Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh là gì?
“Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh” là nhóm từ mô tả mọi vấn đề liên quan đến cấu trúc hoặc chức năng não của em bé trong giai đoạn quanh sinh và những tuần đầu sau sinh.
Não có thể “bất thường” theo hai hướng chính:
- Bất thường cấu trúc: não hình thành không đúng trong thời kỳ bào thai (dị tật bẩm sinh).
- Bất thường chức năng: não bị tổn thương do thiếu oxy, xuất huyết, nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, v.v. xảy ra quanh lúc sinh hoặc sau sinh sớm.
Một trong những tình trạng hay gặp là “bệnh não sơ sinh” (neonatal encephalopathy): bé có rối loạn ý thức, trương lực cơ, phản xạ, có thể kèm co giật, khó thở, khó bú trong những ngày đầu đời.
Các nhóm nguyên nhân chính gây bất thường về não
Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh có rất nhiều nguyên nhân. Có thể chia thành một số nhóm lớn:
- Do thiếu oxy, thiếu máu não (ngạt chu sinh, HIE)
- Thai suy cấp trong chuyển dạ.
- Sa dây rốn, vỡ tử cung, nhau bong non, nhau tiền đạo chảy máu nặng.
- Rối loạn huyết áp, sốc nặng của mẹ ảnh hưởng tới tưới máu thai.
- Do xuất huyết trong sọ
- Xuất huyết não, màng não, xuất huyết quanh não thất.
- Thường gặp hơn ở trẻ non tháng, nhẹ cân; nhưng cũng có thể gặp ở trẻ đủ tháng, nhất là khi sinh khó, dùng forceps, giác hút, rối loạn đông máu.
- Do bất thường cấu trúc bẩm sinh
- Dị tật ống thần kinh, não úng thủy, bất thường thể chai, loạn sản vỏ não, các hội chứng di truyền.
- Nhiều bất thường đã có thể phát hiện từ giai đoạn siêu âm thai hình thái.
- Do nhiễm trùng
- Nhiễm trùng bào thai: TORCH (CMV, toxoplasma, rubella…), Zika, v.v.
- Nhiễm trùng sơ sinh sớm: nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não, viêm não.
- Do rối loạn chuyển hóa và bệnh di truyền
- Rối loạn acid hữu cơ, rối loạn acid amin, rối loạn chuỗi hô hấp ty thể, v.v.
- Thường có biểu hiện: hôn mê, giảm trương lực cơ, co giật sớm, toan chuyển hóa, hạ đường máu.
- Do vàng da nhân (kernicterus)
- Tăng bilirubin tự do cao gây lắng đọng ở nhân xám nền, làm tổn thương não không hồi phục nếu không xử trí kịp.
Dấu hiệu nhận biết sớm ở trẻ sơ sinh
Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện ngay trong vài giờ đến vài ngày đầu sau sinh. Bố mẹ cần đặc biệt chú ý các dấu hiệu sau:
- Bé ngủ quá nhiều, khó đánh thức, lơ mơ hoặc ngược lại: kích thích nhiều, quấy khóc vô cớ.
- Khóc yếu, tiếng khóc “rên rỉ”, ít phản ứng với tiếng động, ánh sáng.
- Bú kém, hay sặc, nôn trớ nhiều, không chủ động bú, phải ép.
- Trương lực cơ bất thường: bé mềm nhũn, “bế không có lực”, hoặc co cứng, gồng người.
- Cử động bất thường: giật giật tay chân, quay mắt, trợn mắt, cắn chặt môi, ngừng thở ngắn; đó có thể là cơn co giật sơ sinh.
- Thở nhanh, thở rên, ngừng thở từng cơn.
- Da tái, tím, Apgar thấp ngay sau sinh, cần hồi sức tích cực.
Trong nhóm bệnh não sơ sinh do thiếu oxy (HIE), bác sĩ thường dùng thang điểm Sarnat để phân mức độ nhẹ, trung bình, nặng, dựa trên ý thức, trương lực cơ, phản xạ, nhịp tim, hô hấp, co giật.
Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh nguy hiểm như thế nào?
Mức độ nguy hiểm tùy thuộc:
- Nguyên nhân (thiếu oxy, xuất huyết, dị tật, nhiễm trùng, chuyển hóa…).
- Mức độ lan rộng và vùng não bị tổn thương.
- Thời điểm phát hiện và can thiệp.
Biến chứng có thể gặp:
- Bại não, chậm phát triển vận động, ngôn ngữ.
- Rối loạn hành vi, rối loạn học tập, tự kỷ, giảm trí tuệ.
- Động kinh mạn tính.
- Rối loạn thị lực, thính lực.
- Trong trường hợp nặng, có thể tử vong sớm.
Tin tốt là: với nhiều trẻ chỉ bị tổn thương nhẹ, phát hiện sớm, điều trị tích cực, kết hợp theo dõi phục hồi chức năng, bé vẫn có thể phát triển tương đối gần với bình thường.
Khi nào cần đưa trẻ sơ sinh đi khám ngay?
Bố mẹ nên đưa bé tới bệnh viện (lý tưởng là cơ sở có khoa sơ sinh/NICU) ngay khi có một trong các dấu hiệu:
- Bé bỏ bú hoặc bú rất kém, sặc nhiều.
- Co giật, giật giật tay chân lặp lại, mắt trợn, quay một bên.
- Thở nhanh, thở rên, tím tái quanh môi, ngừng thở.
- Ngủ li bì, gọi khó dậy, phản ứng kém.
- Đầu to nhanh bất thường, thóp phồng, da đầu căng.
- Vàng da nhiều, lan tới chân tay, vàng cả lòng bàn tay bàn chân.
- Bất kỳ biểu hiện nào khiến bố mẹ “cảm thấy con không bình thường” so với những ngày trước.
Với các bé có tiền sử nguy cơ cao (ngạt lúc sinh, sinh non, cân nặng rất thấp, nhiễm trùng sơ sinh, mẹ mắc bệnh nặng trong thai kỳ…), cần được bác sĩ sơ sinh thần kinh theo dõi sát ngay từ đầu.
Chẩn đoán: bác sĩ làm những xét nghiệm gì?
Khi nghi ngờ các bất thường về não ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ kết hợp:
- Khai thác tiền sử
- Thai kỳ có biến chứng không, có suy thai, mổ cấp cứu, sa dây rốn, nhau bong non, chorioamnionitis?
- Mẹ có bệnh lý đông máu, rối loạn chuyển hóa, nhiễm virus, dùng thuốc đặc biệt?
- Gia đình có người bị bệnh thần kinh, bệnh di truyền?
- Khám lâm sàng thần kinh sơ sinh
- Mức độ tỉnh táo, trương lực cơ, phản xạ nguyên thủy, kiểu thở, dấu hiệu kích thích hay ức chế.
- Xét nghiệm máu cơ bản
- Khí máu, đường máu, điện giải, canxi, magiê.
- Chức năng gan, thận; công thức máu, đông máu.
- Các xét nghiệm nhiễm trùng: CRP, procalcitonin, cấy máu.
- Khi nghi rối loạn chuyển hóa: ammoniac, lactate, acid amin, acid hữu cơ…
- Thăm dò hình ảnh
- Siêu âm qua thóp: giúp phát hiện xuất huyết não, não úng thủy, khối choán chỗ, một số dị dạng cấu trúc.
- Cộng hưởng từ (MRI) não: là phương tiện quan trọng nhất để đánh giá mức độ và kiểu tổn thương não, đặc biệt trong bệnh não thiếu oxy, thiếu máu (HIE), đồng thời gợi ý nguyên nhân (nhồi máu động mạch, dị tật vỏ não, v.v.).
- Điện não đồ (EEG/aEEG)
- Giúp phát hiện co giật điện nhưng không biểu hiện rõ ra ngoài.
- Đánh giá hoạt động nền của não, hỗ trợ tiên lượng nguy cơ di chứng sau này.
- Chọc dịch não tủy
- Khi nghi ngờ viêm màng não, viêm não, nếu tình trạng đông máu cho phép.
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể, vi mảng (microarray), hoặc giải trình tự gen khi nghĩ tới bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.
Theo dõi và điều trị: bé sẽ được chăm sóc như thế nào?
Hướng điều trị tùy loại bất thường, nhưng có vài nguyên tắc chung:
- Hồi sức và ổn định ban đầu
- Đảm bảo đường thở, thở oxy hoặc thở máy nếu cần.
- Đảm bảo huyết áp, đường máu, thân nhiệt ổn định.
- Điều trị nguyên nhân
- Hạ thân nhiệt chủ động (therapeutic hypothermia) trong 6 giờ đầu cho những bé đủ tiêu chuẩn HIE mức vừa và nặng, giúp giảm tổn thương não do thiếu oxy.
- Kháng sinh, kháng virus nếu nhiễm trùng.
- Điều trị co giật bằng thuốc chống động kinh phù hợp.
- Điều chỉnh rối loạn chuyển hóa, rối loạn điện giải.
- Điều trị vàng da nặng: chiếu đèn tích cực, thay máu khi cần.
- Hỗ trợ dinh dưỡng
- Nếu bé không bú được đường miệng, có thể cho ăn qua sonde dạ dày hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch.
- Dinh dưỡng hợp lý rất quan trọng cho sự hồi phục của não.
- Phục hồi chức năng sớm
- Vật lý trị liệu, can thiệp sớm, kích thích vận động giác quan ngay từ những tháng đầu.
- Tái khám định kỳ với bác sĩ sơ sinh, thần kinh, phục hồi chức năng.
- Đồng hành tâm lý với gia đình
- Bố mẹ thường rất sốc khi nghe chẩn đoán “các bất thường về não ở trẻ sơ sinh”.
- Bác sĩ cần giải thích rõ, trung thực nhưng nhẹ nhàng, đưa ra kế hoạch theo dõi dài hạn, giúp bố mẹ không rơi vào tuyệt vọng, cũng không kỳ vọng “phép màu” không thực tế.
Tiên lượng và cuộc sống sau này của trẻ
Không phải mọi bất thường về não ở trẻ sơ sinh đều dẫn đến bại não hoặc tàn tật nặng. Một số tình huống:
- Tổn thương nhẹ, khu trú, điều trị sớm: nhiều bé phát triển gần như bình thường, chỉ cần theo dõi thêm.
- Tổn thương trung bình: có thể chậm phát triển vận động, ngôn ngữ, cần can thiệp sớm để tối ưu hóa khả năng của bé.
- Tổn thương nặng, lan tỏa: nguy cơ cao bại não nặng, động kinh khó kiểm soát, phụ thuộc chăm sóc suốt đời.
Điều quan trọng là: tiên lượng chỉ có thể đánh giá dần theo thời gian, dựa vào kết hợp lâm sàng, EEG, MRI và quá trình phát triển thực tế của bé, chứ không nên “kết luận chắc chắn” chỉ trong vài ngày đầu đời.
Kết luận: điều bố mẹ có thể làm ngay từ hôm nay
Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh là một nhóm bệnh phức tạp, liên quan chặt chẽ tới thai kỳ, cuộc sinh và giai đoạn sau sinh sớm.
Bố mẹ có thể chủ động bảo vệ não bộ của con bằng cách:
- Khám thai, siêu âm hình thái đầy đủ tại các mốc quan trọng để phát hiện sớm dị tật.
- Chọn sinh tại nơi có bác sĩ sản, sơ sinh, ICU sơ sinh khi thai kỳ có yếu tố nguy cơ.
- Sau sinh, quan sát kỹ hành vi, bú, thở, cử động của bé; đưa bé đi khám ngay nếu có dấu hiệu bất thường.
- Nếu con được chẩn đoán có “các bất thường về não ở trẻ sơ sinh”, hãy hỏi bác sĩ thật rõ về nguyên nhân, kế hoạch điều trị, lịch theo dõi và những gì bố mẹ có thể hỗ trợ cho con tại nhà.
Không ai muốn đi qua hành trình này, nhưng rất nhiều gia đình đã cùng con bước chậm mà chắc, nhờ sự phối hợp giữa y học hiện đại, phục hồi chức năng và tình yêu kiên trì của bố mẹ.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
