Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm của não sau. Bệnh liên quan chủ yếu đến nhộng tiểu não và cuống tiểu não, với dấu hiệu hình ảnh rất đặc trưng là molar tooth sign. Trong thai kỳ, chẩn đoán trước sinh không dễ vì dấu hiệu có thể kín đáo ở siêu âm và thường cần MRI thai để xác nhận. Tài liệu chuyên ngành tải lên cũng nêu rõ các đặc điểm nổi bật của hội chứng này gồm chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ, thất điều, rối loạn vận nhãn, kiểu thở bất thường, cùng hình ảnh molar tooth sign và thiểu sản hoặc bất sản nhộng tiểu não.
Hội chứng Joubert là gì?
Hội chứng Joubert là một rối loạn phát triển thần kinh hiếm. Bệnh thuộc nhóm ciliopathy, tức nhóm bệnh liên quan bất thường chức năng lông chuyển tế bào. Về mặt hình ảnh học, dấu ấn quan trọng nhất là molar tooth sign trên MRI, hình thành do bất thường của nhộng tiểu não và cuống tiểu não trên.
Nói đơn giản, đây không phải chỉ là nhộng tiểu não nhỏ. Hội chứng Joubert là một bệnh cảnh rộng hơn, có thể ảnh hưởng não, mắt, thận, gan và nhiều cơ quan khác tùy từng kiểu gene.
Dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Joubert là gì?
Tài liệu Fetal Medicine mô tả các đặc điểm điển hình gồm chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ, thất điều, rối loạn vận nhãn, nét mặt đặc trưng và kiểu thở bất thường.
Sau sinh, trẻ có thể biểu hiện chậm phát triển vận động, chậm nói, thở nhanh ngắt quãng hoặc cơn ngừng thở, kèm bất thường mắt. Mức độ nặng nhẹ thay đổi khá rộng giữa các trẻ.
Dấu hiệu hình ảnh quan trọng nhất là gì?
Molar tooth sign
Đây là dấu hiệu kinh điển của hội chứng Joubert. Tài liệu tải lên ghi rõ bất thường cuống tiểu não tạo nên molar tooth sign và đây là dấu hiệu phát hiện được bằng siêu âm hoặc MRI ở thai bị ảnh hưởng.
Trên MRI, molar tooth sign hình thành do sự kết hợp của nhộng tiểu não thiểu sản hoặc bất sản, cuống tiểu não trên dày và kéo dài, cùng hố gian cuống sâu hơn. Đây là dấu hiệu then chốt để chẩn đoán.
Thiểu sản hoặc bất sản nhộng tiểu não
Tài liệu chuyên ngành đang có nêu rõ thai mắc hội chứng Joubert có thể có hypoplasia hoặc absence of the cerebellar vermis kèm khe giữa hai bán cầu tiểu não.
Dấu hiệu này khiến hội chứng Joubert dễ bị nhầm với một số bất thường hố sau khác nếu chỉ nhìn siêu âm cơ bản. Vì vậy, khi thấy nhộng tiểu não bất thường, bác sĩ cần nghĩ rộng hơn chứ không chỉ nghĩ tới Dandy-Walker hay Blake’s pouch cyst.
Hội chứng Joubert có phát hiện được trước sinh không?
Có thể phát hiện trước sinh, nhưng không dễ. Các báo cáo PubMed cho thấy chẩn đoán trước sinh thường được gợi ý khi siêu âm thấy bất thường nhộng tiểu não hoặc hố sau, sau đó MRI thai xác nhận molar tooth sign.
Một điểm quan trọng là siêu âm có thể gợi ý, nhưng MRI thai thường là bước làm chẩn đoán chắc hơn. Nghiên cứu và các ca lâm sàng cho thấy molar tooth sign đã được nhận diện trước sinh bằng MRI ở một số thai bị ảnh hưởng.
Siêu âm gợi ý hội chứng Joubert như thế nào?
Siêu âm có thể gợi ý khi thấy tiểu não nhỏ, nhộng tiểu não bất thường, khe giữa hai bán cầu tiểu não. Hoặc chỉ số não thất IV bất thường. Tài liệu Fetal Medicine còn liệt kê Joubert syndrome trong chẩn đoán phân biệt khi cerebellum dưới bách phân vị 5 hoặc khi fourth ventricle index bất thường.
Tuy nhiên, siêu âm thường khó nhìn rõ molar tooth sign hơn MRI. Vì vậy, khi siêu âm nghi bất thường hố sau mà chưa giải thích được, MRI thai rất có giá trị.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai là công cụ rất quan trọng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert. MRI giúp nhìn rõ hơn nhộng tiểu não, cuống tiểu não và dấu molar tooth sign.
Trong thực hành, nếu siêu âm thấy vermis bất thường hoặc hố sau khó phân loại. MRI thường là bước tiếp theo hợp lý. Điều này đặc biệt đúng sau 20 tuần, khi cấu trúc não sau rõ hơn.
Hội chứng Joubert có liên quan di truyền như thế nào?
Tài liệu tải lên ghi rằng bệnh thường di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiếm hơn là liên kết X, và có nhiều gene gây bệnh.
GeneReviews cũng xác nhận Joubert syndrome là một rối loạn di truyền dị hợp nhiều gene. Đa số theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này rất quan trọng trong tư vấn nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau.
Có hay đi kèm bất thường cơ quan khác không?
Có. Hội chứng Joubert không chỉ là bệnh của não. Tùy kiểu gene, trẻ có thể có tổn thương võng mạc, thận, gan hoặc các biểu hiện toàn thân khác. Vì vậy, khi nghi hội chứng Joubert trước sinh, bác sĩ không chỉ dừng ở hố sau mà thường khảo sát thêm thận, mắt và hình thái toàn bộ thai.
Hội chứng Joubert khác gì với Dandy-Walker hay thiểu sản nhộng?
Dandy-Walker thường có hố sau rộng, tentorium nâng cao và não thất IV giãn dạng nang ra sau. Trong khi đó, hội chứng Joubert đặc trưng hơn bởi molar tooth sign và bất thường cuống tiểu não.
Thiểu sản nhộng đơn thuần có thể chỉ là nhộng nhỏ. Hội chứng Joubert thì rộng hơn nhiều. Vì ngoài nhộng còn có bất thường thân não và các biểu hiện toàn thân. Đây là lý do MRI và xét nghiệm di truyền rất quan trọng để phân biệt.
Tiên lượng của hội chứng Joubert ra sao?
Tiên lượng rất thay đổi. Có trẻ bị chậm phát triển mức nhẹ đến vừa. Có trẻ nặng hơn, nhất là khi có tổn thương nhiều cơ quan. Mức độ phụ thuộc vào gene nền và các bất thường phối hợp.
Vì vậy, khi tư vấn trước sinh, bác sĩ thường không chỉ dựa vào hình ảnh não. Cần kết hợp MRI, siêu âm hình thái. Xét nghiệm di truyền và đôi khi đánh giá thêm cơ quan khác để nói tiên lượng đáng tin hơn.
Sau khi nghi ngờ hội chứng Joubert cần làm gì?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để đánh giá lại nhộng tiểu não. Hố sau và các dấu hiệu kèm theo. Sau đó, MRI thai thường được cân nhắc để tìm molar tooth sign.
Nếu hình ảnh vẫn gợi ý, bác sĩ sẽ đặt vấn đề tư vấn di truyền và xét nghiệm gene phù hợp. Vì đây là bệnh di truyền đa gene, xét nghiệm chuyên sâu có vai trò lớn trong khẳng định nguyên nhân và tư vấn nguy cơ tái phát.
Kết luận
Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm của não sau. Với dấu hiệu hình ảnh quan trọng nhất là molar tooth sign. Trên thai nhi, bệnh có thể được gợi ý bởi nhộng tiểu não bất thường. Và hố sau bất thường, nhưng MRI thai thường là bước giúp chẩn đoán tin cậy hơn. Vì bệnh có thể đi kèm nhiều bất thường ngoài thần kinh, mọi trường hợp nghi ngờ đều cần được đánh giá hệ thống và tư vấn di truyền cẩn thận.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi hội chứng Joubert, nghi bất thường nhộng tiểu não, nghi molar tooth sign, bất thường hố sau hoặc tiểu não nhỏ chưa rõ nguyên nhân, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt, rồi mới quyết định bước tiếp theo là MRI thai và tư vấn di truyền.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
