũng cần được đánh giá kỹ. Một số thai còn đi kèm holoprosencephaly. Một số trường hợp khác liên quan loạn sản vách ngăn thị giác.
Khi phát hiện bất sản thể chai, không nên vội đặt tên chẩn đoán. Điều quan trọng hơn là đọc đầy đủ toàn bộ đường giữa não. Cần tìm hết các bất thường phối hợp. Sau đó mới sắp xếp lại tiên lượng một cách hệ thống.
Tìm hiểu thêm tại đây
