Bất thường thân não thai nhi là nhóm dị tật ít gặp nhưng rất quan trọng trong siêu âm thần kinh thai. Thân não nằm ở vùng nối giữa não và tủy sống. Liên quan chặt với tiểu não, não thất IV và hố sau. Khi thân não bất thường, hình ảnh có thể biểu hiện bằng não thất IV thay đổi. Góc thân não–nhộng bất thường, hố sau bất thường hoặc đi kèm giãn não thất. Vì vậy, muốn đọc đúng, bác sĩ phải đánh giá thân não cùng với nhộng tiểu não. Bể lớn sau và toàn bộ hố sau trên mặt cắt dọc giữa.
Thân não thai nhi là gì?
Thân não là phần nằm giữa bán cầu đại não và tủy sống, gồm não giữa, cầu não và hành não. Trong khảo sát thai nhi, thân não không được nhìn riêng lẻ. Mà thường được đánh giá trong tương quan với nhộng tiểu não, não thất IV và tentorium ở vùng hố sau.
Nói đơn giản, nếu hố sau là một vùng giải phẫu. Thì thân não là một trong những cấu trúc trung tâm của vùng này. Vì vậy, bất thường thân não thai nhi thường không đứng riêng một mình. Mà hay đi cùng bất thường tiểu não hoặc nhộng.
Vì sao bất thường thân não thai nhi quan trọng?
Thân não liên quan tới nhiều chức năng sống cơ bản sau sinh như hô hấp, trương lực, phản xạ và phối hợp vận động. Do đó, nếu thân não phát triển bất thường, tiên lượng thường không chỉ phụ thuộc vào hình ảnh siêu âm mà còn phụ thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh chức năng về sau.
Ngoài ra, bất thường thân não thường là đầu mối gợi ý một bệnh cảnh rộng hơn, như hội chứng Joubert, Dandy-Walker phức tạp, rhombencephalosynapsis. Hoặc một số rối loạn phát triển tiểu não–thân não khác.
Bất thường thân não thai nhi được phát hiện như thế nào?
Phương tiện đầu tay vẫn là siêu âm. Tuy nhiên, khảo sát cơ bản chỉ là bước đầu. Khi nghi ngờ bệnh lý thần kinh trung ương. Cần làm siêu âm thần kinh thai chuyên sâu với các mặt cắt vành và dọc giữa. Vì mặt cắt giữa cho phép đánh giá tốt hơn thể chai, trung não và hố sau.
Trong nhóm bất thường hố sau, các chỉ số như góc thân não–nhộng và góc thân não–tentorium đã được dùng để hỗ trợ chẩn đoán phân biệt. BV angle khá ổn định theo tuổi thai, còn BT angle có xu hướng tăng theo tuổi thai. Cả hai đều hữu ích trong đánh giá các bất thường dịch vùng hố sau và nhộng.
Dấu hiệu nào gợi ý bất thường thân não thai nhi trên siêu âm?
Não thất IV bất thường
Nếu não thất IV méo, giãn, kéo dài hoặc có hình dạng không điển hình. Bác sĩ phải nghĩ đến bất thường vùng thân não–nhộng–tiểu não. Tài liệu Fetal Medicine còn liệt kê bất thường fourth ventricle index trong chẩn đoán phân biệt của Joubert syndrome related disorders và rhombencephalosynapsis.
Góc thân não–nhộng bất thường
Đây là dấu hiệu rất có ích ở mặt cắt dọc giữa. BV angle tăng có thể gợi ý Blake’s pouch cyst, Dandy-Walker hoặc các bất thường hố sau khác. Trong thực hành, thân não không được đo riêng đơn thuần. Mà được đọc qua chính mối liên hệ với nhộng.
Tiểu não nhỏ hoặc nhộng bất thường
Nếu cerebellum dưới bách phân vị thứ 5 hoặc nhộng không thấy rõ. Bác sĩ phải nghĩ tới những bệnh có liên quan thân não như Joubert syndrome hoặc rhombencephalosynapsis.
Giãn não thất đi kèm
Ventriculomegaly là dấu hiệu không đặc hiệu nhưng rất hay gặp trong nhóm bệnh lý thần kinh thai. Khi giãn não thất đi cùng bất thường hố sau. Khả năng có tổn thương thân não hoặc cấu trúc liên quan sẽ tăng lên.
Những bệnh nào hay liên quan đến bất thường thân não thai nhi?
Hội chứng Joubert
Đây là bệnh rất điển hình của vùng thân não–tiểu não. Tài liệu chuyên ngành ghi nhận bất thường cuống tiểu não tạo nên molar tooth sign, kèm thiểu sản hoặc bất sản nhộng tiểu não. Bản chất đây là một ciliopathy, nên ngoài não còn có thể ảnh hưởng mắt, thận và gan.
Dandy–Walker malformation
Dandy-Walker chủ yếu là bệnh của nhộng và hố sau, nhưng đánh giá bệnh này luôn cần đọc tương quan với thân não qua mặt cắt dọc giữa và các góc hình thái. Tài liệu hiện có nhấn mạnh cần đánh giá góc giữa thân não và nhộng, cùng hình dạng nhộng, não thất IV và tentorium.
Rhombencephalosynapsis
Bệnh này có nhộng vắng, hai bán cầu tiểu não dính nhau và não thất IV kiểu keyhole. Đây là một dị dạng hiếm, tiên lượng thường dè dặt và MRI được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán.
Arachnoid cyst vùng hố sau hoặc quanh thân não
Nang màng nhện có thể nằm cạnh thân não hoặc chèn ép thân não. Siêu âm có thể thấy khối nang mỏng thành nằm cạnh cerebellum hoặc brainstem. MRI sau 20 tuần giúp xác định bản chất ngoài trục và đánh giá mô não bên dưới.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai là bước bổ sung rất quan trọng khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn bất thường thần kinh trung ương. Tài liệu tải lên nêu rõ MRI thích hợp khi có nghi ngờ mà thông tin thêm có thể ảnh hưởng quản lý thai kỳ, và MRI hữu ích nhất sau 20 tuần.
Riêng trong nhóm bất thường hố sau và thân não, MRI giúp nhìn rõ hơn thân não, cuống tiểu não, nhộng, nhu mô não và các bất thường phối hợp. Các bài tổng quan gần đây cũng nhấn mạnh MRI có vai trò đặc biệt trong các dị dạng ảnh hưởng đồng thời cerebellum và brainstem.
Có thể chẩn đoán chắc chắn trước sinh không?
Có thể nghi ngờ mạnh trước sinh, nhưng mức độ chắc chắn phụ thuộc loại tổn thương. Với các bất thường hình thái rõ như rhombencephalosynapsis hay Joubert điển hình, MRI thường giúp củng cố chẩn đoán đáng kể. Nhưng với những biến đổi nhẹ của góc thân não–nhộng hoặc bất thường hố sau chưa điển hình, đôi khi cần theo dõi lại theo tuổi thai để tránh chẩn đoán quá mức.
Tiên lượng của bất thường thân não thai nhi ra sao?
Tiên lượng thay đổi rất rộng. Nếu bất thường chỉ là biến đổi nhẹ về góc hình thái và không có tổn thương phối hợp, kết cục có thể tốt hơn. Ngược lại, nếu có bất thường cấu trúc rõ của thân não, nhộng, tiểu não hoặc có thêm dị tật ngoài não, tiên lượng thường dè dặt hơn.
Vì vậy, không thể trả lời tiên lượng chỉ bằng cụm từ bất thường thân não thai nhi. Cần biết bệnh cụ thể là gì, mức độ nặng ra sao, có MRI xác nhận hay không và có bất thường di truyền hoặc cơ quan khác đi kèm hay không.
Sau khi nghi ngờ bất thường thân não thai nhi cần làm gì?
Trước hết, nên siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để đánh giá lại đúng mặt cắt, đặc biệt là mặt cắt dọc giữa. Sau đó, nếu còn nghi ngờ, nên cân nhắc MRI thai sau 20 tuần.
Tiếp theo, bác sĩ sẽ khảo sát toàn bộ thai, vì nhiều bất thường thần kinh trung ương đi kèm dị tật ngoài thần kinh trung ương. Nếu hình ảnh vẫn đáng lo hoặc có nhiều dị tật phối hợp, tư vấn di truyền và các xét nghiệm sâu hơn thường được đặt vấn đề.
Kết luận
Bất thường thân não thai nhi là nhóm dị tật hiếm nhưng rất quan trọng vì thường gắn với bất thường hố sau, nhộng tiểu não, não thất IV và nhiều hội chứng phát triển thần kinh. Siêu âm có thể gợi ý bằng não thất IV bất thường, góc thân não–nhộng thay đổi, tiểu não nhỏ hoặc ventriculomegaly đi kèm. MRI thai là công cụ rất có giá trị để làm rõ chẩn đoán và đánh giá tiên lượng.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi một trong các cụm như bất thường hố sau, bất thường thân não thai nhi, não thất IV bất thường, góc thân não–nhộng tăng, nghi Joubert syndrome, nghi rhombencephalosynapsis hoặc ventriculomegaly chưa rõ nguyên nhân, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại theo đúng mặt cắt thần kinh thai trước khi mới quyết định có cần MRI thai và tư vấn sâu hơn hay không.
FAQ về bất thường thân não thai nhi
1. Bất thường thân não thai nhi có phải lúc nào cũng là dị tật nặng không?
2. Siêu âm có đủ để chẩn đoán bất thường thân não thai nhi không?
3. Khi nào nên làm MRI thai nếu nghi bất thường thân não?
4. Bất thường thân não thai nhi có liên quan bệnh di truyền không?
5. Nếu phiếu siêu âm ghi nghi bất thường thân não thai nhi thì mẹ bầu nên làm gì trước?
Tìm hiểu thêm tại đây
