Thai phụ B. đến phòng khám với nỗi băn khoăn về xét nghiệm NIPT Genolife
Chị B., mang thai 11 tuần 6 ngày, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai với một tờ giấy chỉ định xét nghiệm từ bác sĩ sản. Chị nói rằng nhân viên nơi khác tư vấn nên làm xét nghiệm NIPT tại Genolife nhưng chị không rõ:
- Xét nghiệm này là gì?
- Tại sao lại chọn hãng Genolife?
- Khi nào nên xét nghiệm?
- Phải chuẩn bị gì?
Trong tay chị là phiếu siêu âm mới nhất và các kết quả xét nghiệm trước đó. Chị đang lo lắng vì chưa hiểu đúng bản chất xét nghiệm này. Đồng thời chị sợ làm sai thứ tự các bước xét nghiệm trong thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT Genolife là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt là các hội chứng thường gặp như Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13) và các bất thường khác.
Ở Genolife, NIPT được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại. Công nghệ này đưa ra kết quả với độ chính xác rất cao đối với các dấu hiệu lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến
Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT trong thai kỳ?
Khác với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test, NIPT có ưu điểm rõ rệt:
- Độ nhạy và độ chính xác cao trong phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (>99% để sàng lọc những hội chứng phổ biến).
- Là xét nghiệm không xâm lấn. Xét nghiệm này chỉ lấy một mẫu máu mẹ mà không gây tác động đến thai nhi.
- Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, giúp phát hiện sớm nguy cơ và thông tin để quyết định từng bước theo dõi thai.
Xét nghiệm NIPT Genolife có khác biệt gì?
Công nghệ NIPT Genolife được chuyển giao từ các hệ thống giải trình tự gen tiên tiến thế giới, cho phép:
- Phát hiện không chỉ 3 hội chứng chính (Down, Edwards, Patau), mà còn mở rộng tới hơn 100 dị tật NST và các biến đổi vi mất/lặp đoạn trên gen tùy từng gói xét nghiệm.
- Có gói xét nghiệm trả kết quả nhanh 48 giờ cho các hội chứng trọng điểm nếu cần kết quả sớm.
- Phòng xét nghiệm đạt các chuẩn quốc tế và công nghệ phân tích gen hiện đại.
Xét nghiệm NIPT Genolife, khi nào nên làm?
- Khi thai đạt tuần thứ 10 trở lên: thời điểm này ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác.
- Khi siêu âm hoặc các xét nghiệm khác (Double Test) cho kết quả có nguy cơ cao.
- Khi mẹ bầu có tuổi thai cao hoặc có tiền sử gia đình có nguy cơ di truyền.
- Khi mẹ cần thông tin sớm để lập kế hoạch chăm sóc thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT Genolife cần chuẩn bị gì?
Bước 1: Chuẩn bị hồ sơ thai kỳ
Mang theo:
- Kết quả siêu âm gần nhất.
- Phiếu khám thai, các xét nghiệm đã làm trước đó.
Bước 2: Ăn uống bình thường trước khi lấy máu
Không cần nhịn đói. Xét nghiệm NIPT không yêu cầu nhịn ăn. Và việc ăn bình thường giúp mẹ bầu tránh tụt huyết áp khi lấy máu.
Bước 3: Thông báo tình trạng sức khỏe
Nếu mẹ đang dùng thuốc điều trị bệnh lý khác hoặc có tình trạng y khoa cần lưu ý (ví dụ: bệnh tự miễn nặng), hãy thông báo trước khi lấy mẫu.
Bước 4: Trao đổi rõ mục đích làm xét nghiệm
Trước khi lấy mẫu, mẹ nên hỏi rõ:
- Mục tiêu cụ thể của xét nghiệm là gì?
- Phạm vi hội chứng mà gói xét nghiệm chọn sàng lọc ra sao?
- Khi nào nhận kết quả và cách đọc kết quả như thế nào?
Xét nghiệm NIPT Genolife có đáng tin cậy không?
Xét nghiệm NIPT tại Genolife sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến. Công nghệ này cho kết quả với độ chính xác rất cao đối với các dấu hiệu lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến.
Việc chọn cơ sở xét nghiệm có phòng lab đạt chuẩn và đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm cũng là yếu tố quyết định tính tin cậy của kết quả.
Nên hỏi bác sĩ những gì trước khi làm xét nghiệm NIPT tại Genolife?
- Gói xét nghiệm sàng lọc nào phù hợp với thai phụ?
- Độ bao phủ hội chứng di truyền là bao nhiêu?
- Thời gian trả kết quả cho gói xét nghiệm mình chọn là bao lâu?
- Kết quả “nguy cơ cao” hoặc “nguy cơ thấp” nghĩa là gì?
- Nếu kết quả là nguy cơ cao, bước tiếp theo cần làm gì?
Một nguyên tắc xuyên suốt khi làm xét nghiệm sàng lọc
Sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ; chẩn đoán xác định cần thêm xét nghiệm chuyên sâu.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Một kết quả “nguy cơ cao” không phải là chẩn đoán chắc chắn, và cần bước tiếp theo là tư vấn chuyên môn, có thể thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nếu cần.
Nguyên tắc này giúp thai phụ tránh hoảng loạn sai hướng và có kế hoạch theo dõi khoa học.
Kết luận
Xét nghiệm NIPT Genolife là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi từ tuần thứ 10. Việc hiểu rõ bản chất, chuẩn bị đúng và biết cách đọc kết quả giúp thai phụ chủ động hơn trong thai kỳ.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
