Bất sản thể chai là tình trạng thể chai không hình thành đầy đủ hoặc không hình thành. Thể chai là cấu trúc nối hai bán cầu đại não. Trên siêu âm thai, bác sĩ có thể nghi ngờ khi không thấy khoang vách trong suốt, não thất bên có hình dạng bất thường, sừng sau não thất giãn hoặc rãnh cuộn não có dấu hiệu khác thường. Tuy nhiên, không phải lúc nào siêu âm thường quy cũng kết luận được ngay. Khi nghi bất sản thể chai, mẹ cần được siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc MRI thai và tư vấn di truyền để phân biệt trường hợp đơn độc với trường hợp có bất thường đi kèm.
Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu bất sản thể chai trong siêu âm thai là gì, dấu hiệu nghi ngờ gồm những gì, cần làm gì ngay sau khi phát hiện và trẻ cần được theo dõi ra sao sau sinh.
Thể chai là gì?
Thể chai là dải chất trắng lớn nối hai bán cầu não. Cấu trúc này giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau.
Trong thai kỳ, thể chai hình thành và phát triển theo thời gian. Vì vậy, việc đánh giá thể chai cần dựa vào tuổi thai và mặt cắt siêu âm phù hợp.
Bất sản thể chai có thể là hoàn toàn hoặc một phần. Bất sản hoàn toàn nghĩa là thể chai không hình thành. Bất sản một phần nghĩa là chỉ thiếu một đoạn hoặc phát triển không đầy đủ.
Một số trường hợp chỉ có bất thường thể chai. Một số khác đi kèm bất thường não, dị tật ngoài não hoặc nguyên nhân di truyền.
Sự khác biệt này rất quan trọng. Tiên lượng của bất sản thể chai đơn độc thường khác với bất sản thể chai kèm nhiều bất thường khác.
Vì sao bất sản thể chai dễ bị bỏ sót hoặc tư vấn sai?
Thể chai không phải lúc nào cũng được nhìn trực tiếp trong siêu âm hình thái cơ bản. Bác sĩ thường phát hiện gián tiếp qua các dấu hiệu ở mặt cắt ngang não.
Nếu chỉ siêu âm thường quy, đặc biệt khi tư thế thai khó, hình ảnh có thể chưa đủ để kết luận. Một số dấu hiệu gợi ý cần được kiểm tra lại bằng siêu âm thần kinh thai nhi.
Lỗi thường gặp là tư vấn quá sớm khi chỉ thấy một dấu hiệu nghi ngờ. Ngược lại, cũng có thể bỏ sót nếu không chú ý đến khoang vách trong suốt, hình dạng não thất và đường giữa não.
Bất sản thể chai vào nhóm bất thường nội sọ cần đánh giá bằng siêu âm, khảo sát di truyền và tư vấn tiên lượng phù hợp.
Vì vậy, khi phiếu siêu âm ghi “nghi bất sản thể chai”, điều cần làm không phải là kết luận ngay. Việc cần làm là xác nhận chẩn đoán và tìm bất thường đi kèm.
Dấu hiệu nghi ngờ bất sản thể chai trên siêu âm thai
Dấu hiệu hay gặp là không thấy khoang vách trong suốt. Khoang vách trong suốt là cấu trúc thường được khảo sát trong mặt cắt ngang đầu thai ở quý 2.
Khi không thấy khoang vách trong suốt, bác sĩ cần nghĩ đến một số chẩn đoán. Bất sản thể chai là một khả năng, nhưng không phải khả năng duy nhất.
Dấu hiệu khác là não thất bên có hình dạng bất thường. Sừng trước não thất có thể tách xa hơn. Sừng sau não thất có thể giãn, tạo hình ảnh thường gọi là colpocephaly.
Một số trường hợp có não thất bên song song hơn bình thường. Đây là dấu hiệu gián tiếp vì thể chai không còn kéo hai bán cầu theo cấu trúc thường thấy.
Trên mặt cắt giữa, bác sĩ có thể không thấy trực tiếp thể chai hoặc thấy thể chai ngắn, mỏng, thiếu đoạn. Mặt cắt này rất quan trọng trong siêu âm thần kinh thai nhi.
Dấu hiệu siêu âm của bất sản thể chai thai nhi ghi nhận các dấu hiệu gián tiếp thay đổi theo tuổi thai, và không phải dấu hiệu nào cũng có mặt trước 24 tuần.
Không thấy khoang vách trong suốt có chắc là bất sản thể chai không?
Không chắc. Không thấy khoang vách trong suốt là dấu hiệu quan trọng, nhưng không đủ để kết luận bất sản thể chai.
Khoang vách trong suốt không thấy có thể gặp trong bất sản thể chai, holoprosencephaly, loạn sản vách thị, não thất giãn nặng, tổn thương phá hủy não hoặc một số bất thường phức tạp khác.
Vì vậy, bác sĩ cần khảo sát toàn bộ đường giữa não. Cần xem thể chai, não thất, đồi thị, hố sau, thể trai, vỏ não và các cấu trúc liên quan.
Nếu chỉ nhìn một mặt cắt ngang và nói “không có thể chai”, nguy cơ tư vấn sai sẽ cao hơn. Cần có mặt cắt giữa chuẩn để nhìn trực tiếp thể chai.
Siêu âm thần kinh thai nhi có mục tiêu cần dùng các mặt cắt chuyên sâu hơn khi có nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương.
Vì vậy, kết luận nên được đưa ra sau siêu âm thần kinh thai nhi, không nên chỉ dựa vào một dấu hiệu gián tiếp.
Bất sản thể chai có những dạng nào?
Có hai nhóm thường được nhắc đến là bất sản thể chai hoàn toàn và bất sản thể chai một phần.
Bất sản hoàn toàn nghĩa là toàn bộ thể chai không hình thành. Khi đó, các dấu hiệu gián tiếp trên siêu âm thường rõ hơn.
Bất sản một phần nghĩa là một đoạn thể chai thiếu hoặc phát triển bất thường. Dạng này có thể khó phát hiện hơn, nhất là nếu chỉ siêu âm thường quy.
Ngoài ra, còn có loạn sản thể chai. Thể chai có thể mỏng, ngắn, dày bất thường hoặc hình dạng không điển hình.
Dù thuộc dạng nào, câu hỏi quan trọng vẫn là: bất thường này có đơn độc không? Nếu có bất thường não khác, dị tật ngoài não hoặc bất thường di truyền, cách tư vấn sẽ thay đổi nhiều.
Cần làm gì ngay khi siêu âm nghi bất sản thể chai?
Việc đầu tiên là không kết luận vội từ một phiếu siêu âm. Mẹ nên giữ lại toàn bộ hình ảnh, video nếu có và kết quả đã làm.
Việc thứ hai là siêu âm thần kinh thai nhi. Đây là bước rất quan trọng để xác nhận thể chai có thật sự bất thường không và bất thường ở mức độ nào.
Bác sĩ cần đánh giá khoang vách trong suốt, thể chai trên mặt cắt giữa, não thất bên, não thất ba, hố sau, tiểu não, vỏ não, đường giữa và các cấu trúc khác.
Việc thứ ba là khảo sát hình thái thai toàn diện. Bất sản thể chai có thể đi kèm dị tật tim, thận, xương, mặt hoặc các cơ quan khác trong một số hội chứng.
Việc thứ tư là tư vấn di truyền. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cần được cá thể hóa theo nguy cơ, mục tiêu sinh sản và mong muốn của gia đình; xét nghiệm không thể phát hiện mọi bất thường, nhưng có thể cung cấp thông tin quan trọng cho quản lý thai kỳ.
Việc thứ năm là cân nhắc MRI thai. MRI không thay thế siêu âm, nhưng có thể giúp xác nhận chẩn đoán và tìm thêm bất thường não đi kèm.
Khi nào cần MRI thai?
MRI thai thường được cân nhắc khi siêu âm nghi bất thường thể chai, nhưng hình ảnh chưa đủ rõ. MRI cũng hữu ích khi nghi bất thường vỏ não, hố sau hoặc nhiều bất thường não phối hợp.
MRI có thể hỗ trợ xác nhận bất thường thể chai, mô tả mức độ bất thường và phát hiện thêm các bất thường não đi kèm. Những bất thường đi kèm thường làm tiên lượng nặng hơn và giúp tư vấn trước sinh chính xác hơn.
MRI nên được đọc bởi bác sĩ có kinh nghiệm về não thai. Nếu không, kết luận có thể khó hiểu hoặc không giúp ích nhiều cho tư vấn.
Thời điểm chụp cần được cân nhắc. Một số cấu trúc não và rãnh cuộn phát triển theo tuổi thai, nên MRI quá sớm có thể chưa trả lời hết câu hỏi.
Mẹ nên hỏi rõ MRI nhằm trả lời câu hỏi gì. Ví dụ xác nhận thể chai, đánh giá vỏ não, tìm bất thường hố sau hoặc tìm dị tật não đi kèm.
Có cần chọc ối và xét nghiệm di truyền không?
Có thể cần, nhất là khi nghi bất sản thể chai có bất thường đi kèm. Quyết định phụ thuộc tuổi thai, kết quả siêu âm, MRI, sàng lọc trước sinh và mong muốn của gia đình.
Các xét nghiệm thường được cân nhắc gồm nhiễm sắc thể đồ, chromosomal microarray và xét nghiệm gen trong một số tình huống. Nếu siêu âm có nhiều bất thường, khả năng tìm thấy nguyên nhân di truyền sẽ cao hơn.
Microarray phát hiện biến thể số lượng bản sao gây bệnh ở một số trường hợp, chủ yếu thuộc nhóm không đơn độc; giải trình tự exome có thể phát hiện thêm biến thể gen gây bệnh khi microarray bình thường.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cũng có giới hạn. Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ phát triển thần kinh sau sinh.
Vì vậy, xét nghiệm cần được tư vấn trước và sau khi có kết quả. Gia đình cần hiểu xét nghiệm trả lời được gì, không trả lời được gì và kết quả sẽ ảnh hưởng kế hoạch theo dõi thế nào.
Bảng tóm tắt: dấu hiệu nghi ngờ và việc cần làm
| Tình huống trên siêu âm | Ý nghĩa có thể gặp | Việc cần làm |
|---|---|---|
| Không thấy khoang vách trong suốt | Gợi ý bất thường đường giữa não | Siêu âm thần kinh thai nhi |
| Não thất bên hình dạng bất thường | Có thể là dấu hiệu gián tiếp của bất sản thể chai | Đánh giá mặt cắt giữa |
| Sừng sau não thất giãn | Có thể gặp trong bất sản thể chai | Đo não thất đúng chuẩn |
| Não thất bên song song | Dấu hiệu gián tiếp cần kiểm tra thêm | Khảo sát toàn bộ não thai |
| Không thấy thể chai trên mặt cắt giữa | Nghi bất sản thể chai rõ hơn | Cân nhắc MRI thai |
| Kèm bất thường não khác | Nguy cơ tiên lượng nặng hơn | MRI và tư vấn di truyền |
| Kèm dị tật ngoài não | Gợi ý hội chứng hoặc nguyên nhân di truyền | Xét nghiệm chẩn đoán |
| Siêu âm khó, tư thế thai không thuận | Có thể chưa kết luận được | Hẹn kiểm tra lại đúng thời điểm |
Bảng này chỉ giúp định hướng. Chẩn đoán thật cần dựa trên bác sĩ chuyên sâu và đầy đủ dữ liệu hình ảnh.
Bất sản thể chai đơn độc có tiên lượng thế nào?
Đây là câu hỏi khó và cần tư vấn thận trọng. Bất sản thể chai đơn độc thường có tiên lượng tốt hơn so với trường hợp có nhiều bất thường đi kèm.
Tuy nhiên, “đơn độc” trong thai kỳ có nghĩa là chưa phát hiện bất thường khác tại thời điểm đánh giá. Sau sinh, một số vấn đề nhỏ hơn có thể chỉ rõ khi chụp MRI hoặc khi trẻ lớn lên.
Một số trẻ phát triển gần bình thường. Một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập, vận động, phối hợp, hành vi hoặc phát triển xã hội.
Tư vấn trước sinh cho bất sản thể chai rất khó, vì tiên lượng sau sinh phụ thuộc việc tổn thương có thật sự đơn độc hay không, mức độ bất thường và các yếu tố di truyền.
Vì vậy, không nên tư vấn theo hai cực: “không sao cả” hoặc “chắc chắn rất nặng”. Cách đúng là giải thích theo nhóm nguy cơ và lập kế hoạch theo dõi.
Khi nào tiên lượng đáng lo hơn?
Tiên lượng đáng lo hơn khi bất sản thể chai kèm bất thường não khác. Ví dụ giãn não thất nặng, bất thường vỏ não, hố sau bất thường, đầu nhỏ hoặc bất thường đường giữa phức tạp.
Tiên lượng cũng đáng lo hơn khi có dị tật ngoài não. Ví dụ dị tật tim, thận, xương, mặt hoặc chi.
Nếu xét nghiệm di truyền phát hiện bất thường gây bệnh, tư vấn sẽ phụ thuộc loại bất thường đó. Có hội chứng liên quan phát triển thần kinh nặng hơn.
Nếu thai chậm tăng trưởng, nước ối bất thường hoặc có nhiều dấu hiệu trên siêu âm, cần theo dõi sát hơn.
Điểm quan trọng là bác sĩ cần giải thích dựa trên dữ liệu cụ thể. Không nên chỉ dựa vào tên “bất sản thể chai” để kết luận tiên lượng.
Kế hoạch theo dõi trong thai kỳ
Sau khi nghi bất sản thể chai, mẹ cần một kế hoạch rõ ràng. Kế hoạch này thường bắt đầu bằng siêu âm thần kinh thai nhi.
Nếu chẩn đoán được xác nhận, bác sĩ sẽ đánh giá bất thường đi kèm. Cần xem toàn bộ não, tim, thận, cột sống, mặt, chi và các cơ quan khác.
MRI thai có thể được hẹn nếu cần. Mục tiêu là bổ sung đánh giá mô não và tìm các bất thường khó thấy trên siêu âm.
Tư vấn di truyền nên được đặt ra sớm. Nếu gia đình cân nhắc chọc ối, cần làm trong khung thời gian phù hợp.
Gần sinh, bác sĩ sẽ tư vấn nơi sinh. Nếu nghi nguy cơ thần kinh sau sinh hoặc cần chụp MRI sớm, nên sinh ở nơi có nhi khoa và chẩn đoán hình ảnh phù hợp.
Kế hoạch theo dõi sau sinh
Sau sinh, trẻ cần được khám sơ sinh và đánh giá thần kinh. Mức độ theo dõi phụ thuộc chẩn đoán trước sinh và tình trạng trẻ.
Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm não qua thóp hoặc MRI não sau sinh. MRI giúp xác nhận thể chai và tìm thêm bất thường cấu trúc não nếu cần.
Trẻ cần được theo dõi vòng đầu, bú, trương lực cơ, vận động, thị giác, thính giác và các mốc phát triển. Đây là phần rất quan trọng, kể cả khi trẻ nhìn có vẻ ổn lúc mới sinh.
Nếu có co giật, bú kém, mềm nhẽo, gồng cứng, bất đối xứng vận động hoặc chậm mốc, cần khám thần kinh nhi.
Can thiệp sớm có thể gồm vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, âm ngữ trị liệu hoặc đánh giá phát triển. Mục tiêu là hỗ trợ trẻ đúng thời điểm.
Cha mẹ nên chuẩn bị gì trước khi sinh?
Cha mẹ nên giữ toàn bộ hồ sơ siêu âm, MRI, xét nghiệm di truyền và tư vấn trước sinh. Hồ sơ này rất hữu ích cho bác sĩ nhi sau sinh.
Nên hỏi bác sĩ sản khoa về nơi sinh phù hợp. Nếu bất thường có vẻ đơn độc và thai ổn, kế hoạch có thể khác với trường hợp có nhiều bất thường.
Nên hỏi trước trẻ cần khám chuyên khoa nào sau sinh. Có thể cần nhi sơ sinh, thần kinh nhi, di truyền hoặc phục hồi chức năng.
Nên ghi rõ trong hồ sơ: chẩn đoán là bất sản hoàn toàn, bất sản một phần hay loạn sản thể chai; có bất thường đi kèm không; MRI trước sinh kết luận gì; xét nghiệm di truyền có kết quả gì.
Chuẩn bị tốt giúp quá trình sau sinh bớt rối. Gia đình cũng dễ theo dõi trẻ theo mốc hơn.
Những câu hỏi mẹ nên hỏi bác sĩ
Mẹ nên hỏi: thể chai không thấy hoàn toàn hay chỉ thiếu một phần? Đây là câu hỏi đầu tiên cần rõ.
Mẹ nên hỏi: chẩn đoán dựa trên dấu hiệu trực tiếp hay gián tiếp? Nếu chỉ là dấu hiệu gián tiếp, cần siêu âm thần kinh thai nhi để xác nhận.
Mẹ nên hỏi: não thất bên có giãn không, vỏ não có bình thường không, hố sau và tiểu não có bình thường không?
Mẹ nên hỏi: có dị tật ngoài não không? Nếu có, cần tư vấn di truyền kỹ hơn.
Mẹ nên hỏi: có cần MRI thai, chọc ối hoặc xét nghiệm gen không? Nếu cần, nên làm vào thời điểm nào?
Mẹ cũng nên hỏi kế hoạch sau sinh. Trẻ có cần chụp MRI não, khám thần kinh nhi hoặc theo dõi phát triển sớm không?
Những hiểu lầm thường gặp
Nhiều mẹ nghĩ không thấy khoang vách trong suốt là chắc chắn bất sản thể chai. Không đúng. Đây là dấu hiệu cần kiểm tra thêm, không phải chẩn đoán duy nhất.
Một số mẹ nghĩ bất sản thể chai đơn độc chắc chắn không ảnh hưởng gì. Không nên tư vấn tuyệt đối như vậy. Một số trẻ vẫn có khó khăn phát triển về sau.
Có mẹ nghĩ bất sản thể chai luôn rất nặng. Cũng không đúng. Tiên lượng rất khác nhau giữa từng trường hợp.
Có mẹ chỉ quan tâm chụp MRI mà bỏ qua siêu âm hình thái toàn diện. Không nên. Dị tật đi kèm là yếu tố rất quan trọng trong tư vấn.
Có mẹ nghĩ xét nghiệm di truyền bình thường là hoàn toàn yên tâm. Không hẳn. Xét nghiệm có giới hạn và trẻ vẫn cần theo dõi phát triển sau sinh.
Câu hỏi mẹ bầu thường gặp
Bất sản thể chai là gì?
Đó là tình trạng thể chai không hình thành đầy đủ hoặc không hình thành, làm thay đổi cấu trúc kết nối giữa hai bán cầu não.
Siêu âm có chẩn đoán chắc bất sản thể chai không?
Có thể nghi ngờ hoặc chẩn đoán trong nhiều trường hợp, nhưng thường cần siêu âm thần kinh thai nhi và có thể cần MRI thai.
Không thấy khoang vách trong suốt có phải bất sản thể chai không?
Không chắc. Đây là dấu hiệu quan trọng nhưng cần phân biệt với nhiều bất thường não khác.
Bất sản thể chai có cần chọc ối không?
Có thể cần, nhất là khi có bất thường đi kèm hoặc gia đình muốn đánh giá nguyên nhân di truyền.
Sau sinh trẻ cần theo dõi gì?
Trẻ cần được theo dõi thần kinh, vòng đầu, bú, vận động, trương lực cơ và các mốc phát triển. Một số trẻ cần MRI não sau sinh.
Khám và tư vấn khi nghi bất sản thể chai
Khi siêu âm nghi bất sản thể chai, gia đình cần một kế hoạch đánh giá rõ ràng. Cần xác nhận chẩn đoán, tìm bất thường đi kèm, cân nhắc di truyền và chuẩn bị theo dõi sau sinh.
Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, mẹ có thể được siêu âm thai, đánh giá bất thường não thai và tư vấn bước tiếp theo khi nghi bất thường thể chai. Với các trường hợp cần đánh giá sâu hơn, bác sĩ sẽ định hướng siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền khi phù hợp.
Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội
Kết luận
Bất sản thể chai trong siêu âm thai là bất thường cần được đánh giá cẩn thận. Dấu hiệu nghi ngờ có thể gồm không thấy khoang vách trong suốt, não thất bên hình dạng bất thường, sừng sau não thất giãn hoặc không thấy thể chai trên mặt cắt giữa.
Điều cần làm ngay là xác nhận bằng siêu âm thần kinh thai nhi. Sau đó, bác sĩ sẽ tìm bất thường đi kèm, cân nhắc MRI thai và tư vấn di truyền nếu phù hợp.
Tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào việc bất sản thể chai có đơn độc hay không. Trường hợp đơn độc thường có tiên lượng tốt hơn, nhưng vẫn cần theo dõi phát triển sau sinh.
Sau sinh, trẻ cần được khám nhi, theo dõi thần kinh, vòng đầu, vận động và các mốc phát triển. Nếu cần, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm não qua thóp, MRI não hoặc can thiệp sớm.
Tư vấn đúng giúp gia đình tránh hai sai lầm: hoảng sợ quá mức khi chưa đủ dữ liệu, hoặc trấn an quá sớm khi chưa tìm hết bất thường đi kèm.
Tài liệu tham khảo
- ISUOG Practice Guidelines. Sonographic examination of the fetal central nervous system, 2020.
- ISUOG Practice Guidelines. Targeted neurosonography: examination of the fetal brain, 2021.
- SMFM Fetal Anomalies Consult Series #3: Intracranial Anomalies.
- Paladini D, et al. Agenesis of the fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013.
- ACOG. Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders.
- Nagaraj UD, et al. Clinical Applications of Fetal MRI in the Brain, 2022.
- Luo C, et al. Application of Whole-Exome Sequencing in the Prenatal Diagnosis of Foetuses With CNS Abnormalities, 2024.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, siêu âm thần kinh thai nhi, cộng hưởng từ thai, xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn chuyên khoa. Nếu mẹ được báo thai có bất thường não, giãn não thất, không thấy vách trong suốt, đầu thai bất thường, thai máy giảm hoặc kết quả sàng lọc nguy cơ cao, cần được khám và tư vấn trực tiếp.
