Bất thường thể chai và giãn não thất thường đi cùng nhau trên siêu âm thai. Đây là một tình huống khiến nhiều thai phụ lo lắng vì nghe cùng lúc hai bất thường ở não thai nhi. Tuy nhiên, cần hiểu rõ rằng giãn não thất trong nhóm bệnh này không phải lúc nào cũng có nghĩa là não bị tắc nghẽn dịch não tủy nặng. Trong nhiều trường hợp, đó là hệ quả của cách não phát triển khác bình thường khi thể chai không hình thành đầy đủ.
Thể chai là gì và vì sao lại quan trọng?
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Nó giúp hai bên não trao đổi thông tin với nhau. Nhờ đó, nhiều chức năng như vận động, cảm giác, phối hợp và xử lý nhận thức diễn ra nhịp nhàng hơn.
Trên siêu âm thai, thể chai được đánh giá tốt nhất ở mặt cắt dọc giữa. Cấu trúc này thường được quan sát tin cậy từ khoảng 18 đến 20 tuần. Nếu thể chai không có, thiếu một phần, mỏng hoặc phát triển bất thường, hình dạng của não thất và các cấu trúc đường giữa cũng thay đổi theo.
Bất thường thể chai gồm những dạng nào?
Bất thường thể chai không chỉ có một kiểu. Dạng thường gặp nhất là bất sản thể chai toàn phần, tức là hoàn toàn không có thể chai. Ngoài ra còn có bất sản bán phần, khi một đoạn của thể chai không hình thành. Cũng có trường hợp thể chai vẫn có mặt nhưng mỏng hơn bình thường, gọi là thiểu sản thể chai.
Một nhóm khác là loạn sản thể chai. Lúc này thể chai có thể hiện diện nhưng hình dạng méo, ngắn, dày bất thường hoặc cấu trúc không điển hình. Mỗi dạng bất thường có thể đi kèm mức độ thay đổi khác nhau của não thất bên.
Giãn não thất là gì?
Giãn não thất là tình trạng đường kính não thất bên lớn hơn bình thường. Trong thực hành thai nhi, người ta thường đo bề rộng tâm nhĩ não thất bên. Nếu số đo này trên 10 mm, thai được xếp vào nhóm giãn não thất.
Điều quan trọng là giãn não thất không phải là một chẩn đoán cuối cùng. Nó là một dấu hiệu hình ảnh. Từ dấu hiệu này, bác sĩ phải đi tìm nguyên nhân phía sau. Một trong các nguyên nhân quan trọng là bất thường thể chai.
Tại sao bất thường thể chai thường đi kèm giãn não thất?
Lý do chính nằm ở sự thay đổi hình thái của não, không chỉ ở dòng chảy dịch não tủy. Khi thể chai không hình thành bình thường, các sợi thần kinh lẽ ra đi ngang qua đường giữa không thể bắt chéo. Chúng bị gom lại dọc hai bên thành não thất, tạo thành bó Probst. Chính sự sắp xếp lại này làm thay đổi hình dạng của sừng trán, thân não thất và đặc biệt là sừng chẩm.
Kết quả là phần sau của não thất bên dễ giãn rộng hơn. Hình ảnh này gọi là colpocephaly. Trên mặt cắt trục, não thất bên có thể giống hình giọt nước. Vì vậy, giãn não thất trong bất thường thể chai thường là giãn do biến dạng hình thái não, chứ không đơn thuần là do tắc dịch não tủy như trong não úng thủy điển hình.
Colpocephaly là gì và liên quan thế nào đến bất thường thể chai?
Colpocephaly là tình trạng sừng chẩm của não thất bên giãn rộng nổi bật. Trong bất thường thể chai, nhất là bất sản thể chai toàn phần, đây là dấu hiệu rất điển hình. Phần sau não thất giãn ra, trong khi phần trước có thể hẹp và lệch sang hai bên.
Sự kết hợp này tạo nên hình ảnh tear-drop ventricles, tức não thất bên hình giọt nước. Đây là dấu hiệu gián tiếp rất có giá trị khi nghi ngờ bất thường thể chai trên siêu âm. Nó giúp bác sĩ nghĩ đến bất sản thể chai ngay cả khi chưa quan sát được rõ toàn bộ thể chai.
Giãn não thất trong bất thường thể chai có giống não úng thủy không?
Không hoàn toàn giống. Não úng thủy thường liên quan đến tăng áp lực dịch não tủy hoặc tắc nghẽn đường lưu thông. Khi đó, não thất giãn vì dịch tích lại trong hệ thống não thất. Còn trong bất thường thể chai, não thất có thể giãn vì cấu trúc não phát triển khác thường.
Dĩ nhiên, có những trường hợp bất thường thể chai cũng kèm thật sự tăng áp lực hoặc kèm các dị tật não khác. Vì vậy không thể kết luận chỉ bằng một mặt cắt. Cần đánh giá toàn bộ não thai, nhất là mặt cắt dọc giữa, mặt cắt vành và khảo sát kỹ hố sau, vỏ não, khoang vách ngăn trong suốt và các dấu hiệu khác.
Những dấu hiệu siêu âm nào gợi ý bất thường thể chai khi thấy giãn não thất?
Có hai dấu hiệu thường làm bác sĩ nghĩ nhiều đến bất thường thể chai. Dấu hiệu đầu tiên là không thấy cavum septi pellucidi trong giai đoạn đáng lẽ phải quan sát được. Dấu hiệu thứ hai là giãn não thất, nhất là khi phần sau não thất giãn rõ.
Ngoài ra còn có hình giọt nước của não thất bên, não thất bên tách xa nhau, sừng trán hẹp, não thất thứ ba có vẻ cao hơn, và hình ảnh liềm não đi sâu xuống giữa hai não thất. Ở mặt cắt dọc giữa, thể chai có thể không thấy, ngắn bất thường hoặc mỏng bất thường. Doppler màu cũng có thể cho thấy động mạch quanh thể chai không đi theo đường cong bình thường.
Có phải cứ giãn não thất là bất sản thể chai không?
Không. Giãn não thất có nhiều nguyên nhân. Thai có thể bị nhiễm trùng bào thai, bất thường nhiễm sắc thể, xuất huyết não, bất thường hố sau, dị tật vỏ não hoặc tắc nghẽn đường lưu thông dịch não tủy. Vì vậy, giãn não thất chỉ là điểm khởi đầu của quá trình chẩn đoán.
Ngược lại, cũng không phải mọi bất thường thể chai đều có giãn não thất rõ. Một số trường hợp bất sản bán phần hoặc loạn sản thể chai có thể chỉ làm cavum septi pellucidi bất thường, thể chai ngắn hoặc méo mà não thất chưa giãn đáng kể. Do đó, muốn trả lời đúng cần khảo sát thần kinh thai nhi chuyên sâu.
Khi nào nên nghĩ nhiều đến bất thường thể chai ở thai có giãn não thất?
Bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn khi giãn não thất có dạng không đối xứng điển hình, nhất là phần chẩm giãn hơn phần còn lại. Nếu kèm không thấy cavum septi pellucidi từ 18 đến 37 tuần, khả năng bất thường thể chai tăng lên rõ. Nếu mặt cắt dọc giữa cho thấy không có thể chai hoặc thể chai ngắn, chẩn đoán càng chắc hơn.
Một tình huống khác là giãn não thất mức nhẹ nhưng hình thái não thất bất thường. Đây là điểm rất quan trọng. Không phải cứ số đo chỉ hơi tăng là nhẹ về mặt bệnh học. Đôi khi mức giãn không lớn, nhưng hình dạng não thất lại gợi ý mạnh một dị tật đường giữa.
Vai trò của MRI thai nhi trong trường hợp này là gì?
MRI thai nhi không thay thế siêu âm. Nhưng MRI rất hữu ích khi hình ảnh siêu âm chưa đủ chắc chắn hoặc cần tìm thêm bất thường phối hợp. Kỹ thuật này đặc biệt có giá trị sau 20 tuần thai.
Trong bất thường thể chai kèm giãn não thất, MRI giúp nhìn rõ hơn các cấu trúc đường giữa, vỏ não, nếp cuộn não và hố sau. Điều này rất quan trọng vì tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào thể chai. Tiên lượng còn phụ thuộc vào việc có thêm dị tật khác hay không. Một trường hợp bất thường thể chai đơn độc khác hoàn toàn với một trường hợp kèm dị tật vỏ não hoặc bất thường di truyền.
Bất thường thể chai kèm giãn não thất có đáng lo như nhau ở mọi thai không?
Không. Mức độ lo ngại phụ thuộc vào ba điểm. Thứ nhất là bất thường thể chai thuộc dạng nào. Thứ hai là giãn não thất mức bao nhiêu và hình thái ra sao. Thứ ba là có hay không các bất thường phối hợp trong não, ngoài não hoặc ở bộ nhiễm sắc thể.
Nếu bất thường thể chai là đơn độc, một phần đáng kể trẻ có thể phát triển tương đối tốt. Nhưng nếu kèm bất thường khác ở não, tim, mặt, chi hoặc xét nghiệm di truyền bất thường, tiên lượng sẽ khác. Vì vậy, tư vấn phải dựa trên toàn cảnh, không dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ.
Khi siêu âm thấy bất thường thể chai và giãn não thất, cần làm gì tiếp theo?
Bước đầu tiên là không kết luận vội chỉ bằng một câu trong phiếu siêu âm sàng lọc. Thai phụ nên được khảo sát lại bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Mục tiêu là xác định rõ thể chai có vắng hoàn toàn, thiếu một phần, thiểu sản hay loạn sản.
Sau đó cần đánh giá toàn bộ não thai. Bác sĩ sẽ xem cavum septi pellucidi, não thất thứ ba, hố sau, nếp cuộn não, vỏ não, cột sống và các cơ quan khác. Tùy trường hợp, có thể cần MRI thai nhi, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền trước sinh như microarray hoặc xét nghiệm sâu hơn nếu cần.
Cách hiểu ngắn gọn nhất về mối liên hệ này
Có thể nhớ theo một nguyên tắc đơn giản: bất thường thể chai làm thay đổi đường đi của sợi thần kinh, từ đó làm đổi hình dạng não thất, và hình dạng bất thường đó thường biểu hiện bằng giãn não thất, nhất là giãn sừng chẩm. Nói cách khác, trong nhóm bệnh này, giãn não thất thường là dấu vết của một não phát triển theo cách khác thường.
Hiểu như vậy sẽ giúp thai phụ đỡ nhầm lẫn. Không phải cứ thấy giãn não thất là nghĩ ngay đến ứ dịch nặng. Cũng không nên xem nhẹ vì số đo chỉ tăng ít. Điều quan trọng nhất là đọc đúng hình thái và tìm đúng nguyên nhân.
Kết luận
Tại sao bất thường thể chai thường đi kèm giãn não thất là một câu hỏi rất thực tế trong siêu âm thai. Câu trả lời nằm ở sự thay đổi phát triển của cấu trúc đường giữa và hình dạng não thất, đặc biệt là hiện tượng colpocephaly và não thất bên hình giọt nước. Giãn não thất trong bối cảnh này là một dấu hiệu gợi ý mạnh, nhưng không tự nó nói hết bản chất bệnh. Muốn tư vấn đúng, cần kết hợp siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu, đánh giá hình thái toàn bộ não, xem xét MRI khi cần và đặt kết quả trong bối cảnh dị tật phối hợp cũng như xét nghiệm di truyền. Nếu đọc đúng nguyên nhân, việc tư vấn sẽ chính xác hơn và thai phụ sẽ bớt hoang mang hơn.
Tìm hiểu thêm tại đây
