Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường? Bạn vừa nhận kết quả siêu âm 11–13+6 tuần, NT cao nhưng NIPT nguy cơ thấp. Hai kết quả này không mâu thuẫn. NIPT chủ yếu sàng lọc trisomy 21, 18, 13 và một số bất thường giới tính tùy gói. Còn NT là dấu hiệu siêu âm liên quan nguy cơ rộng hơn, gồm dị tật cấu trúc (đặc biệt tim) và một số bất thường di truyền ngoài phạm vi NIPT tiêu chuẩn. Vì vậy, NIPT bình thường không đồng nghĩa NT cao là vô nghĩa.
Độ mờ da gáy cao là bao nhiêu?
NT đo ở 11–13+6 tuần. Trong thực hành, NT từ 3,5 mm trở lên thường được xem là cao và cần đánh giá sâu. NT càng dày, nguy cơ càng tăng. Điều quan trọng là phép đo phải đúng mặt cắt và tư thế thai.
Câu chuyện thường gặp tại phòng khám Dr Tú y học bào thai
Chị H. thai 12 tuần 4 ngày, NT 3,6 mm. Sau đó chị làm NIPT và ra nguy cơ thấp. Chị vẫn mất ngủ vì không hiểu phải dừng lại hay theo dõi tiếp. Khi mang hồ sơ đến phòng khám Dr Tú y học bào thai, bước đầu tiên là kiểm tra tuổi thai, CRL và kỹ thuật đo NT có chuẩn không. Sau đó mới lập kế hoạch theo mốc 12–22 tuần để không bỏ sót dị tật cấu trúc, nhất là tim.
Vì sao NT cao vẫn liên quan tim dù NIPT bình thường?
Ở 11–13 tuần, tim và hệ bạch huyết phát triển nhanh. Nếu dòng chảy tim hoặc dẫn lưu bạch huyết có vấn đề, dịch có thể ứ vùng gáy làm NT dày. Vì vậy, NT cao là lý do để theo dõi hình thái và tim thai có hệ thống, dù NIPT nguy cơ thấp.
Nên làm gì tiếp theo khi độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường?
Nguyên tắc: đo lại cho chuẩn, chọn đúng xét nghiệm, theo dõi đúng mốc.
- Trong 24 giờ: khoanh CRL–NT–ghi chú dấu hiệu kèm theo trên phiếu; lưu hồ sơ; đặt lịch siêu âm lại nơi đo NT chuẩn.
- Tuần 12–14: siêu âm xác nhận lại NT và tìm dấu hiệu đi kèm. Nếu NT ≥3,5 mm, cần tư vấn rõ về nguy cơ còn lại và lựa chọn xét nghiệm.
- 16–18 tuần: siêu âm hình thái sớm.
- 18–22 tuần: siêu âm hình thái chi tiết và siêu âm tim thai.
Trong một số bối cảnh, bác sĩ có thể bàn tới xét nghiệm chẩn đoán (CVS/chọc ối) kèm microarray, vì NT cao có thể liên quan bất thường mà NIPT không phát hiện.
Tiên lượng
Nếu xét nghiệm chẩn đoán bình thường và siêu âm hình thái, tim thai 18–22 tuần bình thường, nhiều trường hợp có tiên lượng tốt. NT cao không tự quyết định kết cục. Quy trình theo dõi mới là thứ quyết định bạn yên tâm đúng cách.
Kết luận
Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường là tình huống cần theo dõi bài bản, không hoảng và không bỏ qua. Bạn chỉ cần bám 3 bước: đo lại chuẩn, chọn xét nghiệm phù hợp, và theo dõi đủ mốc 16–22 tuần.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
