Tear-drop ventricles là cách mô tả hình dạng não thất bên có phần sau giãn và thuôn, giống giọt nước mắt. Dấu hiệu này thường gặp trong bất sản thể chai. Trên siêu âm, bác sĩ hay thấy sừng chẩm và vùng tâm nhĩ giãn nhẹ. Trong khi đó, phần trước của não thất có thể hẹp hơn và tách xa nhau. Đây không phải là tên một bệnh riêng. Nó là một dấu hiệu hình ảnh, gợi ý bất thường của cấu trúc đường giữa não thai.
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin. Khi thể chai không hình thành đầy đủ, hình thái não thất sẽ thay đổi. Một trong những thay đổi điển hình là hình giọt nước của não thất bên. Vì vậy, khi gặp tear-drop ventricles, bác sĩ không dừng ở mô tả hình ảnh. Bác sĩ phải tiếp tục tìm nguyên nhân phía sau.
Nhiều gia đình nghe mô tả não thất hình giọt nước rồi rất lo. Điều này dễ hiểu. Tuy nhiên, cần nhớ một điểm quan trọng. Tear-drop ventricles không đồng nghĩa tuyệt đối với tổn thương nặng không cứu vãn. Nó là tín hiệu cần khảo sát kỹ hơn. Giá trị của dấu hiệu này nằm ở chỗ định hướng chẩn đoán. Nó giúp bác sĩ nghĩ đến bất sản thể chai hoặc các bất thường liên quan của não giữa.
Tear-drop ventricles là gì trong bất sản thể chai
Trong bất sản thể chai, thể chai không hiện diện hoàn toàn hoặc không phát triển đầy đủ. Khi đó, sự sắp xếp bình thường của các não thất bên bị thay đổi. Sừng trán thường hẹp và lệch sang hai bên. Trong khi đó, phần sau của não thất bên, nhất là sừng chẩm, lại giãn hơn. Hình ảnh này tạo nên dạng giọt nước. Thuật ngữ chuyên môn cho phần sau giãn nổi bật này là colpocephaly.
Nói đơn giản, não thất không chỉ giãn chung chung. Nó giãn không đều. Phần sau giãn rõ hơn phần trước. Chính sự mất cân đối đó tạo nên hình ảnh đặc trưng. Vì thế, nếu chỉ nhìn số đo não thất mà không xem hình thái, bác sĩ có thể bỏ sót gợi ý quan trọng. Hình dạng nhiều khi có giá trị không kém con số.
Vì sao bất sản thể chai lại tạo ra hình giọt nước
Thể chai giữ vai trò quan trọng trong tổ chức giải phẫu đường giữa của não. Khi thể chai không có, các cấu trúc xung quanh cũng thay đổi vị trí. Hai não thất bên bị tách rộng hơn. Tâm thất ba có thể giãn và nằm cao hơn. Sừng trán không còn hình dạng quen thuộc. Trong khi đó, vùng chẩm dễ giãn hơn, tạo nên colpocephaly.
Ngoài ra, mất thể chai làm thay đổi hướng đi của các bó sợi và hồi não quanh đường giữa. Các rãnh có thể sắp xếp bất thường. Một số trường hợp về sau còn thấy hình các rãnh tỏa vuông góc từ đường giữa. Sự phối hợp của nhiều thay đổi này làm hình ảnh não thất trở nên rất điển hình. Tear-drop ventricles vì thế là hậu quả gián tiếp của rối loạn phát triển thể chai.
Colpocephaly có giống giãn não thất thông thường không
Không giống hoàn toàn. Giãn não thất thông thường là khi đường kính não thất tăng. Mức độ tăng có thể nhẹ, vừa hoặc nặng. Nhưng trong colpocephaly, điểm nổi bật là giãn ưu thế ở phần sau. Hình dạng não thất vì vậy méo đi theo một kiểu đặc trưng. Đây là điều bác sĩ phải nhìn trên mặt cắt phù hợp, chứ không chỉ dựa vào một phép đo.
Một thai có thể vừa có colpocephaly vừa có giãn não thất. Nhưng cũng có trường hợp hình dạng gợi ý rõ, còn số đo chưa quá lớn. Vì vậy, tear-drop ventricles là dấu hiệu hình thái. Còn giãn não thất là mô tả kích thước. Hai khái niệm này liên quan nhau, nhưng không thay thế cho nhau.
Dấu hiệu này được thấy trên siêu âm như thế nào
Dấu hiệu thường được gợi ý đầu tiên ở mặt cắt trục qua não thất. Bác sĩ có thể thấy sừng trán hẹp. Hai não thất bên tách xa nhau hơn bình thường. Phần tâm nhĩ và sừng chẩm hơi giãn. Khi phối hợp các yếu tố này, toàn bộ não thất có dáng giống giọt nước mắt. Đây là lý do thuật ngữ tear-drop ventricles ra đời.
Tuy nhiên, chỉ thấy hình giọt nước vẫn chưa đủ để kết luận bất sản thể chai. Bác sĩ cần khảo sát mặt phẳng giữa dọc. Đây là mặt phẳng quan trọng nhất để nhìn trực tiếp thể chai. Đồng thời, cần đánh giá cavum septi pellucidi, động mạch quanh thể chai và vị trí tâm thất ba. Nếu chỉ dựa vào một mặt cắt trục, nguy cơ kết luận vội sẽ tăng lên.
Không phải cứ thấy tear-drop ventricles là chẩn đoán xong bất sản thể chai
Đúng như vậy. Tear-drop ventricles là dấu hiệu gợi ý mạnh, nhưng không phải tiêu chuẩn duy nhất. Chẩn đoán bất sản thể chai cần dựa trên khảo sát trực tiếp thể chai. Bác sĩ phải xác định thể chai có hay không. Nếu có, hình dạng và chiều dài của nó ra sao. Nếu không có, cần tìm thêm các dấu hiệu trực tiếp và gián tiếp khác.
Những dấu hiệu đi kèm thường gồm không thấy cavum septi pellucidi, tâm thất ba giãn và nằm cao, não thất bên định hướng dọc hơn bình thường, hoặc khoảng cách hai não thất tăng. Ở mặt cắt vành, một số trường hợp cho hình ảnh được mô tả như mũ bảo hiểm Viking. Khi các dấu hiệu này đi cùng nhau, độ tin cậy của chẩn đoán sẽ cao hơn nhiều.
Khi nào có thể đánh giá dấu hiệu này đáng tin cậy
Thời điểm rất quan trọng. Thể chai bắt đầu được nhìn thấy đáng tin cậy hơn từ khoảng 18 đến 20 tuần. Trước thời điểm đó, việc khẳng định bất sản thể chai khó hơn. Nếu siêu âm quá sớm, có thể chưa nhìn rõ cấu trúc bình thường. Khi ấy, kết luận âm tính hay dương tính đều dễ sai. Vì vậy, tuổi thai phải luôn được đặt vào bối cảnh đọc kết quả.
Ở những trường hợp nghi ngờ từ siêu âm hình thái, cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Khảo sát này có thể dùng thêm mặt cắt vành, dọc giữa, Doppler màu, thậm chí siêu âm qua âm đạo nếu tư thế thai thuận lợi. Chất lượng máy và kinh nghiệm người làm siêu âm ảnh hưởng rất lớn đến độ chính xác.
MRI thai nhi có vai trò gì khi thấy não thất hình giọt nước
MRI không thay thế siêu âm, nhưng rất hữu ích khi chẩn đoán còn chưa chắc. MRI giúp đánh giá tốt hơn các cấu trúc vỏ não, chất trắng và các bất thường đi kèm. Trong một số trường hợp, MRI còn phát hiện thêm bất thường mà siêu âm chưa mô tả hết. Điều này đặc biệt quan trọng khi gia đình cần tư vấn tiên lượng.
MRI thường có giá trị hơn sau 20 tuần. Dù vậy, MRI tốt nhất vẫn nên được thực hiện sau khi đã có siêu âm thần kinh thai nhi kỹ lưỡng. Nếu siêu âm ban đầu đã rất chi tiết, giá trị bổ sung của MRI có thể ít hơn. Nhưng nếu còn nghi ngờ tổn thương phối hợp, MRI giúp hoàn thiện bức tranh chẩn đoán.
Tear-drop ventricles có liên quan gì đến tiên lượng của em bé
Bản thân hình giọt nước không quyết định tiên lượng. Điều quyết định là nguyên nhân và các bất thường đi kèm. Nếu thật sự là bất sản thể chai đơn độc, tiên lượng có thể khá hơn nhiều so với nhóm có thêm bất thường não khác, bất thường ngoài não hoặc hội chứng di truyền. Vì vậy, không nên tư vấn chỉ dựa trên mỗi cụm từ tear-drop ventricles.
Ngược lại, nếu dấu hiệu này đi cùng giãn não thất rõ, bất thường hố sau, rối loạn phát triển vỏ não, dị tật tim hoặc bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ sau sinh sẽ khác hẳn. Mức độ ảnh hưởng thần kinh của trẻ rất thay đổi. Có trẻ phát triển gần bình thường. Có trẻ chậm phát triển, động kinh hoặc rối loạn vận động. Vì thế, bước tiếp theo sau khi phát hiện dấu hiệu này luôn là tìm bất thường phối hợp.
Sau khi thấy tear-drop ventricles, thai phụ nên làm gì
Trước hết, cần đọc lại kết quả với người có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai nhi. Không nên tự kết luận từ một cụm mô tả trên giấy. Cũng không nên chỉ so sánh với hình ảnh trên mạng. Việc cần làm là xác định rõ có bất sản thể chai thật hay không. Sau đó mới bàn đến tiên lượng và hướng theo dõi.
Bước tiếp theo là khảo sát toàn bộ não thai và giải phẫu ngoài thần kinh trung ương. Cần xem cavum septi pellucidi, thể chai, hố sau, hình thái vỏ não, mặt thai, tim thai và tăng trưởng. Nếu còn nghi ngờ, MRI thai nhi có thể được chỉ định. Tư vấn di truyền cũng rất quan trọng, nhất là khi có thêm bất thường khác hoặc nghi ngờ hội chứng.
Tùy từng trường hợp, gia đình có thể được tư vấn làm xét nghiệm di truyền trước sinh. Điều này thường bắt đầu bằng nhiễm sắc thể đồ hoặc microarray. Nếu chưa tìm được nguyên nhân mà hình ảnh vẫn gợi ý bất thường thật, có thể cần xét nghiệm chuyên sâu hơn. Mục tiêu không phải để làm nhiều xét nghiệm bằng mọi giá. Mục tiêu là hiểu rõ nguyên nhân, để tư vấn đúng và theo dõi đúng.
Những nhầm lẫn thường gặp khi đọc dấu hiệu này
Nhầm lẫn thứ nhất là coi tear-drop ventricles là tên bệnh. Thực ra đây chỉ là mô tả hình ảnh. Nhầm lẫn thứ hai là nghĩ thấy hình giọt nước thì chắc chắn là bất sản thể chai. Thực tế, đây là dấu hiệu gợi ý mạnh, nhưng chẩn đoán vẫn cần khảo sát trực tiếp thể chai. Nhầm lẫn thứ ba là chỉ nhìn số đo não thất mà bỏ qua hình thái não thất.
Một nhầm lẫn khác là đánh giá quá sớm rồi khẳng định chắc chắn. Trước 18 tuần, hình ảnh đường giữa còn nhiều giới hạn. Kết luận vội dễ làm gia đình lo lắng không cần thiết. Vì vậy, thời điểm khảo sát, mặt phẳng khảo sát và người đọc kết quả đều quan trọng ngang nhau.
Cách hiểu ngắn gọn nhất về tear-drop ventricles
Nếu phải giải thích ngắn gọn, có thể hiểu như sau. Tear-drop ventricles là hình dạng não thất bên bị biến đổi, trong đó phần sau giãn hơn phần trước. Dấu hiệu này thường gặp khi thể chai không hình thành. Nó là một gợi ý hình ảnh quan trọng trên siêu âm thai. Nhưng nó không tự nó thay thế cho chẩn đoán cuối cùng.
Điều thai phụ cần nhớ là hình giọt nước không phải câu trả lời cuối cùng. Nó là điểm khởi đầu của một cuộc khảo sát sâu hơn. Muốn trả lời đúng, bác sĩ phải nhìn kỹ thể chai, khoang vách ngăn trong suốt, não thất ba và các bất thường phối hợp. Càng đánh giá đầy đủ, tư vấn cho gia đình càng chính xác.
Kết luận
Tear-drop ventricles là dấu hiệu hình ảnh gợi ý mạnh bất sản thể chai, nhất là khi đi kèm colpocephaly và bất thường đường giữa. Dấu hiệu này phản ánh sự thay đổi hình thái não thất bên, không phải một bệnh độc lập. Giá trị của nó nằm ở khả năng định hướng chẩn đoán. Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng vẫn phải dựa trên khảo sát trực tiếp thể chai và đánh giá toàn diện não thai.
Khi gặp mô tả này trên siêu âm, điều quan trọng nhất không phải là hoảng sợ. Điều quan trọng là đánh giá lại một cách hệ thống. Nếu làm đúng trình tự, bác sĩ có thể phân biệt dấu hiệu đơn thuần với bất thường thật sự, đồng thời nhận ra các tổn thương phối hợp có ý nghĩa tiên lượng hơn. Nếu anh muốn, tôi sẽ viết tiếp bài thứ hai cùng cụm chủ đề này: Colpocephaly là gì và khác gì với giãn não thất đơn thuần.
Tìm hiểu thêm tại đây
