Bất sản thể chai có thể đi kèm bất thường hố sau. Đây là nhóm phối hợp rất quan trọng trong tư vấn trước sinh. Khi phát hiện bất sản thể chai, bác sĩ cần đọc tiếp tiểu não, thùy nhung, não thất bốn và bể lớn để không bỏ sót tổn thương phối hợp.
Vì sao cần tìm bất thường hố sau khi đã thấy bất sản thể chai?
Lý do đầu tiên là tiên lượng thay đổi rõ khi có tổn thương phối hợp. Một thai chỉ bất sản thể chai đơn độc khác xa một thai có thêm bất thường hố sau. Khi hố sau bất thường, nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh thường phải nhìn thận trọng hơn. Điều này không có nghĩa mọi trường hợp đều xấu. Nhưng chắc chắn mức độ phức tạp tăng lên.
Lý do thứ hai là bất thường hố sau có thể gợi ý một phổ dị tật rộng hơn. Nhiều hội chứng phát triển não không dừng ở một cấu trúc. Chúng ảnh hưởng đồng thời thể chai, tiểu não, não thất và đôi khi cả vỏ não. Khi đó, phát hiện ở hố sau giúp bác sĩ hiểu rõ bản chất bệnh hơn. Nó cũng giúp định hướng xét nghiệm di truyền và chọn thời điểm theo dõi thích hợp hơn.
Những bất thường hố sau nào có thể đi kèm bất sản thể chai?
Nhóm bất thường hố sau được nhắc đến nhiều nhất là dị tật Dandy-Walker. Ngoài ra còn có thiểu sản thùy nhung tiểu não, nang túi Blake dai dẳng, mega cisterna magna và các nang vùng hố sau cần phân biệt kỹ. Không nên gom tất cả vào một nhóm chung. Mỗi bất thường có cơ chế và ý nghĩa riêng.
Dị tật Dandy-Walker là bất thường phức tạp của hố sau. Bệnh thường đi kèm giãn não thất bốn, bất thường thùy nhung và hố sau rộng. Nếu đồng thời có bất sản thể chai, cần nghĩ tới một rối loạn phát triển não lan rộng hơn. Đây là nhóm thai phải khảo sát kỹ toàn bộ não.
Thiểu sản thùy nhung tiểu não là tình trạng thùy nhung nhỏ hơn bình thường. Chẩn đoán trước sinh không dễ vì hình ảnh có thể rất kín đáo. Nếu đi cùng bất sản thể chai, việc tư vấn phải thận trọng hơn. Khi đó, tổn thương không còn giới hạn ở vùng đường giữa trên lều.
Nang túi Blake dai dẳng là một chẩn đoán khác trong nhóm hố sau. Một số trường hợp có thể cải thiện theo tuổi thai. Tuy vậy, nếu xuất hiện cùng bất sản thể chai, bác sĩ vẫn phải đọc kỹ toàn bộ não thai. Không nên tách rời từng dấu hiệu khi tư vấn.
Mega cisterna magna là bể lớn trên 10 mm khi tiểu não và thùy nhung có vẻ bình thường. Nếu đơn độc, đây có thể là biến thể thuận lợi. Nhưng nếu đi cùng bất sản thể chai, ý nghĩa lâm sàng sẽ khác. Khi đó, cần nghĩ tới khả năng có một bất thường phát triển não rộng hơn.
Mối liên hệ giữa bất sản thể chai và bất thường hố sau hình thành như thế nào?
Não thai không phát triển theo từng khối tách biệt. Nhiều cấu trúc hình thành song song và phụ thuộc vào tín hiệu phát triển chung. Nếu quá trình tạo hình đường giữa, biệt hóa cấu trúc hoặc di cư tế bào thần kinh bị rối loạn, tổn thương có thể xuất hiện ở nhiều vùng. Thể chai là một phần của đường giữa trên lều. Hố sau lại liên quan mạnh đến tiểu não và não thất bốn. Dù khác vị trí, hai vùng vẫn có thể bị ảnh hưởng bởi cùng một nguyên nhân.
Nguyên nhân đó có thể là di truyền. Nhiều hội chứng di truyền gây bất thường thể chai cũng có thể đi kèm bất thường hố sau. Ngoài ra còn có thể liên quan nhiễm trùng bào thai, tổn thương mạch máu hoặc rối loạn phát triển não từ sớm. Vì vậy, khi hai tổn thương đi cùng nhau, bác sĩ cần nghĩ xa hơn câu hỏi có hay không có thể chai. Cần tìm nguyên nhân chung đứng phía sau.
Siêu âm thấy gì khi bất sản thể chai đi kèm bất thường hố sau?
Ở bất sản thể chai, các dấu hiệu thường gặp là không thấy thể chai, không thấy khoang vách ngăn trong suốt, não thất ba giãn, sừng chẩm giãn kiểu colpocephaly và các não thất tách xa nhau. Trên mặt cắt vành, có thể thấy hình ảnh định hướng dọc của não thất bên. Trên mặt cắt giữa dọc, thể chai không hiện diện. Đây là phần đánh giá đường giữa trên lều.
Ở hố sau, bác sĩ cần nhìn tiểu não, thùy nhung, não thất bốn và bể lớn. Nếu có Dandy-Walker, có thể thấy hố sau rộng, não thất bốn giãn và thùy nhung bất thường. Nếu có nang túi Blake, có thể thấy xoay nhẹ thùy nhung với bể lớn còn trong giới hạn. Nếu có mega cisterna magna, bể lớn tăng kích thước nhưng cấu trúc tiểu não có vẻ còn giữ được. Những chi tiết này quyết định cách gọi tên tổn thương.
Khi nào MRI có vai trò trong nhóm thai này?
MRI đặc biệt hữu ích sau 20 tuần. Công cụ này giúp nhìn rõ hơn vỏ não, đường giữa và hố sau. Trong các trường hợp bất sản thể chai, MRI có thể phát hiện thêm bất thường hệ thần kinh trung ương mà siêu âm chưa mô tả hết. Giá trị của MRI tăng lên khi siêu âm còn nghi ngờ hoặc khi có dấu hiệu phối hợp. Nhất là khi bác sĩ cần làm rõ bất thường tiểu não, thùy nhung hoặc cấu trúc quanh não thất bốn.
Tuy vậy, MRI không thay thế siêu âm thần kinh thai nhi chi tiết. Hai phương pháp bổ sung cho nhau. Siêu âm vẫn là bước đầu và là nền tảng. MRI giúp hoàn thiện bức tranh khi cần thêm thông tin. Nếu thai vừa có bất sản thể chai vừa nghi bất thường hố sau, MRI thường là bước hợp lý để đánh giá sâu hơn.
Tiên lượng thay đổi ra sao khi có thêm bất thường hố sau?
Tiên lượng của bất sản thể chai phụ thuộc rất nhiều vào việc tổn thương là đơn độc hay không đơn độc. Nếu bất sản thể chai thật sự đơn độc, một phần đáng kể trẻ có thể phát triển gần bình thường. Nhưng khi có thêm bất thường hố sau, mức độ bất định tăng lên. Bởi vì lúc đó não thai không còn một tổn thương khu trú. Nó trở thành một tình huống đa cấu trúc.
Tiên lượng cụ thể còn phụ thuộc loại bất thường hố sau. Một mega cisterna magna đơn độc khác với một dị tật Dandy-Walker điển hình. Một nang túi Blake dai dẳng khác với thiểu sản thùy nhung thật sự. Vì vậy, không thể chỉ nói chung là có bất thường hố sau thì xấu. Điều quan trọng là mô tả đúng loại tổn thương, tìm bất thường đi kèm và ghép toàn bộ dữ liệu lại trước khi tư vấn.
Có cần xét nghiệm di truyền khi gặp cả hai nhóm bất thường này không?
Câu trả lời thường là có cân nhắc mạnh. Khi bất sản thể chai đi kèm bất thường hố sau, khả năng có nền tảng di truyền tăng lên. Đây không phải là quy luật tuyệt đối, nhưng là tình huống cần tư vấn di truyền nghiêm túc. Microarray thường là bước quan trọng. Nếu kết quả chưa giải thích được và hình thái vẫn gợi ý bất thường phát triển rộng, có thể cần nghĩ tới xét nghiệm sâu hơn.
Ý nghĩa của tư vấn di truyền không chỉ là tìm nguyên nhân. Nó còn giúp gia đình hiểu mức độ chắc chắn của chẩn đoán, nguy cơ tái phát và giới hạn của từng loại xét nghiệm. Hai thai có hình ảnh siêu âm gần giống nhau vẫn có thể có cơ chế bệnh hoàn toàn khác. Vì vậy, phần di truyền không nên bị bỏ qua.
Khi siêu âm nghi bất sản thể chai kèm bất thường hố sau, bác sĩ cần làm gì tiếp theo?
Bước đầu là xác nhận lại hình thái não thật hệ thống. Không nên kết luận quá nhanh từ một mặt cắt. Cần xem mặt cắt giữa dọc để đánh giá thể chai. Cần xem mặt cắt xuyên tiểu não và các mặt cắt khác của hố sau. Cần đo não thất, bể lớn và đọc kỹ cấu trúc tiểu não. Sau đó mới sắp xếp xem tổn thương là đơn độc hay phối hợp.
Bước tiếp theo là khảo sát toàn bộ thai. Bất sản thể chai và bất thường hố sau có thể đi kèm dị tật tim, sọ mặt hoặc bất thường ngoài thần kinh trung ương. Nếu chỉ nhìn mỗi não, tư vấn sẽ thiếu. Sau đó, tùy tình huống, cần cân nhắc MRI và tư vấn di truyền. Mục tiêu là làm rõ mức độ lan rộng của tổn thương, không chỉ xác nhận một tên chẩn đoán.
Điểm cần nhớ khi tư vấn cho gia đình
Không phải mọi thai có bất sản thể chai đều có bất thường hố sau. Ngược lại, cũng không phải mọi bất thường hố sau đều làm tiên lượng rất xấu. Điều quan trọng nhất là chẩn đoán đúng và phân loại đúng. Một nhãn chẩn đoán chung không đủ để nói hết câu chuyện. Cần hiểu tổn thương nằm ở đâu, đi cùng gì và do nguyên nhân nào.
Với câu hỏi bất sản thể chai có liên quan bất thường hố sau không, câu trả lời đúng nhất là có thể có, và phải chủ động tìm. Khi đã thấy bất sản thể chai, bác sĩ cần đọc tiếp hố sau. Khi đã thấy bất thường hố sau, bác sĩ cũng phải quay lại đọc kỹ đường giữa não. Chỉ khi ghép đủ hai phần đó, việc tư vấn mới sát thực tế và có giá trị cho gia đình.
Kết luận
Bất sản thể chai có thể liên quan bất thường hố sau. Nhóm đi kèm thường gặp gồm dị tật Dandy-Walker, thiểu sản thùy nhung tiểu não, nang túi Blake và các bất thường khác của tiểu não. Khi hai nhóm tổn thương này xuất hiện cùng nhau, bức tranh bệnh lý không còn là một bất thường đơn lẻ. Tiên lượng thần kinh khi đó thường cần đánh giá thận trọng hơn.
Điều quan trọng là không dừng ở chẩn đoán tên bệnh. Khi thấy bất sản thể chai, bác sĩ cần đọc tiếp toàn bộ đường giữa não, khảo sát hố sau, tìm thêm bất thường vỏ não, não thất và các dị tật ngoài thần kinh trung ương. Siêu âm thần kinh thai nhi chi tiết và MRI thai nhi, khi cần, giúp làm rõ hơn bức tranh này.
Tìm hiểu thêm tại đây
