Thùy nhộng tiểu não là phần nằm giữa hai bán cầu tiểu não. Đây là một cấu trúc quan trọng trong vùng hố sau của não thai.
Khi siêu âm ghi “khó đánh giá thùy nhộng”, “thùy nhộng nhỏ”, “thùy nhộng xoay lên” hoặc “nghi bất thường hố sau”, mẹ bầu thường rất lo. Nỗi lo thường là con có bị dị tật não không và sau sinh có phát triển bình thường không.
Câu trả lời phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể. Bất thường thùy nhộng có thể liên quan nang Blake, Dandy-Walker, thiểu sản thùy nhộng hoặc bất thường hố sau khác.
Điều quan trọng là không kết luận vội từ một mặt cắt siêu âm. Bác sĩ cần đánh giá thùy nhộng ở mặt cắt phù hợp, xem tiểu não, bể lớn, não thất tư, lều tiểu não và các bất thường đi kèm.
Thùy nhộng tiểu não thai nhi là gì?
Tiểu não có hai bán cầu nằm hai bên. Ở giữa hai bán cầu đó là thùy nhộng tiểu não.
Thùy nhộng góp phần vào chức năng phối hợp vận động, thăng bằng và một số hoạt động phát triển thần kinh. Trong thai kỳ, cấu trúc này được đánh giá khi khảo sát hố sau.
Trên siêu âm, thùy nhộng không phải lúc nào cũng dễ nhìn. Tư thế thai, tuổi thai, mặt cắt và kinh nghiệm người siêu âm đều ảnh hưởng hình ảnh.
Vì vậy, nếu một lần siêu âm ghi “chưa rõ thùy nhộng”, mẹ chưa nên kết luận ngay là bất thường nặng. Cần xem tuổi thai và có cần khám lại không.
Vì sao thùy nhộng quan trọng trong hố sau?
Thùy nhộng là chìa khóa để phân biệt nhiều bất thường hố sau. Một khoang dịch rộng sau tiểu não có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau.
Nếu thùy nhộng bình thường, bể lớn rộng đơn độc thường được tư vấn khác. Nếu thùy nhộng nhỏ, thiếu hoặc xoay lên, bác sĩ sẽ nghĩ đến nhóm bất thường khác.
Các chẩn đoán như nang Blake, Dandy-Walker và thiểu sản thùy nhộng đều liên quan đến cách thùy nhộng phát triển và nằm trong hố sau.
Vì vậy, khi có kết luận “hố sau bất thường”, mẹ nên hỏi cụ thể về thùy nhộng. Đây không phải chi tiết phụ. Đây là phần trung tâm của đánh giá.
Khi nào siêu âm đánh giá được thùy nhộng?
Thùy nhộng phát triển theo tuổi thai. Ở tuổi thai còn sớm, cấu trúc này có thể chưa hoàn thiện như giai đoạn muộn hơn.
Vì vậy, đánh giá quá sớm có thể gây hiểu nhầm. Một hình ảnh nghi ngờ ở tuổi thai nhỏ đôi khi cần được hẹn khám lại.
Trong siêu âm hình thái giữa thai kỳ, bác sĩ thường đã có thể đánh giá tốt hơn các cấu trúc hố sau. Nhưng trong nhiều trường hợp, cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu.
Nếu nghi bất thường, bác sĩ có thể hẹn tái khám sau một khoảng thời gian. Mục tiêu là xem thùy nhộng phát triển tiếp ra sao và phân loại đúng hơn.
Bác sĩ đánh giá thùy nhộng bằng mặt cắt nào?
Mặt cắt ngang qua tiểu não giúp đo tiểu não và bể lớn. Đây là mặt cắt cơ bản trong siêu âm hình thái.
Tuy nhiên, mặt cắt ngang thường chưa đủ để đánh giá thùy nhộng. Khi nghi bất thường hố sau, mặt cắt giữa dọc rất quan trọng.
Mặt cắt giữa dọc giúp nhìn thùy nhộng, não thất tư, thân não, lều tiểu não và khoang dịch phía sau tiểu não. Đây là mặt cắt giúp phân biệt nang Blake với Dandy-Walker và các bất thường khác.
Nếu không có mặt cắt giữa dọc đạt chuẩn, chẩn đoán có thể chưa chắc chắn. Mẹ nên hỏi bác sĩ kết quả đã dựa trên mặt cắt nào.
Thùy nhộng nhỏ có nghĩa là gì?
Thùy nhộng nhỏ có thể được gọi là thiểu sản thùy nhộng. Tuy nhiên, chẩn đoán này cần rất thận trọng.
Một thùy nhộng trông nhỏ có thể do tuổi thai còn sớm. Cũng có thể do mặt cắt chưa chuẩn hoặc tư thế thai không thuận lợi.
Nếu thùy nhộng thật sự nhỏ, bác sĩ cần tìm bất thường đi kèm. Ví dụ giãn não thất, bất thường tiểu não, bất thường thân não hoặc dị tật ngoài não.
Tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào việc bất thường có đơn độc hay không. Một kết luận “thùy nhộng nhỏ” chưa đủ để tư vấn đầy đủ.
Thùy nhộng xoay lên là gì?
Thùy nhộng xoay lên nghĩa là vị trí thùy nhộng bị thay đổi so với bình thường. Đây là dấu hiệu thường được nhắc trong các bất thường hố sau.
Trong nang Blake, thùy nhộng có thể bị đẩy hoặc xoay lên. Trong Dandy-Walker, thùy nhộng cũng có thể bất thường, nhưng bối cảnh giải phẫu khác hơn.
Do đó, chỉ nói “thùy nhộng xoay lên” chưa đủ. Cần xem não thất tư, bể lớn, lều tiểu não và mức độ phát triển thùy nhộng.
Phân biệt này rất quan trọng. Vì tiên lượng của nang Blake đơn độc thường khác với Dandy-Walker hoặc thiểu sản thùy nhộng thật sự.
Thùy nhộng và nang Blake
Nang Blake là một bất thường dạng nang vùng hố sau. Nó có thể làm khoang dịch phía sau tiểu não rộng hơn.
Trong nhiều trường hợp, thùy nhộng có thể phát triển tương đối đầy đủ nhưng bị đẩy hoặc xoay. Điều này khiến hình ảnh dễ bị nhầm với Dandy-Walker.
Nếu nang Blake đơn độc, tiên lượng thường thuận lợi hơn. Một số trường hợp có thể ổn định hoặc cải thiện trong thai kỳ.
Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi. Bác sĩ cần xem có giãn não thất không và có bất thường nào khác đi kèm không.
Thùy nhộng và Dandy-Walker
Dandy-Walker là bất thường phát triển vùng hố sau. Vấn đề không chỉ là có khoang dịch rộng.
Trong Dandy-Walker, thùy nhộng thường bất thường về phát triển hoặc vị trí. Hố sau có thể rộng và lều tiểu não có thể nằm cao hơn.
Tình trạng này cần khảo sát toàn diện hơn. Bác sĩ phải tìm bất thường não khác, dị tật ngoài não và cân nhắc tư vấn di truyền.
Vì vậy, nếu mẹ được nói “nghi Dandy-Walker”, nên khám chuyên sâu. Không nên chỉ dựa vào một dòng trên phiếu siêu âm.
Bảng hiểu nhanh về thùy nhộng tiểu não thai nhi
| Kết quả siêu âm | Mẹ nên hiểu thế nào | Việc thường cần làm |
|---|---|---|
| Chưa thấy rõ thùy nhộng | Có thể do tuổi thai, tư thế hoặc mặt cắt | Hẹn siêu âm lại nếu cần |
| Thùy nhộng bình thường, bể lớn rộng | Có thể là giãn bể lớn đơn độc | Khảo sát toàn bộ hình thái |
| Thùy nhộng xoay lên | Cần phân biệt nang Blake và Dandy-Walker | Siêu âm thần kinh thai nhi |
| Thùy nhộng nhỏ | Có thể nghi thiểu sản thùy nhộng | Đánh giá chuyên sâu, cân nhắc MRI |
| Thùy nhộng bất thường kèm giãn não thất | Nguy cơ cao hơn | Tư vấn chuyên sâu |
| Thùy nhộng bất thường kèm dị tật khác | Không còn là bất thường đơn độc | Tư vấn di truyền nếu phù hợp |
Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Chẩn đoán thật cần dựa vào hình ảnh chuyên sâu.
MRI thai có cần không?
MRI thai có thể được cân nhắc khi siêu âm chưa phân loại rõ bất thường hố sau. MRI giúp nhìn cấu trúc não ở nhiều mặt phẳng.
MRI có thể hỗ trợ đánh giá thùy nhộng, tiểu não, thân não và các bất thường não đi kèm. Điều này đặc biệt hữu ích khi tư thế thai khó hoặc siêu âm bị hạn chế.
Tuy vậy, MRI không thay thế hoàn toàn siêu âm. Siêu âm vẫn là công cụ quan trọng để khảo sát hình thái toàn thân và theo dõi thai.
Mẹ nên hỏi bác sĩ MRI nhằm trả lời câu hỏi gì. Ví dụ xác nhận thùy nhộng có thiếu không, phân biệt nang Blake với Dandy-Walker, hoặc tìm bất thường não kèm theo.
Có cần xét nghiệm di truyền không?
Không phải mọi bất thường thùy nhộng đều cần xét nghiệm di truyền giống nhau. Quyết định phụ thuộc chẩn đoán và các dấu hiệu đi kèm.
Nếu bất thường thùy nhộng đơn độc, cách tư vấn khác với khi có giãn não thất, dị tật tim, bất thường thận, cột sống hoặc các dấu hiệu khác.
Khi có bất thường cấu trúc rõ, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm có thể gồm microarray hoặc xét nghiệm sâu hơn khi có chỉ định.
NIPT nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ nguyên nhân di truyền. Đây là điểm mẹ cần hiểu rõ khi đã có bất thường hình thái trên siêu âm.
Khi nào cần khám lại?
Mẹ cần khám lại nếu kết quả ghi “chưa thấy rõ thùy nhộng”, “nghi bất thường hố sau” hoặc “bể lớn rộng”.
Cần khám chuyên sâu nếu nghi nang Blake, Dandy-Walker, thiểu sản thùy nhộng hoặc nang màng nhện hố sau.
Cần tái khám nếu có giãn não thất, bất thường tiểu não, bất thường thể chai hoặc dị tật ngoài não. Những dấu hiệu này làm tư vấn thay đổi nhiều.
Nếu các nơi khám đưa ra kết luận khác nhau, mẹ càng nên được đánh giá lại bởi người có kinh nghiệm về siêu âm thần kinh thai nhi.
Mục tiêu của khám lại không phải để mẹ lo hơn. Mục tiêu là gọi đúng tên bất thường.
Mẹ nên hỏi bác sĩ điều gì?
Mẹ nên hỏi thùy nhộng đã được nhìn thấy rõ chưa. Nếu chưa rõ, hãy hỏi vì tuổi thai còn sớm hay do tư thế thai.
Tiếp theo, hãy hỏi thùy nhộng có đủ kích thước và hình dạng không. Có xoay lên không. Có bị thiếu một phần không.
Mẹ nên hỏi bể lớn đo bao nhiêu và não thất có giãn không. Đây là những thông tin rất quan trọng.
Nếu bác sĩ nói nghi nang Blake hoặc Dandy-Walker, mẹ nên hỏi tiêu chí nào ủng hộ chẩn đoán đó.
Cuối cùng, hãy hỏi có cần MRI thai, xét nghiệm di truyền hoặc theo dõi sau sinh không.
Những điều mẹ không nên làm
Không nên kết luận “não con bất thường nặng” chỉ vì chưa thấy rõ thùy nhộng ở một lần siêu âm. Có thể cần thêm thời gian và mặt cắt tốt hơn.
Không nên gọi chung mọi bất thường hố sau là Dandy-Walker. Đây là chẩn đoán cụ thể, không phải tên gọi cho mọi khoang dịch rộng.
Không nên dựa vào NIPT bình thường để bỏ qua bất thường cấu trúc. NIPT là xét nghiệm sàng lọc.
Không nên trì hoãn siêu âm chuyên sâu nếu bác sĩ đã nghi bất thường. Càng phân loại đúng, tư vấn càng chính xác.
Không nên chỉ tìm hình ảnh trên mạng rồi tự so. Hố sau cần đánh giá bằng mặt cắt chuẩn.
Câu hỏi thường gặp
Thùy nhộng tiểu não thai nhi là gì?
Đây là phần giữa của tiểu não, nằm trong hố sau và giúp bác sĩ đánh giá phát triển vùng tiểu não.
Không thấy rõ thùy nhộng có nguy hiểm không?
Chưa chắc. Có thể do tuổi thai, tư thế thai hoặc mặt cắt chưa thuận lợi. Cần khám lại nếu bác sĩ hẹn.
Thùy nhộng nhỏ có phải Dandy-Walker không?
Không luôn luôn. Cần xem bể lớn, não thất tư, lều tiểu não và các bất thường đi kèm.
Khi nào cần MRI thai?
Khi siêu âm chưa phân loại rõ hoặc cần đánh giá thêm não thai và các bất thường đi kèm.
NIPT bình thường có đủ yên tâm không?
Không đủ nếu đã có bất thường cấu trúc. Bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán tùy trường hợp.
Kết luận
Thùy nhộng tiểu não thai nhi là cấu trúc quan trọng trong hố sau. Đánh giá đúng thùy nhộng giúp phân biệt nang Blake, Dandy-Walker, giãn bể lớn và thiểu sản thùy nhộng.
Một lần siêu âm chưa thấy rõ thùy nhộng chưa đủ để kết luận nặng. Cần xem tuổi thai, mặt cắt, bể lớn, não thất tư, lều tiểu não và các bất thường đi kèm.
Nếu kết quả ghi nghi bất thường hố sau, mẹ nên khám chuyên sâu. Phân loại đúng giúp tư vấn đúng và tránh lo lắng quá mức.
Nguồn tham khảo
- ISUOG. Practice Guidelines: sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1.
- ISUOG. Practice Guidelines: sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2.
- SMFM. Fetal Anomalies Consult Series #3: Intracranial Anomalies.
- Milani HJF, et al. Fetal posterior fossa malformations: review of the current knowledge.
- Colleoni GG, et al. Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections.
- Kau T, et al. Blake’s Pouch Cysts and Differential Diagnoses in Prenatal and Postnatal MRI.
Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc tư vấn chẩn đoán trước sinh trực tiếp. Mỗi kết quả bất thường hố sau cần được đọc theo tuổi thai, mặt cắt siêu âm và toàn bộ hồ sơ thai kỳ.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
