Không thấy cavum septi pellucidi không đồng nghĩa chắc chắn với bất sản thể chai. Đây là điểm rất quan trọng trong siêu âm thai. Dấu hiệu này chỉ là một tín hiệu cảnh báo. Nó cho thấy bác sĩ cần khảo sát kỹ hơn não thai. Kết luận cuối cùng phải dựa trên hình ảnh trực tiếp của thể chai và toàn bộ cấu trúc đường giữa.
Cavum septi pellucidi, gọi tắt là CSP, là khoang chứa dịch nằm giữa hai lá vách ngăn trong suốt. Cấu trúc này nằm giữa hai sừng trán của não thất bên. Nó ở ngay dưới phần trước của thể chai. CSP không phải là một phần của hệ thống não thất. Nó cũng không chứa đám rối mạch mạc.
Trong thực hành, CSP là một mốc giải phẫu rất quan trọng. Khi thấy rõ CSP ở tuổi thai phù hợp, bác sĩ yên tâm hơn về sự phát triển vùng đường giữa. Khi không thấy CSP, cần dừng lại và đánh giá thêm. Tuy nhiên, không được suy luận quá nhanh rằng thai chắc chắn bị bất sản thể chai. Nhiều bệnh lý khác cũng có thể làm mất hình ảnh này.
CSP thường thấy ở tuổi thai nào?
CSP thường được nhìn thấy từ khoảng 18 đến 37 tuần thai. Trước 18 tuần, việc chưa thấy CSP có thể vẫn là bình thường. Sau 37 tuần, hình ảnh này cũng có thể khó thấy hơn. Vì vậy, tuổi thai là yếu tố đầu tiên cần kiểm tra. Nếu đánh giá quá sớm hoặc quá muộn, nguy cơ nhầm lẫn sẽ tăng lên.
Đây là lý do một kết luận đơn giản như không thấy CSP cần đặt trong đúng bối cảnh. Siêu âm ở tuần 16 khác hoàn toàn với siêu âm ở tuần 22. Một cấu trúc chưa xuất hiện rõ ở thời điểm sớm chưa thể xem là bất thường chắc chắn. Ngược lại, ở giai đoạn giữa thai kỳ, việc không thấy CSP cần được xem là dấu hiệu bất thường cho đến khi chứng minh ngược lại.
Không thấy CSP có luôn là bất sản thể chai không?
Câu trả lời là không. Bất sản thể chai là một nguyên nhân quan trọng, nhưng không phải nguyên nhân duy nhất. Nếu không thấy CSP từ 18 đến 37 tuần, bác sĩ phải nghĩ đến nhiều khả năng. Trong số đó có bất sản thể chai toàn phần, bất sản thể chai bán phần, loạn sản đường giữa, holoprosencephaly, schizencephaly, não úng thủy và loạn sản vách ngăn thị giác.
Nói cách khác, CSP là một dấu hiệu gợi ý bất thường đường giữa. Nó không phải là dấu hiệu đặc hiệu cho riêng bất sản thể chai. Vì vậy, bước tiếp theo không phải là thông báo ngay chẩn đoán cuối cùng. Bước tiếp theo là khảo sát trực tiếp thể chai, đánh giá não thất, hố sau, mặt cắt giữa dọc và tìm các bất thường đi kèm trong não hoặc ngoài não.
Vì sao bất sản thể chai thường đi kèm không thấy CSP?
Thể chai nằm ngay phía trên CSP. Hai cấu trúc này có liên quan giải phẫu rất chặt chẽ. Khi thể chai không hình thành, CSP thường cũng không hình thành bình thường. Vì vậy, trong bất sản thể chai toàn phần, bác sĩ thường thấy đồng thời không có thể chai và không thấy CSP. Đây là lý do dấu hiệu này có giá trị gợi ý rất cao.
Tuy vậy, giá trị gợi ý cao không có nghĩa là chẩn đoán xác định. Một số trường hợp bất sản thể chai bán phần vẫn có CSP. Ngược lại, một số thai không thấy CSP nhưng thể chai vẫn hiện diện. Điều đó cho thấy bác sĩ không thể chỉ dựa vào một mặt cắt ngang. Muốn chẩn đoán đúng, cần thấy trực tiếp toàn bộ hình dạng thể chai ở mặt cắt giữa dọc.
Những bệnh lý nào khác có thể làm không thấy CSP?
Nhóm bệnh đầu tiên là holoprosencephaly. Đây là rối loạn phân chia não trước. Trong nhóm này, cấu trúc đường giữa bị ảnh hưởng nặng. Vì vậy, CSP thường không thấy. Tùy mức độ nặng, thai còn có thể có bất thường khuôn mặt và tổn thương não khác. Đây là một chẩn đoán rất khác với bất sản thể chai đơn độc.
Nhóm thứ hai là loạn sản vách ngăn thị giác. Trong bệnh cảnh này, CSP có thể không hình thành, nhưng thể chai không nhất thiết mất hoàn toàn. Bệnh còn liên quan dây thần kinh thị giác và tuyến yên. Vấn đề là nhiều đặc điểm không thể xác định đầy đủ chỉ bằng siêu âm cơ bản. Vì vậy, cần phối hợp siêu âm thần kinh thai và theo dõi sau sinh.
Nhóm tiếp theo là schizencephaly và một số rối loạn phát triển vỏ não. Những bệnh này có thể làm hình dạng vùng trước não thất trở nên bất thường. CSP khi đó có thể không thấy hoặc có hình dạng méo. Não úng thủy nặng cũng có thể làm CSP bị căng giãn, thủng hoặc mất hình ảnh bình thường. Ngoài ra, một số trường hợp tắc nghẽn hoặc phản âm bất thường của CSP vẫn có thể đi kèm thể chai bình thường.
Có khi nào không thấy CSP nhưng thể chai vẫn bình thường không?
Có, dù không thường gặp. Đôi khi CSP bị tắc nghẽn hoặc trở nên tăng âm. Khi đó, khoang dịch không còn hiện rõ như hình ảnh quen thuộc. Người làm siêu âm có thể tưởng rằng CSP vắng mặt. Nhưng nếu khảo sát mặt cắt giữa dọc, thể chai và động mạch quanh thể chai vẫn có thể bình thường. Đây là lý do bác sĩ không nên dừng ở kết luận không thấy CSP.
Một số trường hợp còn cho thấy tình trạng mất CSP có thể chỉ là tạm thời. Có thai được ghi nhận biến đổi này trong thai kỳ nhưng kết quả sau sinh vẫn thuận lợi. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa có thể bỏ qua. Vì vẫn tồn tại nguy cơ bất thường đường giữa hoặc rối loạn phát triển thần kinh, những trường hợp này cần được theo dõi rất cẩn thận.
Bác sĩ sẽ làm gì khi không thấy CSP trên siêu âm?
Bước đầu tiên là kiểm tra lại tuổi thai và chất lượng mặt cắt. Sau đó phải khảo sát trực tiếp thể chai ở mặt cắt giữa dọc. Đây là mặt cắt quan trọng nhất. Trên mặt cắt này, bác sĩ xem có thể chai hay không, có đủ chiều dài không, có mỏng không và hình dạng có phù hợp với tuổi thai hay không. Doppler màu có thể giúp quan sát động mạch quanh thể chai.
Bước tiếp theo là đánh giá các dấu hiệu gián tiếp. Não thất bên có giãn không. Sừng trán có bất thường không. Tâm thất ba có giãn hay nằm cao bất thường không. Có nang liên bán cầu không. Hố sau có bất thường không. Tất cả những dữ kiện này giúp định hướng chẩn đoán. Chúng cũng giúp phân biệt bất sản thể chai với các bệnh lý đường giữa khác.
Sau đó, bác sĩ cần khảo sát toàn bộ giải phẫu thai. Lý do là bất thường đường giữa có thể đi kèm dị tật ngoài hệ thần kinh trung ương. Các cơ quan cần chú ý gồm tim, mặt, chi, thận và thành bụng. Nếu có thêm bất thường khác, nguy cơ hội chứng di truyền tăng lên rõ. Khi đó, tư vấn di truyền trở thành một phần bắt buộc của quá trình đánh giá.
Vai trò của MRI thai nhi trong trường hợp này là gì?
MRI thai nhi rất hữu ích khi siêu âm chưa trả lời đủ câu hỏi. Phương pháp này đặc biệt có giá trị sau 20 tuần. MRI giúp đánh giá rõ hơn thể chai, cấu trúc đường giữa và vỏ não. Ngoài ra, MRI còn có thể phát hiện thêm bất thường hệ thần kinh trung ương mà siêu âm chưa thấy hết. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng.
Tuy nhiên, MRI không thay thế siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Siêu âm vẫn là bước đầu tiên và nền tảng. Nếu người làm siêu âm có kinh nghiệm, nhiều trường hợp đã có thể phân loại khá rõ. MRI nên được dùng khi còn nghi ngờ, khi cần làm rõ mức độ tổn thương hoặc khi kết quả có thể thay đổi cách tư vấn và theo dõi tiếp theo.
Có cần xét nghiệm di truyền khi không thấy CSP không?
Trong nhiều trường hợp, câu trả lời là có. Không thấy CSP là dấu hiệu của bất thường đường giữa. Nhóm bất thường này có thể liên quan lệch bội hoặc bệnh đơn gen. Nếu phát hiện kèm bất thường khác trong não hoặc ngoài não, chỉ định tư vấn di truyền càng rõ ràng hơn. Microarray thường là một bước quan trọng. Một số trường hợp cần xét nghiệm sâu hơn như exome.
Việc chỉ định xét nghiệm nào phải dựa trên toàn cảnh. Không nên áp dụng một công thức giống nhau cho mọi thai phụ. Thai có bất sản thể chai đơn độc sẽ khác thai có không thấy CSP kèm bất thường tim, mặt hoặc tăng trưởng. Mục tiêu của xét nghiệm di truyền là tìm nguyên nhân, hỗ trợ tiên lượng và giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ tái phát trong lần mang thai sau.
Tiên lượng của thai không thấy CSP có giống nhau không?
Không giống nhau. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân thật sự. Nếu chỉ là biến đổi đơn độc và theo dõi không phát hiện thêm tổn thương, kết quả có thể khá tốt. Nhưng nếu không thấy CSP là dấu hiệu của bất sản thể chai, holoprosencephaly, loạn sản vách ngăn thị giác hoặc bất thường vỏ não, tiên lượng sẽ rất khác. Vì vậy, không thể trả lời tiên lượng chỉ từ một dấu hiệu đơn lẻ.
Đây cũng là lý do cần tư vấn theo từng trường hợp. Gia đình thường muốn biết ngay em bé có bị ảnh hưởng không. Nhưng trong y học bào thai, có những câu hỏi chỉ trả lời được sau khi hoàn tất khảo sát hình thái, MRI và xét nghiệm di truyền. Một tư vấn vội vàng dễ làm gia đình hoang mang hoặc lạc quan sai mức. Cách đúng là đi từng bước, đủ dữ kiện rồi mới kết luận.
Nguyên tắc quan trọng nhất khi gặp dấu hiệu này là gì?
Nguyên tắc quan trọng nhất là không thấy CSP phải nghĩ đến bất thường đường giữa, nhưng không được đồng nhất ngay với bất sản thể chai. Đây là một nguyên tắc rất thực hành. Nó giúp tránh hai sai lầm phổ biến. Sai lầm thứ nhất là bỏ qua dấu hiệu cảnh báo. Sai lầm thứ hai là kết luận quá sớm khi chưa khảo sát đủ.
Nếu nhớ đúng nguyên tắc này, cách xử trí sẽ rõ hơn. Khi không thấy CSP, bác sĩ phải xem lại tuổi thai. Sau đó làm siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Tiếp theo là khảo sát trực tiếp thể chai, đánh giá toàn bộ não và cân nhắc MRI cùng tư vấn di truyền khi cần. Chỉ sau chuỗi bước đó, chẩn đoán mới có giá trị và tiên lượng mới đáng tin cậy.
Kết luận
Không thấy cavum septi pellucidi không luôn là bất sản thể chai. Đây là dấu hiệu gợi ý mạnh, nhưng không đặc hiệu tuyệt đối. Trong khoảng 18 đến 37 tuần, dấu hiệu này buộc phải đánh giá kỹ não thai, nhất là thể chai và các cấu trúc đường giữa. Các bệnh cần phân biệt gồm bất sản thể chai, holoprosencephaly, loạn sản vách ngăn thị giác, schizencephaly, não úng thủy và một số biến đổi CSP đơn độc. Cách tiếp cận đúng là xác nhận lại bằng siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, khảo sát trực tiếp mặt cắt giữa dọc, tìm bất thường kèm theo, sau đó cân nhắc MRI và xét nghiệm di truyền. Chẩn đoán đúng không nằm ở một dấu hiệu. Chẩn đoán đúng nằm ở cách ghép toàn bộ dữ kiện lại với nhau.
Tìm hiểu thêm tại đây
