Xét Nghiệm NIPT Là Gì, Khi Nào Nên Làm Và Cần Hiểu Gì

NIPT Là Sàng Lọc Nguy Cơ, Không Phải Xét Nghiệm Chẩn Đoán

Xét nghiệm NIPT, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc nhau thai. Xét nghiệm này thường đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính tùy gói xét nghiệm.

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao với các lệch bội phổ biến, nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ dị tật cấu trúc, bệnh đơn gen, vi mất đoạn - vi lặp đoạn hoặc các bất thường ngoài phạm vi xét nghiệm. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định lớn.

Quy Trình Quyết Định Khi Làm NIPT

Bước	Việc cần làm	Ý nghĩa
1	Xác định tuổi thai và số thai bằng siêu âm	NIPT thường được cân nhắc từ khoảng tuần 10, khi phân suất thai đủ để xét nghiệm có ý nghĩa.
2	Rà soát siêu âm trước xét nghiệm	Nếu có độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường hoặc bất thường hình thái, cần tư vấn y học bào thai thay vì chỉ dựa vào NIPT.
3	Chọn phạm vi xét nghiệm	Không nên chọn gói mở rộng chỉ vì tên gọi rộng hơn. Cần hiểu gói đó khảo sát bệnh nào và giới hạn ra sao.
4	Lấy máu và chờ phân tích	NIPT lấy máu tĩnh mạch mẹ, không chạm vào thai và thường không cần nhịn ăn.
5	Đọc kết quả cùng bác sĩ	Kết quả nguy cơ thấp vẫn cần siêu âm theo lịch. Kết quả NIPT dương tính cần tư vấn nguy cơ và bước xác nhận.
6	Quyết định theo dõi hay chẩn đoán	Khi cần câu trả lời xác định, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm di truyền nâng cao trong thai kỳ.

NIPT Biết Được Gì Và Không Biết Được Gì

• NIPT thường sàng lọc nguy cơ trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13. Một số gói có thêm nhiễm sắc thể giới tính hoặc nhóm mở rộng.
• NIPT không thay thế siêu âm hình thái thai, siêu âm tim thai hoặc đánh giá cấu trúc khi có bất thường.
• NIPT không chẩn đoán chắc chắn thai có hoặc không có bệnh. Nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.
• NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật là tình huống cần đánh giá riêng, vì dị tật cấu trúc có thể không nằm trong phạm vi NIPT. Gia đình nên bối cảnh tại NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có dị tật.

Cần Chuẩn Bị Gì Trước Khi Làm NIPT

Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT. Mẹ nên mang theo kết quả siêu âm gần nhất, tuổi thai, tiền sử thai kỳ, kết quả sàng lọc cũ nếu có và thông tin về song thai, truyền máu, ghép tạng hoặc thuốc chống đông. Các yếu tố này giúp bác sĩ chọn cách tư vấn phù hợp hơn.

Nếu gia đình quan tâm chi phí hoặc địa điểm làm xét nghiệm, hai trang hỗ trợ xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu và xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội nên được xem như thông tin dịch vụ. Quyết định y khoa vẫn cần dựa trên tuổi thai, siêu âm và mục tiêu sàng lọc.

Câu Hỏi Thường Gặp

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thời gian tùy phòng xét nghiệm và gói xét nghiệm, thường cần vài ngày làm việc đến khoảng 1-2 tuần. Nếu kết quả chậm hoặc không có kết quả, bác sĩ cần xem lại chất lượng mẫu, tuổi thai, phân suất thai và yếu tố của mẹ.

Xét nghiệm NIPT có được ăn sáng không?

Thông thường mẹ không cần nhịn ăn trước khi làm NIPT vì đây không phải xét nghiệm đường huyết hay mỡ máu. Mẹ nên làm theo hướng dẫn riêng của cơ sở xét nghiệm nếu có chỉ định đặc biệt.

Xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu?

Thông thường chỉ cần một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch mẹ. Việc lấy máu không chạm vào thai và không làm tăng nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn.

NIPT dương tính có chắc chắn thai bị bệnh không?

Không. NIPT dương tính nghĩa là nguy cơ cao trong phạm vi xét nghiệm. Gia đình cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.

NIPT nguy cơ thấp có cần siêu âm nữa không?

Có. NIPT không thay thế siêu âm hình thái và không phát hiện tất cả bất thường cấu trúc. Thai vẫn cần theo dõi siêu âm theo lịch và đánh giá chuyên sâu nếu có dấu hiệu bất thường.

Nên chọn gói NIPT mở rộng không?

Không nên chọn chỉ vì gói rộng hơn hoặc đắt hơn. Cần hiểu bệnh nào được khảo sát, độ tin cậy của từng nhóm bệnh, khả năng dương tính giả và xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nếu kết quả bất thường.

Rà soát chuyên môn: ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú, Y học bào thai. Nội dung giúp gia đình hiểu đúng vai trò của NIPT và không thay thế thăm khám trực tiếp, siêu âm thai, tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định.

Nguồn: SMFM Consult Series #74, Cell-free DNA screening for aneuploidies; ACOG Practice Advisory, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities; ACOG, Non-Invasive Prenatal Testing; MedlinePlus Genetics, Noninvasive prenatal testing; MedlinePlus, Prenatal testing.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Về cơ bản, NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, từ hội chứng Down, Edwards, Patau đến một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính và vi mất đoạn. Đây cũng là lý do ngày càng nhiều bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này từ sớm trong thai kỳ. Phần dưới đây sẽ giải thích cụ thể từng nhóm kết quả mà xét nghiệm có thể cung cấp.

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA) có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể.

ADN của thai nhi xuất hiện trong máu mẹ từ rất sớm, thường từ tuần thứ 5–6 của thai kỳ, và có thể đủ để xét nghiệm chính xác từ tuần thứ 10 trở đi.

Khác với chọc ối hay sinh thiết gai nhau – những thủ thuật xâm lấn có nguy cơ sảy thai, NIPT chỉ cần lấy 7–10ml máu mẹ, hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT giúp tầm soát các rối loạn số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Cụ thể, NIPT biết được những điều sau:

2.1. Các hội chứng tam nhiễm phổ biến

• Hội chứng Down (trisomy 21): phát hiện chính xác tới 99%.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18): độ nhạy khoảng 97%.
• Hội chứng Patau (trisomy 13): phát hiện khoảng 96%.

2.2. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (45,X) – thiếu một nhiễm sắc thể X ở bé gái.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY) – dư một nhiễm sắc thể X ở bé trai.
• Hội chứng Jacobs (47,XYY) – dư một nhiễm sắc thể Y.
• Hội chứng siêu nữ (47,XXX) – dư một nhiễm sắc thể X ở bé gái.

2.3. Các hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn

Một số hệ thống NIPT mở rộng có thể phát hiện:

• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion).
• Angelman và Prader-Willi.
• 1p36 deletion.
• Cri-du-chat (hội chứng mèo kêu).
• Jacobsen, Wolf–Hirschhorn, và các hội chứng hiếm gặp khácZarko Alfirevic, Seshad….

Tùy loại xét nghiệm (basic hay expanded), khả năng phát hiện các hội chứng có thể khác nhau. Mẹ bầu nên được tư vấn trước để lựa chọn phù hợp.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ chính xác rất cao:

• Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down: >99%
• Tỷ lệ dương tính giả rất thấp: khoảng 0.1–0.3%
• Được khuyến cáo cho cả thai đơn, thai đôi, IVF

Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán tuyệt đối. Khi kết quả dương tính, cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận

Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Thời điểm lý tưởng: từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi lượng cfDNA đủ ổn định.

Một số mẹ bầu nên đặc biệt cân nhắc làm NIPT:

• Mẹ từ 35 tuổi trở lên
• Có tiền sử thai lưu hoặc con mắc bất thường bẩm sinh
• Kết quả Double Test/Triple Test nguy cơ cao
• Mang thai IVF hoặc thai đôi
• Không đo được độ mờ da gáy

Những hạn chế của NIPT mẹ cần biết

Không phát hiện bất thường cấu trúc (tim bẩm sinh, sứt môi, thoát vị rốn…).

Không nên làm nếu độ mờ da gáy ≥3.5mm hoặc nghi ngờ bất thường cấu trúc lớn.

Một số trường hợp có thể không cho kết quả (no-call): thai quá nhỏ, BMI mẹ quá cao, vanishing twin, mẹ bị rối loạn di truyền (như Turner khảm)

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Tư vấn kỹ lưỡng: bác sĩ sẽ giải thích về lợi ích, giới hạn, khả năng dương tính giả/âm tính giả.

Lấy máu mẹ: 7–10ml máu tĩnh mạch.

Phân tích tại phòng lab chuyên biệt.

Nhận kết quả: sau 5–10 ngày làm việc.

Vậy mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong chăm sóc thai kỳ hiện đại. Phương pháp này giúp phát hiện sớm và chính xác các bất thường di truyền nguy hiểm, không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Nếu mẹ đang thắc mắc “xét nghiệm NIPT biết được những gì” thì câu trả lời là: NIPT giúp bạn chủ động sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể ngay từ tuần 10. Tuy nhiên, nên đi kèm tư vấn chuyên môn để hiểu rõ ý nghĩa kết quả và có hướng xử trí phù hợp.

Bác sĩ Tú hiện cũng là thành viên Hội đồng Khoa học của Genolife, đơn vị xét nghiệm di truyền hợp tác chuyên môn trong lĩnh vực xét nghiệm NIPT.

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé