Giãn não thất là một phát hiện khá thường gặp trên siêu âm thai. Nhiều mẹ bầu lo lắng liệu giãn não thất gợi ý bất thường vỏ não hay chỉ là một dấu hiệu đơn độc. Thực tế, giãn não thất không đồng nghĩa chắc chắn với bất thường vỏ não. Nhưng trong một số tình huống, đây là dấu hiệu cảnh báo cần khảo sát sâu hơn. Bài viết dưới đây của Dr Tú Y học bào thai giúp mẹ bầu hiểu mối liên hệ giữa giãn não thất, bất thường vỏ não, siêu âm thần kinh thai nhi và MRI não thai.
Giãn não thất thai nhi là gì?
Giãn não thất thai nhi là tình trạng não thất bên rộng hơn bình thường. Trong thực hành siêu âm, đường kính nhĩ não thất bên từ 10 mm trở lên được xem là giãn não thất.
Giãn não thất thường được chia theo mức độ. Mức nhẹ khoảng 10–12 mm. Mức trung bình khoảng trên 12 đến 15 mm. Mức nặng thường trên 15 mm.
Giãn não thất là một dấu hiệu hình ảnh. Nó không phải là một chẩn đoán nguyên nhân. Khi thấy não thất giãn, bác sĩ cần tìm vì sao não thất giãn.
Bất thường vỏ não thai nhi là gì?
Bất thường vỏ não là nhóm rối loạn trong quá trình hình thành lớp vỏ não. Vỏ não là phần ngoài của não. Đây là vùng liên quan đến vận động, cảm giác, trí nhớ, ngôn ngữ và nhận thức.
Bình thường, vỏ não có các rãnh và hồi não. Các rãnh não xuất hiện dần theo tuổi thai. Vì vậy, bác sĩ phải đánh giá vỏ não theo từng mốc thai kỳ.
Các bất thường vỏ não thường gặp gồm não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não, lạc chỗ chất xám và phì đại nửa não. Nhiều bệnh trong nhóm này liên quan đến rối loạn di trú tế bào thần kinh.
Fetal Medicine mô tả nhóm bất thường vỏ não gồm lissencephaly, polymicrogyria, hemimegalencephaly và schizencephaly. Tài liệu này cũng ghi nhận rãnh Sylvian có thể phát triển chậm hoặc không hoàn chỉnh trong lissencephaly.
Giãn não thất gợi ý bất thường vỏ não thai nhi không?
Có thể, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Giãn não thất có thể là dấu hiệu đơn độc. Nó cũng có thể đi kèm các bất thường não khác.
Khi giãn não thất đơn độc, nhẹ và không tiến triển, tiên lượng thường tốt hơn. Nhưng nếu giãn não thất đi kèm bất thường rãnh não, đầu nhỏ, bất thường thể chai hoặc tổn thương nhu mô não, bác sĩ cần nghĩ đến bất thường vỏ não.
Nói cách khác, giãn não thất không tự nó khẳng định có bất thường vỏ não. Nhưng giãn não thất là tín hiệu yêu cầu khảo sát não thai kỹ hơn.
Williams Obstetrics ghi nhận khi giãn não thất đơn độc và nhẹ, phát triển bình thường gặp ở ít nhất 90% trường hợp. Nếu mức trung bình, phát triển bình thường gặp ở ít nhất 75%. Tuy nhiên, giãn não thất tiến triển làm tăng rõ nguy cơ phát triển thần kinh bất thường.
Vì sao giãn não thất có thể liên quan đến bất thường vỏ não?
Mối liên hệ có thể xảy ra theo ba hướng. Thứ nhất, giãn não thất là dấu hiệu sớm của một bất thường não phức tạp. Khi đó, vỏ não có thể chưa biểu hiện rõ ở thời điểm siêu âm đầu tiên.
Thứ hai, giãn não thất và bất thường vỏ não có thể cùng xuất phát từ một nguyên nhân. Ví dụ bất thường di truyền, nhiễm trùng bào thai hoặc rối loạn phát triển hệ thần kinh trung ương.
Thứ ba, giãn não thất nặng có thể làm biến dạng cấu trúc quanh não thất. Khi não thất giãn nhiều, bác sĩ cần đánh giá độ dày nhu mô não và hình thái vỏ não xung quanh.
Fetal Medicine khuyến cáo trong giãn não thất cần khảo sát xem tổn thương một bên hay hai bên, đánh giá não thất ba, não thất bốn, và nếu đầu thai ở vị trí thuận lợi có thể dùng siêu âm đầu dò âm đạo để hoàn tất khảo sát thần kinh thai, loại trừ bất thường thể chai, rãnh Sylvian bất thường, chậm trưởng thành vỏ não và dấu hiệu xuất huyết.
Khi nào giãn não thất cần nghi ngờ bất thường vỏ não?
Mẹ bầu cần được đánh giá kỹ khi não thất giãn tăng dần qua các lần siêu âm. Sự tiến triển quan trọng hơn một con số đơn lẻ. Não thất 10,5 mm ổn định khác với não thất tăng từ 10 lên 14 mm.
Cần nghi ngờ hơn khi giãn não thất đi kèm rãnh Sylvian bất thường. Rãnh này là mốc quan trọng trong đánh giá sự trưởng thành của vỏ não. Nếu rãnh nông, rộng hoặc phát triển chậm, cần siêu âm thần kinh chuyên sâu.
Cũng cần chú ý khi có đầu nhỏ, khoang dưới nhện rộng hoặc bề mặt não trơn. Đây có thể là dấu hiệu của bất thường vỏ não như não phẳng.
Một nhóm khác là giãn não thất kèm bất thường thể chai. Khi không thấy vách trong suốt, não thất có hình dạng bất thường hoặc nghi bất sản thể chai, tiên lượng và hướng xét nghiệm sẽ thay đổi.
Giãn não thất đơn độc có khác giãn não thất kèm bất thường vỏ não không?
Rất khác. Giãn não thất đơn độc nghĩa là ngoài não thất giãn, chưa thấy bất thường cấu trúc khác. Trường hợp này cần theo dõi, nhưng tiên lượng thường khả quan hơn nếu mức độ nhẹ và không tiến triển.
Giãn não thất kèm bất thường vỏ não là tình huống khác. Khi có não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não hoặc lạc chỗ chất xám, nguy cơ thần kinh sau sinh thường cao hơn.
Tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào đường kính não thất. Nó còn phụ thuộc vào nguyên nhân. Một thai có não thất 11 mm nhưng kèm bất thường vỏ não có thể đáng lo hơn một thai có não thất 11 mm đơn độc và ổn định.
Vì vậy, mục tiêu của bác sĩ không chỉ là đo não thất. Mục tiêu là xác định giãn não thất có thực sự đơn độc không.
Siêu âm thần kinh thai nhi có vai trò gì?
Siêu âm thần kinh thai nhi là bước đánh giá quan trọng nhất khi có giãn não thất. Phương pháp này giúp khảo sát não sâu hơn siêu âm thường quy. Bác sĩ sẽ dùng thêm các mặt cắt dọc và vành.
ISUOG khuyến cáo khi thai có nguy cơ hoặc nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Khảo sát này bổ sung các mặt cắt chẩn đoán ngoài siêu âm sàng lọc cơ bản.
Trong trường hợp giãn não thất, bác sĩ cần đánh giá não thất bên, não thất ba, não thất bốn, thể chai, vách trong suốt, tiểu não, hố sau và bề mặt vỏ não.
Nếu nghi bất thường vỏ não, bác sĩ cần khảo sát rãnh Sylvian, rãnh đỉnh chẩm, rãnh cựa và rãnh đai. Các rãnh này phải được đọc theo tuổi thai.
Khi nào cần MRI não thai?
MRI não thai được cân nhắc khi siêu âm thần kinh chưa đủ để kết luận. MRI cũng được cân nhắc khi cần đánh giá nhu mô não, vỏ não, chất trắng hoặc tổn thương đi kèm.
ISUOG nêu MRI não thai là phương tiện bổ sung cho siêu âm thần kinh thai. MRI có thể cung cấp thêm thông tin khi cần trả lời câu hỏi mà siêu âm chuyên sâu chưa giải quyết được.
Trong giãn não thất, MRI đặc biệt hữu ích khi nghi bất thường vỏ não hoặc nhiễm trùng não thai. MRI có thể đánh giá sự tạo rãnh, hồi não và chất trắng tốt hơn trong một số trường hợp.
Williams Obstetrics liệt kê giãn não thất, bất thường phát triển vỏ não hoặc bất thường di trú tế bào thần kinh là các tình huống có thể chỉ định MRI thai nhi. MRI thường được cân nhắc khi bất thường nghi ngờ chưa được mô tả đầy đủ bằng siêu âm.
Có cần xét nghiệm di truyền khi giãn não thất không?
Có thể cần. Đặc biệt khi giãn não thất không đơn độc, tiến triển hoặc kèm bất thường cấu trúc khác. Các xét nghiệm có thể gồm chọc ối, microarray hoặc exome.
Fetal Medicine khuyến nghị trong giãn não thất nên cân nhắc microarray, exome sequencing, và xét nghiệm nhiễm trùng như CMV, toxoplasmosis, Zika khi phù hợp.
Nếu giãn não thất kèm bất thường vỏ não, xét nghiệm di truyền càng quan trọng. Nhiều rối loạn phát triển vỏ não liên quan đến gen hoặc vi mất đoạn nhiễm sắc thể.
NIPT bình thường không loại trừ tất cả nguyên nhân. NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Khi thai có bất thường cấu trúc, cần tư vấn chẩn đoán theo hồ sơ cụ thể.
Theo dõi giãn não thất gợi ý bất thường vỏ não như thế nào?
Trước hết, mẹ bầu cần được đo lại não thất đúng kỹ thuật. Não thất nên được đo ở nhĩ não thất bên, trên mặt cắt chuẩn. Sai mặt cắt có thể làm sai kết quả.
Sau đó, bác sĩ sẽ đánh giá giãn não thất một bên hay hai bên. Mức độ nhẹ, trung bình hay nặng. Có tiến triển không. Có bất thường não khác không.
Fetal Medicine khuyến nghị siêu âm theo dõi mỗi 2–4 tuần để xác định giãn não thất ổn định, giảm dần hay tăng lên. Đây là bước quan trọng trong tư vấn tiên lượng.
Nếu nghi bất thường vỏ não, lịch theo dõi cần chú ý tuổi thai. Một số bất thường vỏ não chỉ rõ hơn ở quý 3. Vì vậy, siêu âm lại đúng mốc giúp tránh kết luận quá sớm.
Tiên lượng phụ thuộc vào yếu tố nào?
Tiên lượng phụ thuộc trước hết vào mức độ giãn não thất. Giãn nhẹ thường tốt hơn giãn nặng. Não thất tăng dần thường đáng lo hơn não thất ổn định.
Tiên lượng cũng phụ thuộc vào việc có bất thường vỏ não hay không. Nếu có não phẳng, đa hồi não nhỏ, nứt não hoặc lạc chỗ chất xám, nguy cơ ảnh hưởng thần kinh tăng.
Yếu tố thứ ba là nguyên nhân. Nhiễm trùng bào thai, xuất huyết não, bất thường gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể có tiên lượng khác nhau.
Fetal Medicine ghi nhận giãn não thất nhẹ, đơn độc, không tiến triển có hơn 95% khả năng kết cục bình thường. Mức trung bình có khoảng 10% nguy cơ chậm phát triển thần kinh. Mức nặng có khoảng 50% nguy cơ chậm phát triển thần kinh.
Mẹ bầu nên làm gì khi siêu âm ghi giãn não thất?
Mẹ nên giữ lại toàn bộ hồ sơ. Hồ sơ gồm sổ khám thai, phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, kết quả NIPT, chọc ối nếu có và MRI nếu đã chụp.
Mẹ nên khoanh lại các dòng quan trọng. Ví dụ não thất 10 mm, 12 mm, 15 mm, giãn một bên, giãn hai bên, rãnh Sylvian bất thường, nghi bất thường vỏ não hoặc bất thường thể chai.
Mẹ nên đặt lịch khám chuyên sâu y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bác sĩ sẽ tiếp nhận hồ sơ cũ, đo lại não thất và siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Mục tiêu là xác định giãn não thất có đơn độc không.
Mẹ không nên tự kết luận trên hội nhóm. Cùng là giãn não thất 11 mm, nhưng tiên lượng có thể khác nhau rất nhiều. Sự khác biệt nằm ở tiến triển, bất thường đi kèm và nguyên nhân.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Giãn não thất gợi ý bất thường vỏ não trong một số trường hợp, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Giãn não thất là dấu hiệu cần tìm nguyên nhân, không phải chẩn đoán cuối cùng.
Nếu giãn não thất nhẹ, đơn độc và không tiến triển, tiên lượng thường khả quan hơn. Nếu giãn não thất kèm rãnh Sylvian bất thường, não trơn, đầu nhỏ, bất thường thể chai hoặc tổn thương nhu mô não, cần khảo sát sâu hơn.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ: Khi nào giãn não thất làm bác sĩ nghi bất thường vỏ não?
Cần nghi ngờ hơn khi giãn não thất tăng dần, giãn hai bên, kèm đầu nhỏ, não trơn, rãnh Sylvian phát triển chậm, bất thường thể chai hoặc tổn thương nhu mô não. Đây là các dấu hiệu cần khảo sát chuyên sâu.
