Tiên lượng rhombencephalosynapsis thường không tốt như các bất thường hố sau nhẹ hơn. Đây là dị dạng hiếm của tiểu não, trong đó nhộng tiểu não thiếu hoặc không có và hai bán cầu tiểu não dính nhau. Điều làm tiên lượng nặng lên không chỉ là bản thân tổn thương này, mà còn là việc bệnh hiếm khi thật sự đơn độc và thường đi kèm giãn não thất hoặc bất thường não khác. Tài liệu chuyên ngành hiện có ghi rõ rằng rhombencephalosynapsis hiếm khi, nếu có, là đơn độc thật sự và tiên lượng nhìn chung là xấu.
Rhombencephalosynapsis là bệnh gì?
Rhombencephalosynapsis là một dị dạng hiếm của não sau. Đặc điểm cốt lõi là không có nhộng tiểu não hoàn chỉnh và hai bán cầu tiểu não hợp nhất ở đường giữa. Trên siêu âm, hai bán cầu có vẻ dính nhau, não thất IV có thể có hình keyhole, và ventriculomegaly gặp khá thường.
Nói ngắn gọn, đây không phải là bể lớn sau to đơn thuần. Cũng không phải Dandy-Walker. Đây là một dạng bất thường hợp nhất tiểu não, nên cách nhìn hình ảnh và cách tư vấn tiên lượng hoàn toàn khác.
Rhombencephalosynapsis tiên lượng ra sao?
Nhìn chung, tiên lượng rhombencephalosynapsis thường dè dặt. Tài liệu Fetal Medicine ghi rất rõ rằng tiên lượng nói chung là xấu. Và có thể đặt vấn đề chấm dứt thai kỳ khi chẩn đoán được xác nhận.
Các báo cáo trước sinh trên PubMed cũng ủng hộ nhận định này. Trong một chuỗi ca trước sinh, tất cả thai đều có ventriculomegaly. Chẩn đoán được xác nhận bằng MRI, và kết cục chu sinh rất nặng. Gồm đình chỉ thai kỳ hoặc tử vong sơ sinh và nhũ nhi.
Tuy vậy, không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Những nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh có một phổ mức độ. Có thể có thể hoàn toàn, không hoàn toàn. Hoặc chỉ thiếu nhộng một phần. Chính mức độ tổn thương và số lượng bất thường phối hợp là những yếu tố làm tiên lượng thay đổi.
Vì sao tiên lượng thường xấu?
Hiếm khi bệnh đứng một mình
Đây là điểm rất quan trọng. Tài liệu chuyên ngành nhấn mạnh rằng rhombencephalosynapsis hiếm khi thật sự đơn độc.
Điều đó có nghĩa là khi đã thấy rhombencephalosynapsis, bác sĩ phải nghĩ ngay đến khả năng có thêm bất thường khác của não hoặc ngoài não. Và chính các bất thường phối hợp này thường quyết định kết cục sau sinh nhiều hơn bản thân hình ảnh dính tiểu não.
Hay đi kèm giãn não thất
Tài liệu Fetal Medicine ghi nhận ventriculomegaly gặp khoảng 50 phần trăm trường hợp.
Giãn não thất có thể kéo theo nguy cơ tăng áp lực nội sọ, tiến triển hydrocephalus. Và làm nặng thêm tiên lượng thần kinh. Trong thực hành, nhiều trường hợp rhombencephalosynapsis được phát hiện lần đầu vì não thất giãn, không phải vì người làm siêu âm nghĩ ngay tới bệnh này.
Có thể đi kèm nhiều dị tật thần kinh trung ương khác
Y văn mô tả rhombencephalosynapsis có thể đi cùng bất thường thể chai. Bất thường vách trong suốt, holoprosencephaly, fused thalami, aqueductal stenosis, hydrocephalus. Và các dị dạng trục giữa khác. Khi có thêm các tổn thương này, nguy cơ chậm phát triển nặng và tử vong tăng rõ.
Yếu tố nào làm thay đổi tiên lượng rhombencephalosynapsis?
1. Mức độ tổn thương tiểu não
Nếu là thể hoàn toàn, tức hai bán cầu dính rõ và nhộng vắng hoàn toàn, tiên lượng thường nặng hơn. Nếu là thể không hoàn toàn hoặc chỉ thiếu nhộng một phần, mức độ ảnh hưởng có thể khác. Một bài tổng quan năm 2021 nhấn mạnh rằng prenatal neuroimaging có thể chia bệnh thành các mức độ khác nhau, và mức độ hình ảnh liên quan đến mức độ nặng của bệnh cảnh.
2. Có giãn não thất hay không
Ventriculomegaly là một dấu hiệu tiên lượng quan trọng. Khi đi kèm giãn não thất tiến triển, tiên lượng thường xấu hơn. Tài liệu hiện có và các chuỗi ca trước sinh đều cho thấy đây là dấu hiệu rất thường gặp ở các trường hợp nặng.
3. Có bất thường phối hợp hay không
Đây có lẽ là yếu tố quan trọng nhất. Nếu có thêm bất thường đường giữa, dị tật ngoài thần kinh trung ương hoặc hội chứng đi kèm, tiên lượng sẽ xấu hơn đáng kể.
4. Có xác nhận trên MRI hay không
MRI giúp xác nhận chẩn đoán, đánh giá mức độ hợp nhất tiểu não và tìm thêm tổn thương đi kèm. Tài liệu Fetal Medicine nêu rõ MRI là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Trong thực tế, MRI không làm bệnh nặng lên, nhưng khi MRI cho thấy tổn thương lan rộng hơn siêu âm nghĩ ban đầu, tiên lượng thường phải điều chỉnh theo hướng dè dặt hơn.
Có trường hợp nào tiên lượng tốt hơn không?
Có thể có, nhưng hiếm. Một số bài báo gần đây nhấn mạnh rằng rhombencephalosynapsis có một phổ mức độ rộng hơn trước đây tưởng. Có những thể không hoàn toàn, phát hiện muộn, và ít bất thường phối hợp hơn. Những ca này có thể có tiên lượng tốt hơn nhóm điển hình nặng.
Tuy nhiên, ngay cả trong nhóm nhẹ hơn, bác sĩ vẫn phải tư vấn rất thận trọng. Lý do là số lượng ca hiếm, dữ liệu theo dõi lâu dài còn hạn chế, và bệnh vẫn có thể đi cùng các vấn đề phát triển thần kinh về sau.
Rhombencephalosynapsis có liên quan đến hội chứng hay bệnh di truyền không?
Có thể có. Y văn mô tả bệnh này có thể đi cùng Gomez–Lopez–Hernandez syndrome và một số dị dạng trục giữa khác. Dù chưa có một nguyên nhân duy nhất cho mọi ca, khi nghi rhombencephalosynapsis, bác sĩ vẫn cần nghĩ tới khả năng nền di truyền hoặc hội chứng.
Vì vậy, sau khi chẩn đoán hình ảnh, việc khảo sát toàn bộ thai và tư vấn di truyền thường là bước hợp lý. Điều này phù hợp với nguyên tắc chung trong đánh giá bất thường thần kinh trung ương thai nhi.
Siêu âm có thể dự đoán tiên lượng đến mức nào?
Siêu âm giúp phát hiện đầu mối rất tốt, nhất là khi có ventriculomegaly, tiểu não nhỏ, nhộng không thấy và não thất IV dạng keyhole. Tài liệu Fetal Medicine nêu rõ các dấu hiệu này.
Nhưng siêu âm thường chưa đủ để tiên lượng trọn vẹn. Bởi vì tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào hình ảnh hố sau, mà còn phụ thuộc các dị tật kèm theo trong toàn bộ não. Đây là lý do MRI thai và theo dõi tiếp theo rất quan trọng.
Sau khi nghi ngờ rhombencephalosynapsis cần làm gì để đánh giá tiên lượng?
Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu
Cần đọc lại đúng mặt cắt, xem lại hố sau, não thất, đường giữa và toàn bộ hình thái thai.
MRI thai
MRI giúp xác nhận chẩn đoán và tìm thêm bất thường phối hợp. Đây là bước gần như bắt buộc khi nghi rhombencephalosynapsis.
Khảo sát toàn bộ thai
Vì bệnh hiếm khi đơn độc, cần nhìn thêm tim, mặt, chi, thận và các cơ quan khác.
Tư vấn di truyền
Nếu có thêm bất thường phối hợp hoặc tiền sử gia đình gợi ý, cần bàn thêm về xét nghiệm di truyền.
Kết luận
Tiên lượng rhombencephalosynapsis nhìn chung thường dè dặt, đặc biệt khi có giãn não thất và bất thường phối hợp. Bệnh hiếm khi thật sự đơn độc, nên không thể đánh giá tiên lượng chỉ bằng một hình ảnh ở hố sau. Mức độ hợp nhất tiểu não, sự hiện diện của ventriculomegaly, các dị tật đi kèm và kết quả MRI thai là những yếu tố quan trọng nhất để tư vấn cho thai phụ.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi rhombencephalosynapsis, tiểu não dính, không thấy nhộng tiểu não, não thất IV dạng keyhole hoặc ventriculomegaly kèm hố sau bất thường, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại hệ thống và cân nhắc MRI thai trước khi mới đi đến bước tư vấn tiên lượng.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
