Chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert có thể bắt đầu từ siêu âm, nhưng thường không thể khẳng định chỉ bằng một lần khảo sát cơ bản. Siêu âm có thể gợi ý khi thấy bất thường nhộng tiểu não, bể lớn sau rộng, ventriculomegaly hoặc bất thường hố sau. Tuy nhiên, các dấu hiệu này không đặc hiệu. MRI thai thường cần để tìm dấu molar tooth sign và đánh giá rõ hơn nhộng tiểu não, cuống tiểu não và thân não. Tài liệu chuyên ngành hiện có cũng nhấn mạnh hội chứng Joubert liên quan thiểu sản hoặc bất sản nhộng tiểu não và molar tooth sign.
Chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert có thể làm bằng siêu âm không?
Có thể nghi ngờ, nhưng thường chưa đủ để chẩn đoán chắc chắn. Siêu âm là bước đầu tiên giúp phát hiện bất thường hố sau hoặc nhộng tiểu não. Tuy nhiên, các dấu hiệu trước sinh của hội chứng Joubert thường không đặc hiệu, nên MRI thai và xét nghiệm di truyền thường cần để củng cố chẩn đoán.
Nói ngắn gọn, siêu âm giúp mở ra nghi ngờ hợp lý. MRI thai giúp làm rõ hơn. Xét nghiệm gene mới là bước có thể xác nhận nguyên nhân trong nhiều trường hợp.
Vì sao hội chứng Joubert khó chẩn đoán trước sinh?
Lý do chính là hình ảnh siêu âm trước sinh có thể khá kín đáo. Những dấu hiệu như bất thường nhộng tiểu não, cisterna magna rộng hoặc ventriculomegaly không chỉ gặp trong hội chứng Joubert mà còn gặp trong nhiều bất thường hố sau khác.
Ngoài ra, dấu hiệu hình ảnh điển hình nhất của hội chứng Joubert là molar tooth sign lại thường thấy rõ hơn trên MRI hơn là trên siêu âm. Vì vậy, nếu chỉ dựa vào siêu âm, bác sĩ có thể nghi ngờ đúng nhưng khó đi tới kết luận cuối cùng.
Siêu âm có thể gợi ý hội chứng Joubert bằng những dấu hiệu nào?
Bất thường nhộng tiểu não
Đây là dấu hiệu hay gặp nhất. Tài liệu Fetal Medicine nêu rõ thai bị hội chứng Joubert có thể có hypoplasia hoặc absence of the cerebellar vermis.
Bể lớn sau rộng hoặc hố sau bất thường
Một số trường hợp được phát hiện khi siêu âm thấy enlarged cisterna magna. Hoặc bất thường vùng hố sau. Đây là dấu hiệu gợi ý, không phải dấu hiệu chẩn đoán đặc hiệu.
Ventriculomegaly
Giãn não thất có thể đi kèm trong một số ca hội chứng Joubert hoặc nhóm bệnh liên quan. Khi ventriculomegaly xuất hiện cùng bất thường nhộng. Bác sĩ sẽ phải mở rộng chẩn đoán phân biệt.
Polydactyly hoặc dị tật phối hợp
Một số thai có thêm polydactyly hoặc dị tật cơ quan khác. Khi bất thường hố sau đi cùng các dấu hiệu kiểu này. Khả năng một bệnh lý di truyền thuộc nhóm ciliopathy sẽ tăng lên.
Molar tooth sign có thấy được trên siêu âm không?
Có thể thấy trong một số trường hợp, nhưng không phải lúc nào cũng dễ. Có báo cáo trên PubMed cho thấy sonographic molar tooth sign đã được nhận ra ở 20 tuần 6 ngày và 26 tuần 4 ngày. Trước khi có MRI thai. Một ca khác còn nghi ngờ được từ 16 tuần và xác nhận bằng MRI ở 20 tuần.
Dù vậy, đây vẫn là dấu hiệu khó. Trên thực hành, không nên kỳ vọng siêu âm thường quy luôn nhìn ra molar tooth sign. Khi nghi ngờ, MRI thai vẫn là bước hợp lý hơn để xác nhận.
MRI thai có vai trò gì trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert?
MRI thai có vai trò rất lớn. MRI giúp nhìn rõ hơn nhộng tiểu não, cuống tiểu não trên, thân não và dấu molar tooth sign. Trong nhiều ca được công bố, siêu âm chỉ gợi ý bất thường vermis. Hoặc hố sau, còn MRI mới làm chẩn đoán rõ hơn.
Tài liệu tổng quan về các rối loạn tiểu não thai nhi cũng nhấn mạnh MRI có độ tương phản mô tốt hơn siêu âm và giúp phân biệt mô bình thường với mô bất thường rõ hơn. Điều này đặc biệt hữu ích trong các dị dạng hố sau phức tạp.
Khi nào nên nghi ngờ hội chứng Joubert trên siêu âm?
Nên nghĩ tới chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert khi có một hoặc nhiều tình huống sau. Nhộng tiểu não bất thường, cisterna magna rộng, ventriculomegaly, polydactyly. Hoặc có tiền sử gia đình từng có thai bị hội chứng Joubert hay bệnh thuộc nhóm ciliopathy.
Nếu thai thuộc nhóm nguy cơ tái phát, khả năng nghi ngờ trước sinh sẽ cao hơn vì bác sĩ chủ động tìm molar tooth sign và các dấu hiệu liên quan từ sớm.
Siêu âm có đủ để kết luận không?
Thường là không. Siêu âm rất hữu ích để phát hiện bất thường, nhưng không đủ đặc hiệu để tự mình khẳng định hội chứng Joubert trong đa số trường hợp. Đây là điểm rất quan trọng khi tư vấn cho thai phụ.
Một hướng tiếp cận hợp lý là: siêu âm nghi ngờ, MRI thai củng cố hình ảnh, rồi xét nghiệm di truyền giúp xác nhận nguyên nhân khi có thể.
Xét nghiệm di truyền có cần không?
Thường có. Hội chứng Joubert là bệnh di truyền đa gene, đa số theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, khi hình ảnh gợi ý, tư vấn di truyền và xét nghiệm gene là bước rất quan trọng.
Một số ca trước sinh trên PubMed được chẩn đoán hình ảnh trước, sau đó xác nhận bằng xét nghiệm gene. Điều này giúp không chỉ khẳng định bệnh mà còn tư vấn nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau.
Hội chứng Joubert khác gì với Dandy-Walker và các bất thường hố sau khác?
Dandy-Walker thường có hố sau rộng, tentorium nâng cao và não thất IV giãn dạng nang ra sau. Hội chứng Joubert nổi bật hơn bởi molar tooth sign và bất thường cuống tiểu não. Mega cisterna magna hay Blake’s pouch cyst có thể làm hố sau trông khác thường, nhưng không tạo nên molar tooth sign.
Chính vì vậy, khi siêu âm chỉ thấy vermis bất thường hoặc cisterna magna rộng, bác sĩ chưa thể vội gọi là Joubert. Cần MRI thai để phân biệt đúng nhóm bệnh.
Kết luận
Chẩn đoán trước sinh hội chứng Joubert có thể được nghi ngờ bằng siêu âm, nhưng thường không thể khẳng định chắc chỉ bằng siêu âm. Những dấu hiệu gợi ý gồm bất thường nhộng tiểu não, bể lớn sau rộng, ventriculomegaly và đôi khi polydactyly hoặc dị tật phối hợp. MRI thai có vai trò rất quan trọng để tìm molar tooth sign và làm rõ bất thường hố sau. Khi hình ảnh phù hợp, xét nghiệm di truyền giúp đi tới chẩn đoán chắc hơn.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi bất thường nhộng tiểu não, bất thường hố sau, bể lớn sau rộng, ventriculomegaly chưa rõ nguyên nhân hoặc nghi hội chứng Joubert, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt, rồi mới quyết định bước tiếp theo là MRI thai và tư vấn di truyền.
Tìm hiểu thêm tại đây
