Khi siêu âm thai ghi nhận giãn não thất, khe bất thường trong não hoặc nghi ngờ dị tật hệ thần kinh trung ương, nhiều mẹ bầu lo lắng không biết đó là chẻ não hay não úng thủy bẩm sinh. Hai tình trạng này có thể cùng làm hình ảnh não thai bất thường. Tuy nhiên, bản chất, nguyên nhân, tiên lượng và hướng xử trí rất khác nhau.
Tổng quan: Chẻ não là gì?
Chẻ não là một bất thường bẩm sinh của não. Đặc điểm chính là có một khe bất thường đi xuyên qua bán cầu đại não. Khe này thường nối từ não thất bên ra bề mặt vỏ não. Thành khe thường được lót bởi chất xám bất thường. Đây là điểm quan trọng giúp phân biệt chẻ não với một số tổn thương dạng nang hoặc khuyết não khác.
Chẻ não thuộc nhóm rối loạn phát triển vỏ não. Cơ chế thường liên quan đến bất thường di cư tế bào thần kinh, tổn thương mạch máu, xuất huyết hoặc nhiễm trùng trong giai đoạn não đang hình thành. Chẻ não có thể một bên hoặc hai bên. Khe có thể dạng khép kín hoặc dạng mở rộng chứa dịch não tủy. Chẩn đoán trước sinh thường cần phối hợp siêu âm thần kinh thai nhi và MRI thai.
Tổng quan: Não úng thủy bẩm sinh là gì?
Não úng thủy bẩm sinh là tình trạng hệ thống não thất giãn do rối loạn lưu thông, hấp thu hoặc sản xuất dịch não tủy. Dịch não tủy bình thường được tạo ra trong não thất, lưu thông qua các khoang dịch và được hấp thu trở lại. Khi dòng chảy bị tắc, hấp thu kém hoặc áp lực tăng, não thất có thể giãn lớn.
Não úng thủy bẩm sinh không phải là một dạng bất thường vỏ não theo nghĩa hẹp. Nó chủ yếu là rối loạn của hệ thống dịch não tủy. Nguyên nhân có thể gồm hẹp cống não, dị tật Chiari II, Dandy-Walker, xuất huyết, nhiễm trùng bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Trên siêu âm, dấu hiệu thường gặp là giãn não thất, có thể kèm đầu to hoặc mỏng nhu mô não nếu nặng.
Chẻ não và chứng não úng thủy bẩm sinh khác nhau như thế nào?
Chẻ não và chứng não úng thủy bẩm sinh khác nhau trước hết ở bản chất tổn thương. Chẻ não là bất thường cấu trúc nhu mô não và vỏ não. Vấn đề chính nằm ở khe bất thường xuyên qua bán cầu đại não. Trong khi đó, não úng thủy bẩm sinh là tình trạng giãn hệ thống não thất do rối loạn dịch não tủy. Vấn đề chính nằm ở dòng chảy hoặc áp lực dịch não tủy.
Trên hình ảnh học, chẻ não thường gợi ý bằng một khe thông từ não thất ra bề mặt não. Thành khe có thể được lót bởi chất xám bất thường. Não úng thủy bẩm sinh thường biểu hiện bằng giãn não thất lan tỏa hoặc theo vị trí tắc nghẽn. Có thể không có khe bất thường trong nhu mô não. Đây là khác biệt rất quan trọng khi đọc siêu âm và MRI thai.
Vì sao hai tình trạng này dễ bị nhầm với nhau?
Hai tình trạng này dễ bị nhầm vì đều có thể làm não thất giãn hoặc hình ảnh khoang dịch trong não rộng hơn bình thường. Trong chẻ não dạng hở, khe chẻ chứa dịch não tủy có thể trông giống một khoang dịch bất thường. Nếu mặt cắt siêu âm không tối ưu, tổn thương có thể bị hiểu nhầm là giãn não thất hoặc nang trong não.
Ngược lại, não úng thủy nặng có thể làm nhu mô não mỏng đi. Khi đó, hình ảnh não thai có thể trở nên khó phân tích. Một số bất thường đi kèm cũng có thể bị che lấp. Vì vậy, bác sĩ không nên kết luận chỉ từ một mặt cắt. Cần khảo sát nhiều mặt phẳng, đánh giá thành tổn thương, đường thông với não thất và hình thái vỏ não xung quanh.
Dấu hiệu gợi ý chẻ não trên siêu âm và MRI thai
Chẻ não được nghĩ đến khi có một khe bất thường trong bán cầu đại não. Khe này có thể nối khoang não thất với khoang dịch ngoài não. Nếu là chẻ não dạng mở, khe thường chứa dịch và dễ thấy hơn. Nếu là dạng khép kín, chẩn đoán trước sinh có thể khó hơn. MRI thai giúp đánh giá rõ hơn thành khe và chất xám lót quanh khe.
Các dấu hiệu đi kèm cũng rất quan trọng. Thai có thể có giãn não thất, bất thường vỏ não quanh khe, bất sản vách trong suốt, bất thường thể trai hoặc tổn thương não khác. Chẻ não hai bên thường đáng lo hơn chẻ não một bên. Tuy nhiên, tiên lượng không thể dựa vào tên bệnh đơn thuần. Cần đánh giá vị trí, kích thước, hai bên hay một bên và bất thường đi kèm.
Dấu hiệu gợi ý não úng thủy bẩm sinh
Não úng thủy bẩm sinh thường được nghĩ đến khi não thất giãn rõ, đặc biệt nếu tăng dần qua các lần siêu âm. Giãn có thể ảnh hưởng não thất bên, não thất ba hoặc toàn bộ hệ thống não thất. Nếu tắc ở cống não, não thất bên và não thất ba có thể giãn, trong khi não thất bốn không giãn.
Khi nặng, não úng thủy có thể làm đầu thai to, nhu mô não mỏng và cấu trúc đường giữa bị đẩy lệch. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp giãn não thất đều là não úng thủy. Một thai có não thất 10–12 mm, ổn định và không tăng áp lực có thể có tiên lượng khác hoàn toàn. Vì vậy, cần phân biệt giãn não thất nhẹ với não úng thủy thực sự.
Chẩn đoán cần làm gì?
Bước đầu tiên là siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Bác sĩ cần xác định có khe bất thường trong nhu mô não hay chỉ có giãn não thất. Đồng thời, cần đánh giá não thất, thể trai, vách trong suốt, tiểu não, hố sau, chu vi đầu và hình thái vỏ não. Một kết luận chính xác cần dựa trên nhiều mặt cắt.
MRI thai nhi thường được cân nhắc khi siêu âm chưa đủ rõ hoặc nghi ngờ bất thường phức tạp. MRI giúp phân biệt khe chẻ thật, nang dịch, khuyết não và giãn não thất. Nếu có dấu hiệu nhiễm trùng, xuất huyết hoặc bất thường di truyền, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm phù hợp. Mục tiêu là tìm đúng bản chất tổn thương, không chỉ đặt tên theo hình ảnh ban đầu.
Tiên lượng khác nhau như thế nào?
Tiên lượng chẻ não phụ thuộc vào vị trí, kích thước khe, một bên hay hai bên và bất thường đi kèm. Chẻ não nhỏ, một bên, ít tổn thương kèm theo có thể có tiên lượng tốt hơn. Chẻ não hai bên hoặc lan rộng thường liên quan nguy cơ chậm phát triển, yếu vận động và động kinh sau sinh. Mức độ ảnh hưởng rất thay đổi giữa các trường hợp.
Tiên lượng não úng thủy bẩm sinh phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ giãn não thất và tình trạng nhu mô não. Nếu não úng thủy do tắc nghẽn đơn thuần và được xử trí sau sinh phù hợp, tiên lượng có thể khác với trường hợp kèm dị tật não phức tạp. Khi nhu mô não mỏng nhiều hoặc có bất thường hệ thần kinh khác, tiên lượng thường thận trọng hơn.
Mẹ bầu cần làm gì khi được nghi ngờ chẻ não hoặc não úng thủy?
Mẹ nên giữ lại toàn bộ phiếu siêu âm, hình ảnh, video và kết quả xét nghiệm đã có. Cần ghi rõ tuổi thai tại thời điểm phát hiện. Một tổn thương não thai không thể được đánh giá chính xác nếu thiếu tuổi thai, mặt cắt hình ảnh và diễn tiến theo thời gian.
Mẹ không nên tự kết luận chỉ dựa vào từ “dịch trong não”, “giãn não thất” hoặc “khe não”. Những mô tả này cần được bác sĩ chuyên sâu đọc lại. Việc cần làm là khám Y học bào thai, đánh giá não thai có hệ thống và cân nhắc MRI thai khi cần. Càng hiểu đúng bản chất tổn thương, gia đình càng có cơ sở để quyết định.
Câu hỏi mẹ bầu hay hỏi
Chẻ não có phải là não úng thủy không?
Không. Chẻ não là bất thường của nhu mô não và vỏ não. Não úng thủy là rối loạn liên quan đến dịch não tủy và giãn hệ thống não thất. Hai tình trạng này có thể đi kèm nhau, nhưng không phải là một.
Giãn não thất có nghĩa là thai bị não úng thủy không?
Không chắc chắn. Giãn não thất là một dấu hiệu hình ảnh. Não úng thủy là một chẩn đoán cần thêm bằng chứng về nguyên nhân, mức độ và diễn tiến. Nhiều trường hợp giãn nhẹ có thể ổn định hoặc không phải não úng thủy thực sự.
Chẻ não có phát hiện được bằng siêu âm không?
Có thể phát hiện, nhất là chẻ não dạng mở. Tuy nhiên, một số trường hợp khó chẩn đoán trước sinh. MRI thai giúp đánh giá tốt hơn thành khe, chất xám lót quanh khe và các bất thường đi kèm.
Hai bệnh này bệnh nào nặng hơn?
Không thể so sánh chung như vậy. Một trường hợp chẻ não nhỏ một bên có thể khác rất xa chẻ não hai bên. Một trường hợp não úng thủy do tắc nghẽn đơn thuần cũng khác với não úng thủy kèm bất thường não nặng. Tiên lượng phải dựa vào từng hồ sơ cụ thể.
Khi nào cần khám chuyên sâu tại Dr Tú Y học bào thai?
Mẹ nên khám chuyên sâu khi siêu âm ghi nhận giãn não thất, nghi ngờ khe bất thường trong nhu mô não, khoang dịch bất thường trong não, não thất tăng dần, đầu thai to, bất thường vỏ não, bất thường thể trai hoặc bất thường hố sau. Đây là những tình huống cần đánh giá hệ thần kinh trung ương thai nhi một cách có hệ thống.
Tại Dr Tú Y học bào thai, việc đánh giá không dừng ở một tên gọi như chẻ não hay não úng thủy. Điều quan trọng là xác định bản chất tổn thương, mức độ lan rộng, bất thường đi kèm và hướng theo dõi phù hợp. Khi hiểu đúng vấn đề, mẹ bầu sẽ bớt hoang mang và có kế hoạch rõ ràng hơn.
Kết luận
Chẻ não và chứng não úng thủy bẩm sinh khác nhau về bản chất. Chẻ não là bất thường cấu trúc nhu mô não và vỏ não. Não úng thủy bẩm sinh là tình trạng giãn não thất do rối loạn dịch não tủy. Hai tình trạng này có thể cùng làm hình ảnh não thai bất thường, nhưng cách đánh giá và tiên lượng không giống nhau.
Nếu siêu âm ghi nhận giãn não thất, khe bất thường hoặc nghi ngờ dị tật não, mẹ nên khám chuyên sâu Y học bào thai. Siêu âm thần kinh thai nhi và MRI thai có thể giúp phân biệt đúng tổn thương.
Bài viết mang tính tham khảo, không thay thế việc khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
