Bất sản thể chai toàn phần là tình trạng thai nhi không có toàn bộ thể chai. Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin. Khi thể chai không hình thành, đường nối chính giữa hai bán cầu sẽ vắng mặt. Đây là một bất thường phát triển của não thai. Mức độ ảnh hưởng không giống nhau ở mọi trường hợp. Điều quan trọng nhất là phải xác định xem bất sản thể chai toàn phần có đơn độc hay đi kèm bất thường khác.
Thể chai có vai trò gì trong não thai nhi
Thể chai nằm ở đường giữa não. Nó ở ngay phía trên khoang vách ngăn trong suốt. Về giải phẫu, thể chai gồm nhiều phần nối tiếp nhau từ trước ra sau. Chức năng chính là nối hai bán cầu đại não. Nhờ đó, thông tin cảm giác, vận động và nhận thức có thể được phối hợp giữa hai bên não. Khi cấu trúc này không hình thành, não vẫn tồn tại nhưng cách tổ chức kết nối sẽ khác bình thường.
Bất sản thể chai toàn phần hình thành từ khi nào
Đây là rối loạn phát triển sớm của não thai. Thể chai bình thường hoàn thiện hình thái chính vào khoảng 20 tuần thai. Vì vậy, trước giai đoạn này, việc kết luận bất sản thể chai cần rất thận trọng. Trên siêu âm, thể chai thường được đánh giá đáng tin cậy từ 18 đến 22 tuần. Nếu khảo sát quá sớm, nguy cơ kết luận thiếu chính xác sẽ cao hơn. Đây là lý do tuổi thai rất quan trọng khi đọc kết quả siêu âm não thai.
Bất sản thể chai toàn phần khác gì với bất sản thể chai một phần
Bất sản thể chai toàn phần nghĩa là không có toàn bộ thể chai. Không còn thấy bất kỳ đoạn nào của cấu trúc này trên mặt cắt phù hợp. Ngược lại, bất sản thể chai một phần là chỉ thiếu một số đoạn. Thường thiếu phần sau nhiều hơn phần trước. Hai chẩn đoán này không nên dùng lẫn cho nhau. Vì mức độ tổn thương khác nhau, cách tư vấn cũng khác nhau. Muốn phân biệt rõ, bác sĩ cần khảo sát mặt cắt giữa thật chuẩn.
Vì sao bất sản thể chai toàn phần thường được phát hiện ở quý hai
Quý hai là giai đoạn phù hợp nhất để khảo sát giải phẫu não thai. Lúc này, thể chai và khoang vách ngăn trong suốt đã đủ rõ để đánh giá. Nếu siêu âm ở tuần 12 đến 14, bác sĩ có thể chỉ thấy dấu hiệu gợi ý gián tiếp. Nhưng để kết luận chắc, đa số trường hợp cần đợi đến giai đoạn giữa thai kỳ. Đây cũng là lúc các dấu hiệu gián tiếp như giãn sừng chẩm hoặc không thấy khoang vách ngăn trong suốt bộc lộ rõ hơn.
Dấu hiệu nào gợi ý bất sản thể chai toàn phần trên siêu âm
Dấu hiệu hay gặp nhất là không thấy khoang vách ngăn trong suốt. Tuy nhiên, dấu hiệu này chỉ gợi ý chứ không đủ chẩn đoán. Dấu hiệu quan trọng hơn là không thấy thể chai trên mặt cắt giữa. Ngoài ra, bác sĩ có thể thấy giãn não thất, nhất là ở sừng chẩm. Hình dạng não thất lúc này có thể giống giọt nước. Đây là hình ảnh colpocephaly. Động mạch quanh thể chai bình thường cũng có thể không còn thấy trên Doppler màu.
Không thấy khoang vách ngăn trong suốt có phải chắc chắn là bất sản thể chai không
Không phải. Đây là điểm rất dễ gây hiểu lầm. Không thấy khoang vách ngăn trong suốt chỉ là tín hiệu cảnh báo. Dấu hiệu này còn có thể gặp trong loạn sản vách ngăn thị giác, holoprosencephaly, não úng thủy, schizencephaly hoặc một số bất thường khác ở đường giữa. Vì vậy, khi phiếu siêu âm ghi không thấy khoang vách ngăn trong suốt, bước tiếp theo không phải là kết luận ngay. Bước đúng là khảo sát trực tiếp thể chai và toàn bộ não thai.
Mặt cắt nào quan trọng nhất để chẩn đoán
Mặt cắt quan trọng nhất là mặt cắt giữa dọc của đầu thai. Đây là mặt cắt cho phép nhìn trực tiếp thể chai. Trên mặt cắt này, bác sĩ có thể đánh giá chiều dài, hình dạng và sự liên tục của cấu trúc. Nếu chỉ dựa vào mặt cắt ngang, nhiều trường hợp dễ bỏ sót hoặc chỉ nhìn thấy dấu hiệu gián tiếp. Trong thực hành, siêu âm thần kinh thai chuyên sâu thường cần thêm các mặt cắt vành và dọc để xác nhận chẩn đoán.
Bất sản thể chai toàn phần có hay đi kèm giãn não thất không
Có. Giãn não thất là bất thường đi kèm khá thường gặp. Kiểu giãn hay thấy là giãn vùng sau của não thất bên. Sừng chẩm tròn hơn và lớn hơn. Trong khi đó, sừng trán có thể bị kéo lệch sang hai bên. Chính sự kết hợp này làm não thất có hình giọt nước. Nếu chỉ nhìn thấy giãn não thất mà không tìm nguyên nhân, bác sĩ có thể bỏ sót bất sản thể chai. Vì vậy, giãn não thất luôn là lý do để khảo sát kỹ thể chai.
Nguyên nhân gây bất sản thể chai toàn phần là gì
Nguyên nhân rất đa dạng. Nhiều trường hợp liên quan bất thường di truyền. Ngoài ra còn có thể gặp trong nhiễm trùng bào thai, nguyên nhân mạch máu hoặc phơi nhiễm độc chất. Một số hội chứng đơn gen cũng có thể kèm bất sản thể chai. Có trường hợp đi cùng lệch bội hoặc biến thể số lượng bản sao. Vì vậy, khi phát hiện bất sản thể chai toàn phần, bác sĩ không chỉ dừng ở hình ảnh siêu âm. Cần nghĩ tiếp đến căn nguyên phía sau.
Bất sản thể chai toàn phần có thường đi kèm dị tật khác không
Câu trả lời là có. Đây là yếu tố quyết định tiên lượng. Bất sản thể chai toàn phần có thể đi kèm bất thường hố sau, bất thường nếp cuộn vỏ não, nang liên bán cầu, dị tật tim, bất thường mặt hoặc bất thường tăng trưởng. Có trường hợp còn đi cùng bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, khi đã xác định chẩn đoán, việc khảo sát toàn bộ thai là bắt buộc. Một kết quả siêu âm não đơn lẻ là chưa đủ để tư vấn đầy đủ.
Bất sản thể chai toàn phần đơn độc nghĩa là gì
Đơn độc nghĩa là sau khi khảo sát kỹ, bác sĩ không phát hiện thêm bất thường cấu trúc nào khác. Kết quả MRI không cho thấy tổn thương nhu mô não kèm theo. Xét nghiệm di truyền cũng không phát hiện nguyên nhân rõ. Đây là nhóm có tiên lượng tốt hơn. Nhưng chữ đơn độc chỉ nên dùng sau khi đã đánh giá đầy đủ. Không nên dùng quá sớm ngay ở lần siêu âm đầu tiên. Vì có những bất thường chỉ lộ rõ hơn ở lần kiểm tra sau hoặc chỉ thấy trên MRI.
MRI có vai trò gì trong bất sản thể chai toàn phần
MRI thai nhi rất hữu ích sau 20 tuần. Mục tiêu chính là tìm thêm bất thường ở nhu mô não và vỏ não. Siêu âm rất tốt để phát hiện nghi ngờ ban đầu. Nhưng MRI có thể cho biết bức tranh não thai chi tiết hơn. Điều này đặc biệt quan trọng khi siêu âm chưa chắc chắn hoặc khi cần tư vấn tiên lượng. Trong nhiều trường hợp tưởng là bất sản thể chai đơn độc, MRI lại phát hiện thêm tổn thương khác. Khi đó, cách tư vấn sẽ thay đổi rõ rệt.
Có cần làm xét nghiệm di truyền không
Phần lớn trường hợp nên được tư vấn di truyền. Microarray thường là bước xét nghiệm quan trọng. Nếu microarray bình thường mà vẫn nghi ngờ nguyên nhân di truyền, có thể cân nhắc exome trong bối cảnh phù hợp. Lý do là bất thường thể chai liên quan với rất nhiều hội chứng di truyền. Xét nghiệm không chỉ để tìm tên bệnh. Nó còn giúp ước lượng nguy cơ tái phát và hỗ trợ tư vấn cho gia đình về thai kỳ hiện tại cũng như lần mang thai sau.
Tiên lượng của bất sản thể chai toàn phần có nặng không
Tiên lượng không giống nhau ở mọi trường hợp. Nếu đi kèm nhiều bất thường khác, nguy cơ chậm phát triển thần kinh sẽ cao hơn rõ. Nếu thật sự đơn độc, tiên lượng có thể tốt hơn nhiều. Một số trẻ vẫn phát triển gần bình thường. Nhưng vẫn có nhóm gặp khó khăn về học tập, ngôn ngữ, hành vi hoặc phối hợp vận động. Vì vậy, bất sản thể chai toàn phần không nên bị xem là luôn rất nặng. Nhưng cũng không thể xem là hoàn toàn lành tính. Cách nhìn đúng là đánh giá theo từng trường hợp.
Khi nào nên nghi ngờ mạnh chẩn đoán này
Nên nghi ngờ mạnh khi có ba điểm cùng xuất hiện. Thứ nhất là không thấy khoang vách ngăn trong suốt. Thứ hai là giãn sừng chẩm hoặc hình giọt nước của não thất. Thứ ba là không thấy thể chai ở mặt cắt giữa. Nếu thêm dấu hiệu mất động mạch quanh thể chai trên Doppler, mức độ nghi ngờ càng cao. Trong thực hành, đây là lúc thai phụ nên được chuyển siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để xác nhận.
Sau khi có kết quả nghi ngờ bất sản thể chai toàn phần thì nên làm gì
Việc đầu tiên là không tự kết luận quá sớm. Cần xem lại tuổi thai và chất lượng khảo sát. Việc thứ hai là làm siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Việc thứ ba là đánh giá toàn bộ hình thái thai, nhất là tim và các cơ quan khác. Sau đó, cần cân nhắc MRI thai nếu tuổi thai phù hợp. Song song là tư vấn xét nghiệm di truyền. Đi đúng quy trình này quan trọng hơn nhiều so với việc chỉ hỏi có nguy hiểm hay không.
Bất sản thể chai toàn phần có phải lúc nào cũng phát hiện trước sinh không
Không phải lúc nào cũng phát hiện được ngay. Nếu tuổi thai còn sớm, tư thế thai không thuận lợi hoặc khảo sát chưa đi đúng mặt cắt, chẩn đoán có thể bị bỏ sót. Một số trường hợp chỉ có dấu hiệu nhẹ ở lần khám đầu. Sau đó mới rõ hơn ở lần siêu âm sau. Đây là lý do không nên chủ quan khi có dấu hiệu nghi ngờ. Và cũng không nên vội kết luận nếu mới chỉ có một hình ảnh chưa đầy đủ.
Kết luận
Bất sản thể chai toàn phần là tình trạng thai nhi không có toàn bộ thể chai, tức cấu trúc nối hai bán cầu đại não. Đây là một bất thường phát triển của não thai, thường được phát hiện rõ ở quý hai. Dấu hiệu gợi ý gồm không thấy khoang vách ngăn trong suốt, giãn não thất kiểu sừng chẩm và mất hình ảnh thể chai trên mặt cắt giữa. Điều quan trọng nhất sau chẩn đoán là xác định có đơn độc hay không. Muốn làm được điều đó, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, cân nhắc MRI và tư vấn di truyền đầy đủ.
Tìm hiểu thêm tại đây
