Bất thường thể chai là một nhóm chẩn đoán khó. Siêu âm thường là bước đầu tiên. Tuy nhiên, không phải ca nào siêu âm cũng trả lời đủ câu hỏi. Khi nghi ngờ bất sản thể chai, điều quan trọng không chỉ là có hay không có thể chai. Điều quan trọng hơn là còn bất thường nào khác ở não thai hay không. Đây là lúc nhiều gia đình được khuyên làm MRI thai.
Bất thường thể chai là gì và vì sao dễ cần MRI thai?
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Nếu cấu trúc này không hình thành hoàn toàn, hình thái não có thể thay đổi theo nhiều mức độ. Có thai thiếu hoàn toàn. Có thai chỉ thiếu một phần. Có thai thể chai mỏng, ngắn hoặc đi kèm bất thường khác.
Khó khăn nằm ở chỗ bất thường thể chai hiếm khi chỉ là một chi tiết đơn lẻ. Nó có thể đi cùng giãn não thất, bất thường hố sau, bất thường vỏ não, nang liên bán cầu hoặc dị tật ngoài não. Vì vậy, chỉ nhìn một mặt cắt siêu âm là chưa đủ trong nhiều trường hợp.
Khi nào cần MRI thai trong bất thường thể chai?
MRI thai cần nghĩ tới khi siêu âm chưa mô tả đầy đủ bất thường. Đây là chỉ định thực tế nhất. Nếu bác sĩ thấy thể chai khó quan sát, mặt phẳng giữa chưa rõ, hoặc thai nằm tư thế bất lợi, MRI có thể giúp nhìn rõ hơn cấu trúc não giữa và vỏ não.
MRI cũng nên được cân nhắc khi đã nghi hoặc chẩn đoán bất sản thể chai trên siêu âm. Mục tiêu không chỉ là xác nhận lại thể chai. Mục tiêu lớn hơn là tìm thêm tổn thương phối hợp. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng và tư vấn trước sinh.
Vì sao siêu âm đôi khi chưa đủ?
Siêu âm là phương pháp đầu tay vì dễ tiếp cận, an toàn và rất hữu ích. Nếu được làm bởi người có kinh nghiệm siêu âm thần kinh thai nhi, giá trị chẩn đoán rất cao. Nhưng siêu âm vẫn có giới hạn. Xương sọ, tư thế thai, thành bụng mẹ và tuổi thai đều có thể làm giảm khả năng quan sát.
Trong bất thường thể chai, mặt phẳng giữa là mặt cắt rất quan trọng. Mặt cắt này giúp nhìn trực tiếp thể chai, cavum septi pellucidi, hồi đai và vùng hố sau. Nếu mặt cắt giữa không đạt, bác sĩ có thể nghi ngờ nhưng chưa kết luận chắc. Khi đó, MRI trở thành bước bổ sung hợp lý.
Những dấu hiệu siêu âm nào khiến bác sĩ hay chỉ định MRI?
Một dấu hiệu hay gặp là không thấy cavum septi pellucidi trong giai đoạn đáng lẽ phải thấy. Từ khoảng 18 đến 37 tuần, dấu hiệu này cần được đọc rất kỹ. Không thấy cavum không đồng nghĩa chắc chắn bất sản thể chai. Nhưng đây là tín hiệu buộc phải đánh giá sâu hơn.
Dấu hiệu thứ hai là giãn não thất. Nhiều thai có rối loạn thể chai được phát hiện từ chính tình huống này. Khi não thất bên lớn hơn bình thường, bác sĩ không chỉ đo kích thước. Bác sĩ phải tìm nguyên nhân phía sau. Một trong những nguyên nhân quan trọng là bất thường thể chai.
Ngoài ra, MRI cũng rất hữu ích khi siêu âm thấy hình giọt nước mắt ở sừng chẩm, não thất tách xa, tâm thất ba giãn, nang liên bán cầu, hoặc nghi bất thường hố sau. Những dấu hiệu này cho thấy cần đánh giá rộng hơn toàn bộ não thai.
MRI thai giúp thấy thêm điều gì trong bất thường thể chai?
MRI thấy vỏ não và chất trắng tốt hơn siêu âm. Đây là lợi thế lớn. Nếu thai có thêm bất thường phát triển vỏ não, loạn sản rãnh não, lạc chỗ chất xám, polymicrogyria hoặc bất thường hố sau, MRI thường giúp nhận ra rõ hơn.
Trong bất sản thể chai, điều bác sĩ sợ bỏ sót không phải chỉ là thể chai. Điều đáng lo hơn là những bất thường đi kèm nhưng chưa hiện rõ trên siêu âm. Nếu một thai tưởng là đơn độc nhưng MRI phát hiện thêm bất thường não khác, tiên lượng sẽ thay đổi đáng kể. Kế hoạch theo dõi và tư vấn cũng phải thay đổi.
Thời điểm nào làm MRI thai là hợp lý nhất?
MRI thai hữu ích nhất sau 20 tuần. Đây là mốc rất thực hành. Trước mốc này, nhiều cấu trúc não còn đang phát triển. Một số bất thường vỏ não hoặc đường giữa chưa biểu hiện đầy đủ. Sau 20 tuần, MRI thường cho hình ảnh rõ hơn và có giá trị lâm sàng cao hơn.
Nếu siêu âm ở tuần 18 đến 22 nghi bất thường thể chai, bác sĩ thường sẽ làm lại siêu âm thần kinh thai nhi trước. Nếu vẫn còn câu hỏi chưa giải quyết, MRI là bước tiếp theo phù hợp. Trong nhiều ca, làm quá sớm sẽ không tăng thêm nhiều thông tin.
Có phải thai nào bất thường thể chai cũng bắt buộc chụp MRI?
Không phải lúc nào cũng bắt buộc. Nếu siêu âm thần kinh thai nhi rất rõ, được thực hiện bởi người có kinh nghiệm, và tổn thương được mô tả đầy đủ, giá trị cộng thêm của MRI có thể ít hơn. Nói cách khác, MRI không thay thế siêu âm tốt. MRI là công cụ bổ sung khi cần.
Tuy nhiên, trong thực tế, nhiều gia đình vẫn nên làm MRI nếu đang cần tư vấn tiên lượng. Lý do là bất sản thể chai có thể đi kèm những tổn thương khó thấy. Khi gia đình cần quyết định theo dõi tiếp ra sao, sinh ở đâu, hay cần chuẩn bị gì sau sinh, MRI có thể cung cấp thêm dữ liệu quan trọng.
Nếu MRI bình thường thì có yên tâm hoàn toàn không?
MRI bình thường là tín hiệu tốt hơn. Nhưng không đồng nghĩa dự đoán hoàn toàn bình thường sau sinh. Trong bất sản thể chai, tiên lượng phụ thuộc rất mạnh vào việc có bất thường phối hợp hay không. Nếu siêu âm và MRI đều không thấy tổn thương khác, khả năng tiên lượng thuận lợi cao hơn rõ rệt.
Dù vậy, vẫn không thể hứa chắc kết quả phát triển thần kinh sau sinh. Có trẻ phát triển tốt. Có trẻ chậm nói, chậm vận động nhẹ, khó khăn học tập hoặc hành vi về sau. Vấn đề là một phần chức năng não chỉ bộc lộ theo thời gian. Vì vậy, MRI giúp giảm bất định, nhưng không xoá hết bất định.
MRI thai có thay thế xét nghiệm di truyền không?
Không. MRI nhìn hình thái. Xét nghiệm di truyền tìm nguyên nhân. Hai công cụ này bổ sung cho nhau. Một thai có bất sản thể chai và MRI không thấy thêm tổn thương vẫn có thể có nguyên nhân nhiễm sắc thể hoặc đơn gen. Ngược lại, một thai có kết quả di truyền chưa rõ vẫn cần MRI để đánh giá tổn thương não phối hợp.
Nếu bất thường thể chai đi cùng giãn não thất, bất thường mặt, tim, chi hoặc hạn chế tăng trưởng, cần nghĩ mạnh tới hội chứng di truyền. Khi đó, MRI và xét nghiệm di truyền đều quan trọng. Chỉ làm một trong hai thường chưa đủ để tư vấn chính xác.
Quy trình tiếp cận hợp lý khi nghi bất thường thể chai
Bước đầu tiên vẫn là siêu âm hình thái chuẩn. Nếu nghi ngờ, thai nên được siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Bước này rất quan trọng vì giúp xác định lại mặt phẳng giữa, thể chai, cavum septi pellucidi, não thất, hố sau và vỏ não.
Sau đó, nếu hình ảnh còn chưa trọn vẹn hoặc có dấu hiệu phối hợp, nên làm MRI thai sau 20 tuần. Song song, cần tư vấn di truyền và cân nhắc chọc ối để làm karyotype, microarray, và khi cần có thể mở rộng thêm exome. Cách tiếp cận đúng là ghép hình ảnh với di truyền, không tách rời hai phần này.
Gia đình nên hiểu gì trước khi đi chụp MRI thai?
MRI thai không gây đau cho thai. Mục tiêu của nó là bổ sung thông tin, không phải tạo thêm lo lắng. Gia đình nên mang toàn bộ hồ sơ siêu âm trước đó. Cần có báo cáo rõ ràng về tuổi thai, vị trí bất thường, kích thước não thất, tình trạng cavum septi pellucidi và các bất thường ngoài não nếu có.
Điều quan trọng là đừng chờ MRI để thay siêu âm chuyên sâu. Nếu chưa có người đọc siêu âm thần kinh thai nhi kỹ, nên làm bước đó trước. MRI có giá trị nhất khi nó trả lời một câu hỏi lâm sàng cụ thể, không phải khi chụp chỉ vì lo lắng chung chung.
Những trường hợp cần nghĩ mạnh đến MRI thai hơn cả
Nên nghĩ mạnh đến MRI khi nghi bất sản thể chai hoàn toàn. Nên nghĩ mạnh khi có giãn não thất, không thấy cavum septi pellucidi, hoặc nghi bất thường hố sau. Nên nghĩ mạnh khi siêu âm thấy bất đối xứng hai bán cầu, nếp cuộn bất thường hoặc nang liên bán cầu.
Ngoài ra, nếu thai có thêm dị tật ngoài thần kinh trung ương, MRI càng có giá trị trong việc hoàn chỉnh kiểu hình. Đây không phải để thay đổi hình ảnh thể chai. Đây là để biết thai đang có tổn thương khu trú hay đang nằm trong một bệnh cảnh rộng hơn.
Kết luận
Khi nào cần MRI thai trong bất thường thể chai là một câu hỏi rất thực tế. Câu trả lời ngắn gọn là: cần khi siêu âm chưa đủ, khi nghi có bất thường phối hợp, hoặc khi thông tin thêm có thể thay đổi tư vấn và quản lý thai kỳ. MRI đặc biệt hữu ích sau 20 tuần.
Trong tiếp cận bất thường thể chai, không nên dừng ở câu hỏi có hay không có thể chai. Câu hỏi đúng là não thai còn bất thường nào khác, có đi kèm hội chứng hay không, và tiên lượng thay đổi ra sao. Siêu âm chuyên sâu, MRI thai và xét nghiệm di truyền cần được đặt trong cùng một kế hoạch đánh giá.
Tìm hiểu thêm tại đây
