Khi đọc kết quả siêu âm thai, nhiều gia đình thấy cụm não thất bên hình giọt nước hoặc colpocephaly và rất lo. Thực ra, đây không phải là tên một bệnh đơn lẻ. Đây là một mô tả hình thái của não thất bên. Dấu hiệu này gợi ý bất thường đường giữa của não, đặc biệt là bất sản thể chai, nhưng không tự nó tạo thành chẩn đoán cuối cùng.
Colpocephaly là tình trạng sừng chẩm của não thất bên giãn nổi bật hơn phần trước. Khi nhìn trên mặt cắt ngang, não thất bên có thể giống hình giọt nước. Hình ảnh này xuất hiện vì phần sau của não thất tròn và rộng hơn, trong khi sừng trán bị kéo hẹp hoặc tách xa nhau. Trên siêu âm thai, đây là một dấu hiệu gợi ý quan trọng chứ không phải kết luận sau cùng.
Colpocephaly là gì và vì sao lại có hình giọt nước?
Colpocephaly là thuật ngữ mô tả sự nổi bật không cân xứng của sừng chẩm não thất bên. Nói đơn giản hơn, phần sau của não thất giãn rõ hơn phần trước. Khi kết hợp với sừng trán bị hẹp hoặc lệch ra ngoài, toàn bộ não thất có thể mang dáng giọt nước. Vì vậy, bác sĩ siêu âm thường dùng cụm não thất bên hình giọt nước để mô tả dấu hiệu này.
Dấu hiệu này thường liên quan đến bất thường của thể chai. Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Khi thể chai không hình thành bình thường, hình học của não thất cũng thay đổi. Kết quả là sừng chẩm tròn hơn, rộng hơn và sừng trán có thể bị kéo lệch. Từ đó xuất hiện hình giọt nước trên mặt cắt trục.
Não thất bên hình giọt nước có luôn là bất sản thể chai không?
Không. Đây là điểm rất quan trọng. Colpocephaly là một dấu hiệu gợi ý mạnh cho bất sản thể chai, nhưng không đặc hiệu tuyệt đối. Nó có thể gặp trong bất sản thể chai toàn phần, bán phần hoặc các dạng loạn sản thể chai. Ngoài ra, một số bất thường não khác cũng có thể làm thay đổi hình dạng não thất.
Vì vậy, khi thấy dấu hiệu này, bác sĩ không nên dừng ở mô tả hình giọt nước. Cần khảo sát trực tiếp thể chai trên mặt cắt giữa dọc. Cũng cần đánh giá cavum septi pellucidi, não thất ba, động mạch quanh thể chai và các cấu trúc đường giữa khác. Chẩn đoán đúng phải dựa trên toàn bộ hình ảnh, không dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ.
Dấu hiệu này liên quan với bất sản thể chai như thế nào?
Trong bất sản thể chai, hai sừng trán thường tách xa nhau. Sừng chẩm lại trở nên tròn và nổi bật. Sự kết hợp này tạo ra hình giọt nước của não thất bên. Đồng thời, cavum septi pellucidi thường không thấy rõ và não thất ba có thể bị nâng cao. Đây là bộ dấu hiệu kinh điển khiến bác sĩ nghĩ đến bất sản thể chai.
Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp bất sản thể chai đều biểu hiện giống nhau. Ở bất sản thể chai bán phần, dấu hiệu gián tiếp có thể kín đáo hơn. Một số thai dưới 24 tuần còn chưa bộc lộ hết bất thường trên mặt cắt sàng lọc thông thường. Vì vậy, nếu chỉ nhìn nhanh mặt cắt trục, bác sĩ có thể bỏ sót. Đó là lý do siêu âm thần kinh thai chuyên sâu có vai trò rất lớn.
Khi nào bác sĩ nên nghĩ nhiều đến bất sản thể chai?
Bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến bất sản thể chai khi thấy đồng thời nhiều dấu hiệu. Thứ nhất là cavum septi pellucidi không thấy. Thứ hai là não thất bên có hình giọt nước, còn gọi là colpocephaly. Thứ ba là động mạch quanh thể chai không đi theo đường bình thường. Thứ tư là não thất ba bị nâng cao hoặc hơi giãn. Khi các dấu hiệu này đi cùng nhau, khả năng bất sản thể chai tăng rõ.
Ngoài ra, cần nhớ rằng không thấy cavum septi pellucidi cũng không đồng nghĩa chắc chắn với bất sản thể chai. Septo-optic dysplasia, holoprosencephaly và một số bất thường đường giữa khác cũng có thể gây hình ảnh tương tự. Vì vậy, khi có colpocephaly kèm mất CSP, bác sĩ phải mở rộng chẩn đoán phân biệt thay vì kết luận quá sớm.
Colpocephaly có phải là giãn não thất thông thường không?
Không hẳn. Giãn não thất thông thường là khi đường kính tâm nhĩ não thất bên tăng lên theo ngưỡng đo chuẩn. Colpocephaly lại nhấn mạnh sự giãn nổi bật ở phần sau, tức sừng chẩm. Hai khái niệm này có thể đi cùng nhau, nhưng không hoàn toàn trùng nhau. Một thai có thể có colpocephaly với thay đổi hình dạng rất rõ, trong khi mức giãn chung chưa quá lớn.
Điểm quan trọng là hình dạng luôn phải được đọc cùng với số đo. Nếu chỉ nhìn con số, có thể bỏ qua bất thường cấu trúc. Nếu chỉ nhìn hình dạng, có thể đánh giá thiếu mức độ nặng. Trong thực hành, bác sĩ cần vừa đo đường kính não thất, vừa nhìn mối liên hệ giữa sừng trán, sừng chẩm, CSP và thể chai. Cách tiếp cận này giúp tránh kết luận lệch.
Siêu âm cần làm gì khi thấy não thất hình giọt nước?
Bước đầu tiên là xác nhận mặt cắt và tuổi thai. Sau đó, bác sĩ cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Mặt cắt quan trọng nhất là mặt cắt giữa dọc. Trên mặt cắt này, có thể thấy trực tiếp thể chai, đánh giá chiều dài, bề dày và hình dạng của nó. Doppler màu còn giúp quan sát động mạch quanh thể chai.
Tiếp theo, cần đánh giá toàn bộ não thai. Bác sĩ sẽ xem hố sau, hồi não, não thất ba, nang liên bán cầu và các dấu hiệu vỏ não bất thường. Đồng thời phải khảo sát giải phẫu ngoài thần kinh trung ương, nhất là tim, mặt, chi và tăng trưởng thai. Lý do là bất thường thể chai có thể đi cùng nhiều dị tật khác hoặc nằm trong một hội chứng rộng hơn.
MRI thai nhi có cần thiết không?
Trong nhiều trường hợp, có. MRI thai nhi đặc biệt hữu ích sau 20 tuần. Phương pháp này giúp đánh giá thể chai, nhu mô não và các bất thường đi kèm mà siêu âm có thể chưa mô tả hết. Nếu trên siêu âm chỉ mới thấy não thất hình giọt nước, MRI có thể giúp làm rõ đó là bất sản thể chai đơn độc hay còn có bất thường vỏ não, hố sau hoặc đường giữa khác.
MRI không thay thế siêu âm. Nó là bước bổ sung khi chẩn đoán còn chưa chắc chắn hoặc khi cần tiên lượng sâu hơn. Trong một số trường hợp tưởng như đơn độc trên siêu âm, MRI vẫn phát hiện thêm bất thường não. Điều đó làm thay đổi cách tư vấn cho gia đình. Vì vậy, khi có colpocephaly nghi ngờ liên quan bất sản thể chai, MRI thường là bước rất hợp lý.
Có cần xét nghiệm di truyền không?
Thường cần cân nhắc rất nghiêm túc. Bất thường thể chai có thể liên quan lệch bội, mất đoạn, lặp đoạn hoặc bệnh đơn gen. Khi có colpocephaly đi kèm bất sản hoặc loạn sản thể chai, nguy cơ nguyên nhân di truyền không nhỏ. Nếu còn có thêm dị tật khác, chỉ định tư vấn di truyền càng rõ hơn. Microarray thường là bước quan trọng. Một số trường hợp cần xét nghiệm exome.
Mục tiêu của xét nghiệm không chỉ là tìm tên bệnh. Mục tiêu còn là giúp dự đoán nguy cơ đi kèm, hỗ trợ tiên lượng phát triển thần kinh và tư vấn cho lần mang thai sau. Đây là phần rất quan trọng trong y học bào thai. Gia đình thường chỉ nhìn thấy hình giọt nước trên siêu âm. Nhưng phía sau dấu hiệu đó có thể là nhiều cơ chế bệnh khác nhau.
Tiên lượng của colpocephaly có nặng không?
Tiên lượng không phụ thuộc riêng vào từ colpocephaly. Nó phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hình ảnh đó. Nếu colpocephaly đi kèm bất sản thể chai đơn độc và MRI không phát hiện thêm tổn thương khác, một phần đáng kể trẻ có thể phát triển tương đối tốt. Nhưng nếu có thêm bất thường não, hội chứng di truyền hoặc dị tật ngoài não, nguy cơ chậm phát triển thần kinh sẽ tăng rõ.
Vì vậy, không nên tiên lượng chỉ bằng một mô tả hình ảnh. Cụm não thất hình giọt nước chỉ mở đầu cho quá trình đánh giá. Tiên lượng chỉ đáng tin khi đã có siêu âm thần kinh thai đầy đủ, MRI khi cần và tư vấn di truyền phù hợp. Càng nhiều dữ kiện, bác sĩ càng có thể tư vấn sát thực tế hơn cho gia đình.
Nguyên tắc dễ nhớ khi gặp colpocephaly là gì?
Nguyên tắc dễ nhớ là hình giọt nước là dấu hiệu gợi ý, không phải chẩn đoán. Nếu nhớ đúng điều này, thai phụ sẽ tránh được hai cực đoan. Một là quá hoảng sợ khi mới nhìn kết quả. Hai là chủ quan vì nghĩ chỉ là một biến thể nhỏ. Với colpocephaly, điều đúng nhất là đọc lại toàn bộ não thai một cách hệ thống.
Đi từ hình dạng đến cấu trúc. Đi từ cấu trúc đến nguyên nhân. Đi từ nguyên nhân đến tiên lượng. Đó là cách tiếp cận an toàn và đúng chuyên môn nhất. Khi làm như vậy, bác sĩ mới phân biệt được đâu là bất sản thể chai, đâu là loạn sản thể chai, đâu là bất thường đường giữa khác và đâu là trường hợp cần theo dõi thêm trước khi kết luận.
Kết luận
Colpocephaly là hình ảnh sừng chẩm não thất bên giãn nổi bật, làm não thất có dạng giọt nước trên siêu âm. Dấu hiệu này thường gợi ý bất sản thể chai hoặc loạn sản thể chai. Tuy nhiên, nó không phải là chẩn đoán cuối cùng. Khi gặp não thất bên hình giọt nước, bác sĩ cần khảo sát trực tiếp thể chai, cavum septi pellucidi, não thất ba, động mạch quanh thể chai và toàn bộ giải phẫu thai. MRI thai nhi và xét nghiệm di truyền có thể rất cần thiết trong nhiều trường hợp. Điều quan trọng nhất là không kết luận từ một hình ảnh đơn lẻ. Điều quan trọng nhất là ghép tất cả dữ kiện lại để hiểu đúng bản chất bệnh lý.
Tìm hiểu thêm tại đây
