Thiểu sản tiểu não là gì? tình trạng tiểu não phát triển nhỏ hơn bình thường. Đây là một chẩn đoán thuộc nhóm bất thường hố sau thai nhi. Khác với chỉ tăng dịch phía sau, thiểu sản tiểu não là bất thường của chính mô tiểu não. Vì vậy, khi nghi ngờ chẩn đoán này, bác sĩ cần đo đúng đường kính tiểu não. Đánh giá nhộng tiểu não, bể lớn sau, não thất IV. Và tìm thêm bất thường phối hợp trong não cũng như ngoài não.
Thiểu sản tiểu não là gì?
Thiểu sản tiểu não là gì? Là tình trạng một phần hoặc toàn bộ tiểu não nhỏ hơn mức mong đợi. Bất thường này có thể ảnh hưởng một bán cầu tiểu não. Hai bán cầu tiểu não, nhộng tiểu não. oặc phối hợp nhiều thành phần cùng lúc. Trong y văn, thiểu sản tiểu não là một nhóm rộng, không phải chỉ một bệnh duy nhất.
Nói ngắn gọn, đây là chẩn đoán mô tả hình thái. Sau khi thấy tiểu não nhỏ, bác sĩ còn phải trả lời tiếp. Nhỏ ở đâu, nhỏ đơn độc hay đi kèm dị tật khác. Do rối loạn tạo hình hay do tổn thương mắc phải trong bào thai.
Tiểu não có vai trò gì trong sự phát triển của em bé?
Tiểu não tham gia vào phối hợp vận động, trương lực cơ, giữ thăng bằng. Và còn liên quan đến ngôn ngữ, hành vi và một phần chức năng nhận thức. Vì vậy, khi tiểu não phát triển không đầy đủ, mức độ ảnh hưởng sau sinh có thể từ nhẹ đến nặng. Tùy phần tiểu não bị ảnh hưởng và tùy có bất thường phối hợp hay không.
Điểm quan trọng là không phải mọi trường hợp thiểu sản tiểu não đều có tiên lượng giống nhau. Một thai có tổn thương nhỏ. Đơn độc sẽ rất khác với một thai có tiểu não nhỏ kèm bất thường thân não, não trước hoặc hội chứng di truyền.
Thiểu sản tiểu não được nghi ngờ như thế nào trên siêu âm?
Dấu hiệu đầu tiên thường là đường kính tiểu não ngang nhỏ hơn mong đợi theo tuổi thai. Vì vậy, việc đo đúng mặt cắt và đúng vị trí đặt thước là rất quan trọng. Nếu đo sai, bác sĩ có thể kết luận nhầm là tiểu não nhỏ.
Sau khi thấy tiểu não nhỏ, bác sĩ sẽ đánh giá tiếp nhộng tiểu não, bể lớn sau, não thất IV và hình thái hố sau. Williams Obstetrics lưu ý rằng một tiểu não nhỏ với bể lớn bình thường theo tuổi thai có thể bắt chước mega cisterna magna. Điều này có nghĩa là chỉ nhìn bể lớn sau chưa đủ, mà phải nhìn cả kích thước tiểu não.
Thiểu sản tiểu não khác gì với thiểu sản thùy nhộng?
Thiểu sản tiểu não là khái niệm rộng hơn. Nó có thể liên quan hai bán cầu tiểu não, một bán cầu tiểu não. Nhộng tiểu não, hoặc phối hợp nhiều thành phần. Còn thiểu sản thùy nhộng là một phân nhóm, trong đó nhộng tiểu não có mặt nhưng nhỏ hơn bình thường.
Nói cách khác, mọi thiểu sản thùy nhộng đều thuộc nhóm thiểu sản tiểu não. Nhưng không phải mọi thiểu sản tiểu não đều là thiểu sản thùy nhộng. Sự khác nhau này rất quan trọng vì chẩn đoán phân biệt, tiên lượng và tư vấn trước sinh sẽ khác nhau.
Thiểu sản tiểu não khác gì với Dandy-Walker?
Dandy-Walker là một bất thường hố sau có đặc điểm điển hình gồm nhộng bất sản hoặc thiểu sản kèm xoay lên trên. Não thất IV giãn dạng nang ra sau, hố sau rộng và tentorium nâng cao. Trong khi đó, thiểu sản tiểu não là gì? chỉ có thể chỉ biểu hiện bằng tiểu não nhỏ. hông nhất thiết có não thất IV giãn kiểu nang hay tentorium nâng cao.
Ngoài ra, trong Dandy-Walker, hai bán cầu tiểu não có thể bị tách xa hoặc bị chèn ép bởi nang hố sau. Còn trong thiểu sản tiểu não, vấn đề trung tâm là khối lượng mô tiểu não giảm. Vì vậy, nhìn kỹ cấu trúc hố sau sẽ giúp tránh nhầm hai nhóm này với nhau.
Thiểu sản tiểu não có những dạng nào?
Một số thai có thiểu sản một bán cầu tiểu não. Một số khác có thiểu sản toàn bộ tiểu não. Một số trường hợp lại nằm trong nhóm rối loạn nặng hơn như pontocerebellar hypoplasia. Nghĩa là vừa thiểu sản cầu não vừa thiểu sản tiểu não. Cũng có trường hợp là hậu quả của xuất huyết, nhiễm trùng hoặc tổn thương mạch máu trong thai kỳ.
Điều này giải thích vì sao bác sĩ không dừng ở cụm từ thiểu sản tiểu não. Sau đó cần mô tả cụ thể dạng tổn thương để tư vấn chính xác hơn.
Nguyên nhân nào có thể gây thiểu sản tiểu não?
Nguyên nhân rất đa dạng. Thiểu sản tiểu não có thể liên quan bất thường di truyền, hội chứng thần kinh bẩm sinh, rối loạn phát triển não sau, nhiễm trùng bào thai, xuất huyết, thiếu máu cục bộ. Hoặc một tổn thương phá hủy xảy ra trong thai kỳ.
Williams Obstetrics cũng ghi nhận thiểu sản tiểu não có thể đi kèm nhiều bất thường thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương khác. Điều đó có nghĩa là nếu trên siêu âm thấy tiểu não nhỏ, bác sĩ cần khảo sát toàn bộ thai chứ không chỉ tập trung riêng vùng hố sau.
Có thể chẩn đoán chắc chắn trước sinh không?
Có thể nghi ngờ khá tốt trước sinh, nhưng mức độ chắc chắn phụ thuộc loại tổn thương. Với một số thể nặng như pontocerebellar hypoplasia hoặc thiểu sản tiểu não rõ rệt. MRI thai giúp tăng độ tin cậy đáng kể. Một nghiên cứu năm 2023 cho thấy MRI thai có giá trị chẩn đoán tốt trong phát hiện thiểu sản hoặc loạn sản tiểu não ở thai nhi.
Tuy vậy, giống các bất thường hố sau khác. hông phải mọi trường hợp đều có thể khẳng định hoàn toàn ngay từ lần siêu âm đầu tiên. Một số ca cần theo dõi lại theo thời gian, cần MRI thai.và đôi khi chỉ được hiểu trọn vẹn hơn sau sinh.
MRI thai có vai trò gì trong thiểu sản tiểu não?
MRI thai là công cụ bổ sung rất quan trọng. MRI cho độ tương phản mô mềm tốt hơn siêu âm, giúp nhìn rõ bán cầu tiểu não, nhộng, thân não và nhu mô não xung quanh. MRI cũng giúp phân biệt tiểu não thật sự nhỏ với các tình huống bị chèn ép hoặc bị thay đổi hình dạng thứ phát.
Một số bài báo PubMed còn ghi nhận MRI có thể phát hiện thêm thiểu sản tiểu não mà siêu âm chưa thấy rõ. Vì vậy, khi nghi ngờ hố sau bất thường hoặc tiểu não nhỏ, MRI thai sau khoảng 20 tuần thường rất hữu ích.
Thiểu sản tiểu não có hay đi kèm bất thường khác không?
Có. Đây là điểm rất quan trọng trong tiên lượng. Williams Obstetrics nêu rõ thiểu sản tiểu não đã được ghi nhận đi kèm nhiều bất thường thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương khác.
Các bài tổng quan PubMed cũng nhấn mạnh rằng tiểu não nhỏ thường không đứng một mình. Nó có thể nằm trong một hội chứng rộng hơn. Trong một rối loạn phát triển thần kinh. Hoặc là hậu quả của một tổn thương phá hủy trong thai kỳ. Vì vậy, khảo sát toàn bộ não và toàn bộ thai là bắt buộc khi nghi ngờ thiểu sản tiểu não.
Tiên lượng của thiểu sản tiểu não ra sao?
Tiên lượng thay đổi rất rộng. Nếu tiểu não nhỏ nhẹ, khu trú và không có bất thường phối hợp. Kết quả sau sinh có thể tốt hơn nhiều. Ngược lại, nếu thiểu sản tiểu não nằm trong hội chứng di truyền. oặc đi kèm bất thường thân não, nhộng, vỏ não hay tim bẩm sinh. Nguy cơ chậm phát triển, giảm trương lực, co giật hoặc rối loạn vận động sẽ tăng rõ.
Vì vậy, không thể trả lời tiên lượng chỉ bằng câu tiểu não nhỏ. Cần biết mức độ nhỏ, vị trí nhỏ, có đơn độc hay không và có nguyên nhân nền nào không.
Sau khi nghi ngờ thiểu sản tiểu não cần làm gì?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để đo lại đường kính tiểu não, kiểm tra nhộng, bể lớn sau và não thất IV. Vì phép đo rất dễ sai nếu mặt cắt không chuẩn, việc đọc lại ở cơ sở có kinh nghiệm là rất quan trọng.
Tiếp theo, nên cân nhắc MRI thai sau 20 tuần để đánh giá rõ hơn cấu trúc hố sau và nhu mô não. Đồng thời, bác sĩ sẽ khảo sát thêm các cơ quan khác và có thể tư vấn xét nghiệm di truyền nếu có chỉ định.
Kết luận
Thiểu sản tiểu não là tình trạng tiểu não phát triển nhỏ hơn bình thường và thuộc nhóm bất thường hố sau thai nhi. Đây không phải là một bệnh duy nhất mà là một nhóm hình thái có nguyên nhân và tiên lượng rất đa dạng. Muốn hiểu đúng một ca thiểu sản tiểu não, bác sĩ cần đánh giá đúng phép đo tiểu não, nhìn kỹ nhộng tiểu não, phân biệt với Dandy-Walker và mega cisterna magna, đồng thời tìm bất thường phối hợp bằng siêu âm thần kinh thai và MRI thai khi cần.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi một trong các cụm như thiểu sản tiểu não, tiểu não nhỏ, bất thường hố sau, nghi Dandy-Walker, nghi thiểu sản thùy nhộng hoặc khó đánh giá tiểu não, thai phụ nên khám lại ở nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các kết quả xét nghiệm liên quan. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt và đúng phép đo trước khi mới đi tới bước kết luận và tư vấn tiếp theo.
Tìm hiểu thêm tại đây
