Bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm ở thai nhi là gì? Mẹ bầu cần hiểu thế nào?

Bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm ở thai nhi là tình trạng trong cùng một thai kỳ có ít nhất hai dòng tế bào khác nhau về nhiễm sắc thể. Nói dễ hiểu, không phải tất cả tế bào đều mang cùng một kết quả.

Ví dụ, một số tế bào có bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong khi một số tế bào khác có thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Kết quả này có thể gặp khi làm NIPT, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc xét nghiệm sau sinh.

Dạng khảm là một trong những kết quả khiến gia đình dễ bối rối. Lý do là mức độ ảnh hưởng rất khác nhau. Có trường hợp chỉ khảm ở nhau thai. Có trường hợp khảm thật ở thai. Có trường hợp kết quả cần xét nghiệm bổ sung để phân biệt.

Điều quan trọng là không nên kết luận vội từ một dòng kết quả. Cần đặt kết quả khảm cùng siêu âm, tuổi thai, loại mẫu xét nghiệm và tư vấn di truyền.

Khảm nhiễm sắc thể là gì?

Khảm nhiễm sắc thể, hay chromosomal mosaicism, là tình trạng cơ thể có nhiều hơn một dòng tế bào về mặt nhiễm sắc thể. Các dòng tế bào này có thể xuất hiện do lỗi phân chia tế bào sau khi phôi đã hình thành.

Nếu lỗi xảy ra rất sớm, tỷ lệ tế bào bất thường có thể cao hơn và ảnh hưởng rộng hơn. Nếu lỗi xảy ra muộn hơn, tế bào bất thường có thể chỉ giới hạn ở một số mô.

Trong thai kỳ, khảm có thể liên quan thai, nhau thai hoặc cả hai. Vì vậy, cùng một kết quả “khảm” nhưng ý nghĩa có thể rất khác.

Bài tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể thai nhi nhấn mạnh rằng xét nghiệm sàng lọc, siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán cần được đặt vào cùng một lộ trình. Điều này đặc biệt đúng khi kết quả không rõ ràng hoặc khó diễn giải.

Khảm ở thai và khảm ở nhau thai khác nhau thế nào?

Có hai tình huống quan trọng. Thứ nhất là khảm thật ở thai. Khi đó, một phần tế bào của thai mang bất thường nhiễm sắc thể. Tình huống này có thể ảnh hưởng đến phát triển của thai, tùy loại bất thường và tỷ lệ tế bào khảm.

Thứ hai là khảm giới hạn ở nhau thai, thường gọi là confined placental mosaicism. Khi đó, tế bào nhau thai có bất thường, nhưng tế bào thai có thể bình thường. Đây là lý do một số kết quả từ nhau thai hoặc NIPT có thể không phản ánh hoàn toàn thai nhi.

Khi phát hiện khảm tế bào nhau trên sinh thiết gai nhau, cần tư vấn di truyền và có thể cần chọc ối để phân biệt khảm thật ở thai với khảm giới hạn ở nhau thai.

Điểm này rất quan trọng. Sinh thiết gai nhau lấy mẫu từ nhau thai. Chọc ối phản ánh tế bào thai trong nước ối tốt hơn trong nhiều tình huống.

Vì sao NIPT có thể liên quan kết quả khảm?

NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ. Phần lớn thành phần được gọi là “DNA thai” trong NIPT có nguồn gốc từ nhau thai. Vì vậy, nếu nhau thai có khảm nhiễm sắc thể, NIPT có thể cho kết quả nguy cơ cao dù thai không mang bất thường tương ứng.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả cần được tư vấn và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán khi phù hợp.

Ngược lại, NIPT nguy cơ thấp cũng không loại trừ mọi tình huống khảm. Nếu tỷ lệ tế bào bất thường thấp, hoặc bất thường không nằm trong phạm vi xét nghiệm, kết quả có thể không phát hiện được.

Vì vậy, khi có kết quả NIPT bất thường hoặc không điển hình, gia đình không nên tự kết luận. Cần xem lại loại bất thường, tỷ lệ DNA thai, tuổi thai và siêu âm.

Vì sao sinh thiết gai nhau có thể thấy khảm?

Sinh thiết gai nhau lấy mẫu từ mô nhau thai. Vì nhau thai và thai có cùng nguồn gốc ban đầu nhưng có thể phát triển khác nhau, đôi khi bất thường chỉ nằm ở nhau thai.

Khi sinh thiết gai nhau ghi nhận khảm, bác sĩ thường cần đánh giá xem đó là khảm nhau thai hay khảm thật ở thai. Chọc ối có thể được tư vấn để kiểm tra tế bào thai trong nước ối.

Khảm tế bào nhau thai gặp khoảng 1% thủ thuật sinh thiết gai nhau. Trong những tình huống này, tư vấn di truyền được khuyến cáo và chọc ối có thể được chỉ định để phân biệt khảm thật ở thai với khảm giới hạn ở nhau thai.

Điều này không có nghĩa sinh thiết gai nhau “không chính xác”. Nó chỉ cho thấy cần hiểu đúng bản chất mẫu xét nghiệm.

Khi chọc ối có kết quả khảm thì sao?

Chọc ối lấy tế bào bong ra từ thai trong nước ối. Vì vậy, kết quả khảm trên chọc ối thường được xem là gần với thai hơn so với mẫu nhau thai. Tuy nhiên, kết quả vẫn cần diễn giải thận trọng.

Một số trường hợp khảm có thể là khảm thật. Một số trường hợp có thể liên quan nuôi cấy tế bào trong phòng xét nghiệm. Vì vậy, phòng xét nghiệm và bác sĩ di truyền thường cần xem mức độ, số lượng dòng tế bào và phương pháp xác nhận.

Nếu chọc ối ghi nhận khảm, bác sĩ cần đánh giá lại siêu âm chi tiết. Cần xem thai có dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng, nước ối bất thường hoặc dấu hiệu nhau thai bất thường không.

Đôi khi cần xét nghiệm bổ sung, theo dõi tăng trưởng sát hơn hoặc chuẩn bị đánh giá sau sinh. Quyết định phụ thuộc loại khảm cụ thể.

Tiên lượng phụ thuộc vào yếu tố nào?

Tiên lượng của bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm không thể nói chung bằng một câu. Nó phụ thuộc nhiều yếu tố.

Yếu tố đầu tiên là nhiễm sắc thể nào liên quan. Khảm trisomy 21, khảm Turner, khảm trisomy 16 ở nhau thai hoặc khảm các nhiễm sắc thể khác có ý nghĩa khác nhau.

Yếu tố thứ hai là khảm ở mẫu nào. Khảm trên NIPT, sinh thiết gai nhau, chọc ối và máu sau sinh không có giá trị giống nhau.

Yếu tố thứ ba là tỷ lệ tế bào khảm. Tuy nhiên, tỷ lệ trong mẫu xét nghiệm không luôn phản ánh chính xác tỷ lệ trong từng cơ quan của thai.

Yếu tố thứ tư là siêu âm. Nếu thai có dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng hoặc nước ối bất thường, cách tư vấn sẽ khác với thai phát triển bình thường.

Một tổng quan về khảm nhau thai cho thấy khảm giới hạn ở nhau thai có thể liên quan tăng nguy cơ thai nhỏ hoặc thai chậm tăng trưởng, nên cần theo dõi thai kỳ kỹ hơn trong một số trường hợp.

Gia đình nên làm gì khi nhận kết quả khảm?

Việc đầu tiên là không tự diễn giải kết quả. Cùng một chữ “khảm” nhưng ý nghĩa khác nhau rất xa.

Gia đình nên hỏi rõ kết quả đến từ xét nghiệm nào. Đó là NIPT, sinh thiết gai nhau, chọc ối, CMA hay karyotype? Mẫu xét nghiệm là nhau thai, nước ối hay máu?

Tiếp theo, cần hỏi bất thường liên quan nhiễm sắc thể nào, tỷ lệ khảm bao nhiêu, có cần xác nhận bằng xét nghiệm khác không và siêu âm hiện tại có bất thường không.

Gia đình nên mang toàn bộ hồ sơ khi đi tư vấn. Bao gồm kết quả NIPT, siêu âm quý một, siêu âm hình thái, chọc ối, sinh thiết gai nhau và các bản báo cáo xét nghiệm đầy đủ.

Có cần xét nghiệm bố mẹ không?

Không phải lúc nào cũng cần. Dạng khảm ở thai thường do lỗi phân chia tế bào sau thụ tinh, nên nhiều trường hợp không di truyền trực tiếp từ bố mẹ.

Tuy nhiên, nếu kết quả cho thấy bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hoặc mất, lặp đoạn có thể liên quan bố mẹ, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm bố mẹ.

Nếu kết quả là vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn trên CMA, xét nghiệm bố mẹ có thể giúp biết biến đổi đó mới xuất hiện hay được di truyền. Nhưng với khảm số lượng nhiễm sắc thể điển hình, xét nghiệm bố mẹ không phải lúc nào cũng là bước ưu tiên.

Quyết định cần dựa trên loại bất thường, kết quả xét nghiệm của thai và tiền sử gia đình.

Khi nào nên khám y học bào thai?

Mẹ bầu nên khám y học bào thai nếu NIPT báo nguy cơ cao hoặc kết quả không điển hình nghi khảm. Cũng nên khám khi sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ghi nhận khảm.

Cần khám chuyên sâu nếu siêu âm có dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng, nước ối bất thường hoặc bánh nhau bất thường. Những yếu tố này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng.

Một buổi khám chuyên sâu không chỉ là siêu âm lại. Mục tiêu là xác định kết quả thuộc nhóm nào, cần xét nghiệm bổ sung không, và kế hoạch theo dõi thai kỳ ra sao.

Với dạng khảm, tư vấn cần rất cá thể hóa. Không nên dùng kinh nghiệm của một gia đình khác để suy ra kết quả cho thai kỳ của mình.

Câu hỏi thường gặp

Bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm ở thai nhi là gì?

Là tình trạng có ít nhất hai dòng tế bào khác nhau về nhiễm sắc thể trong cùng một thai kỳ.

Khảm nhau thai có giống khảm ở thai không?

Không. Khảm nhau thai có thể chỉ nằm ở nhau thai, còn thai có thể bình thường. Cần xét nghiệm phù hợp để phân biệt.

NIPT nghi khảm có phải thai chắc chắn bất thường không?

Không. NIPT là sàng lọc và chịu ảnh hưởng từ DNA nhau thai. Cần tư vấn và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán.

Khảm trên chọc ối có đáng lo hơn khảm trên sinh thiết gai nhau không?

Thường cần đánh giá kỹ hơn vì chọc ối phản ánh tế bào thai tốt hơn. Tuy nhiên, vẫn cần diễn giải theo loại khảm và siêu âm.

Thai dạng khảm có tiên lượng thế nào?

Tiên lượng phụ thuộc nhiễm sắc thể liên quan, tỷ lệ khảm, mẫu xét nghiệm, siêu âm và sự phát triển của thai.

Kết luận

Bất thường nhiễm sắc thể dạng khảm ở thai nhi là một kết quả cần diễn giải thận trọng. Ý nghĩa của nó phụ thuộc vào mẫu xét nghiệm, loại nhiễm sắc thể, tỷ lệ tế bào khảm, siêu âm và sự phát triển của thai.

Điều quan trọng nhất là phân biệt khảm thật ở thai với khảm giới hạn ở nhau thai. Đây là lý do một số trường hợp cần chọc ối sau sinh thiết gai nhau hoặc cần xét nghiệm bổ sung sau kết quả NIPT bất thường.

Gia đình không nên quyết định chỉ dựa vào một dòng kết luận. Cách tiếp cận đúng là tư vấn chuyên sâu, xem lại toàn bộ hồ sơ và theo dõi thai kỳ theo nguy cơ cụ thể.

Nguồn tham khảo

1. ISUOG. Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis.
2. ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
3. Spinillo SL, et al. Pregnancy outcome of confined placental mosaicism. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2022.
4. Döttelmayer P, et al. Placental mosaicism in prenatal diagnosis. 2026.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây