Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh – Dấu hiệu, nguyên nhân và cách chăm sóc cho bố mẹ

Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện từ khi còn trong bụng mẹ, ngay sau sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Một số bất thường là dị tật bẩm sinh, như giãn não thất, não úng thủy, bất thường thể chai, đầu nhỏ hoặc bất thường phát triển vỏ não. Một số khác xuất hiện quanh thời điểm sinh, như xuất huyết não, thiếu oxy não, nhiễm trùng hoặc tổn thương do sinh non. Điều quan trọng là cha mẹ không tự chẩn đoán qua một dấu hiệu đơn lẻ, nhưng cũng không bỏ qua các dấu hiệu cảnh báo.

Bài viết dưới đây giúp bố mẹ hiểu bất thường não ở trẻ sơ sinh gồm những nhóm nào, dấu hiệu cần chú ý, nguyên nhân thường gặp và cách chăm sóc trẻ theo hướng an toàn, thực tế.

Bất thường não ở trẻ sơ sinh là gì?

Bất thường não ở trẻ sơ sinh là nhóm tình trạng ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của não trong giai đoạn đầu đời. Có trẻ được phát hiện bất thường trên siêu âm thai. Có trẻ chỉ được phát hiện sau sinh khi có triệu chứng.

Nhóm này rất rộng. Một số trẻ có bất thường nhẹ và chỉ cần theo dõi. Một số trẻ cần điều trị chuyên sâu, phẫu thuật hoặc phục hồi chức năng lâu dài.

Không phải mọi bất thường não đều có cùng tiên lượng. Kết quả phụ thuộc loại tổn thương, mức độ, nguyên nhân, tuổi thai lúc sinh, tình trạng lúc sinh và các bệnh lý đi kèm.

Vì vậy, khi nghe bác sĩ nói trẻ có bất thường não, cha mẹ nên hỏi rõ đó là bất thường gì, ở vị trí nào, mức độ ra sao và cần theo dõi tiếp thế nào.

Những nhóm bất thường não thường gặp ở trẻ sơ sinh

Một nhóm quan trọng là dị tật cấu trúc bẩm sinh. Ví dụ giãn não thất, não úng thủy, bất thường thể chai, bất thường hố sau, đầu nhỏ, não phẳng hoặc các rối loạn phát triển vỏ não.

Một nhóm khác là tổn thương xảy ra quanh sinh. Ví dụ thiếu oxy thiếu máu não, xuất huyết não, nhồi máu não sơ sinh hoặc tổn thương chất trắng ở trẻ sinh non.

Nhiễm trùng cũng có thể gây tổn thương não. Một số nhiễm trùng bẩm sinh hoặc nhiễm trùng sau sinh có thể ảnh hưởng não, màng não và sự phát triển thần kinh.

Rối loạn di truyền, chuyển hóa hoặc hội chứng bẩm sinh cũng là nguyên nhân cần nghĩ đến khi trẻ có nhiều bất thường phối hợp.

Một số bất thường đã được nhận biết từ thai kỳ nhờ siêu âm hoặc MRI thai. MRI có thể bổ sung thông tin cho siêu âm trong đánh giá bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi, đặc biệt với bất thường vỏ não, thể chai, hố sau và cột sống.

Dấu hiệu cảnh báo cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay

Cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay nếu trẻ co giật. Co giật sơ sinh có thể rất kín đáo, không phải lúc nào cũng giật toàn thân. Trẻ có thể giật mắt, giật miệng, tím tái, ngưng thở hoặc cử động lặp lại bất thường.

Trẻ bỏ bú, bú yếu rõ, li bì, khó đánh thức hoặc phản ứng kém cũng là dấu hiệu nguy hiểm. Đây không phải tình trạng nên chờ theo dõi tại nhà.

Thóp phồng, đầu to nhanh, nôn vọt hoặc mắt nhìn xuống bất thường có thể gợi ý tăng áp lực trong sọ hoặc não úng thủy. Ở trẻ nhỏ, não úng thủy có thể biểu hiện bằng tăng nhanh kích thước đầu và các dấu hiệu thần kinh khác.

Sốt, hạ thân nhiệt, thở bất thường, tím tái, vàng da nặng hoặc khóc thét kéo dài cũng cần được đánh giá y tế.

Nếu cha mẹ thấy trẻ “khác hẳn mọi ngày”, bú kém và ngủ lịm, nên đi khám. Cảm nhận của người chăm sóc gần trẻ mỗi ngày có giá trị cảnh báo.

Dấu hiệu phát triển cần theo dõi trong những tháng đầu

Không phải bất thường não nào cũng biểu hiện ngay bằng cấp cứu. Một số trẻ có dấu hiệu chậm phát triển dần dần.

Cha mẹ nên theo dõi vận động, giao tiếp, bú, ngủ, trương lực cơ và phản ứng với môi trường. Trẻ quá mềm, quá gồng, ít cử động một bên tay chân hoặc khó giữ đầu theo tuổi cần được khám.

Nếu trẻ không nhìn theo, không phản ứng với âm thanh, không cười xã hội đúng mốc hoặc không tiến bộ qua thời gian, nên trao đổi với bác sĩ nhi khoa.

Cha mẹ theo dõi các mốc phát triển theo tuổi và trao đổi với bác sĩ nếu trẻ không đạt mốc hoặc có kỹ năng bị mất đi. Ví dụ ở mốc 2 tháng, trẻ thường bắt đầu nhìn theo người di chuyển, nhìn đồ chơi trong vài giây, nâng đầu khi nằm sấp và cử động cả hai tay chân.

Mốc phát triển có dao động giữa các trẻ. Nhưng chậm rõ, mất kỹ năng hoặc bất đối xứng vận động là dấu hiệu cần kiểm tra.

Nguyên nhân có thể từ trong thai kỳ

Nhiều bất thường não bắt đầu từ giai đoạn thai nhi. Não được hình thành rất sớm và tiếp tục phát triển trong suốt thai kỳ.

Nguyên nhân có thể là bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen, nhiễm trùng bào thai, rối loạn phát triển mạch máu hoặc bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh.

Một số dị tật như vô sọ, thoát vị não hoặc tật nứt đốt sống thuộc nhóm dị tật ống thần kinh. Các dị tật này liên quan đến giai đoạn rất sớm của thai kỳ.

Thiếu acid folic trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản bổ sung acid folic trước khi mang thai để giảm nguy cơ nhóm dị tật này.

Siêu âm thai, sàng lọc trước sinh, chọc ối, xét nghiệm di truyền và MRI thai có thể được cân nhắc khi có nghi ngờ.

Nguyên nhân quanh sinh và sau sinh

Một số tổn thương não xảy ra quanh thời điểm sinh. Ví dụ thiếu oxy thiếu máu não có thể xảy ra khi trẻ bị ngạt nặng hoặc có biến cố trong chuyển dạ.

Trẻ sinh non có nguy cơ cao hơn với một số tổn thương não, như xuất huyết não thất hoặc tổn thương chất trắng. Nguy cơ phụ thuộc tuổi thai, cân nặng lúc sinh và tình trạng hồi sức sơ sinh.

Nhiễm trùng sơ sinh, viêm màng não, rối loạn đường huyết, vàng da nặng hoặc rối loạn chuyển hóa cũng có thể ảnh hưởng não nếu không được xử trí kịp thời.

Chấn thương khi sinh hiếm hơn, nhưng vẫn có thể xảy ra trong một số tình huống khó sinh hoặc sinh dụng cụ.

Sau sinh, trẻ cần được theo dõi bú, nhịp thở, thân nhiệt, vàng da, cử động và phản ứng thần kinh. Bất thường trong những yếu tố này không nên xem nhẹ.

Bác sĩ chẩn đoán bất thường não ở trẻ sơ sinh bằng cách nào?

Đầu tiên là khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ hỏi thai kỳ, quá trình sinh, tuổi thai lúc sinh, cân nặng, điểm Apgar nếu có, tình trạng bú, thở, co giật và các dấu hiệu bất thường.

Bác sĩ cũng khám vòng đầu, thóp, trương lực cơ, phản xạ sơ sinh, vận động hai bên, mắt, bú nuốt và các cơ quan khác.

Siêu âm qua thóp là phương pháp thường dùng ở trẻ sơ sinh vì thóp còn mở. Siêu âm có thể giúp đánh giá não thất, xuất huyết, một số bất thường cấu trúc và theo dõi não úng thủy.

MRI não có thể được chỉ định khi cần đánh giá chi tiết hơn. MRI hữu ích trong nhiều tình huống như bất thường vỏ não, tổn thương thiếu oxy, tổn thương chất trắng, bất thường thể chai hoặc dị tật phức tạp.

Tùy nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu, xét nghiệm nhiễm trùng, xét nghiệm chuyển hóa, điện não đồ hoặc xét nghiệm di truyền.

Bảng tóm tắt: dấu hiệu, ý nghĩa và việc cần làm

Dấu hiệu ở trẻ	Có thể gợi ý	Cha mẹ nên làm gì
Co giật, ngưng thở, tím tái	Tổn thương thần kinh hoặc rối loạn chuyển hóa	Đi cấp cứu
Bỏ bú, li bì, khó đánh thức	Nhiễm trùng, tổn thương não hoặc bệnh toàn thân	Đi khám ngay
Đầu to nhanh, thóp phồng	Não úng thủy hoặc tăng áp lực trong sọ	Khám chuyên khoa
Đầu nhỏ hơn tuổi	Bất thường phát triển não hoặc di truyền	Theo dõi vòng đầu và khám
Cử động lệch một bên	Tổn thương thần kinh khu trú	Khám thần kinh nhi
Chậm đạt mốc phát triển	Rối loạn phát triển thần kinh	Đánh giá phát triển sớm
Mất kỹ năng đã có	Dấu hiệu cần cảnh giác cao	Đi khám sớm

Bảng này chỉ giúp định hướng. Trẻ sơ sinh cần được khám trực tiếp khi có dấu hiệu bất thường.

Cha mẹ cần chăm sóc trẻ như thế nào?

Việc chăm sóc phụ thuộc loại bất thường. Không có một công thức chung cho mọi trẻ.

Cha mẹ cần giữ lịch tái khám đúng hẹn. Với bất thường não, theo dõi nối tiếp rất quan trọng. Bác sĩ có thể cần đo vòng đầu, kiểm tra phát triển, siêu âm qua thóp hoặc chụp MRI khi phù hợp.

Dinh dưỡng là nền tảng. Nếu trẻ bú kém, sặc, khó nuốt hoặc tăng cân chậm, cần báo bác sĩ. Một số trẻ cần hỗ trợ nuôi ăn hoặc đánh giá nuốt.

Cha mẹ nên theo dõi cử động, giấc ngủ, cơn co giật nghi ngờ và các mốc phát triển. Có thể ghi video cơn bất thường để bác sĩ xem, nếu tình huống an toàn.

Không nên tự dùng thuốc bổ não, thuốc an thần, thuốc chống co giật hoặc thực phẩm chức năng khi chưa có chỉ định. Những thuốc này có thể gây hại nếu dùng sai.

Phục hồi chức năng và can thiệp sớm có quan trọng không?

Có. Với nhiều trẻ có nguy cơ phát triển thần kinh, can thiệp sớm rất quan trọng.

Can thiệp có thể gồm vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, âm ngữ trị liệu, hướng dẫn bú nuốt, phục hồi chức năng vận động hoặc hỗ trợ phát triển nhận thức.

Không nên chờ trẻ lớn mới đánh giá. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ có thể hẹn theo dõi phát triển ngay từ những tháng đầu.

Mục tiêu không phải là ép trẻ đạt mọi mốc như trẻ khác. Mục tiêu là giúp trẻ phát huy tối đa khả năng, giảm biến chứng và hỗ trợ gia đình chăm sóc đúng cách.

Cha mẹ cũng cần được hỗ trợ tâm lý. Chăm sóc trẻ có bất thường não là hành trình dài, cần phối hợp giữa gia đình, bác sĩ nhi, thần kinh nhi, phục hồi chức năng và dinh dưỡng.

Khi bất thường não đã được phát hiện từ thai kỳ

Nếu bất thường não được phát hiện trước sinh, cha mẹ nên giữ toàn bộ hồ sơ siêu âm, MRI, xét nghiệm di truyền và tư vấn thai kỳ. Những thông tin này rất quan trọng sau sinh.

Trẻ cần được sinh tại nơi có khả năng chăm sóc sơ sinh phù hợp nếu bất thường nặng. Một số trường hợp cần bác sĩ nhi sơ sinh, ngoại thần kinh, thần kinh nhi hoặc di truyền tham gia sớm.

Sau sinh, bác sĩ sẽ đối chiếu chẩn đoán trước sinh với khám thực tế. Có bất thường được xác nhận. Có bất thường cần chụp lại hoặc theo dõi thêm.

Cha mẹ không nên nghĩ rằng sinh xong là kết thúc theo dõi. Với bất thường não, giai đoạn sau sinh mới là lúc đánh giá chức năng và lập kế hoạch chăm sóc dài hạn.

Điều tốt nhất là có kế hoạch nối tiếp từ trước sinh sang sau sinh.

Những điều cha mẹ không nên làm

Không nên tự tra hình ảnh trên mạng rồi kết luận trẻ giống trường hợp nào đó. Bất thường não cần được đọc bằng hình ảnh y khoa và khám trực tiếp.

Không nên bỏ lịch khám chỉ vì trẻ bú được và chưa có triệu chứng rõ. Một số vấn đề phát triển chỉ xuất hiện sau vài tháng.

Không nên tự dùng thuốc chống co giật khi chưa có chẩn đoán. Co giật sơ sinh cần được đánh giá đúng nguyên nhân.

Không nên xoa bóp, nắn chỉnh mạnh vùng đầu cổ trẻ theo lời mách. Trẻ sơ sinh cần được chăm sóc nhẹ nhàng và an toàn.

Không nên che giấu hồ sơ thai kỳ hoặc kết quả xét nghiệm cũ. Càng có đủ dữ liệu, bác sĩ càng dễ lập kế hoạch đúng.

Câu hỏi cha mẹ thường gặp

Bất thường não ở trẻ sơ sinh có chữa được không?

Tùy nguyên nhân. Một số tình trạng có thể điều trị hoặc phẫu thuật. Một số cần theo dõi và phục hồi chức năng lâu dài.

Đầu trẻ to có phải não úng thủy không?

Không chắc. Nhưng đầu to nhanh, thóp phồng, nôn vọt hoặc mắt nhìn xuống cần được khám sớm.

Trẻ co giật nhẹ có cần đi viện không?

Có. Co giật sơ sinh có thể là dấu hiệu nguy hiểm và cần được bác sĩ đánh giá ngay.

Siêu âm não qua thóp có đủ không?

Siêu âm qua thóp rất hữu ích, nhưng một số trường hợp cần MRI để đánh giá chi tiết hơn.

Trẻ có bất thường não có phát triển được không?

Có thể, tùy loại và mức độ bất thường. Can thiệp sớm và theo dõi đúng giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt hơn trong khả năng của mình.

Khám và tư vấn khi trẻ có bất thường não

Khi trẻ sơ sinh được báo có bất thường não, cha mẹ cần một kế hoạch rõ ràng. Kế hoạch đó nên gồm chẩn đoán chính xác, đánh giá nguyên nhân, theo dõi phát triển và chăm sóc lâu dài.

Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, các bất thường não thường được tiếp cận từ giai đoạn trước sinh qua siêu âm thai, tư vấn y học bào thai và định hướng theo dõi sau sinh khi cần. Nếu trẻ đã sinh và có dấu hiệu thần kinh, gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở nhi khoa hoặc thần kinh nhi phù hợp để được khám trực tiếp.

Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội

Kết luận

Các bất thường về não ở trẻ sơ sinh có thể đến từ dị tật bẩm sinh, tổn thương quanh sinh, nhiễm trùng, thiếu oxy, xuất huyết, rối loạn di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa. Mỗi nguyên nhân có cách theo dõi và điều trị khác nhau.

Cha mẹ cần chú ý các dấu hiệu nguy hiểm như co giật, bỏ bú, li bì, thở bất thường, thóp phồng, nôn vọt, đầu to nhanh hoặc khó đánh thức. Đây là những tình huống cần đi khám ngay.

Với trẻ có bất thường não đã phát hiện từ thai kỳ, hồ sơ siêu âm, MRI và xét nghiệm di truyền rất quan trọng. Sau sinh, trẻ cần được theo dõi phát triển thần kinh, vận động, bú nuốt và vòng đầu.

Điều quan trọng nhất là không tự chẩn đoán, không trì hoãn khám và không dùng thuốc theo lời mách. Đánh giá sớm và can thiệp đúng giúp trẻ có cơ hội chăm sóc tốt hơn.

Tài liệu tham khảo

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Hydrocephalus.
2. CDC. Learn the Signs. Act Early. Developmental milestones.
3. MedlinePlus Genetics. Microcephaly and congenital brain conditions.
4. March of Dimes. Birth defects and your baby.
5. Sefidbakht S, et al. Fetal Central Nervous System Anomalies Detected by Magnetic Resonance Imaging. 2016.
6. Tan AP, et al. Evaluation of prenatal central nervous system anomalies. 2022.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế khám nhi khoa, khám sơ sinh, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc xử trí cấp cứu. Nếu trẻ co giật, bỏ bú, tím tái, thở bất thường, sốt, li bì, thóp phồng, nôn vọt, đầu to nhanh hoặc khó đánh thức, cần đưa trẻ đi khám ngay.

tại đây