Bất sản và thiểu sản thùy nhộng đều thuộc nhóm bất thường hố sau thai nhi. Nhưng hai khái niệm này không giống nhau. Bất sản nghĩa là nhộng tiểu não không hình thành đầy đủ hoặc gần như không hiện diện. Thiểu sản nghĩa là nhộng có mặt nhưng nhỏ hơn bình thường. Trên siêu âm trước sinh, việc phân biệt hai nhóm này rất quan trọng vì liên quan trực tiếp đến chẩn đoán phân biệt với Dandy-Walker, Blake’s pouch cyst và tiên lượng sau sinh. Tuy vậy, đây là lĩnh vực khó, và ngay cả chẩn đoán trước sinh thiểu sản nhộng cũng có tỷ lệ dương tính giả đáng kể.
Nhộng tiểu não là gì?
Nhộng tiểu não là phần nằm giữa hai bán cầu tiểu não. Cấu trúc này thuộc hố sau và tham gia điều hòa thăng bằng, phối hợp vận động. Cùng một phần chức năng nhận thức và hành vi. Khi nhộng phát triển bất thường, hình ảnh siêu âm hố sau sẽ thay đổi và tiên lượng thần kinh cũng có thể thay đổi theo.
Trong thực hành trước sinh, bác sĩ không chỉ hỏi nhộng có hay không. Bác sĩ còn cần đánh giá nhộng đủ lớn hay chưa. Có xoay bất thường không, fastigium có còn nhọn không, và não thất IV có giãn ra sau hay không.
Bất sản thùy nhộng là gì?
Bất sản thùy nhộng là tình trạng nhộng tiểu não không hiện diện hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn. Trong nhóm bất thường hố sau, bất sản nhộng thường đi kèm hình ảnh nặng hơn. Nhất là khi nằm trong bệnh cảnh Dandy-Walker hoặc các rối loạn phát triển tiểu não phức tạp.
Nói đơn giản, nếu nhộng là phần cầu nối giữa hai bán cầu tiểu não, thì bất sản là tình huống phần cầu nối đó không được tạo thành như bình thường. Khi đó, não thất IV và khoang dịch hố sau có thể thay đổi rõ.
Thiểu sản thùy nhộng là gì?
Thiểu sản thùy nhộng là tình trạng nhộng có hiện diện nhưng nhỏ hơn bình thường. Đây không phải là mất hoàn toàn nhộng. Chính vì còn một phần cấu trúc nên chẩn đoán thường khó hơn. Nhất là trong thai kỳ giữa khi nhộng vẫn đang hoàn thiện hình thái.
Tài liệu chuyên ngành tải lên ghi rõ rằng trong vermian hypoplasia. hộng được tạo thành bình thường về mặt hình thái chung nhưng có kích thước nhỏ hơn, trong khi giải phẫu hố sau còn lại có thể tương đối bình thường. Đồng thời, chẩn đoán trước sinh nhóm này khó và có tỷ lệ dương tính giả khoảng 32,4%.
Bất sản và thiểu sản thùy nhộng khác nhau thế nào?
Khác nhau về mức độ thiếu cấu trúc
Đây là khác biệt quan trọng nhất.
Bất sản là không có hoặc gần như không có nhộng.
Thiểu sản là có nhộng nhưng nhộng nhỏ.
Khác nhau về hình ảnh siêu âm
Trong bất sản nhộng, hình ảnh thường nặng hơn. Bác sĩ có thể thấy khuyết nhộng rõ, não thất IV giãn ra sau và thay đổi nhiều ở mặt cắt dọc giữa. Trong thiểu sản nhộng, nhộng vẫn thấy được nhưng nhỏ, đôi khi khó phân biệt với nhộng bình thường nhưng đang xoay hoặc đang hoàn thiện muộn.
Khác nhau về mức độ chắc chắn của chẩn đoán trước sinh
Bất sản nhộng thường dễ nhận diện hơn nếu tổn thương rõ. Thiểu sản nhộng lại là nhóm dễ bị chẩn đoán quá mức hơn. Một nghiên cứu MRI thai cho thấy chẩn đoán isolated inferior vermian hypoplasia trước sinh chỉ được xác nhận sau sinh ở khoảng 68% trường hợp.
Khác nhau về tiên lượng
Nói chung, bất sản nhộng thường khiến bác sĩ lo nhiều hơn vì hay nằm trong bệnh cảnh nặng hơn hoặc có bất thường phối hợp rõ hơn. Thiểu sản nhộng có phổ tiên lượng rộng hơn. Nếu thật sự đơn độc, nhiều trẻ có thể phát triển khá tốt, nhưng nếu có bất thường khác đi kèm, nguy cơ chậm phát triển hoặc co giật sẽ tăng lên.
Phân biệt trên siêu âm dựa vào những điểm nào?
1. Mặt cắt dọc giữa
Đây là mặt cắt quan trọng nhất. Mặt cắt này cho phép đánh giá trực tiếp nhộng tiểu não, fastigium, não thất IV và tentorium. Tài liệu tải lên nhấn mạnh mặt cắt giữa là phần quan trọng nhất của khảo sát thần kinh thai chuyên sâu khi nghi bất thường hố sau.
2. Hình dạng fastigium
Tài liệu tải lên ghi rõ rằng khi đánh giá não thất IV ở mặt cắt giữa, cần chú ý hình nhọn bình thường của fastigium. Nếu fastigium vẫn giữ hình nhọn bình thường, bác sĩ phải rất thận trọng trước khi kết luận thiểu sản nhộng. Đây là chi tiết giúp tránh chẩn đoán quá mức.
3. Não thất IV có giãn không
Nếu não thất IV giãn ra sau rõ, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến Dandy-Walker hoặc bất sản nhộng trong bệnh cảnh nặng hơn, thay vì chỉ là thiểu sản đơn thuần.
4. Tentorium có nâng cao không
Dandy-Walker điển hình có tentorium nâng cao. Nếu tentorium không nâng cao và nhộng vẫn có mặt, bác sĩ phải cân nhắc các khả năng nhẹ hơn như Blake’s pouch cyst hoặc vermian hypoplasia trước khi gọi là Dandy-Walker.
Bất sản và thiểu sản thùy nhộng khác gì với Dandy-Walker?
Dandy-Walker không chỉ là vấn đề của nhộng. Đây là một bất thường hố sau phức tạp, bao gồm giãn dạng nang của não thất IV, hố sau lớn và tentorium nâng cao, kèm bất sản hoặc thiểu sản nhộng. Nói cách khác, bất sản hoặc thiểu sản nhộng có thể là một phần của Dandy-Walker, nhưng không phải mọi trường hợp bất sản hay thiểu sản nhộng đều là Dandy-Walker.
Đây là điểm rất quan trọng trong tư vấn. Nếu thai chỉ có thiểu sản nhộng đơn độc, tiên lượng có thể khác rất nhiều so với một Dandy-Walker hoàn chỉnh có ventriculomegaly và nhiều dị tật phối hợp.
Bất sản và thiểu sản thùy nhộng khác gì với Blake’s pouch cyst?
Blake’s pouch cyst là một chẩn đoán dễ nhầm. Trong bệnh này, nhộng bình thường về giải phẫu và kích thước, chỉ xoay nhẹ, còn cisterna magna thường không lớn kiểu Dandy-Walker. Hơn 50% trường hợp có thể tự cải thiện trong thai kỳ.
Vì vậy, nếu đọc nhộng không chuẩn, một Blake’s pouch cyst có thể bị hiểu nhầm là thiểu sản nhộng. Đây cũng là lý do vì sao chẩn đoán trước sinh thiểu sản nhộng cần rất thận trọng.
Có thể chẩn đoán chắc chắn trước sinh không?
Với bất sản nhộng rõ, khả năng chẩn đoán trước sinh thường cao hơn. Với thiểu sản nhộng, câu trả lời là không phải lúc nào cũng chắc chắn. Tỷ lệ dương tính giả đáng kể cho thấy một phần số thai bị nghi ngờ trước sinh sau này không còn xác nhận đúng như vậy.
Điều này không làm siêu âm mất giá trị. Nó chỉ nhắc rằng bác sĩ cần dùng ngôn ngữ thận trọng, hẹn đánh giá lại đúng thời điểm, và không nên đưa tiên lượng quá chắc khi dữ liệu còn chưa đầy đủ.
MRI thai có giúp phân biệt tốt hơn không?
Có, nhưng không phải tuyệt đối. MRI thai sau 20 tuần giúp nhìn rõ hơn nhộng, thân não, nhu mô não và các bất thường phối hợp. Tài liệu tải lên nêu rõ MRI hữu ích nhất sau tuần 20 khi cần mô tả thêm bất thường thần kinh trung ương hoặc tìm tổn thương phối hợp ảnh hưởng tới tiên lượng.
Tuy nhiên, ngay cả MRI cũng không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường. Một số trường hợp chỉ được hiểu rõ hơn sau sinh. Vì vậy, MRI giúp tăng độ tin cậy, chứ không biến mọi chẩn đoán thành chắc chắn tuyệt đối.
Tiên lượng của hai nhóm này có khác nhau không?
Có. Nhưng không chỉ phụ thuộc vào việc là bất sản hay thiểu sản. Tiên lượng còn phụ thuộc mạnh vào việc có bất thường phối hợp trong não, tim hay các cơ quan khác, và có bất thường di truyền hay không.
Tài liệu tải lên cho thấy trong vermian hypoplasia, tỷ lệ bất thường thần kinh trung ương phối hợp khoảng 56,1% và bất thường ngoài thần kinh trung ương khoảng 49,2%. Khi có thêm bất thường trong và ngoài não, tiên lượng thần kinh sau sinh luôn xấu hơn. Ngược lại, nếu thiểu sản nhộng thật sự đơn độc, nhiều trẻ có thể đi lại được, nói được và tương tác xã hội bình thường.
Một nghiên cứu theo dõi dài hạn cho thấy trẻ có isolated inferior vermian hypoplasia được xác nhận sau sinh phần lớn có chức năng phù hợp lứa tuổi học đường, trong khi chậm phát triển chủ yếu nằm ở nhóm có phát hiện thêm bất thường sau sinh.
Khi nào cần đi khám lại?
Thai phụ nên đi khám lại sớm nếu phiếu siêu âm ghi một trong các cụm sau: nghi bất sản nhộng, nghi thiểu sản nhộng, nghi Dandy-Walker, nghi Blake’s pouch cyst, bất thường hố sau, khó đánh giá nhộng tiểu não, hoặc não thất IV bất thường. Những cụm từ này thường có nghĩa là cần khảo sát lại bằng siêu âm thần kinh thai chuyên sâu.
Nếu tuổi thai còn sớm, đánh giá lại ở 20 đến 22 tuần thường rất quan trọng. Nếu hình ảnh vẫn chưa rõ, MRI thai sau 20 tuần nên được cân nhắc.
Kết luận
Bất sản và thiểu sản thùy nhộng đều là bất thường của nhộng tiểu não, nhưng không giống nhau. Bất sản là không có hoặc gần như không có nhộng. Thiểu sản là có nhộng nhưng nhỏ. Sự khác nhau này ảnh hưởng tới chẩn đoán phân biệt, mức độ chắc chắn trước sinh và tiên lượng sau sinh. Trong thực hành, thiểu sản nhộng là nhóm khó hơn vì dễ bị chẩn đoán quá mức. Vì vậy, mọi trường hợp nghi ngờ đều cần được đọc lại đúng mặt cắt, đúng tuổi thai và tìm kỹ bất thường phối hợp trước khi tư vấn cho thai phụ.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu kết quả siêu âm ghi bất sản và thiểu sản thùy nhộng, hoặc nghi ngờ một trong hai chẩn đoán này, thai phụ nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có, cùng kết quả sàng lọc và xét nghiệm di truyền đã làm để được đọc lại hệ thống. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần bắt đầu lại từ đúng mặt cắt dọc giữa, rồi mới đi đến bước phân biệt rõ là bất sản, thiểu sản hay một bất thường hố sau khác.
Tìm hiểu thêm tại đây
