Thiểu sản tiểu não và nhiễm trùng bào thai có thể có liên quan. Trong y văn, một số nhiễm trùng bẩm sinh, đặc biệt Zika và CMV. Có thể gây tổn thương hoặc rối loạn phát triển não thai, trong đó có tiểu não. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp tiểu não nhỏ đều do nhiễm trùng. Đây là chẩn đoán cần phân tích theo từng trường hợp, dựa trên siêu âm thần kinh thai. MRI thai, xét nghiệm nhiễm trùng và đánh giá toàn bộ hình thái em bé.
Thiểu sản tiểu não có liên quan nhiễm trùng bào thai không?
Có thể có. Câu trả lời là có, nhưng không phải là nguyên nhân duy nhất. Các tổng quan về bất thường tiểu não trước sinh cho thấy tiểu não rất nhạy với tổn thương trong thai kỳ. Bao gồm cả nhiễm trùng bào thai và xuất huyết.
Trong số các tác nhân nhiễm trùng, Zika là tác nhân có mối liên hệ rất rõ với thiểu sản tiểu não trên hình ảnh trước sinh và sau sinh. Các bài tổng quan PubMed ghi nhận cerebellar hypoplasia là một trong những bất thường thần kinh thường gặp ở hội chứng Zika bẩm sinh.
Với CMV bẩm sinh, hình ảnh điển hình hơn thường là vôi hóa nội sọ, viêm não thất, bất thường chất trắng, não nhỏ và giãn não thất. Dù vậy, y văn cũng có các báo cáo MRI trước và sau sinh ghi nhận tổn thương tiểu não hoặc thiểu sản tiểu não trong một số trường hợp CMV bẩm sinh.
Những nhiễm trùng bào thai nào cần nghĩ tới khi thấy thiểu sản tiểu não?
Zika bẩm sinh
Đây là tác nhân được nhắc tới nhiều nhất khi nói về thiểu sản tiểu não do nhiễm trùng. Các báo cáo và tổng quan PubMed mô tả ở thai nhi nhiễm Zika có thể gặp não nhỏ, giãn não thất, vôi hóa, bất thường di trú thần kinh, bất thường thân não và thiểu sản tiểu não.
Vì vậy, khi thấy tiểu não nhỏ kèm đầu nhỏ, vôi hóa, bất thường vỏ não hoặc co rút chi, bác sĩ sẽ phải nghĩ tới Zika trong chẩn đoán phân biệt.
CMV bẩm sinh
CMV là nhiễm trùng bào thai thường gặp hơn trong thực hành. Williams Obstetrics mô tả CMV bẩm sinh có thể gây chậm tăng trưởng, não nhỏ, vôi hóa nội sọ, chorioretinitis, chậm phát triển tâm thần vận động và khi nghi ngờ trên siêu âm thì cần làm xét nghiệm tiếp.
CMV không phải là nguyên nhân kinh điển nhất của thiểu sản tiểu não. Nhưng hoàn toàn có thể liên quan trong một số ca có tổn thương não lan tỏa hoặc tổn thương hố sau. Báo cáo MRI năm 2022 trên PubMed cho thấy cCMV có thể đi kèm bất thường tiểu não.
Toxoplasma và các nhiễm trùng bẩm sinh khác
Toxoplasma, rubella, varicella và một số tác nhân khác cũng nằm trong phổ nhiễm trùng bào thai có thể gây bất thường thần kinh trung ương. Tài liệu Fetal Medicine liệt kê nhiễm trùng trong chẩn đoán phân biệt của đầu nhỏ và giãn não thất, bao gồm Zika, rubella, chickenpox, toxoplasmosis và CMV.
Ngoài ra, y văn cũng nhắc đến LCMV như một nguyên nhân hiếm nhưng có thể gây tổn thương thần kinh bẩm sinh, bao gồm cả cerebellar hypoplasia.
Không phải mọi thiểu sản tiểu não đều do nhiễm trùng
Đây là điểm rất quan trọng. Thiểu sản tiểu não và nhiễm trùng bào thai có thể liên quan. Nhưng thiểu sản tiểu não còn có nhiều nguyên nhân khác như bất thường di truyền, hội chứng thần kinh bẩm sinh, rối loạn phát triển cầu não – tiểu não, thiếu máu cục bộ, xuất huyết hoặc tổn thương phá hủy mắc phải trong thai kỳ.
Vì vậy, nếu chỉ thấy tiểu não nhỏ trên siêu âm, bác sĩ không được kết luận ngay là do nhiễm trùng. Cần đặt nó vào toàn bộ bối cảnh hình ảnh và xét nghiệm.
Khi nào nên nghĩ nhiều hơn đến nhiễm trùng bào thai?
Nghi ngờ tăng lên khi thiểu sản tiểu não đi kèm các dấu hiệu như đầu nhỏ, vôi hóa nội sọ, giãn não thất, bất thường chất trắng, bất thường di trú thần kinh, gan lách to, chậm tăng trưởng hoặc đa dị tật thần kinh. Với Zika, tổn thương thường lan tỏa hơn và có thể kèm bất thường thân não. Với CMV, bác sĩ thường chú ý hơn tới vôi hóa quanh não thất, bất thường chất trắng và ventriculomegaly.
Trong thực hành, nếu có ventriculomegaly kèm nghi ngờ nhiễm trùng, Fetal Medicine khuyến cáo cần làm huyết thanh học mẹ hoặc PCR nước ối để loại trừ CMV, toxoplasmosis và Zika.
Siêu âm có thể gợi ý gì?
Siêu âm là bước đầu tiên. Bác sĩ sẽ đo đường kính tiểu não, nhìn nhộng tiểu não, đánh giá bể lớn sau. Và đồng thời tìm các dấu hiệu nhiễm trùng khác trong não. Tài liệu tổng hợp đã tải lên nêu rõ rằng các cấu trúc cần đánh giá cơ bản bao gồm não thất. Đám rối màng mạch, cavum septi pellucidi, đồi thị, tiểu não, cisterna magna và cột sống; nếu có nghi ngờ thì cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu với các mặt cắt vành và dọc giữa.
Điểm quan trọng là thiểu sản tiểu não trên siêu âm không đặc hiệu cho nhiễm trùng. Nó chỉ là dấu hiệu gợi ý cần mở rộng đánh giá.
MRI thai có vai trò gì khi nghi thiểu sản tiểu não do nhiễm trùng?
MRI thai rất hữu ích sau 20 tuần. Tài liệu tải lên nêu rõ MRI phù hợp khi siêu âm còn chưa mô tả trọn vẹn bất thường thần kinh trung ương hoặc khi cần tìm thêm tổn thương phối hợp có thể làm thay đổi quản lý thai kỳ.
Trong bối cảnh thiểu sản tiểu não và nhiễm trùng bào thai, MRI giúp nhìn rõ hơn nhu mô tiểu não, thân não, chất trắng, vỏ não và các dấu hiệu tổn thương phá hủy. Điều này đặc biệt quan trọng với Zika và CMV vì hai nhiễm trùng này thường không chỉ ảnh hưởng riêng tiểu não.
Cần làm xét nghiệm gì khi nghi ngờ?
Nếu hình ảnh gợi ý nhiễm trùng bào thai, bác sĩ thường cân nhắc:
Xét nghiệm mẹ
Bao gồm huyết thanh học hoặc xét nghiệm phù hợp theo tác nhân nghi ngờ. Với CMV, Williams Obstetrics lưu ý không khuyến cáo sàng lọc huyết thanh học thường quy cho mọi thai phụ. Mà chủ yếu xét nghiệm khi mẹ có hội chứng giống tăng bạch cầu đơn nhân. Hoặc khi siêu âm gợi ý nhiễm trùng bẩm sinh.
PCR nước ối
Đây là xét nghiệm có giá trị khi nghi nhiễm trùng bào thai, đặc biệt với CMV, toxoplasma hoặc Zika trong bối cảnh phù hợp. Fetal Medicine nêu rõ amnio PCR là một lựa chọn khi nghi nhiễm trùng thai.
Xét nghiệm di truyền
Vì thiểu sản tiểu não có rất nhiều nguyên nhân không do nhiễm trùng, microarray. Và đôi khi exome vẫn cần được cân nhắc nếu hình ảnh không giải thích trọn vẹn bằng nhiễm trùng.
Thiểu sản tiểu não do nhiễm trùng có tiên lượng ra sao?
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương và có bất thường phối hợp hay không. Nếu nhiễm trùng chỉ gây thay đổi nhẹ. Tiên lượng có thể khác với trường hợp có tổn thương não lan tỏa. Đầu nhỏ, co giật, tổn thương thân não hoặc bất thường nhiều cơ quan.
Trong hội chứng Zika bẩm sinh, thiểu sản tiểu não thường đi cùng nhiều tổn thương thần kinh nặng khác nên tiên lượng thường dè dặt hơn. Với CMV, mức độ ảnh hưởng rất biến thiên, từ không triệu chứng đến chậm phát triển thần kinh và mất thính lực.
Điều gì quan trọng nhất khi tư vấn cho thai phụ?
Điều quan trọng nhất là không gắn nhãn quá sớm. Khi thấy tiểu não nhỏ, bác sĩ cần giải thích rằng đây là một dấu hiệu cần làm rõ nguyên nhân. Nhiễm trùng bào thai là một khả năng, nhưng không phải khả năng duy nhất. Cần đi từng bước: xác nhận lại hình ảnh, làm MRI thai khi phù hợp, tìm dấu hiệu phối hợp và làm xét nghiệm nguyên nhân.
Kết luận
Thiểu sản tiểu não có thể liên quan nhiễm trùng bào thai. Đặc biệt là Zika và trong một số trường hợp CMV. Tuy nhiên, thiểu sản tiểu não không phải là dấu hiệu đặc hiệu cho nhiễm trùng. Đây là bất thường cần được phân tích trong toàn bộ bối cảnh hình ảnh và xét nghiệm. Siêu âm thần kinh thai là bước đầu tiên. MRI thai và xét nghiệm tác nhân nhiễm trùng giúp làm rõ hơn bản chất tổn thương và tiên lượng.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi tiểu não nhỏ, thiểu sản tiểu não, bất thường hố sau. Hoặc kèm các cụm như ventriculomegaly, vôi hóa nội sọ, đầu nhỏ, nghi nhiễm trùng bào thai. Thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại hệ thống để xác định xem đây có thật sự là thiểu sản tiểu não và có dấu hiệu gợi nhiễm trùng bào thai hay không.
Tìm hiểu thêm tai đây
