Bố mẹ có cần xét nghiệm nhiễm sắc thể không? Khi nào nên làm?

Bố mẹ có cần xét nghiệm nhiễm sắc thể sau khi thai bất thường không là câu hỏi rất thường gặp sau chọc ối, sinh thiết gai nhau, thai lưu, sảy thai liên tiếp hoặc siêu âm phát hiện dị tật nặng. Câu trả lời là: không phải lúc nào cũng cần, nhưng có những tình huống nên làm.

Nếu thai có trisomy 21, trisomy 18 hoặc trisomy 13 dạng thường gặp. Nhiều trường hợp xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia nhiễm sắc thể. Khi đó, bố mẹ thường không cần làm nhiễm sắc thể đồ ngay. Tuy nhiên, nếu kết quả thai gợi ý chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn lớn, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc gia đình có tiền sử sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ có thể rất quan trọng.

Mục tiêu của xét nghiệm không phải để tìm “lỗi” ở bố hay mẹ. Mục tiêu là hiểu nguyên nhân, đánh giá nguy cơ tái phát và chuẩn bị tốt hơn cho lần mang thai sau.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ thường được hiểu là karyotype, hay nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm này quan sát số lượng và cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể trong tế bào máu ngoại vi.

Karyotype có thể phát hiện các bất thường như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn lớn hoặc một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể khác. Đây là các bất thường có thể không gây bệnh rõ cho bố mẹ, nhưng có thể ảnh hưởng đến phôi thai.

Cần phân biệt karyotype với CMA. CMA giúp phát hiện vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhỏ, nhưng không phát hiện tốt chuyển đoạn cân bằng. Karyotype được mô tả là xét nghiệm nhìn được bộ nhiễm sắc thể lớn và một số chuyển đoạn lớn, còn CMA tập trung vào vi mất đoạn và vi lặp đoạn.

Vì vậy, khi nghi bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, karyotype thường là xét nghiệm phù hợp hơn CMA.

Khi nào bố mẹ thường không cần xét nghiệm ngay?

Nếu thai được chẩn đoán lệch bội dạng tự do, như trisomy 21 tự do, trisomy 18 tự do hoặc trisomy 13 tự do, bất thường thường xảy ra ngẫu nhiên. Nguyên nhân hay gặp là lỗi phân chia nhiễm sắc thể khi tạo trứng, tinh trùng hoặc trong giai đoạn phôi sớm.

Trong tình huống này, bố mẹ thường khỏe mạnh và không mang bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ có thể không phải bước đầu tiên.

Tuy nhiên, điều này chỉ đúng khi kết quả của thai đã được xác định rõ. Nếu báo cáo ghi “chuyển đoạn”, “bất thường cấu trúc”, “mất đoạn”, “lặp đoạn” hoặc có kết quả chưa rõ, gia đình không nên tự kết luận.

Điểm quan trọng là đọc đúng báo cáo xét nghiệm của thai trước. Sau đó mới quyết định bố mẹ có cần xét nghiệm hay không.

Khi nào bố mẹ nên xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Bố mẹ nên được tư vấn xét nghiệm nhiễm sắc thể khi thai có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Ví dụ thai có chuyển đoạn không cân bằng, mất đoạn lớn, lặp đoạn lớn hoặc kết quả gợi ý một bất thường có thể liên quan người mang chuyển đoạn cân bằng.

Bố mẹ cũng nên cân nhắc xét nghiệm nếu có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân, từng có con dị tật, từng có thai bất thường nhiễm sắc thể hoặc vô sinh hiếm muộn kéo dài. Bất thường nhiễm sắc thể cân bằng ở bố mẹ nên được nghĩ đến khi có sảy thai tái diễn, vô sinh hoặc con có dị tật bẩm sinh.

Một tình huống khác là thai có bất thường Down do chuyển đoạn Robertsonian. Khi đó, xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ giúp biết bất thường của thai là mới xuất hiện hay do bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.

Kết quả này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn nguy cơ tái phát.

Chuyển đoạn cân bằng là gì?

Chuyển đoạn cân bằng là tình trạng hai nhiễm sắc thể trao đổi đoạn cho nhau. Nhưng tổng lượng vật chất di truyền không mất hoặc thừa rõ rệt. Vì vậy, người mang chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện bệnh.

Vấn đề xuất hiện khi người mang chuyển đoạn tạo trứng hoặc tinh trùng. Phôi có thể nhận bộ nhiễm sắc thể không cân bằng. Dẫn đến mất hoặc thừa vật chất di truyền. Khi đó, thai có thể sảy sớm, thai lưu, dị tật hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có thể trở thành không cân bằng ở thế hệ sau, gây thêm hoặc thiếu vật chất di truyền.

Vì vậy, một người bố hoặc mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang chuyển đoạn cân bằng. Điều này không phải lỗi của họ, và thường chỉ được phát hiện khi có vấn đề sinh sản hoặc thai kỳ.

Nếu bố mẹ có kết quả bình thường thì sao?

Nếu bố mẹ có karyotype bình thường, bất thường của thai nhiều khả năng là mới xuất hiện, gọi là de novo. Khi đó, nguy cơ tái phát thường thấp hơn so với trường hợp bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.

Tuy nhiên, “thấp hơn” không có nghĩa bằng không. Một số trường hợp hiếm có thể liên quan khảm dòng sinh dục hoặc cơ chế khác. Vì vậy, gia đình vẫn nên được tư vấn trước lần mang thai sau.

Nếu thai từng có bất thường rõ, lần mang thai sau thường cần theo dõi sớm hơn. Bác sĩ có thể tư vấn siêu âm quý một, NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tùy tình huống.

Mức độ theo dõi phụ thuộc kết quả cũ. Gia đình nên giữ toàn bộ hồ sơ, đặc biệt là bản kết quả xét nghiệm di truyền của thai.

Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng thì sao?

Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ tái phát có thể cao hơn. Mức nguy cơ không giống nhau cho mọi gia đình. Nó phụ thuộc loại chuyển đoạn, nhiễm sắc thể liên quan, điểm gãy và bố hay mẹ là người mang.

Trong lần mang thai sau, gia đình có thể được tư vấn chẩn đoán trước sinh sớm hơn. Các lựa chọn có thể gồm sinh thiết gai nhau, chọc ối và xét nghiệm phù hợp trên mẫu thai.

Một số gia đình có thể được tư vấn hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi. Tuy nhiên, đây là quyết định lớn, cần chuyên gia di truyền và hỗ trợ sinh sản đánh giá cụ thể.

Điều quan trọng là kết quả của bố mẹ giúp gia đình chủ động hơn. Nó không nhằm tạo cảm giác tội lỗi hay quy trách nhiệm.

CMA bất thường ở thai có cần xét nghiệm bố mẹ không?

Có thể cần. Nếu thai có vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn trên CMA, bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm bố mẹ để biết biến đổi đó là mới xuất hiện hay được di truyền.

Nếu biến đổi là de novo, khả năng liên quan bệnh thường cần được xem xét nghiêm túc hơn. Nếu biến đổi được di truyền từ bố hoặc mẹ khỏe mạnh, việc diễn giải có thể khác. Tuy nhiên, không được kết luận đơn giản rằng “bố mẹ khỏe thì thai chắc chắn không sao”.

CMA được khuyến cáo khi thai có một hoặc nhiều bất thường cấu trúc lớn và gia đình chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường nhỏ mà karyotype có thể không thấy.

Khi có kết quả CMA bất thường, tư vấn di truyền sau xét nghiệm rất quan trọng. Gia đình cần hiểu biến đổi đó đã biết gây bệnh hay còn là biến thể chưa rõ ý nghĩa.

Bố mẹ nên chuẩn bị gì trước khi đi tư vấn?

Gia đình nên mang bản kết quả đầy đủ của thai. Không nên chỉ mang ảnh chụp tin nhắn hoặc phần kết luận ngắn. Bác sĩ cần xem loại xét nghiệm, kỹ thuật, mô tả bất thường và khuyến nghị của phòng xét nghiệm.

Cần mang toàn bộ phiếu siêu âm, kết quả NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau, CMA, karyotype hoặc xét nghiệm gen nếu có. Nếu thai đã kết thúc thai kỳ hoặc thai lưu, nên mang kết quả giải phẫu bệnh và xét nghiệm mô thai nếu đã làm.

Bố mẹ cũng nên chuẩn bị tiền sử gia đình. Có ai từng sảy thai liên tiếp, thai lưu, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, vô sinh hoặc có kết quả nhiễm sắc thể bất thường không?

Một buổi tư vấn tốt cần trả lời được: thai bất thường thuộc nhóm nào, bố mẹ có cần xét nghiệm không, xét nghiệm nào phù hợp và kết quả sẽ thay đổi kế hoạch lần sau ra sao.

Khi nào nên khám y học bào thai?

Gia đình nên khám y học bào thai nếu thai hiện tại có dị tật cấu trúc, nhiều dấu hiệu mềm, thai chậm tăng trưởng sớm, nước ối bất thường hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao.

Cũng nên khám nếu từng có thai bất thường nhiễm sắc thể, thai dị tật, thai lưu hoặc sảy thai liên tiếp. Đây là nhóm cần được đọc lại hồ sơ trước khi tư vấn xét nghiệm bố mẹ.

Một buổi khám chuyên sâu không chỉ là chỉ định xét nghiệm. Bác sĩ cần xác định vấn đề hiện tại là sàng lọc, nghi ngờ hay chẩn đoán. Sau đó mới chọn hướng phù hợp.

Nếu cần, bác sĩ sẽ phối hợp tư vấn di truyền, xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ và kế hoạch theo dõi cho lần mang thai sau.

Câu hỏi thường gặp

Bố mẹ có cần xét nghiệm nhiễm sắc thể sau khi thai bất thường không?

Không phải luôn luôn. Cần dựa vào kết quả của thai, tiền sử gia đình và nghi ngờ chuyển đoạn hoặc bất thường cấu trúc.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ là xét nghiệm gì?

Thường là karyotype, hay nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm này giúp phát hiện chuyển đoạn cân bằng và một số bất thường cấu trúc lớn.

Bố mẹ khỏe mạnh có thể mang chuyển đoạn cân bằng không?

Có. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện bệnh, nhưng có thể tăng nguy cơ sảy thai hoặc thai bất thường.

Nếu bố mẹ bình thường thì lần sau có an toàn tuyệt đối không?

Không thể nói tuyệt đối. Nguy cơ thường thấp hơn, nhưng lần mang thai sau vẫn nên được tư vấn và theo dõi phù hợp.

CMA bất thường ở thai có cần xét nghiệm bố mẹ không?

Có thể cần. Xét nghiệm bố mẹ giúp biết biến đổi là mới xuất hiện hay di truyền, từ đó hỗ trợ diễn giải và tư vấn nguy cơ tái phát.

Kết luận

Bố mẹ không phải lúc nào cũng cần xét nghiệm nhiễm sắc thể sau khi thai bất thường. Nếu bất thường của thai là lệch bội tự do xảy ra ngẫu nhiên, xét nghiệm bố mẹ thường không phải bước đầu tiên.

Tuy nhiên, nếu thai có chuyển đoạn, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, mất đoạn, lặp đoạn, sảy thai liên tiếp hoặc tiền sử thai bất thường, xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ có thể rất quan trọng.

Giá trị lớn nhất của xét nghiệm là giúp gia đình hiểu nguy cơ tái phát. Từ đó, bác sĩ có thể tư vấn kế hoạch cho lần mang thai sau rõ ràng hơn, chủ động hơn và bớt cảm giác tự trách không cần thiết.

Nguồn tham khảo

1. MSD Manual Professional Edition. Prenatal Genetic Counseling.
2. MedlinePlus Genetics. Can changes in the structure of chromosomes affect health and development?
3. ACOG. Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology.
4. ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây