Khi siêu âm nghi ngờ bất thường thể chai, câu hỏi tiếp theo thường là có cần chụp MRI hay không. MRI không thay thế siêu âm, nhưng có thể cho thêm thông tin rất quan trọng về não thai, đặc biệt khi cần đánh giá sâu hơn cấu trúc đường giữa, vỏ não và các bất thường đi kèm.
Bất thường thể chai là gì và vì sao siêu âm chưa phải lúc nào cũng đủ
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này rất quan trọng với sự phối hợp vận động, cảm giác và nhận thức. Khi thể chai không hình thành, hình thành một phần, mỏng hoặc bất thường, thai được xếp vào nhóm rối loạn phát triển thể chai.
Siêu âm là phương tiện đầu tay để phát hiện bất thường này. Tuy nhiên, siêu âm phụ thuộc nhiều vào tuổi thai, tư thế thai, cửa sổ âm và kinh nghiệm người làm. Nếu chỉ nhìn thấy một dấu hiệu gợi ý, bác sĩ chưa thể kết luận đầy đủ toàn bộ não thai.
Đó là lý do MRI thai nhi có vai trò bổ sung. Mục tiêu không phải chỉ để xác nhận có hay không có thể chai. Mục tiêu là tìm xem ngoài thể chai ra, não thai còn bất thường nào khác không. Chính điểm này ảnh hưởng mạnh đến tiên lượng sau sinh và hướng tư vấn.
Khi nào siêu âm sẽ nghi ngờ bất thường thể chai
Trong thực hành, hai dấu hiệu khiến bác sĩ phải nghĩ tới bất thường thể chai là không thấy cavum septi pellucidi và giãn não thất. Đây không phải dấu hiệu đặc hiệu tuyệt đối. Nhưng khi xuất hiện trong giai đoạn đáng lẽ phải thấy, bác sĩ phải đọc kỹ toàn bộ não thai.
Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu sẽ dùng thêm mặt cắt giữa, mặt cắt vành và Doppler màu. Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá trực tiếp thể chai, động mạch quanh thể chai, hình dạng não thất và các dấu hiệu gián tiếp khác. Nếu hình ảnh vẫn chưa đủ rõ, MRI sẽ trở thành bước tiếp theo hợp lý.
Một điểm rất quan trọng là thời điểm. Thể chai chỉ nhìn rõ trên siêu âm từ khoảng 18 đến 20 tuần. Vì vậy, siêu âm quá sớm có thể bỏ sót hoặc làm tăng nghi ngờ giả. Trong bối cảnh đó, MRI không dùng để thay thế thời điểm sinh lý phát triển của não.
MRI giúp phát hiện gì thêm ngoài siêu âm trong bất thường thể chai
Giá trị lớn nhất của MRI là nhìn rõ hơn nhu mô não và sự phát triển vỏ não. Siêu âm rất tốt để sàng lọc và định hướng. Nhưng MRI thường cho hình ảnh rõ hơn khi cần đánh giá các bất thường tinh tế nằm sâu trong não hoặc ở những vùng khó khảo sát bằng siêu âm.
MRI có thể phát hiện thêm các bất thường hệ thần kinh trung ương đi kèm mà siêu âm chưa thấy rõ. Ví dụ gồm bất thường nếp cuộn não, bất thường vỏ não, lạc chỗ chất xám quanh não thất, nang liên bán cầu, bất thường hố sau, bất thường tiểu não hoặc bất thường đường giữa phức tạp hơn. Những phát hiện này rất quan trọng vì chúng có thể làm thay đổi hoàn toàn cách tư vấn.
Nói cách khác, cùng là một thai bất sản thể chai, nhưng ý nghĩa sẽ khác rất nhiều nếu MRI cho thấy não còn bình thường hay phát hiện thêm rối loạn vỏ não. Một trường hợp có thể là tổn thương đơn độc. Trường hợp kia có thể nằm trong một hội chứng thần kinh nặng hơn nhiều.
MRI đặc biệt có giá trị ở những nhóm thai nào
MRI hữu ích nhất khi siêu âm chưa mô tả đầy đủ bất thường. Điều này thường gặp khi hình ảnh bị hạn chế do tư thế thai, đầu thai thấp, bóng xương sọ hoặc thành bụng mẹ dày. MRI cũng rất hữu ích khi siêu âm thần kinh thai đã xác định bất thường thể chai nhưng cần biết có tổn thương phối hợp không.
Nhóm thứ hai là thai có giãn não thất đi kèm. Trong nhóm này, nguy cơ có thêm bất thường não khác tăng lên rõ. MRI giúp nhìn sâu hơn vào nhu mô não, não thất, vỏ não và các cấu trúc đường giữa. Đây là nhóm mà giá trị bổ sung của MRI thường rõ nhất.
Nhóm thứ ba là thai không thấy cavum septi pellucidi hoặc có bất thường đường giữa chưa phân loại rõ. Khi đó, MRI có thể giúp phân biệt tốt hơn giữa bất sản thể chai, bất thường vách trong suốt, holoprosencephaly thể nhẹ, bất thường hố sau hoặc những rối loạn phối hợp khác.
MRI có thể làm thay đổi tiên lượng như thế nào
Tiên lượng của bất thường thể chai không phụ thuộc vào một dòng chẩn đoán. Nó phụ thuộc vào toàn bộ kiểu hình của thai. Nếu bất thường thể chai là đơn độc thật sự, một phần trẻ có thể phát triển tương đối tốt. Dù vậy, tiên lượng vẫn không thể dự đoán tuyệt đối trước sinh.
Nếu MRI phát hiện thêm bất thường thần kinh trung ương khác, cách tư vấn sẽ thay đổi rõ. Lúc này, bác sĩ không còn nói về một bất thường thể chai đơn thuần nữa. Bác sĩ đang tư vấn cho một não thai có nhiều tổn thương phối hợp. Tiên lượng phát triển thần kinh khi đó thường dè dặt hơn.
Điểm quan trọng là MRI không chỉ thêm thông tin hình ảnh. MRI còn làm thay đổi cách hiểu bản chất ca bệnh. Một thai tưởng như bất sản thể chai đơn độc trên siêu âm có thể trở thành trường hợp nghi ngờ hội chứng khi MRI phát hiện thêm bất thường vỏ não, hố sau hoặc nang liên bán cầu.
MRI có thay thế siêu âm thần kinh thai hay không
Câu trả lời là không. MRI không thay thế siêu âm. Siêu âm vẫn là phương tiện nền tảng để phát hiện, theo dõi và đánh giá động học trong thai kỳ. Siêu âm còn cho phép khảo sát đồng thời tim thai, tăng trưởng, nước ối và nhiều cơ quan khác.
MRI là công cụ bổ sung. Giá trị của MRI cao nhất khi được đặt sau một lần siêu âm thần kinh thai chất lượng tốt. Nếu siêu âm ban đầu chưa làm đủ mặt cắt hoặc chưa do người có kinh nghiệm thực hiện, bước hợp lý trước tiên vẫn là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu.
Cũng cần hiểu rằng giá trị gia tăng của MRI phụ thuộc vào chất lượng siêu âm ban đầu. Nếu siêu âm thần kinh thai đã rất tốt, MRI vẫn có thể hữu ích nhưng mức bổ sung có thể ít hơn. Ngược lại, nếu hình ảnh siêu âm còn hạn chế, MRI có thể mở ra rất nhiều thông tin mới.
Khi nào nên chụp MRI trong bất thường thể chai
MRI thường hữu ích nhất sau tuần 20 của thai kỳ. Đây là giai đoạn cấu trúc não phát triển rõ hơn và hình ảnh có giá trị hơn cho đánh giá bất thường đi kèm. Chụp quá sớm có thể làm giảm giá trị diễn giải vì nhiều đặc điểm vỏ não chưa biểu hiện đầy đủ.
Thực tế lâm sàng thường theo trình tự như sau. Đầu tiên là siêu âm hình thái hoặc siêu âm thần kinh thai phát hiện nghi ngờ. Bước tiếp theo là siêu âm chuyên sâu để xác nhận và mô tả lại. Sau đó, nếu còn câu hỏi chưa giải quyết, MRI được dùng để làm rõ phần não mà siêu âm chưa trả lời được.
Không phải mọi thai bất thường thể chai đều bắt buộc chụp MRI ngay lập tức. Nhưng nếu chẩn đoán chưa chắc, nếu có giãn não thất, nếu không thấy cavum septi pellucidi, hoặc nếu bác sĩ lo ngại tổn thương vỏ não hay hố sau, MRI là bước rất nên cân nhắc.
MRI liên quan thế nào đến chọc ối và xét nghiệm di truyền
MRI chỉ cho biết hình ảnh cấu trúc não. MRI không trả lời được nguyên nhân di truyền. Vì vậy, MRI và xét nghiệm di truyền không thay thế nhau. Chúng bổ sung cho nhau để làm rõ hai câu hỏi khác nhau. Một câu hỏi là não thai bất thường đến đâu. Câu hỏi còn lại là vì sao bất thường đó xuất hiện.
Bất thường thể chai có thể liên quan lệch bội, biến thể số bản sao và nhiều hội chứng đơn gen. Khi phát hiện bất thường thể chai, đặc biệt nếu có thêm bất thường khác, tư vấn di truyền là bước rất quan trọng. Trong nhiều trường hợp, chọc ối để làm karyotype, microarray, hoặc xa hơn là exome sẽ được cân nhắc theo kiểu hình.
MRI càng phát hiện thêm nhiều tổn thương đi kèm, nhu cầu làm rõ nguyên nhân di truyền càng tăng. Ngược lại, nếu MRI không thấy thêm bất thường nào, điều đó giúp thu hẹp mức độ nghi ngờ nhưng không loại trừ hoàn toàn nguyên nhân di truyền. Đây là điểm cần nói rất rõ khi tư vấn.
Những gì MRI không làm được trong bất thường thể chai
MRI không dự đoán chính xác 100 phần trăm khả năng phát triển sau sinh. Ngay cả khi MRI không thấy thêm tổn thương, trẻ vẫn cần được theo dõi phát triển thần kinh lâu dài. Não là cơ quan phát triển liên tục, và một số vấn đề chức năng chỉ bộc lộ rõ sau sinh.
MRI cũng không thay thế việc theo dõi thai kỳ định kỳ. Thai vẫn cần siêu âm tiếp, theo dõi tăng trưởng, não thất, nước ối và các cơ quan khác. Nếu có bất thường phối hợp ngoài não, MRI cũng không phải công cụ chính để đánh giá toàn bộ cơ thể thai.
Ngoài ra, MRI không nên được đọc tách rời khỏi siêu âm. Một báo cáo MRI tốt nhất luôn cần đối chiếu với hình ảnh siêu âm và bối cảnh lâm sàng. Chỉ khi ghép được các mảnh thông tin lại với nhau, bác sĩ mới tư vấn đúng cho gia đình.
Nên hiểu điều gì khi được chỉ định MRI thai
Điều đầu tiên là không nên xem MRI như dấu hiệu tình trạng đã nặng hơn. Trong nhiều trường hợp, MRI được chỉ định vì bác sĩ muốn đánh giá kỹ hơn, không phải vì chắc chắn có vấn đề rất xấu. Mục tiêu là giảm khoảng trống thông tin trước khi tư vấn.
Điều thứ hai là kết quả MRI có thể làm rõ ba tình huống. Một là xác nhận bất thường thể chai đơn độc nhiều khả năng. Hai là phát hiện thêm tổn thương não khác. Ba là giúp định hướng chẩn đoán sang một bất thường đường giữa khác mà siêu âm chưa phân loại chắc chắn.
Điều thứ ba là kết quả MRI cần được giải thích cùng với siêu âm và xét nghiệm di truyền. Nếu chỉ đọc riêng một câu kết luận, gia đình rất dễ hiểu sai mức độ bệnh. Một bản chẩn đoán đúng luôn là sự ghép nối giữa hình ảnh, tuổi thai, hình thái toàn thân và nền tảng di truyền.
Kết luận
MRI giúp phát hiện gì thêm ngoài siêu âm trong bất thường thể chai? Câu trả lời ngắn gọn là MRI giúp nhìn sâu hơn vào não thai. Đặc biệt là vỏ não, nhu mô não, các cấu trúc đường giữa và những bất thường đi kèm mà siêu âm có thể chưa thấy rõ. Giá trị lớn nhất của MRI không nằm ở việc nhắc lại chẩn đoán bất thường thể chai. Giá trị lớn nhất là xác định liệu bất thường đó có đơn độc hay nằm trong một bệnh cảnh rộng hơn. Vì vậy, khi siêu âm nghi ngờ bất thường thể chai, cách tiếp cận đúng là đọc lại siêu âm thần kinh thai cẩn thận, cân nhắc MRI đúng thời điểm và kết hợp tư vấn di truyền để tránh tư vấn quá đơn giản hoặc quá vội.
Tìm hiểu thêm tại đây
