Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có di truyền từ bố mẹ không? Hiểu đúng nguy cơ tái phát

Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có di truyền từ bố mẹ không là câu hỏi rất quan trọng sau khi gia đình nhận kết quả bất thường. Câu trả lời là: có trường hợp di truyền từ bố mẹ, nhưng nhiều trường hợp xảy ra ngẫu nhiên.

Các lệch bội thường gặp như trisomy 21, trisomy 18 hoặc trisomy 13 đa số xuất hiện do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc giai đoạn phôi sớm. Điều này không có nghĩa bố mẹ “bị bệnh” hay đã làm gì sai.

Tuy nhiên, một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể liên quan đến bố hoặc mẹ. Ví dụ bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường khỏe mạnh, nhưng khi tạo giao tử có thể sinh ra phôi mang bất thường mất hoặc thừa vật chất di truyền. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường không mất hoặc thừa vật chất di truyền, nhưng khi truyền sang thế hệ sau có thể tạo chuyển đoạn không cân bằng.

Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa vật chất di truyền. Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp. Một nửa đến từ mẹ và một nửa đến từ cha.

Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là tình trạng thai có thừa, thiếu hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhóm này không phải một bệnh duy nhất. Nó gồm nhiều dạng khác nhau, từ lệch bội lớn đến vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc chuyển đoạn.

Trong thực hành trước sinh, bác sĩ thường phân biệt ba nhóm: lệch bội nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và biến thể số lượng bản sao nhỏ. Bài tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể thai nhi cũng nhấn mạnh karyotype, CMA và WES trả lời các câu hỏi khác nhau trong từng bối cảnh lâm sàng.

Vì vậy, muốn biết bất thường có di truyền từ bố mẹ không, cần biết chính xác bất thường thuộc nhóm nào.

Khi nào bất thường xảy ra ngẫu nhiên?

Nhiều bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Cơ chế thường gặp là lỗi phân chia nhiễm sắc thể khi tạo trứng hoặc tinh trùng. Kết quả là phôi có thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể.

Ví dụ thường gặp là trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Những trường hợp này đa số không do bố hoặc mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể. Chúng có thể xảy ra trong một thai kỳ mà trước đó gia đình hoàn toàn không có tiền sử.

Tuổi mẹ là một yếu tố liên quan nguy cơ lệch bội, đặc biệt với trisomy 21. Tuy nhiên, nguy cơ tăng theo tuổi không có nghĩa thai bất thường là “lỗi của mẹ”. Đây là cách tự nhiên của sinh học tế bào, không phải lỗi chăm sóc thai kỳ.

Với nhóm xảy ra ngẫu nhiên, nguy cơ tái phát thường không cao như nhóm bố mẹ mang bất thường cấu trúc. Tuy vậy, nguy cơ cụ thể vẫn cần bác sĩ tư vấn theo từng kết quả.

Khi nào bất thường có thể di truyền từ bố mẹ?

Bất thường có thể liên quan bố mẹ khi một trong hai người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Tình huống được nhắc nhiều là chuyển đoạn cân bằng.

Người mang chuyển đoạn cân bằng có sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể. Vì không mất hoặc thừa vật chất di truyền, họ thường không có biểu hiện sức khỏe rõ. Nhiều người chỉ biết mình mang chuyển đoạn sau khi sảy thai liên tiếp, thai dị tật hoặc sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.

Khi người mang chuyển đoạn cân bằng tạo trứng hoặc tinh trùng, thai có thể nhận bộ nhiễm sắc thể không cân bằng. Khi đó, thai có thể mất một đoạn, thừa một đoạn hoặc có hội chứng di truyền cụ thể.

Chuyển đoạn cân bằng có nguy hiểm cho bố mẹ không?

Thông thường, người mang chuyển đoạn cân bằng vẫn khỏe mạnh. Lý do là tổng lượng vật chất di truyền không bị mất hoặc thừa đáng kể. Vấn đề chính nằm ở khả năng sinh sản và nguy cơ cho thai.

Người mang chuyển đoạn cân bằng có thể gặp sảy thai tái diễn, thai lưu, thai dị tật hoặc con sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng. Tuy nhiên, mức nguy cơ không giống nhau. Nó phụ thuộc loại chuyển đoạn, nhiễm sắc thể liên quan và bố hay mẹ là người mang.

Vì vậy, nếu thai được chẩn đoán có chuyển đoạn không cân bằng, bác sĩ có thể khuyên bố mẹ làm karyotype. Mục tiêu là xem bất thường của thai xảy ra mới, hay có liên quan bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.

Kết quả này rất quan trọng cho tư vấn lần mang thai sau.

Khi nào bố mẹ nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Bố mẹ không cần làm karyotype trong mọi thai kỳ. Xét nghiệm này thường được cân nhắc khi kết quả của thai gợi ý bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt chuyển đoạn hoặc mất, thừa đoạn lớn.

Bố mẹ cũng nên được tư vấn xét nghiệm nếu có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân, con từng có bất thường nhiễm sắc thể, hoặc nhiều lần thai có dị tật nặng. Một số hướng dẫn thực hành nhấn mạnh tư vấn trước và sau xét nghiệm là cần thiết để gia đình hiểu nguy cơ cá nhân, tiền sử và lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Nếu thai có vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn trên CMA, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm bố mẹ. Mục tiêu là biết biến đổi đó mới xuất hiện ở thai hay được di truyền từ bố hoặc mẹ.

Một biến đổi di truyền từ bố mẹ không phải lúc nào cũng đồng nghĩa tiên lượng xấu. Cần diễn giải theo loại biến đổi và biểu hiện trong gia đình.

NIPT có biết bất thường di truyền từ bố mẹ không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này chủ yếu phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ.

NIPT có thể giúp sàng lọc một số lệch bội thường gặp. Tuy nhiên, NIPT không trả lời đầy đủ câu hỏi bất thường có di truyền từ bố mẹ hay không. Khi cần xác định chắc, gia đình thường cần xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu thai.

Cell-free DNA là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả với các lệch bội thường gặp, nhưng không tương đương xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần tư vấn và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán nếu gia đình cần câu trả lời chắc chắn.

Vì vậy, không nên kết luận nguy cơ tái phát chỉ dựa vào NIPT. Cần biết kết quả chẩn đoán của thai và đôi khi cần xét nghiệm bố mẹ.

Chọc ối, CMA và karyotype giúp gì?

Chọc ối là thủ thuật lấy mẫu ối. Sau đó, phòng xét nghiệm có thể làm nhiều kỹ thuật khác nhau. Chọc ối không phải một xét nghiệm duy nhất.

Karyotype giúp nhìn số lượng và cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể. Đây là xét nghiệm quan trọng khi nghi chuyển đoạn hoặc bất thường cấu trúc lớn.

CMA giúp phát hiện vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhỏ hơn. Xét nghiệm này có độ phân giải cao hơn karyotype với nhiều biến đổi số bản sao, nhưng không phát hiện tốt chuyển đoạn cân bằng.

Nếu nghi bệnh đơn gen, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm exome hoặc panel gen trong bối cảnh phù hợp. Bài tổng quan cũng phân biệt rõ karyotype, CMA và WES theo nhóm bất thường mà mỗi xét nghiệm phát hiện tốt hơn.

Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào điều gì?

Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào loại bất thường. Nếu là lệch bội tự do xảy ra ngẫu nhiên, nguy cơ tái phát thường thấp hơn nhóm có bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.

Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ tái phát có thể cao hơn. Mức nguy cơ cần được tư vấn theo loại chuyển đoạn cụ thể. Không nên dùng một con số chung cho mọi gia đình.

Nếu bất thường là vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn, cần biết biến đổi đó là mới xuất hiện ở thai hay được di truyền từ bố mẹ. Nếu một bố hoặc mẹ cũng mang biến đổi đó, bác sĩ cần đánh giá biểu hiện trong gia đình và tài liệu di truyền liên quan.

Nếu bất thường không tìm thấy ở bố mẹ, nguy cơ tái phát thường thấp hơn. Nhưng vẫn cần tư vấn vì có thể tồn tại khảm dòng sinh dục trong một số trường hợp hiếm.

Gia đình nên làm gì khi nhận kết quả bất thường?

Gia đình nên giữ lại toàn bộ hồ sơ. Bao gồm kết quả NIPT, siêu âm, chọc ối, karyotype, CMA hoặc xét nghiệm gen nếu có.

Cần hỏi bác sĩ ba câu quan trọng. Đây là bất thường loại nào? Bất thường này thường xảy ra ngẫu nhiên hay có thể di truyền? Bố mẹ có cần xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền không?

Nếu gia đình đang chuẩn bị mang thai lần sau, nên tư vấn trước khi có thai. Điều này giúp chọn hướng sàng lọc và chẩn đoán sớm hơn. Một số gia đình có thể cần IVF kết hợp xét nghiệm phôi, nhưng quyết định này phải được tư vấn chuyên sâu.

Điều quan trọng là không tự quy trách nhiệm. Phần lớn bất thường nhiễm sắc thể không xuất phát từ việc mẹ ăn gì, đi lại ra sao hay chăm sóc thai kỳ thế nào.

Khi nào nên khám y học bào thai?

Gia đình nên khám y học bào thai nếu thai có kết quả sàng lọc nguy cơ cao, siêu âm có dị tật cấu trúc, nhiều dấu hiệu mềm hoặc thai chậm tăng trưởng sớm.

Cũng nên khám chuyên sâu nếu từng có thai bất thường nhiễm sắc thể, thai dị tật, thai lưu hoặc sảy thai liên tiếp. Đây là nhóm cần được đọc lại toàn bộ hồ sơ trước khi tư vấn nguy cơ tái phát.

Một buổi tư vấn tốt không chỉ trả lời “có di truyền không”. Bác sĩ cần xem xét loại bất thường, xét nghiệm đã làm, tiền sử gia đình và kế hoạch thai kỳ tiếp theo.

Từ đó, gia đình mới biết có cần xét nghiệm bố mẹ, chọc ối ở lần mang thai sau hoặc theo dõi chuyên sâu hay không.

Câu hỏi thường gặp

Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có phải luôn di truyền từ bố mẹ không?

Không. Nhiều trường hợp xảy ra ngẫu nhiên. Một số trường hợp liên quan bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bố mẹ khỏe mạnh có thể mang chuyển đoạn cân bằng không?

Có. Người mang chuyển đoạn cân bằng thường khỏe mạnh, nhưng có thể tăng nguy cơ thai bất thường hoặc sảy thai.

Khi nào bố mẹ cần làm karyotype?

Khi thai có chuyển đoạn, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, sảy thai liên tiếp hoặc tiền sử thai bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT có biết nguy cơ di truyền từ bố mẹ không?

Không đầy đủ. NIPT là sàng lọc. Muốn tư vấn nguy cơ tái phát thường cần kết quả chẩn đoán của thai và đôi khi xét nghiệm bố mẹ.

Lần mang thai sau có chắc bị lại không?

Không thể kết luận chung. Nguy cơ phụ thuộc loại bất thường và kết quả xét nghiệm của bố mẹ.

Kết luận

Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi không phải lúc nào cũng di truyền từ bố mẹ. Nhiều trường hợp lệch bội xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển phôi sớm.

Tuy nhiên, một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể liên quan bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng. Khi đó, xét nghiệm bố mẹ có ý nghĩa quan trọng để tư vấn nguy cơ tái phát.

Điều gia đình cần nhất là biết chính xác thai có bất thường gì, xét nghiệm nào đã xác nhận và có cần đánh giá bố mẹ hay không. Khi thông tin được đặt đúng chỗ, cha mẹ sẽ bớt tự trách và có kế hoạch tốt hơn cho thai kỳ hiện tại hoặc lần mang thai sau.

Nguồn tham khảo

1. MedlinePlus Genetics. Down syndrome – Genetics.
2. ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Advisory.
3. ACOG Practice Bulletin. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
4. Children’s Hospital of Philadelphia. Translocation Down Syndrome.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm cung cấp thông tin tham khảo. Bài viết không thay thế khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá cá thể hóa bởi bác sĩ chuyên khoa.

Tìm hiểu thêm tại đây