Khi siêu âm hoặc MRI thai nghi ngờ đa vi cuộn não, nhiều mẹ bầu rất hoang mang. Đây là một bất thường phát triển vỏ não phức tạp. Dấu hiệu trước sinh không phải lúc nào cũng rõ. Tiên lượng sau sinh cũng rất thay đổi. Vì vậy, mẹ cần hiểu đúng bản chất, cách phát hiện và các yếu tố quyết định tiên lượng.
Tổng quan: Đa vi cuộn não thai nhi là gì?
Đa vi cuộn não, hay polymicrogyria, là tình trạng vỏ não có quá nhiều cuộn não nhỏ, nông và không đều. Về bản chất, đây là một rối loạn phát triển vỏ não. Cấu trúc lớp vỏ não và ranh giới giữa chất xám với chất trắng có thể bất thường. Trên hình ảnh, vùng vỏ não có thể dày, gồ ghề hoặc không đều.
Não thai phát triển theo một trình tự rất chặt chẽ. Tế bào thần kinh phải sinh ra đúng thời điểm, di cư đúng vị trí và sắp xếp đúng lớp. Khi quá trình này bị gián đoạn, các rãnh não và hồi não có thể hình thành bất thường. Đa vi cuộn não là một trong các biểu hiện của nhóm rối loạn này.
Vì sao đa vi cuộn não xảy ra?
Đa vi cuộn não có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân. Một nhóm nguyên nhân là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển vỏ não. Các bất thường gen có thể làm tế bào thần kinh di cư hoặc sắp xếp không đúng. Một số trường hợp xảy ra mới, không có tiền sử gia đình.
Nhóm nguyên nhân mắc phải cũng rất quan trọng. Nhiễm trùng bẩm sinh, đặc biệt CMV, có thể gây tổn thương não và bất thường vỏ não. Tổn thương mạch máu, thiếu máu não, xuất huyết hoặc tổn thương trong giai đoạn não đang gấp nếp cũng có thể liên quan. Vì vậy, khi nghi ngờ đa vi cuộn não, bác sĩ thường không chỉ đọc hình ảnh. Cần tìm nguyên nhân đi kèm.
Đa vi cuộn não thai nhi được phát hiện trước sinh như thế nào?
Đa vi cuộn não thai nhi có thể được phát hiện bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và MRI thai. Tuy nhiên, chẩn đoán trước sinh thường khó. Lý do là vỏ não thai vốn phát triển dần theo tuổi thai. Ở tuần thai sớm, não bình thường vẫn còn khá nhẵn. Các dấu hiệu đa vi cuộn não thường rõ hơn khi thai lớn.
Siêu âm có thể gợi ý khi thấy rãnh Sylvius bất thường, vỏ não không đều, giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai hoặc bất thường hố sau. MRI thai giúp đánh giá tốt hơn hình thái vỏ não, đặc biệt khi nghi ngờ tổn thương quanh rãnh Sylvius. Các tài liệu chuyên ngành nhấn mạnh rằng chẩn đoán rối loạn phát triển vỏ não trước sinh cần phối hợp siêu âm chuyên sâu và MRI thai.
Dấu hiệu gợi ý đa vi cuộn não trên siêu âm
Trên siêu âm, đa vi cuộn não có thể không biểu hiện bằng một dấu hiệu duy nhất. Bác sĩ có thể nghi ngờ khi thấy vỏ não không đều, rãnh não phát triển bất thường hoặc rãnh Sylvius có hình thái không phù hợp tuổi thai. Một số trường hợp có giãn não thất hoặc đầu nhỏ đi kèm.
Các dấu hiệu gián tiếp rất quan trọng. Nếu có bất thường thể trai, bất thường tiểu não, vôi hóa não hoặc dấu hiệu nhiễm trùng bẩm sinh, nguy cơ bất thường vỏ não sẽ cao hơn. Tuy nhiên, siêu âm có giới hạn. Không nên kết luận chắc chắn chỉ từ một mặt cắt. Cần khảo sát nhiều mặt phẳng và theo dõi theo tuổi thai.
Vai trò của MRI thai trong đa vi cuộn não
MRI thai có vai trò quan trọng khi siêu âm nghi ngờ đa vi cuộn não. MRI giúp đánh giá rõ hơn bề mặt vỏ não, ranh giới chất xám – chất trắng và mức độ lan rộng của tổn thương. MRI cũng giúp phát hiện các bất thường đi kèm mà siêu âm có thể khó thấy.
Dù vậy, MRI thai không phải lúc nào cũng đưa ra câu trả lời tuyệt đối. Chất lượng đánh giá phụ thuộc tuổi thai, chuyển động thai và mức độ trưởng thành của vỏ não. Một số bất thường chỉ rõ hơn ở cuối quý 2 hoặc quý 3. Các nghiên cứu cho thấy MRI thai có giá trị đặc biệt trong phát hiện đa vi cuộn não và các dị dạng vỏ não như chẻ não.
Đa vi cuộn não quanh rãnh Sylvius có ý nghĩa gì?
Đa vi cuộn não quanh rãnh Sylvius là một dạng thường được nhắc đến. Vùng quanh rãnh Sylvius liên quan đến vận động miệng, nuốt, ngôn ngữ và một số chức năng vận động. Nếu tổn thương hai bên và lan rộng, nguy cơ ảnh hưởng sau sinh thường cao hơn.
Trên hình ảnh trước sinh, bác sĩ có thể chú ý đến rãnh Sylvius bất thường, rãnh kéo dài bất thường hoặc vùng quanh rãnh có vỏ não không đều. Tuy nhiên, không phải mọi bất thường rãnh Sylvius đều là đa vi cuộn não. Cần đặt dấu hiệu này trong toàn bộ bối cảnh của não thai, tuổi thai và MRI nếu có.
Cần làm xét nghiệm gì khi nghi ngờ đa vi cuộn não?
Khi nghi ngờ đa vi cuộn não, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Tùy trường hợp, xét nghiệm có thể gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray hoặc giải trình tự gen. Mục tiêu là tìm nguyên nhân, đánh giá tiên lượng và tư vấn nguy cơ tái phát cho thai kỳ sau.
Nếu hình ảnh gợi ý nhiễm trùng bẩm sinh, xét nghiệm CMV thường cần được cân nhắc. Điều này đặc biệt quan trọng khi có đầu nhỏ, vôi hóa não, giãn não thất, gan lách to hoặc thai chậm tăng trưởng. Không nên diễn giải riêng lẻ từng xét nghiệm. Kết quả cần được đọc cùng hình ảnh siêu âm, MRI và bệnh sử thai kỳ.
Tiên lượng sau sinh phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng sau sinh của đa vi cuộn não rất thay đổi. Một tổn thương khu trú một bên khác rất nhiều so với tổn thương lan rộng hai bán cầu. Vị trí tổn thương cũng quan trọng. Nếu vùng quanh rãnh Sylvius hai bên bị ảnh hưởng, trẻ có thể gặp khó khăn về vận động miệng, nuốt, lời nói và phát triển vận động.
Các vấn đề sau sinh có thể gồm chậm phát triển, yếu vận động, rối loạn nuốt, chậm nói và động kinh. Động kinh là một biểu hiện thường gặp trong nhiều rối loạn phát triển vỏ não. Tuy nhiên, mức độ nặng nhẹ rất khác nhau. Vì vậy, không nên tiên lượng chỉ dựa vào tên bệnh. Cần xem mức độ tổn thương và bất thường đi kèm.
Khi nào tiên lượng thận trọng hơn?
Tiên lượng thường thận trọng hơn khi đa vi cuộn não lan rộng hai bên, kèm đầu nhỏ, giãn não thất, bất thường thể trai, bất thường tiểu não hoặc dấu hiệu nhiễm trùng bẩm sinh. Nếu có bất thường nhiều cơ quan, tư vấn càng cần cẩn trọng hơn.
Một yếu tố khác là nguyên nhân. Đa vi cuộn não do nhiễm CMV bẩm sinh có thể đi kèm tổn thương thính giác, thị giác và thần kinh. Các hội chứng di truyền cũng có tiên lượng khác nhau. Vì vậy, bác sĩ cần phối hợp hình ảnh học, xét nghiệm và theo dõi thai kỳ. Đây không phải nhóm bệnh có thể kết luận bằng một câu ngắn.
Mẹ bầu cần làm gì khi được nghi ngờ đa vi cuộn não?
Mẹ nên giữ lại toàn bộ phiếu siêu âm, hình ảnh, video, kết quả MRI và xét nghiệm đã có. Tuổi thai tại thời điểm phát hiện rất quan trọng. Một dấu hiệu vỏ não không thể được đánh giá đúng nếu tách khỏi tuổi thai.
Mẹ không nên tự kết luận chỉ vì thấy từ đa vi cuộn não trong kết quả. Nhưng mẹ cũng không nên bỏ qua. Việc cần làm là khám chuyên sâu Y học bào thai, siêu âm thần kinh thai nhi có hệ thống và cân nhắc MRI thai khi cần. Khi có đủ dữ liệu, bác sĩ mới có thể tư vấn sát với trường hợp cụ thể.
Câu hỏi mẹ bầu hay hỏi
Đa vi cuộn não có phát hiện được từ tuần 20 không?
Có thể gợi ý trong một số trường hợp nặng hoặc có bất thường đi kèm. Tuy nhiên, ở tuần 20, vỏ não thai vẫn đang phát triển. Nhiều dấu hiệu chưa đủ rõ để kết luận. Đánh giá ở tuổi thai lớn hơn và MRI thai có thể cần thiết.
Đa vi cuộn não có phải luôn nặng không?
Không thể nói như vậy. Tiên lượng phụ thuộc vị trí, mức độ lan rộng, một bên hay hai bên và nguyên nhân. Một tổn thương khu trú có thể khác rất xa tổn thương lan rộng hai bán cầu.
MRI thai có chẩn đoán chắc chắn được không?
MRI thai giúp tăng khả năng phát hiện và phân loại bất thường vỏ não. Tuy nhiên, kết quả vẫn phụ thuộc tuổi thai và chất lượng hình ảnh. Một số trường hợp cần theo dõi thêm hoặc đánh giá lại sau sinh.
Đa vi cuộn não có di truyền không?
Một số trường hợp có nguyên nhân di truyền. Một số khác liên quan nhiễm trùng, tổn thương mạch máu hoặc nguyên nhân mắc phải trong thai kỳ. Vì vậy, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm nhiễm trùng cần được cân nhắc theo từng trường hợp.
Khi nào cần khám chuyên sâu tại Dr Tú Y học bào thai?
Mẹ nên khám chuyên sâu khi siêu âm hoặc MRI ghi nhận nghi ngờ đa vi cuộn não, rãnh Sylvius bất thường, vỏ não không đều, giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai, bất thường tiểu não hoặc dấu hiệu nhiễm trùng bẩm sinh. Đây là nhóm bất thường cần đánh giá hệ thần kinh trung ương thai nhi một cách có hệ thống.
Tại Dr Tú Y học bào thai, việc đánh giá không dừng ở một thuật ngữ trong kết quả. Điều quan trọng là xác định tổn thương có thật không, lan rộng đến đâu, có bất thường đi kèm không và cần làm thêm xét nghiệm nào. Khi hiểu đúng bản chất, gia đình sẽ có hướng theo dõi rõ ràng hơn.
Kết luận
Đa vi cuộn não thai nhi là một bất thường phát triển vỏ não phức tạp. Phát hiện trước sinh có thể khó, đặc biệt ở tuổi thai sớm. Siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và MRI thai là hai phương tiện quan trọng để đánh giá. Tuy nhiên, kết quả cần được đặt trong toàn bộ bối cảnh của thai kỳ.
Tiên lượng sau sinh phụ thuộc vào vị trí, mức độ lan rộng, nguyên nhân và các bất thường đi kèm. Nếu mẹ được thông báo nghi ngờ đa vi cuộn não, không nên hoảng sợ và cũng không nên chủ quan. Khám chuyên sâu Y học bào thai sẽ giúp gia đình hiểu đúng hơn và có kế hoạch theo dõi phù hợp.
Bài viết mang tính tham khảo, không thay thế việc khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
