Dấu hiệu rhombencephalosynapsis trên siêu âm và MRI không phải lúc nào cũng lộ rõ ngay từ đầu. Nhiều trường hợp được phát hiện vì thai có giãn não thất hoặc hố sau bất thường, sau đó mới xác nhận bằng MRI. Điểm cốt lõi của bệnh là nhộng tiểu não thiếu hoặc không có, còn hai bán cầu tiểu não dính nhau ở đường giữa. Tài liệu chuyên ngành hiện có cũng nhấn mạnh MRI là bước cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Rhombencephalosynapsis là gì?
Rhombencephalosynapsis là một dị dạng hiếm của não sau. Bệnh được đặc trưng bởi bất sản hoặc thiếu nhộng tiểu não, kèm hợp nhất hai bán cầu tiểu não.
Nói ngắn gọn, bình thường nhộng nằm giữa để ngăn cách hai bán cầu tiểu não. Trong rhombencephalosynapsis, cấu trúc này không phát triển bình thường nên hai bên dính lại với nhau.
Dấu hiệu rhombencephalosynapsis trên siêu âm là gì?
1. Không thấy nhộng tiểu não
Đây là dấu hiệu nền tảng nhất. Tài liệu Fetal Medicine mô tả complete absence of cerebellar vermis là đặc điểm định nghĩa của bệnh.
2. Hai bán cầu tiểu não dính nhau
Trên siêu âm hố sau, thay vì hai bán cầu tách biệt bởi nhộng, bác sĩ thấy hình ảnh cerebellar hemispheres appear fused. Đây là dấu hiệu rất gợi ý.
3. Tiểu não nhỏ và bất thường hình dạng
Hình đi kèm trong tài liệu mô tả một small fused cerebellum ở thai 20 tuần. Trên thực hành, đây là chi tiết khiến bác sĩ nghi nhiều hơn khi thấy đường kính tiểu não thấp và hình tiểu não không cân xứng như bình thường.
4. Não thất IV dạng keyhole
Tài liệu chuyên ngành ghi rõ fourth ventricle index <1, tạo hình keyhole. Đây là một dấu hiệu rất hữu ích vì nó đưa sự chú ý của người làm siêu âm vào chính não thất IV, không chỉ vào bể lớn sau.
5. Giãn não thất đi kèm
Ventriculomegaly gặp khá thường, khoảng 50 phần trăm theo tài liệu Fetal Medicine, và trong một loạt ca trước sinh trên PubMed, tất cả các trường hợp đều được phát hiện ban đầu vì giãn não thất. Vì vậy, khi thấy ventriculomegaly kèm hố sau bất thường, bác sĩ nên nghĩ đến rhombencephalosynapsis trong chẩn đoán phân biệt.
Dấu hiệu rhombencephalosynapsis trên MRI là gì?
1. Hợp nhất hai bán cầu tiểu não
MRI là phương tiện tốt nhất để xác nhận cerebellar fusion. Các báo cáo trước sinh trên PubMed mô tả rõ partial hoặc complete fusion của hai bán cầu là dấu hiệu nổi bật nhất trên MRI.
2. Thiếu hoặc bất sản nhộng
MRI cho phép nhìn rõ hơn mức độ thiếu nhộng. Một ca partial rhombencephalosynapsis trên PubMed được mô tả là có segmental hypogenesis of the cerebellar vermis trên MRI thai. Điều này cho thấy MRI không chỉ xác nhận ca điển hình mà còn giúp nhận ra các thể không hoàn toàn.
3. Hợp nhất nhân răng và cấu trúc trung tâm tiểu não
Trong một số ca MRI, ngoài bán cầu tiểu não dính nhau còn thấy partial fusion of dentate nuclei. Đây là dấu hiệu sâu hơn, ít thấy rõ trên siêu âm thường quy.
4. Tìm bất thường não đi kèm
MRI còn có giá trị ở chỗ nó giúp đánh giá các bất thường phối hợp của não trên lều và đường giữa. Nghiên cứu năm 2021 về prenatal neuroimaging criteria nhấn mạnh MRI không chỉ giúp xác lập chẩn đoán mà còn phân loại mức độ bất thường nhộng và nhận diện các đặc điểm liên quan.
Dấu hiệu nào thường làm bác sĩ nghi ngờ đầu tiên?
Trong thực hành, dấu hiệu đầu tiên thường không phải là tên bệnh. Thường là một trong ba tình huống sau:
Giãn não thất
Đây là đầu mối rất thường gặp. Nếu ventriculomegaly không giải thích được và hố sau trông lạ, cần nghĩ tới rhombencephalosynapsis.
Tiểu não nhỏ hoặc dính bất thường
Tài liệu Fetal Medicine liệt kê rhombencephalosynapsis trong chẩn đoán phân biệt khi cerebellum <5th centile.
Chỉ số não thất IV bất thường
Tài liệu cũng liệt kê rhombencephalosynapsis trong chẩn đoán phân biệt khi fourth ventricle index bất thường. Đây là dấu hiệu rất hữu ích với người làm siêu âm thần kinh thai.
Phân biệt với các bất thường hố sau khác như thế nào?
Rhombencephalosynapsis khác Dandy-Walker ở chỗ hai bán cầu tiểu não dính nhau, còn Dandy-Walker thường làm hai bán cầu bị tách xa bởi nang hố sau, nhộng bất sản hoặc thiểu sản và tentorium nâng cao.
Rhombencephalosynapsis cũng khác Blake’s pouch cyst. Trong Blake’s pouch cyst, nhộng vẫn bình thường về giải phẫu và kích thước, chỉ xoay nhẹ, còn BV angle vẫn bình thường dưới 45 độ.
Với nang màng nhện hố sau, MRI giúp chứng minh đó là nang ngoài trục đè đẩy tiểu não hoặc thân não, chứ không phải dính hai bán cầu tiểu não.
Có hay đi kèm bất thường khác không?
Có. Tài liệu Fetal Medicine ghi rất rõ rằng bệnh này hiếm khi thật sự đơn độc.
Các bài báo PubMed và tổng quan giải phẫu bệnh cho thấy rhombencephalosynapsis có thể đi kèm nhiều bất thường khác của hệ thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương. Vì vậy, nếu đã nghi bệnh này, bác sĩ sẽ không dừng ở hố sau mà phải khảo sát toàn bộ não và toàn bộ thai.
Khi nào nên làm MRI thai?
Khi siêu âm gợi một hoặc nhiều dấu hiệu sau: nhộng tiểu não không rõ, hai bán cầu tiểu não có vẻ dính, tiểu não nhỏ bất thường, não thất IV dạng keyhole, hoặc ventriculomegaly không giải thích được. Trong bối cảnh đó, MRI thai giúp xác nhận chẩn đoán và tìm bất thường phối hợp.
Kết luận
Dấu hiệu rhombencephalosynapsis trên siêu âm và MRI tập trung vào bốn điểm chính: không thấy nhộng tiểu não, hai bán cầu tiểu não dính nhau, não thất IV dạng keyhole và thường kèm giãn não thất. Trong thực hành, dấu hiệu đầu tiên hay gặp nhất lại là ventriculomegaly. Vì vậy, khi có giãn não thất kèm hố sau bất thường, bác sĩ cần nghĩ đến rhombencephalosynapsis và cân nhắc MRI thai để xác nhận.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi rhombencephalosynapsis, không thấy nhộng tiểu não, tiểu não dính, não thất IV bất thường hoặc giãn não thất kèm bất thường hố sau, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in và file hình nếu có. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, các trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt trước khi quyết định bước tiếp theo là MRI thai và tư vấn tiên lượng.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
