Khi kết quả siêu âm ghi nhận rãnh Sylvius bất thường, nhiều mẹ bầu thường rất lo lắng. Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo bất thường phát triển vỏ não thai nhi. Tuy nhiên, dấu hiệu này không đồng nghĩa chắc chắn thai có dị tật não nặng. Cần đánh giá theo tuổi thai, hình thái não đi kèm và đôi khi cần MRI thai nhi để kết luận chính xác hơn.
Tổng quan: Rãnh Sylvius là gì?
Rãnh Sylvius là một rãnh lớn nằm ở hai bên bán cầu đại não. Rãnh này còn được gọi là khe Sylvius hoặc rãnh bên. Về giải phẫu, rãnh Sylvius nằm giữa thùy trán, thùy đỉnh và thùy thái dương. Đây là một trong những mốc quan trọng khi đánh giá sự phát triển của não thai trên siêu âm.
Trong thai kỳ, rãnh Sylvius không xuất hiện hoàn chỉnh ngay từ đầu. Não thai ở giai đoạn sớm vốn còn khá nhẵn. Sau đó, các rãnh não và hồi não hình thành dần theo tuổi thai. Quá trình này phản ánh sự trưởng thành của vỏ não. Vì vậy, khi bác sĩ quan sát rãnh Sylvius trên siêu âm, họ không chỉ nhìn một rãnh giải phẫu. Họ đang đánh giá một mốc phát triển quan trọng của não thai.
Vì sao rãnh Sylvius quan trọng trong siêu âm thai?
Rãnh Sylvius là một trong những rãnh não có thể quan sát được trước sinh. Ở thai bình thường, rãnh này thay đổi hình dạng theo thời gian. Nó thường sâu hơn, rõ hơn và được che phủ dần bởi các vùng não xung quanh. Quá trình này còn gọi là sự đóng nắp quanh rãnh Sylvius.
Nếu rãnh Sylvius nông bất thường, rộng bất thường, không đối xứng hoặc chậm phát triển so với tuổi thai, bác sĩ sẽ cần khảo sát kỹ hơn. Điều quan trọng là phải so sánh với tuổi thai. Một rãnh Sylvius còn nông ở tuần thai sớm có thể là bình thường. Nhưng nếu dấu hiệu này tồn tại ở tuổi thai lớn hơn, đặc biệt từ cuối quý 2 trở đi, nó có thể gợi ý bất thường phát triển vỏ não.
Rãnh Sylvius bất thường trên siêu âm cảnh báo bất thường vỏ não như thế nào?
Rãnh Sylvius bất thường trên siêu âm cảnh báo bất thường vỏ não vì sự phát triển của rãnh này liên quan trực tiếp đến quá trình gấp nếp của vỏ não. Vỏ não thai nhi hình thành qua nhiều bước. Tế bào thần kinh phải sinh ra đúng thời điểm, di cư đúng vị trí, rồi sắp xếp thành lớp và tạo nên các rãnh não, hồi não đặc trưng.
Nếu quá trình này bị gián đoạn, vỏ não có thể phát triển bất thường. Một số nhóm bệnh lý có thể liên quan gồm não nhẵn, đa hồi não nhỏ, lạc chỗ chất xám, chẻ não hoặc các dạng rối loạn phát triển vỏ não khác. Tuy nhiên, rãnh Sylvius bất thường không phải là tên bệnh. Đây là một dấu hiệu hình ảnh cần được đặt trong toàn bộ bối cảnh của não thai.
Não nhẵn
Não nhẵn là tình trạng vỏ não có ít hoặc gần như không có các cuộn não bình thường. Trên hình ảnh, bề mặt não có thể nhẵn hơn so với tuổi thai. Rãnh Sylvius có thể nông, mở rộng hoặc chậm đóng nắp. Não nhẵn thường liên quan đến rối loạn di cư tế bào thần kinh. Đây là nhóm bất thường cần được tư vấn rất kỹ về nguyên nhân và tiên lượng.
Đa hồi não nhỏ
Đa hồi não nhỏ là tình trạng vỏ não có quá nhiều hồi não nhỏ, nông và không đều. Dạng quanh rãnh Sylvius là một thể hay được nhắc tới. Khi đó, vùng quanh rãnh Sylvius có thể bất thường về hình thái. Tuy nhiên, đa hồi não nhỏ không phải lúc nào cũng dễ thấy trên siêu âm. MRI thai nhi thường có vai trò quan trọng hơn trong đánh giá nhóm bất thường này.
Các bất thường vỏ não khác
Rãnh Sylvius bất thường cũng có thể đi kèm các rối loạn khác của hệ thần kinh trung ương. Ví dụ, thai có thể kèm lạc chỗ chất xám, chẻ não, bất thường thể trai, giãn não thất, đầu nhỏ hoặc bất thường tiểu não. Vì vậy, bác sĩ không đánh giá rãnh Sylvius một cách đơn độc. Cần nhìn toàn bộ não thai và các cấu trúc liên quan.
Dấu hiệu rãnh Sylvius bất thường trên siêu âm
Không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Tùy tuổi thai, tư thế thai và chất lượng mặt cắt, hình ảnh rãnh Sylvius có thể khác nhau. Dấu hiệu thường được chú ý là rãnh Sylvius nông hơn so với tuổi thai. Ở tuổi thai lớn, rãnh này thường phải rõ hơn, sâu hơn và có hình thái trưởng thành hơn. Nếu rãnh vẫn nông, rộng hoặc mở bất thường, bác sĩ cần nghĩ đến khả năng chậm phát triển vỏ não.
Một dấu hiệu khác là rãnh Sylvius hai bên không đối xứng. Hai bán cầu não thường phát triển tương đối cân xứng. Nếu một bên khác rõ so với bên còn lại, cần khảo sát thêm để loại trừ bất thường khu trú. Tuy nhiên, dấu hiệu này cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tư thế thai hoặc mặt cắt chưa tối ưu.
Rãnh Sylvius rộng hoặc chậm đóng nắp cũng cần được chú ý. Đây có thể là dấu hiệu gợi ý rối loạn phát triển vỏ não, nhưng không đặc hiệu. Vì vậy, không nên kết luận chỉ từ một hình ảnh đơn lẻ.
Các dấu hiệu đi kèm thường có giá trị hơn dấu hiệu đơn độc. Nếu có giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai, bất thường tiểu não, vỏ não quá nhẵn, khe bất thường trong nhu mô não hoặc vôi hóa não, nguy cơ bất thường vỏ não sẽ cao hơn. Khi nhiều dấu hiệu cùng xuất hiện, mẹ bầu nên được khám chuyên sâu Y học bào thai.
Rãnh Sylvius bất thường có chắc chắn là dị tật não không?
Không. Đây là điểm mẹ bầu cần hiểu rất rõ. Rãnh Sylvius bất thường trên siêu âm là một dấu hiệu cảnh báo. Nó không phải là chẩn đoán cuối cùng. Có những trường hợp rãnh Sylvius nhìn chưa điển hình do tuổi thai còn sớm. Có trường hợp do tư thế thai không thuận lợi. Cũng có trường hợp do mặt cắt siêu âm chưa tối ưu.
Vì vậy, mẹ không nên kết luận vội chỉ từ một dòng ghi chú trong phiếu siêu âm. Điều cần làm là đánh giá lại bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Sau đó, bác sĩ sẽ cân nhắc MRI thai nhi nếu cần. Việc đọc kết quả phải dựa vào toàn bộ cấu trúc não, tuổi thai, các bất thường đi kèm và diễn tiến qua thời gian.
Khi nào rãnh Sylvius bất thường đáng lo hơn?
Mức độ lo ngại phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trước hết là tuổi thai. Ở tuần 20–22, vỏ não thai vẫn đang phát triển. Một số rãnh não chưa rõ có thể là giới hạn sinh lý. Từ khoảng tuần 28–32, đánh giá vỏ não thường có giá trị hơn. Lúc này, các mốc rãnh não rõ hơn và MRI thai cũng cung cấp nhiều thông tin hơn.
Rãnh Sylvius bất thường sẽ đáng lo hơn nếu có bất thường não đi kèm. Nếu chỉ có một dấu hiệu nhẹ, tiên lượng chưa thể kết luận. Nhưng nếu kèm giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai hoặc bất thường tiểu não, cần thận trọng hơn. Bất thường hai bên cũng thường gợi ý tổn thương lan tỏa hơn so với bất thường khu trú một bên.
Yếu tố nguy cơ nhiễm trùng hoặc di truyền cũng rất quan trọng. Một số nhiễm trùng bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến não thai. CMV là nguyên nhân cần nghĩ tới khi có bất thường vỏ não, vôi hóa não hoặc đầu nhỏ. Ngoài ra, nhiều rối loạn phát triển vỏ não liên quan đến gen kiểm soát quá trình di cư tế bào thần kinh.
Chẩn đoán rãnh Sylvius bất thường cần làm gì?
Chẩn đoán không nên dựa vào một lần siêu âm đơn lẻ. Bước đầu tiên là siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Bác sĩ sẽ đánh giá rãnh Sylvius trong tương quan với tuổi thai, hai bán cầu não, não thất, thể trai, tiểu não, hố sau và hình thái vỏ não.
Một số trường hợp cần được theo dõi lại sau vài tuần. Lý do là não thai phát triển liên tục. Một dấu hiệu chưa rõ ở tuần 22 có thể trở nên bình thường sau đó. Ngược lại, một bất thường thật sự có thể rõ hơn khi thai lớn.
MRI thai nhi thường được cân nhắc khi siêu âm nghi ngờ bất thường vỏ não. MRI giúp đánh giá rõ hơn cấu trúc vỏ não, chất trắng, mức độ gấp nếp và tổn thương đi kèm. Hai phương tiện này bổ sung cho nhau, không thay thế hoàn toàn cho nhau.
Nếu hình ảnh gợi ý bất thường vỏ não thực sự, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm thường gặp gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray hoặc giải trình tự gen. Nếu nghi ngờ nhiễm trùng bẩm sinh, xét nghiệm CMV hoặc các tác nhân khác cũng cần được xem xét.
Toàn bộ kết quả cần được đọc phối hợp. Không nên diễn giải riêng lẻ từng phần. Mục tiêu là xác định đây chỉ là dấu hiệu hình ảnh thoáng qua, hay là biểu hiện của một rối loạn phát triển vỏ não thật sự.
Tiên lượng phụ thuộc vào điều gì?
Tiên lượng không thể nói bằng một câu chung. Rãnh Sylvius bất thường chỉ là một dấu hiệu hình ảnh. Tiên lượng thực sự phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ tổn thương và các bất thường đi kèm. Nếu chỉ có một dấu hiệu nhẹ, không kèm bất thường khác, tiên lượng có thể khác rất nhiều so với trường hợp có tổn thương lan tỏa hai bán cầu.
Dạng bất thường vỏ não cụ thể cũng quyết định nhiều đến tiên lượng. Não nhẵn, đa hồi não nhỏ, chẻ não và lạc chỗ chất xám là những nhóm bệnh khác nhau. Ngay trong cùng một chẩn đoán, mức độ lan rộng cũng rất quan trọng. Một bất thường khu trú nhỏ không giống bất thường lan tỏa hai bán cầu.
Nguyên nhân di truyền hoặc nhiễm trùng cũng ảnh hưởng lớn đến tư vấn. Một số hội chứng di truyền có tiên lượng nặng hơn. CMV bẩm sinh có thể kèm tổn thương thính giác, thị giác và thần kinh. Ngoài ra, diễn tiến qua các lần siêu âm cũng rất quan trọng. Có trường hợp dấu hiệu ổn định. Có trường hợp bất thường rõ dần theo thời gian.
Mẹ bầu cần làm gì khi được báo rãnh Sylvius bất thường?
Trước hết, mẹ không nên tự kết luận bằng cách tìm từng cụm từ trên mạng. Một cụm từ trong kết quả siêu âm không đủ để xác định tương lai của em bé. Mẹ nên giữ lại toàn bộ phiếu siêu âm, hình ảnh, video siêu âm, kết quả xét nghiệm và tuổi thai chính xác. Những dữ liệu này giúp bác sĩ đánh giá lại tốt hơn.
Bước tiếp theo là khám chuyên sâu Y học bào thai. Bác sĩ sẽ xem dấu hiệu này có phù hợp với tuổi thai không. Đồng thời, bác sĩ kiểm tra toàn bộ não thai và các cơ quan khác. Nếu có giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai hoặc nghi ngờ nhiễm trùng, mẹ nên đi khám sớm.
Việc đánh giá sớm giúp gia đình có thêm thời gian để chuẩn bị các bước tiếp theo. Mẹ cũng không nên quyết định vội khi chưa đủ thông tin. Nhiều trường hợp cần siêu âm lại, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền. Quyết định về thai kỳ cần dựa trên tư vấn đầy đủ. Không nên dựa vào một dòng kết luận ngắn hoặc một lần siêu âm chưa đủ dữ liệu.
Câu hỏi mẹ bầu hay hỏi
Rãnh Sylvius bất thường có phải là não nhẵn không?
Không chắc chắn. Rãnh Sylvius bất thường có thể gặp trong não nhẵn. Nhưng nó không đồng nghĩa chắc chắn là não nhẵn. Cần đánh giá toàn bộ vỏ não, các rãnh não khác và tuổi thai. MRI thai nhi có thể cần thiết để phân loại chính xác hơn.
Siêu âm tuần 22 thấy rãnh Sylvius chưa rõ có đáng lo không?
Tùy mức độ. Ở tuần 22, não thai vẫn đang phát triển. Một số rãnh não chưa hoàn thiện là điều có thể gặp. Tuy nhiên, nếu bác sĩ mô tả rãnh Sylvius chậm phát triển rõ, không đối xứng hoặc kèm bất thường khác, mẹ nên khám chuyên sâu.
MRI thai nhi có bắt buộc không?
Không phải lúc nào cũng bắt buộc. MRI được chỉ định khi siêu âm chưa đủ thông tin hoặc nghi ngờ bất thường vỏ não. Bác sĩ sẽ cân nhắc theo tuổi thai, mức độ nghi ngờ và giá trị thông tin cần thêm.
Rãnh Sylvius bất thường có thể bình thường lại không?
Một số trường hợp nghi ngờ nhẹ có thể trở nên ít đáng lo hơn sau theo dõi. Điều này có thể xảy ra khi dấu hiệu ban đầu liên quan đến tuổi thai, tư thế thai hoặc mặt cắt siêu âm. Nhưng nếu là bất thường phát triển vỏ não thực sự, dấu hiệu thường không mất đi hoàn toàn. Nó có thể rõ hơn khi thai lớn.
Thai vẫn máy bình thường thì có loại trừ bất thường vỏ não không?
Không. Bất thường vỏ não thai nhi thường không gây triệu chứng rõ cho mẹ. Thai máy bình thường không loại trừ bất thường cấu trúc não. Việc phát hiện vẫn phụ thuộc vào siêu âm, MRI và đánh giá chuyên khoa.
Khi nào cần khám chuyên sâu tại Dr Tú Y học bào thai?
Mẹ nên khám chuyên sâu khi kết quả siêu âm ghi nhận rãnh Sylvius bất thường so với tuổi thai, rãnh Sylvius nông, rộng, chậm đóng nắp hoặc hai bên không đối xứng. Mẹ cũng cần được đánh giá sớm nếu có nghi ngờ bất thường vỏ não, giãn não thất, đầu nhỏ, bất thường thể trai, bất thường tiểu não hoặc MRI thai gợi ý rối loạn phát triển vỏ não.
Tại Dr Tú Y học bào thai, việc đánh giá không dừng ở một dấu hiệu riêng lẻ. Mục tiêu là xem toàn bộ bức tranh gồm tuổi thai, hình thái não, các bất thường đi kèm, xét nghiệm liên quan và tiên lượng thực tế. Cách tiếp cận này giúp mẹ bầu hiểu đúng vấn đề. Đồng thời, gia đình có cơ sở rõ hơn cho các bước tiếp theo.
Kết luận
Rãnh Sylvius bất thường trên siêu âm cảnh báo bất thường vỏ não là một dấu hiệu cần được đánh giá nghiêm túc. Tuy nhiên, đây không phải là kết luận cuối cùng. Ý nghĩa của dấu hiệu này phụ thuộc vào tuổi thai, mức độ bất thường, các cấu trúc não đi kèm và kết quả MRI nếu có.
Trong nhiều trường hợp, cần phối hợp siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu, MRI thai, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm nhiễm trùng. Điều quan trọng nhất là mẹ không nên hoảng sợ. Nhưng mẹ cũng không nên bỏ qua. Nếu kết quả siêu âm ghi nhận rãnh Sylvius bất thường, mẹ nên khám chuyên sâu Y học bào thai để được đánh giá đúng và tư vấn cụ thể.
Bài viết mang tính tham khảo. Nội dung không thay thế việc khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
