Bất sản thể chai bán phần là một dạng bất thường phát triển của thể chai. Đây là tình trạng thể chai không hình thành đầy đủ, nhưng không mất hoàn toàn. Một số đoạn của thể chai vẫn có mặt, trong khi một hoặc nhiều đoạn khác bị thiếu hoặc phát triển không hoàn chỉnh. Trên siêu âm thai, đây là chẩn đoán khó hơn bất sản thể chai toàn phần vì hình ảnh thường kín đáo hơn và nhiều dấu hiệu gián tiếp dễ bị bỏ sót.
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau. Nhờ đó, nhiều chức năng như vận động, phối hợp cảm giác, xử lý hình ảnh và một phần hoạt động nhận thức diễn ra nhịp nhàng hơn. Khi thể chai phát triển không đầy đủ, mức độ ảnh hưởng sau sinh rất thay đổi. Có trẻ phát triển khá tốt, nhưng cũng có trẻ đi kèm các bất thường thần kinh hoặc di truyền khác.
Điểm quan trọng là không phải mọi trường hợp bất sản thể chai bán phần đều giống nhau. Có thai chỉ thiếu đoạn sau. Có thai thiếu đoạn trước. Có thai thiếu nhiều đoạn rời rạc. Vì vậy, khi nghe kết quả nghi ngờ bất sản thể chai bán phần, điều cần làm không phải là kết luận vội. Điều cần làm là xác định thật rõ mức độ thiếu hụt, tìm bất thường kèm theo và đánh giá lại toàn bộ não thai.
Bất sản thể chai bán phần hình thành như thế nào trong thai kỳ
Thể chai được hình thành dần trong quá trình phát triển não thai. Đây không phải là cấu trúc xuất hiện hoàn chỉnh ngay từ đầu. Vì vậy, thời điểm khảo sát rất quan trọng. Nếu siêu âm quá sớm, có thể chưa đủ điều kiện để đánh giá chính xác. Trên thực hành, thể chai thường được nhìn rõ hơn từ khoảng 18 đến 20 tuần thai.
Bất sản thể chai bán phần xảy ra khi quá trình tạo lập các sợi liên bán cầu bị gián đoạn một phần. Nguyên nhân có thể thuộc nhóm di truyền, nhiễm trùng bào thai, rối loạn mạch máu hoặc phơi nhiễm độc chất. Trong nhiều trường hợp, không thể xác định ngay một nguyên nhân duy nhất chỉ bằng siêu âm. Chính vì vậy, chẩn đoán hình ảnh chỉ là bước mở đầu. Phần còn lại là tìm nguyên nhân và đánh giá mức độ liên quan của các cơ quan khác.
Bất sản thể chai bán phần khác gì với bất sản thể chai toàn phần
Khác biệt lớn nhất nằm ở mức độ thiếu hụt. Trong bất sản thể chai toàn phần, thể chai không hiện diện. Khoang vách ngăn trong suốt thường cũng không thấy. Các dấu hiệu gián tiếp trên mặt cắt trục và mặt cắt vành thường rõ hơn. Ngược lại, trong bất sản thể chai bán phần, một phần thể chai vẫn còn. Vì vậy, hình ảnh có thể không điển hình.
Một điểm rất quan trọng là khoang vách ngăn trong suốt trong bất sản thể chai bán phần thường vẫn còn. Đây là lý do khiến nhiều trường hợp không bị nghi ngờ ở lần siêu âm cơ bản. Khoang này có thể nhìn bình thường, hoặc có hình dạng hơi khác thường, như ngắn hơn, rộng hơn, hình tam giác hay hình chữ nhật kéo dài. Nếu chỉ dựa vào việc có thấy khoang vách ngăn trong suốt, người làm siêu âm có thể bỏ qua chẩn đoán.
Bất sản thể chai bán phần được nhìn thấy trên siêu âm ra sao
Muốn đánh giá tốt thể chai, mặt cắt quan trọng nhất là mặt cắt giữa dọc của não thai. Ở mặt cắt này, bác sĩ có thể quan sát trực tiếp chiều dài và hình dạng của thể chai. Trong bất sản thể chai bán phần, dấu hiệu chính là chiều dài trước sau của thể chai ngắn hơn bình thường. Một số đoạn như đuôi, mỏm hoặc nhiều đoạn khác có thể không thấy hoặc méo dạng.
Đây là lý do siêu âm thần kinh thai chuyên sâu có giá trị hơn siêu âm hình thái cơ bản khi nghi ngờ bất thường đường giữa. Ngoài mặt cắt giữa dọc, bác sĩ còn cần thêm các mặt cắt vành, mặt cắt trục, Doppler màu và trong một số trường hợp là siêu âm qua âm đạo. Mục tiêu không chỉ là nhìn thấy thể chai. Mục tiêu là xác định đoạn nào thiếu, đoạn nào còn, và có bất thường não kèm theo hay không.
Doppler màu cũng có ích trong một số ca. Động mạch quanh thể chai đi dọc phía trên thể chai. Khi đường đi của mạch máu này bất thường, đó có thể là dấu hiệu gợi ý bất thường phát triển thể chai. Tuy nhiên, Doppler không thay thế được việc nhìn trực tiếp cấu trúc thể chai trên mặt cắt giữa.
Vì sao bất sản thể chai bán phần dễ bị bỏ sót
Lý do thứ nhất là hình ảnh không rầm rộ như bất sản toàn phần. Lý do thứ hai là nhiều thai vẫn có khoang vách ngăn trong suốt. Lý do thứ ba là khảo sát thể chai không thể làm tốt chỉ bằng vài mặt cắt trục thường quy. Nếu thai nằm tư thế khó, đầu cúi sâu, mẹ thành bụng dày hoặc tuổi thai chưa phù hợp, việc quan sát càng khó hơn.
Ngoài ra, bất sản thể chai bán phần có thể chỉ biểu hiện bằng thay đổi nhẹ của hình dạng khoang vách ngăn trong suốt. Có trường hợp khoang này không mất, nhưng hơi ngắn và rộng. Có trường hợp hình chữ nhật dài. Có trường hợp hình tam giác. Những thay đổi này không phải lúc nào cũng nổi bật. Vì thế, khi có giãn não thất nhẹ hoặc nghi ngờ bất thường đường giữa, cần chủ động khảo sát kỹ thể chai thay vì chờ dấu hiệu quá rõ.
Những dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi ngờ bất sản thể chai bán phần
Dấu hiệu trực tiếp quan trọng nhất là thể chai ngắn theo chiều trước sau ở mặt cắt giữa. Một hoặc nhiều đoạn không thấy rõ. Hình dạng liên tục của thể chai bị gián đoạn. So với tuổi thai, thể chai nhỏ hơn mong đợi hoặc thiếu một phần cấu trúc thường phải có.
Dấu hiệu gián tiếp thường kín đáo hơn. Khoang vách ngăn trong suốt có thể bất thường về hình dạng. Não thất bên có thể hơi giãn. Sừng chẩm có thể nổi bật hơn. Đường giữa có thể có thay đổi nhẹ. Tuy vậy, các dấu hiệu gián tiếp này không đủ để tự kết luận. Chúng chỉ có vai trò gợi ý để bác sĩ tiếp tục khảo sát trực tiếp thể chai và đánh giá toàn bộ hệ thần kinh trung ương.
Bất sản thể chai bán phần có thể đi kèm những bất thường nào
Đây là phần rất quan trọng trong tư vấn. Bất sản thể chai bán phần có thể đi kèm bất thường khác trong não hoặc ngoài não. Trong não, có thể gặp giãn não thất, bất thường hố sau, bất thường cuộn não, nang liên bán cầu hoặc rối loạn phát triển vỏ não. Ngoài hệ thần kinh trung ương, có thể gặp bất thường tim, mặt, chi hoặc chậm tăng trưởng thai.
Không phải trường hợp nào cũng có bất thường kèm theo. Nhưng nguy cơ này đủ lớn để không nên dừng lại sau khi chỉ phát hiện một chẩn đoán hình ảnh đơn lẻ. Càng nhiều bất thường đi kèm, nguy cơ liên quan đến hội chứng di truyền hoặc tiên lượng phát triển thần kinh bất lợi càng tăng. Vì vậy, sau khi nghi ngờ bất sản thể chai bán phần, bước tiếp theo luôn là khảo sát hình thái thai kỹ hơn.
Bất sản thể chai bán phần có liên quan di truyền không
Câu trả lời là có thể có. Bất thường thể chai nói chung có liên quan khá rõ với nguyên nhân di truyền. Có trường hợp liên quan bất thường nhiễm sắc thể. Có trường hợp liên quan mất đoạn, lặp đoạn hoặc bệnh đơn gen. Cũng có trường hợp xét nghiệm cơ bản bình thường nhưng sau đó cần xét nghiệm chuyên sâu hơn mới tìm được nguyên nhân.
Vì vậy, khi chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất sản thể chai bán phần, tư vấn di truyền là bước rất nên có. Xét nghiệm có thể bắt đầu từ các phương pháp đánh giá nhiễm sắc thể và vi mất đoạn, sau đó cân nhắc mở rộng nếu cần. Mục tiêu không chỉ để xác định nguyên nhân. Mục tiêu còn để hiểu rõ hơn nguy cơ đi kèm và hỗ trợ tiên lượng cho gia đình.
Khi nào cần chụp MRI thai nhi
MRI thai nhi không thay thế siêu âm. Nhưng MRI có vai trò rất hữu ích khi siêu âm chưa mô tả đủ rõ bất thường hoặc khi cần tìm thêm tổn thương thần kinh trung ương đi kèm. Giá trị của MRI thường cao hơn sau 20 tuần thai. Ở giai đoạn này, cấu trúc não rõ hơn và khả năng phát hiện bất thường vỏ não hoặc bất thường liên quan tốt hơn.
Trong bất sản thể chai bán phần, MRI có thể giúp xác nhận mức độ thiếu hụt, đánh giá các cấu trúc đường giữa và tìm thêm bất thường mà siêu âm khó thấy. Điều này đặc biệt quan trọng khi siêu âm chỉ nghi ngờ nhẹ, hoặc khi gia đình cần thêm thông tin để hiểu rõ tình trạng thai nhi. MRI càng có giá trị khi được thực hiện và đọc bởi nhóm có kinh nghiệm về thần kinh thai.
Tiên lượng của bất sản thể chai bán phần có nặng không
Không có một câu trả lời chung cho mọi thai. Tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào hai câu hỏi. Thứ nhất, bất sản thể chai bán phần có thật sự đơn độc không. Thứ hai, có nguyên nhân di truyền hoặc bất thường não khác đi kèm hay không. Nếu bất thường thật sự đơn độc, một số trẻ có thể phát triển khá tốt. Nhưng nếu có thêm bất thường thần kinh, dị tật ngoài não hoặc hội chứng di truyền, nguy cơ chậm phát triển sẽ cao hơn rõ rệt.
Điều khó của tư vấn nằm ở chỗ cùng là bất sản thể chai bán phần nhưng mức độ ảnh hưởng sau sinh rất khác nhau. Vì vậy, bác sĩ không thể chỉ nhìn một hình ảnh rồi đưa ra kết luận quá chắc chắn. Cần ghép đầy đủ thông tin từ siêu âm thần kinh thai, MRI nếu cần, khảo sát hình thái toàn thân và xét nghiệm di truyền để đưa ra đánh giá sát thực tế hơn.
Khi nghi ngờ thai phụ nên làm gì tiếp theo
Việc đầu tiên là không vội kết luận từ một dòng mô tả ngắn trên phiếu siêu âm. Cần xem lại hình ảnh, tuổi thai và bối cảnh khám. Việc thứ hai là thực hiện siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để khảo sát trực tiếp thể chai trên mặt cắt giữa. Việc thứ ba là đánh giá toàn bộ hình thái thai để tìm bất thường kèm theo.
Sau đó, bác sĩ sẽ cân nhắc MRI thai nhi và tư vấn di truyền nếu cần. Đây là chuỗi bước hợp lý vì mỗi bước trả lời một câu hỏi khác nhau. Siêu âm trả lời cấu trúc nào bất thường. MRI giúp làm rõ não thai. Xét nghiệm di truyền giúp tìm nguyên nhân. Chỉ khi ghép đủ các mảnh ghép này, việc tư vấn mới có cơ sở hơn và gia đình mới đỡ rơi vào hoang mang không cần thiết.
Kết luận
Bất sản thể chai bán phần là tình trạng thể chai không phát triển đầy đủ, nhưng không mất hoàn toàn. Đây là bất thường khó chẩn đoán hơn dạng toàn phần vì dấu hiệu thường kín đáo và khoang vách ngăn trong suốt vẫn có thể còn. Mặt cắt giữa dọc là chìa khóa để đánh giá trực tiếp thể chai. Khi đã nghi ngờ, cần khảo sát kỹ toàn bộ não thai, tìm dị tật đi kèm và cân nhắc MRI cùng tư vấn di truyền.
Trong thực hành siêu âm thai, điều quan trọng không chỉ là phát hiện một bất thường. Điều quan trọng hơn là hiểu đúng mức độ bất thường đó. Với bất sản thể chai bán phần, chẩn đoán càng chính xác thì tư vấn càng có giá trị. Và đó là điều thai phụ cần nhất ở thời điểm nhận một kết quả còn nhiều dấu hỏi.
Tìm hiểu thêm tại đây
