Câu trả lời là không. NIPT bình thường không loại trừ bất sản thể chai. NIPT là xét nghiệm sàng lọc lệch bội thường gặp. Bất sản thể chai lại là một bất thường cấu trúc não. Hai việc này không giống nhau. Vì vậy, thai vẫn có thể bất sản thể chai dù NIPT không báo nguy cơ cao.
Vì sao NIPT bình thường mà thai vẫn bất thường thể chai?
Vì NIPT không được thiết kế để tìm hết nguyên nhân của bất sản thể chai. NIPT chủ yếu sàng lọc một số trisomy lớn. Trong khi đó, bất sản thể chai có thể liên quan mất đoạn nhỏ, bệnh đơn gen, nhiễm trùng bào thai, tổn thương mạch máu hoặc độc chất. Nhiều nhóm nguyên nhân này nằm ngoài phạm vi của NIPT. Do đó, kết quả bình thường không đủ để trấn an.
Bất sản thể chai là bệnh gì và phát hiện bằng cách nào?
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này phát triển dần và thường hoàn chỉnh vào khoảng 20 tuần. Khi thể chai không có, không đầy đủ hoặc kém phát triển, thai được xếp vào nhóm bất thường thể chai. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào siêu âm thần kinh thai nhi và có thể cần MRI để làm rõ hơn.
Dấu hiệu siêu âm nào khiến bác sĩ nghĩ đến bất sản thể chai?
Hai dấu hiệu rất quan trọng là không thấy cavum septi pellucidi trong giai đoạn đáng lẽ phải thấy và giãn não thất. Ngoài ra còn có não thất hình giọt nước, sừng trán tách rộng và não thất ba nâng cao. Động mạch quanh thể chai cũng có thể bất thường trên Doppler. Các dấu hiệu này có giá trị hơn nhiều so với một kết quả NIPT bình thường.
NIPT bình thường có làm thay đổi cách đọc siêu âm không?
Không. Khi siêu âm đã gợi ý mạnh bất thường thể chai, bác sĩ vẫn phải đọc não thai theo đúng quy trình. Không được giảm mức cảnh giác chỉ vì NIPT bình thường. Lúc này, siêu âm thần kinh thai nhi mới là trung tâm của chẩn đoán. NIPT chỉ là dữ liệu sàng lọc đi kèm. Nó không sửa được một hình ảnh bất thường thật sự trên siêu âm.
NIPT bình thường nhưng thai vẫn có thể mang bất thường di truyền nào?
Thai vẫn có thể có copy number variant, mất đoạn nhỏ hoặc bệnh đơn gen. Đây là nhóm mà NIPT thường không phát hiện đầy đủ. Bất sản thể chai còn liên quan với hơn 200 hội chứng di truyền. Vì vậy, một kết quả NIPT bình thường không có nghĩa nền di truyền đã yên tâm. Nếu bác sĩ chỉ dựa vào NIPT, việc tư vấn sẽ quá đơn giản và dễ sai.
Khi nào cần nghĩ đến nguyên nhân ngoài di truyền?
Không phải mọi trường hợp đều do di truyền. Bất sản thể chai còn có thể liên quan nhiễm trùng như CMV, toxoplasma hoặc Zika. Một số ca liên quan tổn thương mạch máu hoặc độc chất. Nếu thai có đầu nhỏ tiến triển, vôi hóa nội sọ, rối loạn hồi não hoặc tổn thương nhu mô, phải mở rộng hướng chẩn đoán. NIPT không giúp loại trừ các nguyên nhân này.
Cần làm gì ngay khi phát hiện bất thường thể chai?
Bước đầu tiên là xác nhận lại chẩn đoán bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Cần khảo sát mặt phẳng giữa, cavum septi pellucidi, não thất, hố sau và vỏ não. Sau đó phải nhìn toàn bộ thai, không chỉ nhìn riêng não. Tim, mặt, chi, thận và tăng trưởng đều cần được đánh giá. Vì tiên lượng phụ thuộc rất mạnh vào việc có bất thường đi kèm hay không.
MRI thai có cần thiết khi NIPT bình thường không?
Rất thường cần. MRI giúp nhìn rõ hơn vỏ não, hồi não, hố sau và các tổn thương đi kèm. Giá trị của MRI cao nhất sau 20 tuần. Nhiều thai tưởng như chỉ bất sản thể chai trên siêu âm, nhưng MRI lại phát hiện thêm bất thường khác. Khi đó, cách tư vấn và cách chọn xét nghiệm di truyền sẽ thay đổi.
Có nên chọc ối khi NIPT bình thường nhưng thai bất sản thể chai?
Trong nhiều trường hợp, có. Lý do là đây đã là bất thường cấu trúc thai. Khi đã có bất thường cấu trúc, xét nghiệm chẩn đoán có giá trị hơn xét nghiệm sàng lọc. Chọc ối cho phép làm microarray và các xét nghiệm khác khi cần. Đây là cách tiếp cận đúng nếu mục tiêu là tìm nguyên nhân, chứ không chỉ ước đoán nguy cơ.
Nên làm microarray hay exome khi phát hiện bất thường thể chai?
Microarray thường là bước rất quan trọng đầu tiên sau chọc ối. Xét nghiệm này giúp phát hiện mất đoạn và lặp đoạn mà NIPT có thể bỏ sót. Nếu microarray bình thường nhưng kiểu hình vẫn gợi mạnh hội chứng, exome cần được cân nhắc. Trong các ca khó, chỉ dừng ở karyotype hoặc microarray có thể là chưa đủ. Kiểu hình thai và exome ngày càng bổ sung cho nhau rất rõ.
Những kiểu hình nào khiến phải nghĩ mạnh hơn đến bệnh đơn gen?
Cần nghĩ mạnh hơn nếu bất sản thể chai đi cùng đa ngón, Dandy-Walker, bất đối xứng hai bán cầu, polymicrogyria, heterotopia hoặc giảm sản tiểu não. Một số hội chứng như acrocallosal hoặc Aicardi có thể đi theo hướng này. Lúc đó, NIPT bình thường gần như không giải quyết được câu hỏi chính. Câu hỏi chính là hội chứng nào đang đứng phía sau hình ảnh đó.
Tiên lượng của bất sản thể chai có phụ thuộc vào NIPT không?
Không phụ thuộc trực tiếp. Tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào việc tổn thương có đơn độc hay không. Nếu thật sự đơn độc, một phần trẻ có thể phát triển tương đối tốt. Nhưng ngay cả nhóm này cũng không thể dự đoán hoàn toàn chính xác trước sinh. Nếu có thêm bất thường não, bất thường ngoài não hoặc nền di truyền bất thường, tiên lượng thường xấu hơn rõ.
Khi nào có thể tạm gọi là bất sản thể chai đơn độc?
Chỉ khi đã làm đủ các bước cần thiết. Phải có siêu âm thần kinh thai nhi kỹ. Nên có MRI khi phù hợp. Cần đánh giá toàn bộ hình thái thai. Và nên có xét nghiệm di truyền chẩn đoán nếu gia đình đồng ý. Nếu chưa làm hết các bước này, gọi đơn độc quá sớm sẽ dễ sai. Nhiều bất thường đi kèm chỉ lộ ra khi theo dõi thêm.
Thai phụ nên hiểu điều gì quan trọng nhất trong tình huống này?
Điều quan trọng nhất là không yên tâm sai vì một xét nghiệm sàng lọc bình thường. NIPT bình thường là tin tốt, nhưng không phải câu trả lời cuối. Khi siêu âm đã thấy bất thường thể chai, hướng đi đúng là xác nhận cấu trúc, tìm bất thường đi kèm và tìm nguyên nhân. Chỉ như vậy mới tư vấn sát thực tế của từng thai.
Cần theo dõi tiếp ra sao sau lần phát hiện đầu tiên?
Nên giữ toàn bộ hồ sơ siêu âm cũ. Cần hẹn siêu âm thần kinh thai nhi lại đúng mốc. Nếu bác sĩ chỉ định, nên làm MRI sau 20 tuần. Nếu có chọc ối, cần trao đổi rõ làm microarray hay mở rộng thêm exome. Song song với đó, phải rà lại tiền sử gia đình, tiền sử nhiễm trùng và các mốc phát triển của thai trên siêu âm sau.
Kết luận
NIPT bình thường nhưng thai vẫn bất sản thể chai là tình huống hoàn toàn có thể gặp. Điều này không mâu thuẫn. Nó chỉ cho thấy giới hạn của NIPT. Khi gặp bất thường thể chai, không nên dừng ở câu NIPT bình thường. Cần đi tiếp bằng siêu âm thần kinh thai nhi, MRI khi cần, xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn di truyền. Cách tiếp cận đúng không phải là bám vào một xét nghiệm sàng lọc. Cách đúng là ghép toàn bộ kiểu hình, hình ảnh và xét nghiệm lại với nhau.
Tìm hiểu thêm tại đây
